眼底自體螢光
色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是色素性旁靜脈視網膜脈絡膜萎縮？
Section titled “1. 什麼是色素性旁靜脈視網膜脈絡膜萎縮？”色素性旁靜脈視網膜脈絡膜萎縮（PPRCA）是一種罕見的遺傳性視網膜疾病，特徵為沿視網膜靜脈的色素沉著和視網膜脈絡膜萎縮。1937年由Hewitson-Brown首次描述。
Antropoli等人（2024）的系統性回顧中，23例報告病例的平均年齡為35歲（範圍10–67歲）。3)多數為散發病例，但也有家族性病例報告。性別差異無一致趨勢。
臨床病程被認為非進行性或緩慢進行性，但部分病例進展為RP。Fukushima等人（2023）報告5例中1例（20%）為PPRCA與RP合併，並帶有CRB1和RPGRIP1突變。2)此觀察提示PPRCA和RP可能構成遺傳學上的連續譜。
Q
PPRCA與視網膜色素變性（RP）是同一種疾病嗎？
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”PPRCA通常無症狀。主要自覺症狀如下。
- 無症狀：Antropoli等人（2024）的回顧中，36%–57%的病例無症狀，在眼底檢查中偶然發現。3)
- 夜盲：在有症狀的病例中佔28%。3)暗處視覺障礙可能是首發症狀。
- 視野缺損：可能出現弓狀暗點。Kitahara等人（2022）的兩例病例中也確認了弓狀暗點。4)
- 視力下降：通常輕度，但伴有黃斑病變時可顯著下降。Rahman等人（2025）報告了一例伴有黃斑變薄的PPRCA患者視力為6/36。5)
- 囊樣黃斑水腫（CME）：罕見合併。首例7歲女童合併CME的病例已被報導，可能導致視力下降。7)
眼底檢查的特徵性表現是沿視網膜靜脈的色素沉著和脈絡膜視網膜萎縮。Antropoli等人（2024）將病變形態分為三型。3)
PPRCA病變形態分類如下。
| 分類 | 特徵 |
|---|---|
| 旁靜脈型 | 沿靜脈連續的萎縮和色素沉著 |
| 局灶型 | 孤立的萎縮灶 |
| 融合型（confluent） | 廣泛融合的萎縮 |
其他主要臨床所見如下：
- 傍靜脈色素沉著：骨針狀至不規則色素沉著分布於靜脈周圍。
- 視網膜脈絡膜萎縮：靜脈周圍的RPE和脈絡膜萎縮，脈絡膜血管透見。
- 血管管徑：靜脈管徑通常保持正常。3)這是與RP的形態學鑑別點之一。
- 不對稱性：雙眼發生病變，但進展程度可能左右不同。Fallon等人（2023）報告了一例26歲女性不對稱病例，其進展眼和輕度眼的病變形態不同。1)
- 黃斑變薄：Rahman等人（2025）首次報告了伴有顳側中心凹旁神經視網膜變性的黃斑變薄。RPE相對保留，提示神經視網膜變性先於RPE改變。5)
- 牛眼樣表現：在CRX突變病例中，黃斑部觀察到同心圓狀萎縮（牛眼樣黃斑病變）。6)
- 合併囊樣黃斑水腫：首例無炎症表現的囊樣黃斑水腫合併PPRCA的報告見於一名7歲女童。7)
Q
PPRCA是雙眼發病嗎？
A
多數情況下，雙眼發生病變。但也有報告顯示左右進展程度不同的不對稱病例。1) 罕見情況下僅單眼發病，對側眼伴有視網膜色素變性。2)
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”PPRCA的確切病因尚不清楚。強烈提示遺傳性傾向，已鑑定出多種基因突變。
Antropoli等人（2024）的綜述中確定的主要相關基因有以下四種：3)
| 基因 | 遺傳模式 | 相關疾病 |
|---|---|---|
| CRB1 | 體染色體隱性 | 與RP和Leber先天性黑矇共通 |
| CRX | 體染色體顯性 | 與錐桿細胞失養症共通 |
| HK1 | — | PPRCA特有的報告 |
| RPGRIP1 | 體染色體隱性 | 與RP和Leber先天性黑矇共通 |
各基因突變的具體報告如下。
- CRX突變（c.119G>A）：Oh JK等人（2022）在兩兄弟中發現CRX異合子突變，並確認了牛眼樣黃斑病變和全視野ERG的桿體-錐體功能障礙。追蹤10年，視力惡化。6)
- RPGRIP1複合異合子突變（c.2592T>G + c.154C>T）：Liu等人（2023）透過全外顯子組定序在一名2歲男童中發現RPGRIP1複合異合子突變。這被認為是體染色體隱性PPRCA的最年輕病例。8)
- CRB1/RPGRIP1突變：Fukushima等人（2023）在一例PPRCA合併RP的病例中報告了這些突變，顯示了兩病的遺傳連續性。2)
也有報告提示發炎素質的參與。Mente等人（2022）在一名7歲女孩的囊樣黃斑水腫合併PPRCA病例中，由於囊樣黃斑水腫在無發炎表現的情況下發生，提示存在隱匿性發炎機制。7)然而，主流觀點認為與發炎性疾病（類肉瘤病、梅毒等）相關的病例應作為「假性PPRCA」與真正的PPRCA區分。3)
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”PPRCA的診斷透過特徵性眼底表現和各種影像學檢查結果的組合進行。
OCT / OCTA
電生理學
Kitahara等人（2022）在OCT上報告了反向遮蔽徵。4)在外視網膜和RPE缺失的區域，通常的遮蔽效應發生反轉，可作為輔助診斷依據。
PPRCA需與以下疾病鑑別。3)
- 視網膜色素變性（RP）：色素沉著不限於靜脈周圍。視網膜電圖異常嚴重。融合型PPRCA尤其容易誤診為RP。
- 類肉瘤病：伴有全身性肉芽腫性炎症。眼底表現相似，但伴有血管炎和玻璃體混濁。
- 梅毒性視網膜炎：通過血清學檢查鑑別。伴有炎症表現。
- 迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮：伴有高鳥胺酸血症。
- 匍行性脈絡膜病變（serpiginous choroidopathy）：以發炎性擴大的萎縮為特徵。
- 羥氯奎寧視網膜病變：特徵性表現為牛眼狀黃斑萎縮。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前尚無針對PPRCA的特異性治療方法。治療方針根據有無併發症決定。
對於無症狀和非進展性病例，通常以定期追蹤觀察為主。Kitahara等人（2022）建議每6個月進行一次視力檢查、視野檢查、OCT和FAF檢查。4)
併發症的治療
Section titled “併發症的治療”- 合併虹膜炎時：使用類固醇眼藥水。如果發炎嚴重，還應使用散瞳藥預防虹膜後粘連。
- 合併黃斑囊樣水腫時：尚無確定的治療方案。Mente等人（2022）報告的病例中，NSAIDs眼藥水無效。7)
Q
如果確診為PPRCA，應該多久就診一次？
A
對於無症狀的穩定病例，建議每6個月追蹤一次。4) 如果出現視力下降、視野缺損惡化或新症狀，縮短就診間隔非常重要。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”PPRCA的發病機制尚不明確，但光感受器首發模型是一個主要假說。
光感受器首發模型
Section titled “光感受器首發模型”Antropoli等人（2024）提出，基因突變導致光感受器首先受損，隨後出現視網膜變薄和RPE萎縮。3) 該模型與以下觀察結果一致：
- 存在外視網膜層消失先於RPE萎縮的病例
- 與光感受器相關基因（CRB1、RPGRIP1、CRX）突變相關
- Rahman等人（2025）報告的黃斑變薄病例中，RPE保持完整時神經視網膜變性已先行發生。5) 這一發現支持神經視網膜變性是主要事件。
玻璃體細胞與發炎的參與
Section titled “玻璃體細胞與發炎的參與”玻璃體細胞（玻璃體內常駐的巨噬細胞樣細胞）的參與引起了關注。
Fallon等人（2023）首次報告，在非對稱性PPRCA病例中，使用en face OCT觀察到進展眼為靜止型（分支狀）玻璃體細胞，而輕度眼為活化型（阿米巴樣）玻璃體細胞。1) 活化型玻璃體細胞被解釋為發炎標誌物，提示病變活動性與發炎之間存在關聯。
Mente等人（2022）報告的兒童囊樣黃斑水腫病例中，囊樣黃斑水腫在無發炎表現的情況下發生，提示存在潛在的發炎通路。7)
脈絡膜毛細血管層的變化
Section titled “脈絡膜毛細血管層的變化”OCTA顯示病變區域的脈絡膜毛細血管層存在血流空洞，提示脈絡膜血流障礙可能參與萎縮過程。3) 但脈絡膜損傷是發生在光感受器損傷之前還是之後尚不清楚。
基因突變的分子機制
Section titled “基因突變的分子機制”Liu等人（2023）透過全外顯子組定序鑑定了一名2歲男童的RPGRIP1基因複合雜合突變（c.2592T>G: p.Y864*、c.154C>T: p.R52*），並報告了該病例。8)RPGRIP1是桿狀光感受器外節形成所必需的基因，這是該突變導致體染色體隱性PPRCA的最年輕確診報告。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”廣角成像與OCTA的應用
Section titled “廣角成像與OCTA的應用”隨著超廣角FAF（UWF-FAF）和OCTA的普及，對PPRCA的病變範圍和脈絡膜血流變化進行更詳細評估成為可能。3)這些技術有望識別傳統檢查無法捕捉的周邊病變，並用於活動性指標的量化。
利用en face OCT可視化玻璃體細胞
Section titled “利用en face OCT可視化玻璃體細胞”Fallon等人（2023）首次報導了使用en face OCT在體內可視化PPRCA患者玻璃體皮質內的玻璃體細胞。1)在進展眼中，靜止型（分支狀）玻璃體細胞佔主導，而在輕度眼中觀察到活性型（阿米巴樣）玻璃體細胞。玻璃體細胞的活性狀態是否可作為疾病進展的生物標誌物，有待未來的縱向研究驗證。
基因突變的闡明與基因治療展望
Section titled “基因突變的闡明與基因治療展望”目前已有4種基因（CRB1、CRX、HK1、RPGRIP1）被報導與PPRCA相關，但許多病例的基因突變尚未確定。3)
Liu等人（2023）在一名2歲男童中鑑定出RPGRIP1複合雜合突變，這是PPRCA最年輕的報告病例，備受關注。8)RPGRIP1基因也參與Leber先天性黑矇和RP，闡明PPRCA與這些疾病之間的遺傳連續性可能為未來的基因治療策略提供方向。
PPRCA與RP的重疊譜
Section titled “PPRCA與RP的重疊譜”Fukushima等人（2023）報告了一個包括PPRCA+RP合併病例在內的5例系列，其中20%為兩種疾病合併。2)視網膜電圖顯示雙眼不同模式（PPRCA側為衰減型，RP側為負波型）。PPRCA是否為RP的前驅階段或亞型，需要透過長期縱向研究進行探討。
Q
未來PPRCA的基因治療值得期待嗎？
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Fallon J, Ahsanuddin S, Otero-Marquez O, Rios HA, Park MM, Chui TYP, et al. Posterior vitreous cortex hyalocytes visualization in asymmetric pigmented paravenous chorioretinal atrophy (PPCRA) using en face OCT. American journal of ophthalmology case reports. 2023;30:101846. doi:10.1016/j.ajoc.2023.101846. PMID:37114189; PMCID:PMC10126849.
- Fukushima A, Tabuchi H. A Case of Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy With Retinitis Pigmentosa. Cureus. 2023;15(11):e48532. doi:10.7759/cureus.48532. PMID:38074014; PMCID:PMC10709112.
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- Kitahara RB, Teixeira FHF, Gameiro Filho AR, Estacia CT, Medina FMC, Motta MMDS. Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy: two case reports and a literature review. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2022;85(4):432-434. doi:10.5935/0004-2749.2022-0005. PMID:35920455; PMCID:PMC11878394.
- Rahman A, Jamil A. Asymmetrical Macular Thinning on Optical Coherence Tomography (OCT) in Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy. Cureus. 2025;17(10):e95746. doi:10.7759/cureus.95746. PMID:41328152; PMCID:PMC12664764.
- Oh JK, Nuzbrokh Y, Lee W, Lima de Carvalho JR Jr, Wang NK, Sparrow JR, et al. A mutation in CRX causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. European journal of ophthalmology. 2022;32(1):NP235-NP239. doi:10.1177/1120672120957599. PMID:32927963; PMCID:PMC9119417.
- Menteş J, Değirmenci C. Multimodal Imaging of Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy in a Pediatric Patient with Cystoid Macular Edema. Turkish journal of ophthalmology. 2022;52(6):432-435. doi:10.4274/tjo.galenos.2022.39032. PMID:36578225; PMCID:PMC9811229.
- Liu Z, Wang H, He X, et al. Identifying two pathogenic variants in a patient with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Open Life Sci. 2023;18:20220532. doi:10.1515/biol-2022-0532.