خطر التقدم الخلفي
المبدأ الأساسي: المراقبة
مؤشرات الليزر الحاجز: التوسع التدريجي، الاقتراب من القطب الخلفي
الهدف العلاجي: منع المزيد من التقدم الخلفي
انفصال الشبكية (خلقي ومكتسب)
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. ما هو انفصال الشبكية؟
Section titled “1. ما هو انفصال الشبكية؟”انفصال الشبكية (retinoschisis) هو حالة تنفصل فيها الشبكية العصبية عند الطبقة الشبكية الداخلية أو الخارجية. يختلف هذا جوهريًا عن انفصال الشبكية حيث تنفصل طبقة المستقبلات الضوئية عن طبقة الظهارة الصبغية.
ملخص الأنواع الثلاثة
Section titled “ملخص الأنواع الثلاثة”| النوع | العمر والجنس الشائع | الموقع الشائع | الانتشار ومعدل الإصابة |
|---|---|---|---|
| انفصال الشبكية المرتبط بالعمر (المكتسب) | فوق 40 سنة؛ ذكور وإناث | الجزء السفلي الصدغي المحيطي (70%) | 7-30% ممن فوق 40 سنة |
| انفصال الشبكية المرتبط بـ X (الخلقي) | سن المدرسة؛ ذكور فقط تقريبًا | النقرة المركزية (جميع الحالات تقريبًا) + المحيط (نصف الحالات) | 1 من كل 5,000-25,000 شخص2) |
| انفصال الشبكية القريب من النقرة المرتبط بقصر النظر | منتصف العمر فما فوق؛ قصر نظر شديد | القطب الخلفي / البقعة | نسبة معينة من العيون ذات قصر النظر الشديد |
Q
هل انفصال الشبكية وانفصال الشبكية مرضان مختلفان؟
A
انفصال الشبكية هو حالة يحدث فيها انفصال داخل طبقات الشبكية العصبية، وهو يختلف تمامًا عن انفصال الشبكية (انفصال كامل طبقات الشبكية عن الظهارة الصبغية). في حالة الانفصال، يظل الاتصال بالظهارة الصبغية محفوظًا، لذا فإن تشخيص الرؤية عادة ما يكون أفضل مقارنة بانفصال الشبكية. ومع ذلك، إذا تشكلت ثقوب في كل من الطبقتين الداخلية والخارجية، فقد يتطور الأمر إلى انفصال الشبكية.
2. انفصال الشبكية المكتسب (المرتبط بالعمر)
Section titled “2. انفصال الشبكية المكتسب (المرتبط بالعمر)”
Wang N, et al. Case Report: A case of unexplained retinoschisis. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 1. PMCID: PMC12518284. License: CC BY.
تُظهر صورة OCT انفصال الشبكية، حيث تلتقط (أ) انفصال الطبقة الضفيرية الخارجية في البقعة، (ب) الانفصال بالقرب من القوس الوعائي الشبكي العلوي، (ج) الانفصال بالقرب من القوس الوعائي الشبكي السفلي، (د) انفصال الشبكية في الجانب الصدغي للبقعة. يتوافق هذا مع انفصال الشبكية الذي تمت مناقشته في القسم “2. انفصال الشبكية المكتسب (المرتبط بالعمر)”.
المفهوم وعلم الأوبئة
Section titled “المفهوم وعلم الأوبئة”انفصال الشبكية المرتبط بالعمر هو حالة يحدث فيها اندماج وتوسع التنكس الكيسي الفسيولوجي للشبكية المحيطية لدى البالغين (أكياس بليسينغ-إيوانوف)، مما يؤدي إلى انفصال في الطبقة الضفيرية الخارجية أو الطبقة النووية الداخلية.
يتراوح معدل الانتشار بين 1.65% و7%2)، ويحدث غالبًا لدى الأشخاص فوق سن 40 عامًا، ويكون ثنائي الجانب في حوالي 70% من الحالات. يحدث في 70% من الحالات في الجزء السفلي الصدغي المحيطي للشبكية، ويكون سطح الانتفاخ أملسًا. لا يوجد استعداد وراثي، ويحدث مع تقدم العمر.
انفصال الشبكية الثانوي يمكن أن يحدث بسبب الأغشية التكاثرية، الجر الزجاجي، التغيرات الكيسية، النزف داخل الشبكية، الإفرازات، أو الالتهاب. تشمل الأمراض المسببة المحددة اعتلال الشبكية السكري، انفصال الشبكية القديم، التنكس البقعي المرتبط بالعمر، اعتلال الشبكية الخداجي (ROP)، ومرض كوتس.
الأعراض الذاتية والعلامات السريرية
Section titled “الأعراض الذاتية والعلامات السريرية”معظم الحالات لا تظهر عليها أعراض، ونادرًا ما يمتد إلى القطب الخلفي، وغالبًا ما تكون حدة البصر طبيعية. عندما تتجاوز الآفة خط الاستواء، قد تظهر أعراض ذاتية مثل عيوب المجال البصري.
| العلامة | الخاصية | الأهمية في التشخيص التفريقي |
|---|---|---|
| انتفاخ على شكل قبة | نصف كروي أملس وشفاف؛ ثابت وغير متحرك | لا يتحرك بتغيير وضعية الجسم |
| مظهر الحرير المائي | لمعان متموج للطبقة الداخلية | مميز لهذا المرض |
| snowflakes (عتامة تشبه رقاقات الثلج) | عتامة صفراء-بيضاء حبيبية على السطح الداخلي للطبقة المنفصلة | مؤشر التنكس |
حتى في حالة حدوث ثقب في الطبقة الخارجية وانفصال الشبكية الخارجي، يكون الخطر منخفضًا. إذا تطور الأمر إلى انفصال مع ثقوب داخلية وخارجية، يلزم العلاج الجراحي لانفصال الشبكية الناتج عن التمزق المعتاد.
الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “الأسباب وعوامل الخطر”الآلية الرئيسية هي اندماج وتوسع التنكس الكيسي لألياف هنلي في الطبقة الضفيرية الخارجية بسبب الشيخوخة. آلية العتمة المطلقة هي أن الانفصال بين الطبقات في الطبقة الضفيرية الخارجية يؤدي إلى تمزق الأنسجة عند الوصلات المشبكية، مما يمنع نقل إشارات التحفيز الضوئي1).
تشمل عوامل الخطر التقدم في العمر وطول النظر 2). لم يتم تحديد الاستعداد الوراثي 2).
التشخيص وطرق الفحص
Section titled “التشخيص وطرق الفحص”يلعب التشخيص بواسطة التصوير المقطعي البصري (OCT) دورًا محوريًا 2). يمكنه تصوير امتداد وعمق التجويف الانفصالي والهياكل العمودية بين الطبقات (الجسور النسيجية العمودية)، وتأكيد الانفصال بين الطبقات في الطبقة الضفيرية الخارجية مباشرة.
التفريق بين انفصال الشبكية هو الأهم.
| السمة | انفصال الشبكية | انفصال الشبكية |
|---|---|---|
| حركة الانتفاخ | ثابت غير متحرك | يتحرك بتغيير الوضعية |
| الشفافية | عالية (شفافة) | منخفضة (معتمة) |
| طبيعة العتمة | عتمة مطلقة | عتمة نسبية |
| خصائص السطح | أملس (حريري) | غير منتظم / متموج |
طرق العلاج القياسية
Section titled “طرق العلاج القياسية”المبدأ هو المراقبة. خطر التقدم إلى انفصال الشبكية منخفض بنحو 0.05% سنويًا، ومعظم الحالات مستقرة بدون أعراض.
- التخثير الضوئي بالليزر الحاجز: يُجرى لمنع التقدم الخلفي. المؤشرات هي التوسع التدريجي، اقتراب الحد الخلفي من القطب الخلفي، ووجود تمزقات في كل من الطبقتين الداخلية والخارجية.
- جراحة الجسم الزجاجي للحالات المصابة بالبقعة: وفقًا لتقرير Desjarlais وآخرين (2022)، أدت جراحة الجسم الزجاجي (إزالة الغشاء الداخلي للشبكية وملء الغاز) إلى تحسن الرؤية 1). في الحالات التي تمتد إلى البقعة، تكون الجراحة خيارًا.
تشكل ثقب الطبقة الخارجية
المبدأ الأساسي: المراقبة
ملاحظة مهمة: يزيد التمزق في الطبقة الخارجية من خطر الانفصال
تقييم دقيق للمؤشرات: يجب الحذر في حالة وجود ثقب في الطبقة الداخلية في نفس الوقت
انفصال الشبكية الناتج عن الانشقاق
المبدأ الأساسي: الجراحة وفقًا لانفصال الشبكية الناتج عن التمزق المعتاد
مؤشرات الجراحة: في حالة حدوث ثقب في كل من الطبقتين الداخلية والخارجية وتقدم الانفصال
التشخيص: جيد بشكل عام
حالات تسرب البقعة الصفراء
الخط الأساسي: النظر في جراحة الجسم الزجاجي
التقنية الجراحية: تقشير الغشاء الداخلي المحدد + ملء بالغاز
الأدلة: مستوى تقارير الحالات1)
الفيزيولوجيا المرضية
Section titled “الفيزيولوجيا المرضية”يؤدي الانفصال بين الطبقات في الطبقة الضفيرية الخارجية إلى تمزق الأنسجة عند نقاط الاشتباك العصبي، مما يسبب عتمة مطلقة1). يُعتقد أن ألياف هنلي تنفصل بسبب اندماج التنكس الكيسي المرتبط بالعمر، مما يسبب الانفصال. أتاح التقييم ثلاثي الأبعاد باستخدام التصوير المقطعي التوافقي البصري ذي المجال الطيفي تقييمًا دقيقًا لانتشار تجويف الانفصال ورقة الطبقات الداخلية والخارجية، مما أدى إلى تقدم في فهم المسار الطبيعي طويل الأمد وتحديد عوامل التنبؤ بالتقدم2).
Q
لماذا تحدث العتمة المطلقة؟
A
في انفصال الشبكية المرتبط بالعمر، يحدث انفصال بين الطبقات في الطبقة الضفيرية الخارجية. في هذه المنطقة، توجد وصلات اشتباكية بين الخلايا المستقبلة للضوء والخلايا العقدية، وعند انقطاع هذه الوصلات بسبب الانفصال، لا تنتقل المنبهات الضوئية إلى الخلايا ثنائية القطب والخلايا العقدية1). لذلك، في منطقة الانفصال، حتى عند تسليط الضوء، لا تنتقل الإشارات الكهربائية، ويشعر المريض بعتمة مطلقة.
Q
هل سيتفاقم انفصال الشبكية المرتبط بالعمر حتمًا في المستقبل؟
A
معظم حالات انفصال الشبكية المرتبط بالعمر تكون مستقرة. خطر التقدم إلى انفصال الشبكية منخفض جدًا، حوالي 0.05% سنويًا. ومع ذلك، إذا حدث ثقب في كل من الطبقتين الداخلية والخارجية، يزداد خطر الانفصال، لذا فإن المتابعة المنتظمة بفحص قاع العين مهمة2).
3. انفصال الشبكية الخلقي (المرتبط بـ X)
Section titled “3. انفصال الشبكية الخلقي (المرتبط بـ X)”المفهوم والخلفية الوراثية
Section titled “المفهوم والخلفية الوراثية”انفصال الشبكية المرتبط بـ X (XLRS) هو مرض شبكي خلقي متنحي مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن طفرات في جين RS1. وهو مرض تنكسي زجاجي شبكي نادر نسبيًا، ويقدر معدل الإصابة به بـ 1 من كل 5,000 إلى 25,000 شخص 2). يصيب الذكور عادةً فقط، بينما تكون الإناث حاملات.
- الجين المسبب: جين RS1 (Xp22.2) 2)
- البروتين المشفر: ريتينوشيزين (retinoschisin; RS)
- الوظيفة: بروتين مصفوفة خارج خلوي يُعبر عنه في الخلايا المستقبلة للضوء والخلايا ثنائية القطب؛ يشكل معقدات متجانسة القسيمات ويلعب دورًا مهمًا في التصاق الخلايا، وتكوين المشابك، وتمايز ووظيفة الشبكية 2)
- عدد الطفرات: تم تحديد أكثر من 200 طفرة مسببة للمرض
- النمط الظاهري: تنوع ملحوظ في النمط الظاهري؛ تختلف شدة المرض حتى داخل نفس الطفرة؛ مرض غير متلازمي (مقتصر على الشبكية فقط)
Q
هل يمكن للمرأة أن تصاب بانفصال الشبكية المرتبط بـ X؟
A
عادةً ما يصيب الذكور فقط. نظرًا لأنه وراثة متنحية مرتبطة بـ X، فإن النساء اللواتي لديهن طفرة في كروموسوم X واحد فقط يكن حاملات وعادةً ما يكن بدون أعراض. نادرًا، تم الإبلاغ عن ظهور نمط ظاهري خفيف لدى النساء بسبب انحراف تعطيل كروموسوم X أو اختلال الصيغة الصبغية الأحادية الوالدية2).
الأعراض الذاتية والنتائج السريرية
Section titled “الأعراض الذاتية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية:
- انخفاض حدة البصر: غالبًا ما يلاحظ انخفاض حدة البصر (حوالي 0.3 إلى 0.8) في سن المدرسة (حوالي 6-10 سنوات)2). في الحالات الشديدة، قد يكون ضعف البصر موجودًا منذ الولادة.
- غالبًا ما يكون طول النظر شائعًا؛ قد يظهر الحول أو الغمش أو الرأرأة (قد تظهر في مرحلة الرضاعة أو قبل سن المدرسة)
- إذا كانت حدة البصر حوالي 0.6، فمن الممكن الالتحاق بالجامعة بشكل طبيعي. مع تقدم العمر، إذا حدث ضمور في البقعة، تنخفض حدة البصر إلى 0.1
- غالبًا ما تحافظ على حدة بصر متوسطة (0.2-0.7) لفترة طويلة
العلامات السريرية:
نتائج فحص البقعة
انفصال النقرة (في جميع الحالات تقريبًا): تغيرات كيسية مع طيات تشبه المحور (أكياس وجسور هيكلية على التصوير المقطعي البصري)
ضمور البقعة الصفراء: مع التقدم في العمر، تتراجع التغيرات الكيسية وتتحول إلى ضمور؛ وغالبًا ما تبدو مشابهة للوذمة البقعة الصفراء الكيسية البسيطة.
تصوير الأوعية بالفلوريسين: لا يوجد تسرب فلوريسيني على عكس الوذمة البقعية الكيسية (النقرة طبيعية أو بها عيب نافذ)
النتائج المحيطية
انفصال الشبكية المحيطي (حوالي النصف): يحدث غالبًا في الجانب الصدغي السفلي؛ قد يصاحبه ثقب كبير في الطبقة الداخلية للشبكية
الانعكاس الذهبي: علامة مميزة في الشبكية المحيطية؛ مصحوبة بتبييض الأوعية الدموية الشبكية
حجاب زجاجي: يُلاحظ في الحالات الشديدة؛ الجسم الزجاجي غير منفصل وملتصق بشدة بالشبكية
المضاعفات: انفصال الشبكية (5-20%)، نزيف الجسم الزجاجي، نزيف داخل التجويف الانفصالي
الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “الأسباب وعوامل الخطر”- الخلفية الوراثية: يؤدي انهيار مركب الهومو أوليغومير للريتinoskisin الناتج عن طفرة جين RS1 إلى تكوين تجويف انفصالي مميز واضطراب في نقل الإشارات الشبكية2)
- خطر المضاعفات:
- انفصال الشبكية (تطور الثقب الداخلي إلى ثقب كامل السمك؛ 5-20% من الحالات)
- نزيف الجسم الزجاجي (تمزق الأوعية الدموية مع تقدم انفصال الشبكية؛ نزيف الجسم الزجاجي عند الأطفال حديثي الولادة هو مؤشر للاشتباه في هذا المرض)2)
- الحول (بسبب نزف الجسم الزجاجي أو الحرمان البصري بعد الجراحة)
طرق التشخيص والفحص
Section titled “طرق التشخيص والفحص”عند رؤية وذمة بقعية كيسية ثنائية العينين عند الأولاد، يجب الاشتباه في هذا المرض، وهو مدخل تشخيصي مهم.
- التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT): تقييم الكيس النقري، البنية الجسرية (بقايا خلايا مولر العمودية)، ومدى الانفصال؛ في دراسة جماعية شملت 83 مريضًا كوريًا، كان التقييم المشترك باستخدام SD-OCT وffERG وتصوير قاع العين مفيدًا2)
- تخطيط كهربية الشبكية (ERG): نمط الموجة السلبية (electronegative pattern) مميز 2). تبقى الموجة a محفوظة ولكن سعة الموجة b أصغر من الموجة a (موجة b سلبية)؛ تُلاحظ منذ الطفولة المبكرة وتعكس خللًا في الطبقة الوسطى من الشبكية في جميع أنحاء قاع العين؛ في بعض المرضى، قد يكون النمط طبيعيًا أو شبه طبيعي.
- تصوير الأوعية بالفلوريسين: مفيد في التمييز من الوذمة البقعية الكيسية؛ في XLRS لا يوجد تسرب فلوريسيني على شكل بتلات.
- الاختبار الجيني: تحليل طفرات جين RS1 يؤكد التشخيص؛ تم تحديد أكثر من 200 طفرة مسببة للمرض.
التشخيص التفريقي:
| المرض | نقاط التمييز |
|---|---|
| انفصال الشبكية الناتج عن تمزق | عادةً في عين واحدة؛ تشكل خط الحدود؛ مصحوب بتنكس شبكي شبيه بالشبكة |
| الوذمة البقعية الكيسية | تسرب على شكل بتلات الزهور في تصوير الأوعية الفلوريسيني؛ لا تسرب في XLRS |
| انفصال الشبكية المرتبط بالعمر (التنكسي) | يحدث في كبار السن؛ محدود في المنطقة المحيطية؛ موجة b طبيعية |
| متلازمة غولدمان-فافر | مصحوبة بالعشى الليلي وترسبات صبغية |
Q
ما الفرق بينها وبين الوذمة البقعية الكيسية؟
A
في الوذمة البقعية الكيسية (CME)، يُظهر تصوير الأوعية بالفلوريسين تسربًا وتجمعًا فلوريسينيًا على شكل بتلات الزهور. بينما في انفصال الشبكية المرتبط بـ XLRS، يوجد تجويف انفصالي في النقرة ولكن حاجز الدم الشبكي طبيعي، ولا يوجد تسرب في تصوير الأوعية بالفلوريسين، بل يظهر فقط عيب نافذ (window defect). هذا الاختلاف مهم في التشخيص التفريقي باستخدام التصوير المقطعي البصري (OCT) وتصوير الأوعية بالفلوريسين.
العلاج القياسي
Section titled “العلاج القياسي”لا يوجد علاج جذري مثبت.
العلاج الدوائي:
- مثبطات الأنهيدراز الكربوني (CAI): تم الإبلاغ عن تأثيرها في تحسين التجويف الانفصالي في التصوير المقطعي البصري (OCT)
- قطرات دورزولاميد (تطبيق موضعي): جيدة التحمل وغالبًا ما تكون الخيار الأول
- أسيتازولاميد عن طريق الفم (تطبيق جهازي): يجب الحذر من الآثار الجانبية الجهازية مثل اضطرابات الكهارل وتكلس الكلى
- يختلف التأثير بين الأفراد، ويتطلب مراقبة حدة البصر والتغيرات في السوائل الكيسية في OCT
العلاج الجراحي:
- جراحة الجسم الزجاجي مؤشرات:
- عندما يتطور انفصال الشبكية المحيطي إلى انفصال الشبكية (المؤشر الرئيسي)
- تسطيح الكيس الكبير في النقرة (من غير المرجح تحسين الرؤية أو تخطيط كهربية الشبكية)
- تحفيز انفصال الجسم الزجاجي الخلفي (احتمال الوقاية من انفصال الشبكية المحيطي في المستقبل)
- عند الأطفال، يكون الجسم الزجاجي والشبكية ملتصقين على نطاق واسع، لذا فإن الجراحة خطيرة ويجب تقييم المؤشرات بعناية
- جراحة ربط الصلبة: تُطبق في حالات انفصال الشبكية غير الواضح الثقب
- تخثير ضوئي بالليزر: قد يُنظر فيه للوقاية من انفصال الشبكية، لكنه ينطوي على خطر حدوث تمزق علاجي المنشأ وهو موضع جدل.
إدارة المريض:
- أقل من 10 سنوات: تقييم دوري مرة واحدة على الأقل سنويًا بواسطة طبيب عيون أطفال أو أخصائي شبكية.
- علاج الحول: في حالات الانفصال الشديد، طول النظر، النزف الزجاجي، أو الحول بعد الجراحة، يتم وصف نظارات وعلاج بالإغلاق.
- رعاية ضعف البصر: عدسات مكبرة، مواد تعليمية عالية التباين، ودعم خاص.
- استشارة وراثية: جميع بنات المريض الذكر حاملات للمرض (عادة بدون أعراض)؛ الأبناء لا يرثون الطفرة.
Q
هل يختفي الانفصال مع تقدم العمر؟
A
قد تتحسن التغيرات الكيسية في النقرة بشكل طبيعي مع النمو2). ومع ذلك، قد تتحول بعض الحالات إلى ضمور البقعة، ولا يعني الاختفاء بالضرورة تحسن الرؤية. في بعض الحالات، يُبلغ عن تحسن الانفصال المحيطي بعد حدوث انفصال الجسم الزجاجي الخلفي.
علم وظائف الأعضاء المرضي
Section titled “علم وظائف الأعضاء المرضي”الريتينوسكين المشفر بواسطة جين RS1 هو بروتين إفرازي مكون من 224 حمضًا أمينيًا، ويشكل معقدات هومو أوليغوميرية عبر مجال الديسكويدين 2). يحافظ على السلامة الهيكلية والمشبكية للشبكية من خلال الارتباط بالخلايا المستقبلة للضوء والخلايا ثنائية القطب. يؤدي طفرة RS1 إلى انهيار المعقد، مما يسبب تجويفًا انفصاليًا مميزًا واضطرابًا في نقل الإشارات الشبكية 2).
من الناحية النسيجية المرضية، يحدث الانفصال الشبكي بشكل رئيسي في طبقة الألياف العصبية. في التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)، يُلاحظ انفصال في الطبقة الضفيرية الخارجية والطبقة النووية الداخلية في النقرة وما حولها. حتى إذا كان الانفصال المورفولوجي موضعيًا، فإن الفحوصات الفيزيولوجية الكهربية تُظهر وجود خلل وظيفي في جميع أنحاء الشبكية، كما يتضح من موجة b السلبية.
الارتباط بين النمط الجيني والنمط الظاهري (مجموعة كورية مكونة من 83 مريضًا، Lee et al. 2025) 2):
- مجموعة الطفرات التي تحتفظ بقدرة إفراز بروتين RS1 لديها حدة بصرية مصححة نهائية (BCVA) أفضل بشكل ملحوظ من مجموعة عدم الإفراز (P=0.021)
- في مجموعة عدم الإفراز، يكون تواتر اضطراب النطاق الإهليلجي (EZ) أعلى بشكل ملحوظ (P=0.030)
- لا توجد فروق ذات دلالة إحصائية في معايير BCVA وOCT وERG بين الطفرات المبتورة وطفرات سوء المعنى
- قد تكون قدرة إفراز بروتين RS1 عاملاً مهماً يحدد النمط الظاهري أكثر من نوع الطفرة
في دراسة حللت سائل التجويف في XLRS، تم تحديد بروتين ربط الريتينويد بين المستقبلات الضوئية (IRBP) في سائل التجويف، مما قد يشير إلى وجود خلل في التمثيل الغذائي للشبكية داخل التجويف2). كما تم الإبلاغ عن حالات اعتلال بقعة نضحي غير معتاد في XLRS، مما يدل على وجود أنماط ظاهرية متنوعة تحت نفس التشخيص2).
أحدث الأبحاث (المرتبط بـ X)
Section titled “أحدث الأبحاث (المرتبط بـ X)”العلاج الجيني لـ RS1 قيد التجارب السريرية حاليًا2)3). أظهرت النماذج الحيوانية والتجارب السريرية المبكرة تحسنًا جزئيًا في استجابة مخطط كهربية الشبكية وتحسنًا في تشريح الشبكية.
التجارب السريرية الرئيسية:
- تجربة NEI (NCT02317887): تقييم سلامة الحقن داخل الجسم الزجاجي لناقل AAV-RS1. لوحظ إغلاق التجويف الانفصالي في حالة واحدة من مجموعة الجرعة العالية، ولكن تسبب أيضًا في التهاب داخل العين.
- تجربة AGTC (NCT02416622): دراسة سلامة وفعالية ناقل rAAV2tYF-CB-hRS1. توقفت التجربة بسبب حدوث التهاب وعدم وجود تأثير علاجي سريري. لوحظ التهاب داخل العين مبكرًا بعد الحقن، خاصة في المجموعات ذات الجرعة العالية، مما يترك تحديات تتعلق بالسلامة3).
التحديات الحالية: في XLRS، تزداد هشاشة الشبكية، مما يجعل انفصال الغشاء الزجاجي الخلفي والحقن تحت الشبكية صعبين تقنيًا للغاية3). قد يكون الحقن داخل الجسم الزجاجي مفضلاً في بعض الحالات، ولكن يجب قبول خطر التهاب الجسم الزجاجي.
Q
هل العلاج الجيني متاح حاليًا؟
A
لا يزال العلاج الجيني لـ XLRS في مرحلة التجارب السريرية ولم تتم الموافقة عليه كعلاج في المستشفيات العامة. كشفت بعض التجارب السريرية عن مشكلات تتعلق بالسلامة مثل الالتهاب داخل العين، وتم إيقاف بعض التجارب 3). إذا كنت ترغب في المشاركة، فمن الضروري استشارة مركز متخصص.
4. انشقاق الشبكية المركزي القصري المرتبط بقصر النظر
Section titled “4. انشقاق الشبكية المركزي القصري المرتبط بقصر النظر”المفهوم والفيزيولوجيا المرضية
Section titled “المفهوم والفيزيولوجيا المرضية”انشقاق الشبكية المركزي القصري (myopic foveoschisis) هو انفصال الطبقات الداخلية للشبكية في القطب الخلفي المصاحب لقصر النظر الشديد. تم وصفه منذ القدم على أنه انفصال شبكي في القطب الخلفي مصاحب لقصر النظر الشديد، ويشمل المفهوم الحالي الحالات المصحوبة بثقب البقعة.
تساهم العوامل التالية بشكل مركب في الفيزيولوجيا المرضية:
- استطالة المحور البصري وتشكل العنبية الخلفية: يتمدد الشبكية في القطب الخلفي وتتعرض لقوة سحب نحو الداخل
- جر الجسم الزجاجي والغشاء الداخلي المحدد (ILM) والأوعية الدموية الشبكية: يعمل الجسم الزجاجي الخلفي والغشاء الداخلي المحدد المتصلب والأوعية الدموية الشبكية القصيرة نسبيًا مقارنة بخط الاستواء على فصل الطبقات الداخلية للشبكية في القطب الخلفي.
الأعراض الذاتية والتشخيص
Section titled “الأعراض الذاتية والتشخيص”الأعراض الذاتية: انخفاض حدة البصر، العتمة المركزية، تشوه الرؤية (metamorphopsia)، ضبابية الرؤية. في حالات قصر النظر الشديد، قد تكون الأعراض الذاتية ضئيلة.
التشخيص (OCT):
- يُلاحظ انفصال الطبقات الداخلية للشبكية ووجود جسور هيكلية (بقايا الغشاء الداخلي المحدد وخلايا مولر) في الفجوة الشبكية.
- قد يصاحبه ثقب بقعي أو انفصال بقعة الشبكية.
- التشخيص التفريقي: انفصال الشبكية بالثقب البقعي (انفصال كامل السماكة)
4. انفصال النقرة البقعي القصبي
Section titled “4. انفصال النقرة البقعي القصبي”العلاج: جراحة الجسم الزجاجي هي الأساس.
- التقنية الجراحية: إزالة الغشاء الداخلي المحدد هي الأساس؛ تقنية رفرفة الغشاء الداخلي المقلوب، تقنية رفرفة الغشاء الداخلي المشكل بالعدسة
- قد يستغرق إعادة وضع الشبكية بعد الجراحة عدة أشهر أو أكثر
الإنذار:
- الحالات المصحوبة بانفصال البقعة الشبكية قبل الجراحة لها أفضل تشخيص بصري
- وجود ثقب البقعة قبل الجراحة أو تكوّنه بعد الجراحة يؤدي إلى تشخيص بصري سيئ
- التدخل الجراحي في الوقت المناسب يحدد التشخيص الوظيفي البصري
5. المراجع
Section titled “5. المراجع”- Desjarlais EB, Barineau W, Shah CP. Surgical treatment of macula-involving degenerative retinoschisis. Retin Cases Brief Rep. 2022;16(1):73-76.
- Yang YP, Chen YP, Yang CM. Clinical manifestation and current therapeutics in X-linked juvenile retinoschisis. J Chin Med Assoc. 2022;85(3):276-278. doi:10.1097/JCMA.0000000000000666.
- van der Veen I, Stingl K, Kohl S, et al. The road towards gene therapy for X-linked retinoschisis: a systematic review of preclinical and clinical findings. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1267. doi:10.3390/ijms25021267.