Retinoskisis (Kongenital dan Didapat)

Poin-poin penting sekilas

Poin Penting Sekilas

• Retinoskisis adalah kondisi di mana retina saraf terpisah pada lapisan pleksiform dalam atau luar, berbeda dengan ablasi retina (lepasnya lapisan fotoreseptor dari epitel pigmen).
• Ada tiga tipe: ① terkait usia (terjadi pada 7-30% orang di atas 40 tahun, 70% di daerah perifer inferior temporal), ② terkait kromosom X (anak laki-laki usia sekolah, 1 dari 5.000-25.000), ③ retinoskisis foveal miopia (miopia tinggi).
• Sebagian besar kasus terkait usia tidak bergejala dan hanya perlu observasi; risiko progresi menjadi ablasi retina sangat rendah sekitar 0,05% per tahun²⁾.
• XLRS adalah penyakit resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen RS1; gelombang b negatif pada ERG (amplitudo gelombang b < a) khas untuk diagnosis²⁾.
• Penghambat karbonat anhidrase (tetes dorzolamide, asetazolamide oral) dilaporkan memperbaiki rongga retinoskisis pada XLRS; belum ada terapi kuratif yang mapan.
• Retinoschisis foveal miopia terjadi pada mata dengan miopia tinggi, dan operasi vitrektomi (pengelupasan ILM) adalah pengobatan dasar.
• Terapi gen RS1 untuk XLRS masih dalam tahap uji klinis, dan masih ada tantangan keamanan seperti peradangan intraokular ³⁾.

1. Apa itu retinoschisis?

Retinoschisis adalah kondisi di mana retina saraf terpisah pada lapisan pleksiform dalam atau luar. Ini berbeda secara fundamental dari ablasi retina di mana lapisan fotoreseptor terlepas dari lapisan epitel pigmen.

Ringkasan tiga jenis

Jenis	Usia dan jenis kelamin yang umum	Lokasi yang umum	Prevalensi dan insidensi
Retinoskisis terkait usia (didapat)	Usia ≥40 tahun; pria dan wanita	Perifer temporal bawah (70%)	7–30% pada usia ≥40 tahun
Retinoskisis terkait-X (bawaan)	Usia sekolah; hampir hanya pria	Fovea (hampir semua) + perifer (sekitar setengah)	1 dari 5.000–25.000 orang2)
Retinoskisis foveal miopia	Usia paruh baya ke atas; miopia tinggi	Kutub posterior / Makula	Persentase tertentu dari mata miopia tinggi

Q Apakah retinoskisis dan ablasi retina adalah penyakit yang berbeda?

A

Retinoskisis adalah kondisi di mana terjadi pemisahan di dalam lapisan retina saraf, dan ini sangat berbeda dengan ablasi retina (lepasnya seluruh lapisan retina dari epitel pigmen). Pada retinoskisis, hubungan dengan epitel pigmen retina tetap terjaga, sehingga prognosis penglihatan umumnya lebih baik dibandingkan ablasi retina. Namun, jika terbentuk lubang pada kedua lapisan dalam dan luar, dapat berkembang menjadi ablasi retina.

2. Retinoskisis Aku didapat (terkait usia)

Gambar OCT retinoskisis

Wang N, et al. Case Report: A case of unexplained retinoschisis. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 1. PMCID: PMC12518284. License: CC BY.

Gambar OCT menunjukkan retinoskisis, menangkap (A) pemisahan lapisan pleksiform luar di makula, (B) pemisahan di dekat arkade vaskular retina superior, (C) pemisahan di dekat arkade vaskular retina inferior, (D) pemisahan retina di sisi temporal makula. Ini sesuai dengan retinoskisis yang dibahas di bagian “2. Retinoskisis Aku didapat (terkait usia)”.

Konsep dan Epidemiologi

Retinoskisis terkait usia adalah kondisi di mana degenerasi kistik fisiologis retina perifer dewasa (kista Blessig-Iwanoff) menyatu dan membesar, menyebabkan pemisahan di lapisan pleksiform luar atau lapisan nuklear dalam.

Prevalensinya 1,65–7%²⁾, lebih sering pada usia di atas 40 tahun, bilateral pada sekitar 70% kasus. 70% terjadi di retina perifer inferotemporal, dengan permukaan elevasi yang halus. Tidak bersifat herediter, dan timbul seiring bertambahnya usia.

Retinoskisis sekunder dapat disebabkan oleh membran proliferatif, traksi vitreus, perubahan kistik, perdarahan intraretina, eksudasi, atau inflamasi. Penyebab spesifik termasuk retinopati diabetik, ablasi retina lama, degenerasi makula terkait usia, retinopati prematuritas (ROP), dan penyakit Coats.

Gejala subjektif dan temuan klinis

Sebagian besar tidak bergejala, jarang meluas ke kutub posterior, dan ketajaman penglihatan sering normal. Jika lesi melampaui ekuator, dapat timbul gejala subjektif seperti defek lapang pandang.

Temuan	Karakteristik	Signifikansi dalam diagnosis banding
Penonjolan seperti kubah	Halus, transparan, setengah bola; tetap dan tidak bergerak	Tidak bergerak dengan perubahan posisi tubuh
Penampilan sutra air	Kilau bergelombang pada lapisan dalam	Khas untuk penyakit ini
snowflakes (kekeruhan seperti serpihan salju)	kekeruhan granular putih-kuning pada permukaan dalam lapisan yang terpisah	indikator degenerasi

Bahkan jika terjadi lubang lapisan luar dan ablasi retina eksternal, risikonya rendah. Jika lubang dalam dan luar terjadi dan berkembang menjadi ablasi, diperlukan perawatan bedah untuk ablasi retina regmatogenosa biasa.

Penyebab dan Faktor Risiko

Patogenesis utama adalah fusi dan perluasan degenerasi kistik serat Henle di lapisan pleksiform luar akibat penuaan. Mekanisme skotoma absolut adalah pemisahan antar lapisan di lapisan pleksiform luar menyebabkan robekan jaringan pada sambungan sinaps, sehingga transmisi sinyal rangsangan cahaya terhambat¹⁾.

Faktor risiko termasuk usia lanjut dan rabun jauh ²⁾. Predisposisi genetik belum teridentifikasi ²⁾.

Hal-hal yang perlu diperhatikan dalam kehidupan sehari-hari

Sebagian besar retinoskisis terkait usia tidak bergejala dan stabil, sehingga tidak perlu pembatasan aktivitas sehari-hari. Namun, jika tiba-tiba muncul floaters, fotopsia, atau defek lapang pandang, hal ini dapat mengindikasikan perkembangan menuju ablasi retina, sehingga segera periksakan ke dokter mata. Pemantauan rutin dengan pemeriksaan fundus sangat penting.

Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Diagnosis dengan OCT memainkan peran sentral ²⁾. OCT dapat menggambarkan luas dan kedalaman rongga retinoskisis serta struktur kolumnar antar lapisan (jembatan jaringan vertikal), dan mengonfirmasi pemisahan lapisan pada lapisan pleksiform luar secara langsung.

Diferensiasi dari ablasi retina adalah yang terpenting.

Ciri	Retinoskisis	Ablasio retina
Mobilitas penonjolan	Tetap/tidak bergerak	Bergerak dengan perubahan posisi
Transparansi	Tinggi (jernih)	Rendah (keruh)
Sifat skotoma	Skotoma absolut	Skotoma relatif
Karakteristik permukaan	Halus (water silk)	Tidak teratur / bergelombang

Metode pengobatan standar

Prinsipnya adalah observasi. Risiko perkembangan menjadi ablasi retina rendah, sekitar 0,05% per tahun, dan sebagian besar kasus stabil tanpa gejala.

• Fotokoagulasi laser barrier: Dilakukan untuk mencegah perluasan ke posterior. Indikasinya adalah perluasan progresif, batas posterior mendekati kutub posterior, dan adanya robekan pada kedua lapisan dalam dan luar.
• Vitrektomi untuk kasus infiltrasi makula: Menurut laporan Desjarlais dkk. (2022), vitrektomi (pengelupasan ILM dan pengisian gas) menghasilkan perbaikan penglihatan ¹⁾. Pada kasus yang meluas ke makula, operasi menjadi pilihan.

Risiko progresi posterior

Prinsip dasar: Observasi

Indikasi laser barikade: Ekspansi progresif, mendekati kutub posterior

Tujuan terapi: Mencegah progresi posterior lebih lanjut

Pembentukan robekan lapisan luar

Prinsip Dasar: Observasi

Catatan Penting: Robekan lapisan luar meningkatkan risiko ablasi

Evaluasi Indikasi dengan Hati-hati: Perlu waspada jika terdapat lubang lapisan dalam secara bersamaan

Ablasi Retina Skizis

Prinsip Dasar: Operasi sesuai dengan ablasi retina regmatogen biasa

Indikasi Operasi: Jika terjadi lubang pada kedua lapisan dalam dan luar serta ablasi yang progresif

Prognosis: Umumnya baik

Kasus infiltrasi makula

Prinsip dasar: Pertimbangan vitrektomi

Teknik operasi: Pelepasan ILM + tamponade gas

Bukti: Tingkat laporan kasus¹⁾

Patofisiologi

Pemisahan antar lapisan pada lapisan pleksiform luar menyebabkan robekan jaringan pada sambungan sinaps, menghasilkan skotoma absolut¹⁾. Serat Henle dianggap terpisah karena fusi degenerasi kistik terkait usia, yang menyebabkan pemisahan. Evaluasi tiga dimensi dengan SD-OCT memungkinkan penilaian yang akurat terhadap luasnya rongga pemisahan dan ketipisan lapisan dalam dan luar, sehingga pemahaman tentang perjalanan alami jangka panjang dan identifikasi faktor prediktif progresi semakin maju²⁾.

Q Mengapa skotoma absolut terjadi?

A

Pada retinoskisis terkait usia, terjadi pemisahan antar lapisan di lapisan pleksiform luar. Di area ini terdapat sambungan sinaps antara fotoreseptor dan sel ganglion, dan ketika sinaps terputus akibat pemisahan, rangsangan cahaya tidak dapat dihantarkan ke sel bipolar dan sel ganglion¹⁾. Oleh karena itu, di area pemisahan, meskipun cahaya diberikan, sinyal listrik tidak dihantarkan, dan pasien merasakan skotoma absolut.

Q Apakah retinoskisis terkait usia pasti akan memburuk di masa depan?

A

Sebagian besar retinoskisis terkait usia memiliki perjalanan yang stabil. Risiko progresi menjadi ablasi retina sangat rendah, sekitar 0,05% per tahun. Namun, jika terjadi lubang pada kedua lapisan dalam dan luar, risiko ablasi meningkat, sehingga pemantauan rutin dengan pemeriksaan fundus penting dilakukan²⁾.

3. Retinoskisis kongenital (terkait-X)

Konsep dan Latar Belakang Genetik

Retinoskisis terkait-X (XLRS) adalah penyakit retina kongenital resesif terkait kromosom X yang disebabkan oleh mutasi gen RS1. Penyakit ini merupakan kelainan degenerasi vitreoretina yang relatif jarang, dengan perkiraan prevalensi 1 dari 5.000 hingga 25.000 orang ²⁾. Biasanya hanya pria yang terkena, sedangkan wanita menjadi pembawa.

• Gen penyebab: Gen RS1 (Xp22.2) ²⁾
• Protein yang dikode: Retinoskisin (retinoschisin; RS)
• Fungsi: Protein matriks ekstraseluler yang diekspresikan pada fotoreseptor dan sel bipolar; membentuk kompleks homooligomer dan berperan penting dalam adhesi sel, pembentukan sinaps, serta diferensiasi dan fungsi retina ²⁾
• Jumlah mutasi: Lebih dari 200 mutasi penyebab penyakit telah diidentifikasi
• Fenotipe: Variasi fenotipe yang mencolok; tingkat keparahan berbeda bahkan dalam mutasi yang sama; penyakit non-sindromik (terbatas pada retina saja)

Q Bisakah wanita menderita retinoskisis terkait-X?

A

Biasanya hanya pria yang terkena. Karena pewarisan resesif terkait-X, wanita dengan mutasi hanya pada satu kromosom X adalah pembawa dan biasanya tanpa gejala. Jarang, fenotipe ringan pada wanita telah dilaporkan karena inaktivasi X yang miring atau disomi uniparental²⁾.

Gejala Subjektif dan Temuan Klinis

Gejala subjektif:

• Penurunan ketajaman penglihatan: Sering disadari pada usia sekolah (sekitar 6-10 tahun) dengan ketajaman penglihatan sekitar 0,3-0,8²⁾. Pada kasus berat, penglihatan buruk sudah ada sejak lahir.
• Hipermetropi sering ditemukan; ambliopia, strabismus, nistagmus (dapat muncul pada masa bayi hingga prasekolah)
• Jika visus sekitar 0,6, biasanya dapat melanjutkan ke universitas. Seiring bertambahnya usia, jika terjadi atrofi makula, visus menurun menjadi 0,1
• Sering mempertahankan visus sedang (0,2–0,7) dalam jangka panjang

Temuan klinis:

Temuan makula

Foveoschisis (hampir semua kasus): perubahan kistik dengan lipatan seperti jari-jari roda (kista dan jembatan struktural pada OCT)

Atrofi makula: Seiring bertambahnya usia, perubahan seperti kista menghilang dan beralih ke atrofi; sering tampak seperti edema makula kistik sederhana.

Angiografi fluorescein: Tidak ada kebocoran fluorescein berbeda dengan edema makula kistik (fovea normal atau defek jendela)

Temuan Perifer

Retinoskisis perifer (sekitar setengah): sering terjadi di kuadran temporal bawah; dapat disertai lubang besar pada lapisan dalam retina

Refleks emas: Temuan khas pada retina perifer; disertai garis putih pada pembuluh darah retina

Selubung vitreus: terlihat pada kasus berat; vitreus tidak terlepas dan melekat erat pada retina

Komplikasi: Ablasi retina (5-20%), perdarahan vitreus, perdarahan intra-kavitas skisis

Penyebab dan Faktor Risiko

• Latar belakang genetik: Kerusakan kompleks homooligomer retinoskisin akibat mutasi gen RS1 menyebabkan terbentuknya rongga skisis yang khas dan gangguan transduksi sinyal retina²⁾
• Risiko komplikasi:
  • Ablasi retina (lubang lapisan dalam meluas menjadi lubang penuh ketebalan; 5-20% kasus)
  • Perdarahan vitreus (pecahnya pembuluh darah akibat progresi skisis retina; perdarahan vitreus pada neonatus merupakan petunjuk untuk mencurigai penyakit ini)²⁾
  • Ambliopia (disebabkan oleh perdarahan vitreus atau deprivasi bentuk setelah operasi)

Hal-hal yang perlu diperhatikan dalam kehidupan sehari-hari

Pasien XLRS perlu berhati-hati dalam olahraga kontak atau aktivitas yang berisiko benturan pada kepala. Segera periksakan diri jika terjadi penurunan penglihatan mendadak, peningkatan floaters, atau fotopsia, untuk mengantisipasi perdarahan vitreus atau ablasi retina. Pemantauan rutin (minimal setahun sekali) dianjurkan.

Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Jika ditemukan edema makula kistik bilateral pada anak laki-laki, curigai penyakit ini merupakan pintu masuk diagnostik yang penting.

• OCT: mengevaluasi kista fovea, struktur jembatan (sisa sel Müller seperti kolom), dan luasnya pemisahan; dalam studi kohort 83 pasien Korea, evaluasi komprehensif menggunakan SD-OCT, ffERG, dan foto fundus dianggap berguna²⁾
• ERG (Elektroretinogram): Pola gelombang negatif (electronegative pattern) merupakan ciri khas ²⁾. Gelombang a dipertahankan tetapi amplitudo gelombang b lebih kecil dari gelombang a (gelombang b negatif); terlihat sejak usia dini, mencerminkan disfungsi lapisan tengah retina di seluruh fundus; pada beberapa pasien, pola dapat normal hingga hampir normal.
• Angiografi fluorescein: Berguna untuk membedakan dari edema makula kistik; pada XLRS tidak ada kebocoran fluorescein berbentuk kelopak.
• Tes genetik: Analisis mutasi gen RS1 menegakkan diagnosis; lebih dari 200 mutasi penyebab penyakit telah diidentifikasi.

Diagnosis banding:

Penyakit	Poin pembeda
Ablasio retina regmatogen	Biasanya unilateral; pembentukan garis demarkasi; disertai degenerasi lattice
Edema makula kistoid	Kebocoran berbentuk kelopak pada angiografi fluorescein; tidak ada kebocoran pada XLRS
Ablasio retina terkait usia (degeneratif)	Terjadi pada usia lanjut; terbatas di perifer; gelombang b normal
Sindrom Goldman-Favre	Disertai rabun senja dan deposit pigmen

Q Apa perbedaannya dengan edema makula kistoid?

A

Pada edema makula kistoid (CME), angiografi fluorescein menunjukkan kebocoran dan penumpukan fluorescein berbentuk kelopak bunga. Sebaliknya, pada XLRS, terdapat rongga pemisahan di fovea tetapi sawar darah-retina normal, dan angiografi fluorescein tidak menunjukkan kebocoran, hanya defek jendela (window defect). Perbedaan ini penting dalam diagnosis banding dengan kombinasi OCT dan angiografi fluorescein.

Terapi Standar

Belum ada terapi kuratif yang mapan.

Terapi Obat:

• Penghambat Karbonat Anhidrase (CAI): Dilaporkan memiliki efek memperbaiki rongga pemisahan pada OCT
  • Tetes Dorzolamide (pemberian topikal): Toleransi baik dan sering menjadi pilihan pertama
  • Asetazolamid oral (pemberian sistemik): Perhatikan efek samping sistemik seperti kelainan elektrolit dan kalsifikasi ginjal
  • Efek bervariasi antar individu, perlu pemantauan ketajaman visual dan perubahan cairan kistik pada OCT

Terapi Bedah:

• Operasi vitreus indikasi:
  • Bila skizis retina perifer berkembang menjadi ablasi retina (indikasi utama)
  • Perataan kista fovea besar (perbaikan visus dan ERG sulit diharapkan)
  • Induksi ablasi vitreus posterior (kemungkinan pencegahan skizis retina perifer di masa depan)
  • Pada anak-anak, vitreus dan retina melekat luas sehingga operasi berbahaya, indikasi harus dipertimbangkan dengan hati-hati
• Operasi buckling sklera: diterapkan pada kasus ablasi retina dengan robekan yang tidak jelas
• Fotokoagulasi laser: Kadang dipertimbangkan untuk pencegahan ablasi retina, namun terdapat risiko robekan iatrogenik dan masih diperdebatkan.

Manajemen pasien:

• Usia <10 tahun: Evaluasi rutin setidaknya setahun sekali oleh dokter mata anak atau spesialis retina.
• Terapi ambliopia: Pada kasus skizis berat, hipermetropia, perdarahan vitreus, atau ambliopia pasca operasi, diberikan resep kacamata dan terapi oklusi.
• Perawatan low vision: Kaca pembesar, materi kontras tinggi, dan dukungan khusus.
• Konseling genetik: Semua anak perempuan dari pasien pria adalah karier (biasanya asimtomatik); anak laki-laki tidak mewarisi mutasi.

Catatan dalam Pengobatan

• Pemberian asetazolamid oral dapat menyebabkan efek samping sistemik seperti gangguan elektrolit, kalsifikasi ginjal, dan penurunan sel darah. Penggunaan jangka panjang memerlukan pemeriksaan darah berkala.
• Operasi vitrektomi seringkali tidak diharapkan dapat memperbaiki penglihatan atau ERG secara mendasar. Penjelasan yang cukup tentang tujuan operasi dan hasil yang diharapkan diperlukan sebelum operasi.
• Pada pasien di bawah umur, adhesi antara retina dan vitreus kuat, sehingga risiko operasi lebih tinggi dibandingkan dewasa.

Q Apakah skizis menghilang seiring bertambahnya usia?

A

Perubahan kistik pada fovea dapat berkurang secara alami seiring pertumbuhan²⁾. Namun, beberapa kasus dapat berlanjut menjadi atrofi makula, dan menghilangnya perubahan tidak selalu berarti perbaikan penglihatan. Pada beberapa kasus, dilaporkan bahwa skizis perifer berkurang setelah terjadinya ablasi vitreus posterior.

Patofisiologi

Retinoskisin yang dikode oleh gen RS1 adalah protein sekretori yang terdiri dari 224 asam amino dan membentuk kompleks homooligomer melalui domain diskoidin ²⁾. Dengan berikatan pada fotoreseptor dan sel bipolar, protein ini mempertahankan integritas struktural dan sinaptik retina. Mutasi RS1 menyebabkan kerusakan kompleks, menghasilkan rongga pemisahan yang khas dan gangguan transduksi sinyal retina ²⁾.

Secara histopatologis, pemisahan retina terutama terjadi pada lapisan serabut saraf. Pada OCT, terlihat pemisahan di lapisan pleksiform luar dan lapisan inti dalam di fovea dan sekitarnya. Meskipun pemisahan morfologis terbatas, pemeriksaan elektrofisiologis menunjukkan disfungsi retina secara menyeluruh, yang ditunjukkan oleh gelombang b negatif.

Korelasi genotipe-fenotipe (kohort 83 pasien Korea, Lee et al. 2025) ²⁾:

• Kelompok mutasi dengan kemampuan sekresi protein RS1 memiliki BCVA akhir yang lebih baik secara signifikan dibandingkan kelompok non-sekresi (P=0,021)
• Pada kelompok non-sekresi, frekuensi gangguan zona ellipsoid (EZ) lebih tinggi secara signifikan (P=0,030)
• Tidak ada perbedaan signifikan pada parameter BCVA, OCT, dan ERG antara mutasi pemendekan dan mutasi missense
• Kemampuan sekresi protein RS1 dapat menjadi faktor penting yang menentukan fenotipe dibandingkan jenis mutasi

Dalam sebuah studi yang menganalisis cairan rongga pemisahan pada XLRS, protein pengikat retinoid antar fotoreseptor (IRBP) diidentifikasi dalam cairan rongga, yang mungkin menunjukkan kelainan metabolisme retina di dalam rongga pemisahan²⁾. Selain itu, telah dilaporkan kasus makulopati eksudatif yang biasanya tidak terlihat pada XLRS, menunjukkan adanya fenotipe beragam dalam diagnosis yang sama²⁾.

Penelitian Terbaru (Terkait-X)

Untuk Pasien: Harap Dibaca

Konten berikut masih dalam tahap penelitian atau uji klinis, dan bukan merupakan pengobatan standar yang tersedia di rumah sakit umum. Ini adalah informasi referensi untuk para profesional tentang perkembangan medis di masa depan.

Terapi gen RS1 sedang dalam uji klinis²⁾³⁾. Model hewan dan uji klinis awal melaporkan pemulihan sebagian respons elektroretinogram dan perbaikan anatomi retina.

Uji klinis utama:

• Uji NEI (NCT02317887): Evaluasi keamanan injeksi intravitreal vektor AAV-RS1. Satu kasus pada kelompok dosis tinggi menunjukkan penutupan rongga pemisahan, tetapi juga memicu peradangan intraokular.
• Uji AGTC (NCT02416622): Uji keamanan dan kemanjuran vektor rAAV2tYF-CB-hRS1. Uji coba dihentikan karena terjadinya peradangan dan kurangnya efek terapi klinis. Peradangan intraokular dini diamati terutama pada kelompok dosis tinggi, meninggalkan tantangan keamanan³⁾.

Tantangan saat ini: Pada XLRS, kerapuhan retina meningkat, sehingga ablasi membran vitreus posterior dan injeksi subretinal sangat sulit secara teknis³⁾. Injeksi intravitreal mungkin lebih disukai dalam beberapa kasus, tetapi risiko vitritis harus diterima.

Q Apakah terapi gen saat ini tersedia?

A

Terapi gen untuk XLRS masih dalam tahap uji klinis dan belum disetujui sebagai pengobatan di rumah sakit umum. Beberapa uji klinis mengungkapkan masalah keamanan seperti peradangan intraokular, dan beberapa uji coba dihentikan ³⁾. Jika ingin berpartisipasi, konsultasi dengan fasilitas khusus diperlukan.

4. Skizis Fovea Miopik

Konsep dan Patofisiologi

Skizis fovea miopik (myopic foveoschisis) adalah pemisahan lapisan retina bagian dalam di kutub posterior yang terkait dengan miopia tinggi. Sejak lama dideskripsikan sebagai ablasi retina kutub posterior terkait miopia tinggi, dan kini konsepnya mencakup kasus yang disertai lubang makula.

Patofisiologi melibatkan kombinasi faktor-faktor berikut:

• Pemanjangan aksial dan pembentukan stafiloma posterior: Retina di kutub posterior meregang dan mengalami gaya tarikan ke dalam
• Traksi vitreus, membran limitans interna (ILM), dan pembuluh darah retina: Membran vitreus posterior, membran limitans interna yang mengeras, dan pembuluh darah retina yang relatif lebih pendek dibandingkan ekuator bekerja untuk memisahkan lapisan dalam retina di kutub posterior.

Gejala Subjektif dan Diagnosis

Gejala subjektif: Penurunan ketajaman penglihatan, skotoma sentral, metamorphopsia (penglihatan terdistorsi), penglihatan kabur. Pada miopia tinggi, gejala subjektif mungkin minimal.

Diagnosis (OCT):

• Terlihat pemisahan lapisan dalam retina dan jembatan struktural (sisa membran limitans interna dan sel Müller) di celah retina.
• Dapat disertai lubang makula atau ablasi makula.
• Diagnosis banding: Ablasi retina lubang makula (ablasi ketebalan penuh)

4. Skizis fovea miopia

Terapi: Operasi vitrektomi adalah dasar.

• Teknik operasi: Pelepasan ILM adalah dasar; teknik inverted ILM flap, teknik ILM flap pembentukan lensa
• Reposisi retina pascaoperasi mungkin memerlukan beberapa bulan atau lebih

Prognosis:

• Yang disertai ablasi makula praoperasi memiliki prognosis visual terbaik
• Lubang makula praoperasi atau pembentukan lubang makula pascaoperasi memiliki prognosis visual yang buruk
• Intervensi bedah pada waktu yang tepat menentukan prognosis fungsi visual

5. Referensi

1. Desjarlais EB, Barineau W, Shah CP. Surgical treatment of macula-involving degenerative retinoschisis. Retin Cases Brief Rep. 2022;16(1):73-76.
2. Yang YP, Chen YP, Yang CM. Clinical manifestation and current therapeutics in X-linked juvenile retinoschisis. J Chin Med Assoc. 2022;85(3):276-278. doi:10.1097/JCMA.0000000000000666.
3. van der Veen I, Stingl K, Kohl S, et al. The road towards gene therapy for X-linked retinoschisis: a systematic review of preclinical and clinical findings. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1267. doi:10.3390/ijms25021267.