FAF
眼底自發螢光（FAF）：萎縮區域顯示低自發螢光。有助於直觀了解RPE損傷範圍。
旋渦狀視乳頭周圍脈絡膜視網膜變性
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是旋狀視乳頭周圍脈絡膜視網膜變性？
Section titled “1. 什麼是旋狀視乳頭周圍脈絡膜視網膜變性？”旋狀視乳頭周圍脈絡膜視網膜變性（HPCD）是一種罕見的遺傳性脈絡膜、視網膜色素上皮（RPE）及視網膜變性疾病。特徵是以視神經盤為中心的螺旋狀或「舌狀」萎縮，萎縮不沿視網膜血管走向，且無發炎症狀。
1939年冰島眼科醫師Sveinsson首次報告4名患者（包括一對母子），因此也稱為Sveinsson脈絡膜視網膜萎縮。此後在冰島家族中持續發現病例，其他地區如塞爾維亞家族（TEAD1 p.Tyr421Asn）也有報告1。發生率未量化，是非常罕見的疾病。
遺傳模式為體染色體顯性遺傳。致病基因是TEAD1（染色體11p15），已鑑定出Y421H突變（酪氨酸被組氨酸取代）2。尚未確認純合子，也未報告全身併發症。
Q
這種疾病會遺傳嗎？
A
由於是體染色體顯性遺傳，患病父母有50%的機率將疾病傳給子女。男女皆可發病，尚未報告純合子（從父母雙方繼承突變）的情況。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”自覺症狀因人而異。
- 無症狀：在萎縮未波及中心凹的早期階段，通常無症狀。
- 視野缺損與暗點：出現與萎縮區域一致的視野障礙。
- 視力模糊與視力下降：當萎縮擴展到黃斑時，視力下降。視力可從20/20（正常）到指數不等。
眼底檢查特徵性地觀察到視神經乳頭周圍的螺旋狀脈絡膜視網膜萎縮。萎縮可呈「舌狀」向中心凹延伸，分佈與視網膜血管走行不一致3。視神經乳頭可能看起來稍小4。
FA
螢光素眼底血管攝影（FA）：由於萎縮區域RPE和脈絡膜微血管板缺失，出現窗樣缺損導致的過螢光。
全視野視網膜電圖
全視野視網膜電圖：暗適應（視桿系統）和明適應（視錐系統）反應均降低。降低程度從正常範圍到重度不等。
視野檢查可確認與萎縮區域一致的視野缺損。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”HPCD的原因是TEAD1基因（染色體11p15）的Y421H突變2。TEAD1編碼轉錄增強因子（TEA結構域家族成員1），參與細胞增殖和分化調控。Y421H突變位點對應於YAP65（Yes相關蛋白65）的結合區域，該結合受損導致視網膜結構基因轉錄功能異常。
發病始於兒童早期，萎縮在整個生命過程中緩慢進展。尚無已知的環境風險因素報導。
Q
父母患有此病，子女一定會發病嗎？
A
由於是體染色體顯性遺傳，從患病父母遺傳到突變基因後，理論發病率為100%。但症狀程度（表現度）存在個體差異，部分患者可能長期無症狀或症狀輕微。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”HPCD的診斷透過特徵性眼底表現和基因檢測相結合來確認。
- 眼底檢查：確認視盤周圍的螺旋狀脈絡膜視網膜萎縮。無發炎表現且分佈與血管走向不一致是重要特徵。
- 輔助檢查：透過FAF、FA、全視野網膜電圖和視野檢查評估RPE和光感受器損傷範圍。
- 基因檢測：確認TEAD1的Y421H突變可確診。
主要檢查方法及所見如下所示。
| 檢查 | 所見 | 意義 |
|---|---|---|
| 眼底檢查 | 螺旋狀萎縮 | 臨床診斷基礎 |
| FAF | 低自發螢光 | 確認RPE損傷 |
| 基因檢測 | TEAD1突變 | 確診 |
與具有相似眼底表現的疾病進行鑑別很重要。
| 疾病名稱 | 萎縮分布 | 遺傳模式 |
|---|---|---|
| HPCD | 視乳頭周圍螺旋狀 | 體染色體顯性 |
| 中心性暈輪狀脈絡膜失養症 | 黃斑部中心 | 體染色體顯性/隱性 |
| 視乳頭周圍脈絡膜失養症 | 視乳頭周圍瀰漫性 | 體染色體隱性遺傳 |
- 中心性輪紋狀脈絡膜失養症：以黃斑部為中心的萎縮，不波及視乳頭周圍。
- 視乳頭周圍脈絡膜失養症：體染色體隱性遺傳，萎縮模式與HPCD不同。
- 蛇行狀脈絡膜炎：發炎性，活動期伴有脈絡膜炎表現（白色病灶）。
Q
如何與其他脈絡膜失養症區別？
A
HPCD的特徵是視神經乳頭周圍的螺旋狀萎縮，以及無發炎症狀的非進行性病程。懷疑時，TEAD1基因檢測有助於確診。中心性輪紋狀脈絡膜失養症可透過以黃斑部為中心的萎縮、不波及視乳頭周圍來鑑別。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前尚無針對HPCD的確定治療方法。治療核心是定期追蹤和處理併發症。
定期評估萎縮進展速度及黃斑部波及情況。建議定期進行視野檢查、FAF和光學同調斷層掃描（OCT）監測。
視力預後取決於黃斑部萎縮的範圍。若萎縮未波及中心窩，良好視力可能長期維持；但若擴展至黃斑部，可能導致顯著視力下降。
Q
視力能保持到什麼程度？
A
若萎縮未波及黃斑部（中心窩），良好視力可能得以維持。但若萎縮擴展至中心窩，視力可能降至指數辨別程度。個體差異很大，需要定期追蹤。
Q
有有效的治療方法嗎？
A
目前尚無抑制HPCD本身進展的既定治療方法。當合併脈絡膜新生血管時，抗VEGF藥物是一種選擇，並有使其靜止的報告。定期眼科追蹤是基本原則。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”HPCD的組織病理學變化在萎縮區和移行帶表現不同。
萎縮區
移行帶
選擇性損傷：僅RPE和感光細胞外節受影響4。
疾病主要部位：移行帶的表現指示疾病進展階段，被認為是活動性變性的區域。
分子機制
TEAD1-YAP65結合障礙：Y421H突變導致TEAD1與YAP65的結合受損。
轉錄異常：RPE和感光細胞發育及維持所需基因的轉錄無法正常進行，導致進行性退化。
TEAD1與Hippo訊息傳遞路徑下游效應因子YAP65相互作用，作為調控細胞增殖、存活和分化的轉錄因子。Y421H突變直接影響與YAP65的結合位點，損害RPE和感光細胞正常發育和維持所必需的基因程式2。此分子機制與兒童早期發病和終生緩慢進展的臨床表現一致。
Footnotes
Section titled “Footnotes”-
Grubisa I, Jankovic M, Nikolic N, et al. Novel TEAD1 gene variant in a Serbian family with Sveinsson’s chorioretinal atrophy. Exp Eye Res. 2021;207:108580. PMID: 33864784 ↩
-
Fossdal R, Jonasson F, Kristjansdottir GT, et al. A novel TEAD1 mutation is the causative allele in Sveinsson’s chorioretinal atrophy (helicoid peripapillary chorioretinal degeneration). Hum Mol Genet. 2004;13(9):975-981. PMID: 15016762 ↩ ↩2 ↩3
-
Kumar V, Trehan H, Goel N. Sveinsson Chorioretinal Atrophy: Helicoid Peripapillary Chorioretinal Degeneration. JAMA Ophthalmol. 2017;135(12):e173656. PMID: 29049677 ↩
-
Jonasson F, Hardarson S, Olafsson BM, Klintworth GK. Sveinsson chorioretinal atrophy/helicoid peripapillary chorioretinal degeneration: first histopathology report. Ophthalmology. 2007;114(8):1541-1546. PMID: 17339054 ↩ ↩2 ↩3
-
Triantafylla M, Panos GD, Dardabounis D, Nanos P, Konstantinidis A. Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by choroidal neovascularization. Eur J Ophthalmol. 2016;26(3):e63-e66. PMID: 26541114 ↩