सर्पिलाकार पैपिलरी पेरीकोरॉइडल रेटिनल डिजनरेशन

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• सर्पिलाकार पैपिला-परितः कोरॉइड-रेटिना अधःपतन (HPCD) एक दुर्लभ वंशानुगत रोग है जो ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर सर्पिलाकार कोरॉइड-रेटिना शोष द्वारा विशेषता है।
• इसका कारण गुणसूत्र 11 (11p15) पर TEAD1 जीन में Y421H उत्परिवर्तन है, जो ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है।
• इसे स्वेन्सन कोरॉइडल रेटिनल एट्रोफी भी कहा जाता है, और इसकी पहली और सबसे अधिक रिपोर्ट आइसलैंडिक परिवारों में हुई थी।
• यह बचपन में जल्दी शुरू होता है और शोष जीवन भर धीरे-धीरे बढ़ता है।
• दृष्टि का पूर्वानुमान मैक्युलर शोष की सीमा पर निर्भर करता है।
• कोई स्थापित उपचार नहीं है; कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन (CNV) के मामले में एंटी-VEGF थेरेपी एक विकल्प है।

1. हेलिकॉइड पेरिपैपिलरी कोरॉइडोरेटिनल डिजनरेशन क्या है?

हेलिकॉइड पेरिपैपिलरी कोरॉइडोरेटिनल डिजनरेशन (HPCD) कोरॉइड, रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) और रेटिना का एक दुर्लभ वंशानुगत अपक्षयी रोग है। यह ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर सर्पिल या ‘जीभ के आकार’ के शोष द्वारा विशेषता है। शोष रेटिना संवहनी पैटर्न से मेल नहीं खाता है और इसमें सूजन के लक्षण नहीं होते हैं।

1939 में आइसलैंडिक नेत्र रोग विशेषज्ञ स्वेन्सन द्वारा चार रोगियों (जिनमें दो माँ-बेटा थे) में पहली बार रिपोर्ट किए जाने के कारण इसे स्वेन्सन कोरॉइडल रेटिनल एट्रोफी भी कहा जाता है। इसके बाद आइसलैंडिक परिवारों में मामलों की पुष्टि हुई है, और विदेशों में सर्बियाई परिवार (TEAD1 p.Tyr421Asn) जैसे अन्य क्षेत्रों से भी रिपोर्टें हैं ¹। घटना दर निर्धारित नहीं है; यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है।

वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल प्रभावी है। कारण जीन TEAD1 (गुणसूत्र 11p15) है, और Y421H उत्परिवर्तन (टायरोसिन से हिस्टिडीन में एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन) की पहचान की गई है ²। समयुग्मजी मामलों की पुष्टि नहीं हुई है, और कोई प्रणालीगत जटिलताएँ रिपोर्ट नहीं की गई हैं।

Q क्या यह बीमारी वंशानुगत है?

A

ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न के कारण, प्रभावित माता-पिता से बच्चे में 50% संभावना से रोग संचारित होता है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, और समयुग्मजी मामले (दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तन प्राप्त करना) रिपोर्ट नहीं किए गए हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

व्यक्तिपरक लक्षण रोगी से रोगी में काफी भिन्न होते हैं।

• स्पर्शोन्मुख : प्रारंभिक चरणों में जब शोष फोविया तक नहीं पहुँचता है, तो अक्सर कोई लक्षण नहीं होते हैं।
• दृश्य क्षेत्र दोष / स्कोटोमा : शोष क्षेत्र के अनुरूप दृश्य क्षेत्र में गड़बड़ी होती है।
• धुंधली दृष्टि / दृष्टि में कमी : जब शोष मैक्युला तक फैल जाता है, तो दृष्टि कम हो जाती है। दृष्टि 20/20 (सामान्य) से लेकर हाथ हिलाने की पहचान तक भिन्न हो सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस परीक्षण में ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर सर्पिलाकार कोरॉइडल और रेटिनल शोष विशेष रूप से देखा जाता है। शोष ‘जीभ के आकार’ में फोविया की ओर बढ़ सकता है, और इसका वितरण रेटिना वाहिकाओं के मार्ग से मेल नहीं खाता ³। ऑप्टिक डिस्क थोड़ी छोटी भी दिख सकती है ⁴।

FAF

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : शोष क्षेत्र के अनुरूप हाइपो-ऑटोफ्लोरेसेंस दिखाता है। RPE क्षति की सीमा को देखने में उपयोगी।

FA

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : शोष क्षेत्र में RPE और कोरियोकैपिलारिस के नुकसान के कारण, खिड़की दोष के कारण हाइपरफ्लोरेसेंस देखा जाता है।

पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी

पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी : स्कोटोपिक (रॉड) और फोटोपिक (कोन) दोनों प्रतिक्रियाएँ कम हो जाती हैं। कमी की डिग्री रोगियों के अनुसार सामान्य से लेकर गंभीर तक भिन्न होती है।

दृश्य क्षेत्र परीक्षण शोष क्षेत्र के अनुरूप दृश्य क्षेत्र दोष की पुष्टि करता है।

3. कारण और जोखिम कारक

HPCD का कारण TEAD1 जीन (गुणसूत्र 11p15) में Y421H उत्परिवर्तन है ²। TEAD1 ट्रांसक्रिप्शन एन्हांसर फैक्टर (TEA डोमेन परिवार सदस्य 1) को कोड करता है, जो कोशिका प्रसार और विभेदन के नियमन में शामिल है। Y421H उत्परिवर्तन स्थल YAP65 (Yes-associated protein 65) के बंधन क्षेत्र से मेल खाता है, और इस बंधन के बाधित होने से रेटिना संरचना जीन का ट्रांसक्रिप्शन सामान्य रूप से कार्य नहीं कर पाता।

शुरुआत बचपन के प्रारंभिक चरण से होती है और शोष जीवन भर धीरे-धीरे बढ़ता है। कोई ज्ञात पर्यावरणीय जोखिम कारक रिपोर्ट नहीं किया गया है।

दैनिक जीवन और सावधानियाँ

HPCD के लिए वर्तमान में कोई ज्ञात रोकथाम योग्य पर्यावरणीय कारक नहीं हैं। नियमित नेत्र जांच से शोष की प्रगति की निगरानी करना और कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन जैसी जटिलताओं का शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है।

Q क्या माता-पिता को यह बीमारी होने पर भी बच्चे में इसका विकसित होना अनिवार्य नहीं है?

A

ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम के कारण, प्रभावित माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन प्राप्त करने पर रोग विकसित होने का सैद्धांतिक जोखिम 100% है। हालांकि, लक्षणों की गंभीरता (अभिव्यक्ति) में व्यक्तिगत भिन्नता होती है, और कुछ मामले हल्के या लंबे समय तक लक्षणहीन रह सकते हैं।

4. निदान और जांच के तरीके

HPCD का निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों और आनुवंशिक परीक्षण के संयोजन से पुष्टि की जाती है।

निदान प्रक्रिया

1. फंडस परीक्षण : ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर सर्पिल कोरॉइडल रेटिनल शोष की पुष्टि करें। सूजन के लक्षणों की अनुपस्थिति और संवहनी पैटर्न से असंगत वितरण महत्वपूर्ण निष्कर्ष हैं।
2. सहायक परीक्षण : FAF, FA, पूर्ण-क्षेत्र इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी और दृश्य क्षेत्र परीक्षण द्वारा RPE और फोटोरिसेप्टर क्षति की सीमा का आकलन करें।
3. आनुवंशिक परीक्षण : TEAD1 जीन में Y421H उत्परिवर्तन की पुष्टि करके निश्चित निदान किया जाता है।

जांच का सारांश

मुख्य जांच विधियाँ और निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

जांच	निष्कर्ष	महत्व
फंडस परीक्षण	सर्पिल शोष	नैदानिक निदान का आधार
FAF	कम स्वतःप्रतिदीप्ति	RPE क्षति की पुष्टि
आनुवंशिक परीक्षण	TEAD1 उत्परिवर्तन	निश्चित निदान

विभेदक निदान

समान फंडस निष्कर्षों वाले रोगों से अंतर करना महत्वपूर्ण है।

रोग का नाम	शोष का वितरण	वंशानुक्रम प्रकार
HPCD	पैपिला के चारों ओर सर्पिलाकार	ऑटोसोमल प्रभावी
केंद्रीय एरिओलर कोरॉइडल डिस्ट्रोफी	मैक्युला केंद्रित	ऑटोसोमल प्रभावी/अप्रभावी
पैपिला के आसपास कोरॉइडल डिस्ट्रोफी	पैपिला के आसपास फैला हुआ	ऑटोसोमल रिसेसिव

• केंद्रीय एरिओलर कोरॉइडल डिस्ट्रोफी : मैक्युला के आसपास केंद्रित शोष, पैपिला के आसपास तक नहीं फैलता।
• पैपिला के आसपास कोरॉइडल डिस्ट्रोफी : ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम, शोष का पैटर्न HPCD से भिन्न होता है।
• सर्पिगिनस कोरॉइडाइटिस : सूजन संबंधी, सक्रिय अवस्था में कोरॉइडाइटिस के लक्षण (सफेद घाव) के साथ।

Q अन्य कोरॉइडल डिस्ट्रोफी से इसे कैसे अलग करें?

A

HPCD की विशेषता ऑप्टिक डिस्क के आसपास से शुरू होने वाला सर्पिलाकार शोष और सूजन के लक्षणों के बिना गैर-प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। संदेह होने पर TEAD1 आनुवंशिक परीक्षण निश्चित निदान में उपयोगी है। केंद्रीय एरिओलर कोरॉइडल डिस्ट्रोफी मैक्युला-केंद्रित शोष है, जो पैपिला के आसपास तक नहीं फैलता, इससे अंतर किया जा सकता है।

5. मानक उपचार

HPCD के लिए वर्तमान में कोई स्थापित उपचार मौजूद नहीं है। उपचार का केंद्र नियमित अनुवर्ती और जटिलताओं का प्रबंधन है।

अनुवर्ती

शोष की प्रगति दर और मैक्युला तक फैलाव का नियमित मूल्यांकन करें। दृश्य क्षेत्र परीक्षण, FAF और ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) द्वारा नियमित निगरानी की सिफारिश की जाती है।

जटिलताओं का प्रबंधन

• कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की स्थिति में : एंटी-VEGF दवा (रैनिबिज़ुमैब) से उपचार एक विकल्प है। दोनों आँखों में CNV वाले मामलों में, प्रति आँख 1-2 इंजेक्शन रैनिबिज़ुमैब देने से घाव शांत होने की रिपोर्ट है⁵।

दृष्टि पूर्वानुमान

दृष्टि का पूर्वानुमान मैक्युला शोष की सीमा पर निर्भर करता है। यदि शोष फोविया तक नहीं पहुँचता है, तो लंबे समय तक अच्छी दृष्टि बनी रह सकती है, जबकि मैक्युला में फैलने पर दृष्टि में स्पष्ट गिरावट आ सकती है।

उपचार में सावधानियाँ

वर्तमान में HPCD की प्रगति को रोकने के लिए कोई स्थापित उपचार नहीं है। कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन जैसी जटिलताओं का शीघ्र पता लगाने और उपचार के लिए नियमित नेत्र जाँच महत्वपूर्ण है।

Q दृष्टि कितनी बनी रह सकती है?

A

यदि शोष मैक्युला (फोविया) तक नहीं फैलता है, तो कभी-कभी अच्छी दृष्टि बनाए रखी जा सकती है। लेकिन यदि शोष फोविया तक फैल जाता है, तो दृष्टि हाथ की हरकत को पहचानने के स्तर तक गिर सकती है। व्यक्तिगत अंतर बड़े होते हैं, और नियमित अनुवर्ती आवश्यक है।

Q क्या कोई प्रभावी उपचार है?

A

HPCD की प्रगति को धीमा करने के लिए वर्तमान में कोई स्थापित उपचार मौजूद नहीं है। कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन होने पर एंटी-VEGF दवाएँ एक विकल्प हैं, और शांत होने की रिपोर्टें हैं। नियमित नेत्र जाँच द्वारा अनुवर्ती आधार है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

HPCD के पैथोहिस्टोलॉजिकल परिवर्तन शोष क्षेत्र और संक्रमण क्षेत्र में भिन्न होते हैं।

शोष क्षेत्र

ऊतक हानि की सीमा : संवेदी रेटिना, RPE, कोरॉइडल केशिका प्लेट और कोरॉइड की सभी परतों में हानि होती है ⁴।

सूजन का अभाव : कोई सूजन कोशिका घुसपैठ नहीं देखी जाती; परिवर्तन मुख्य रूप से अपक्षयी और शोषकारी होते हैं।

संक्रमण क्षेत्र

चयनात्मक क्षति : केवल RPE और फोटोरिसेप्टर बाहरी खंड प्रभावित होते हैं ⁴।

रोग का मुख्य स्थल : संक्रमण क्षेत्र के निष्कर्ष रोग की प्रगति के चरण को दर्शाते हैं और इसे सक्रिय अध:पतन का क्षेत्र माना जाता है।

आणविक तंत्र

TEAD1-YAP65 बंधन दोष : Y421H उत्परिवर्तन TEAD1 और YAP65 के बीच बंधन को बाधित करता है।

प्रतिलेखन असामान्यता : RPE और फोटोरिसेप्टर के विकास और रखरखाव के लिए आवश्यक जीनों का प्रतिलेखन सामान्य रूप से नहीं होता, जिससे प्रगतिशील अध:पतन होता है।

TEAD1 Hippo सिग्नलिंग मार्ग के डाउनस्ट्रीम प्रभावकारी YAP65 के साथ अंतःक्रिया करता है और कोशिका प्रसार, उत्तरजीविता और विभेदन को नियंत्रित करने वाले प्रतिलेखन कारक के रूप में कार्य करता है। Y421H उत्परिवर्तन YAP65 के साथ बंधन स्थल को सीधे प्रभावित करता है और RPE और फोटोरिसेप्टर के सामान्य विकास और रखरखाव के लिए आवश्यक जीन कार्यक्रमों को बाधित करता है²। यह आणविक तंत्र बचपन में शुरुआत और जीवन भर धीमी प्रगति की नैदानिक तस्वीर से मेल खाता है।

संदर्भ

Footnotes

1. Grubisa I, Jankovic M, Nikolic N, et al. Novel TEAD1 gene variant in a Serbian family with Sveinsson’s chorioretinal atrophy. Exp Eye Res. 2021;207:108580. PMID: 33864784 ↩

2. Fossdal R, Jonasson F, Kristjansdottir GT, et al. A novel TEAD1 mutation is the causative allele in Sveinsson’s chorioretinal atrophy (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration). Hum Mol Genet. 2004;13(9):975-981. PMID: 15016762 ↩ ↩² ↩³

3. Kumar V, Trehan H, Goel N. Sveinsson Chorioretinal Atrophy: Helicoid Peripapillary Chorioretinal Degeneration. JAMA Ophthalmol. 2017;135(12):e173656. PMID: 29049677 ↩

4. Jonasson F, Hardarson S, Olafsson BM, Klintworth GK. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration: first histopathology report. Ophthalmology. 2007;114(8):1541-1546. PMID: 17339054 ↩ ↩² ↩³

5. Triantafylla M, Panos GD, Dardabounis D, Nanos P, Konstantinidis A. Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by choroidal neovascularization. Eur J Ophthalmol. 2016;26(3):e63-e66. PMID: 26541114 ↩