眼底自发荧光
色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是色素性旁静脉视网膜脉络膜萎缩？
Section titled “1. 什么是色素性旁静脉视网膜脉络膜萎缩？”色素性旁静脉视网膜脉络膜萎缩（PPRCA）是一种罕见的遗传性视网膜疾病，特征为沿视网膜静脉的色素沉着和视网膜脉络膜萎缩。1937年由Hewitson-Brown首次描述。
Antropoli等人（2024）的系统综述中，23例报告病例的平均年龄为35岁（范围10–67岁）。3)多数为散发病例，但也有家族性病例报道。性别差异无一致趋势。
临床病程被认为非进行性或缓慢进行性，但部分病例进展为RP。Fukushima等人（2023）报告5例中1例（20%）为PPRCA与RP合并，并携带CRB1和RPGRIP1突变。2)这一观察提示PPRCA和RP可能构成遗传学上的连续谱。
Q
PPRCA与视网膜色素变性（RP）是同一种疾病吗？
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”PPRCA通常无症状。主要自觉症状如下。
- 无症状：Antropoli等人（2024）的综述中，36%–57%的病例无症状，在眼底检查中偶然发现。3)
- 夜盲：在有症状的病例中占28%。3)暗处视力障碍可能是首发症状。
- 视野缺损：可能出现弓形暗点。Kitahara等人（2022）的两例病例中也确认了弓形暗点。4)
- 视力下降：通常轻度，但伴有黄斑病变时可显著下降。Rahman等人（2025）报告了一例伴有黄斑变薄的PPRCA患者视力为6/36。5)
- 囊样黄斑水肿（CME）：罕见合并。首例7岁女童合并CME的病例已被报道，可能导致视力下降。7)
眼底检查的特征性表现是沿视网膜静脉的色素沉着和脉络膜视网膜萎缩。Antropoli等人（2024）将病变形态分为三型。3)
PPRCA病变形态分类如下。
| 分类 | 特征 |
|---|---|
| 旁静脉型 | 沿静脉连续的萎缩和色素沉着 |
| 局灶型 | 孤立的萎缩灶 |
| 融合型（confluent） | 广泛融合的萎缩 |
其他主要临床所见如下：
- 旁静脉色素沉着：骨针状至不规则色素沉着分布于静脉周围。
- 视网膜脉络膜萎缩：静脉周围的RPE和脉络膜萎缩，脉络膜血管透见。
- 血管管径：静脉管径通常保持正常。3)这是与RP的形态学鉴别点之一。
- 不对称性：双眼发生病变，但进展程度可能左右不同。Fallon等人（2023）报告了一例26岁女性不对称病例，其进展眼和轻度眼的病变形态不同。1)
- 黄斑变薄：Rahman等人（2025）首次报告了伴有颞侧中心凹旁神经视网膜变性的黄斑变薄。RPE相对保留，提示神经视网膜变性先于RPE改变。5)
- 牛眼样表现：在CRX突变病例中，黄斑部观察到同心圆状萎缩（牛眼样黄斑病变）。6)
- 合并囊样黄斑水肿：首例无炎症表现的囊样黄斑水肿合并PPRCA的报告见于一名7岁女童。7)
Q
PPRCA是双眼发病吗？
A
多数情况下，双眼发生病变。但也有报告显示左右进展程度不同的不对称病例。1) 罕见情况下仅单眼发病，对侧眼伴有视网膜色素变性。2)
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”PPRCA的确切病因尚不清楚。强烈提示遗传性倾向，已鉴定出多种基因突变。
Antropoli等人（2024）的综述中确定的主要相关基因有以下四种：3)
| 基因 | 遗传方式 | 相关疾病 |
|---|---|---|
| CRB1 | 常染色体隐性 | 与RP和Leber先天性黑矇共有 |
| CRX | 常染色体显性 | 与锥杆细胞营养不良共有 |
| HK1 | — | PPRCA特有的报道 |
| RPGRIP1 | 常染色体隐性 | 与RP和Leber先天性黑矇共有 |
各基因突变的具体报告如下。
- CRX突变（c.119G>A）：Oh JK等人（2022）在两兄弟中发现了CRX杂合突变，并确认了牛眼样黄斑病变和全视野ERG的杆体-锥体功能障碍。随访10年，视力恶化。6)
- RPGRIP1复合杂合突变（c.2592T>G + c.154C>T）：Liu等人（2023）通过全外显子组测序在一名2岁男童中发现了RPGRIP1复合杂合突变。这被认为是常染色体隐性PPRCA的最年轻病例。8)
- CRB1/RPGRIP1突变：Fukushima等人（2023）在一例PPRCA合并RP的病例中报告了这些突变，显示了两病的遗传连续性。2)
也有报告提示炎症素质的参与。Mente等人（2022）在一名7岁女孩的囊样黄斑水肿合并PPRCA病例中，由于囊样黄斑水肿在无炎症表现的情况下发生，提示存在隐匿性炎症机制。7)然而，主流观点认为与炎症性疾病（结节病、梅毒等）相关的病例应作为“假性PPRCA”与真正的PPRCA区分。3)
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”PPRCA的诊断通过特征性眼底表现和各种影像学检查结果的组合进行。
OCT / OCTA
电生理学
Kitahara等人（2022）在OCT上报告了反向遮蔽征。4)在外视网膜和RPE缺失的区域，通常的遮蔽效应发生反转，可作为辅助诊断依据。
PPRCA需与以下疾病鉴别。3)
- 视网膜色素变性（RP）：色素沉着不局限于静脉周围。视网膜电图异常严重。融合型PPRCA尤其容易误诊为RP。
- 结节病：伴有全身性肉芽肿性炎症。眼底表现相似，但伴有血管炎和玻璃体混浊。
- 梅毒性视网膜炎：通过血清学检查鉴别。伴有炎症表现。
- 回旋状脉络膜视网膜萎缩：伴有高鸟氨酸血症。
- 匍行性脉络膜病变（serpiginous choroidopathy）：以炎症性扩大的萎缩为特征。
- 羟氯喹视网膜病变：特征性表现为牛眼状黄斑萎缩。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”目前尚无针对PPRCA的特异性治疗方法。治疗方案根据有无并发症决定。
对于无症状和非进展性病例，通常以定期随访观察为主。Kitahara等人（2022）建议每6个月进行一次视力检查、视野检查、OCT和FAF检查。4)
并发症的治疗
Section titled “并发症的治疗”- 合并虹膜炎时：使用类固醇滴眼液。如果炎症严重，还应使用散瞳药预防虹膜后粘连。
- 合并黄斑囊样水肿时：尚无确定的治疗方案。Mente等人（2022）报告的病例中，NSAIDs滴眼液无效。7)
Q
如果确诊为PPRCA，应该多久就诊一次？
A
对于无症状的稳定病例，建议每6个月随访一次。4) 如果出现视力下降、视野缺损恶化或新症状，缩短就诊间隔非常重要。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”PPRCA的发病机制尚不明确，但光感受器首发模型是一个主要假说。
光感受器首发模型
Section titled “光感受器首发模型”Antropoli等人（2024）提出，基因突变导致光感受器首先受损，随后出现视网膜变薄和RPE萎缩。3) 该模型与以下观察结果一致：
- 存在外层视网膜层消失先于RPE萎缩的病例
- 与光感受器相关基因（CRB1、RPGRIP1、CRX）突变相关
- Rahman等人（2025）报告的黄斑变薄病例中，RPE保持完整时神经视网膜变性已先行发生。5) 这一发现支持神经视网膜变性是主要事件。
玻璃体细胞与炎症的参与
Section titled “玻璃体细胞与炎症的参与”玻璃体细胞（玻璃体内常驻的巨噬细胞样细胞）的参与引起了关注。
Fallon等人（2023）首次报告，在非对称性PPRCA病例中，使用en face OCT观察到进展眼为静止型（分支状）玻璃体细胞，而轻度眼为活化型（阿米巴样）玻璃体细胞。1) 活化型玻璃体细胞被解释为炎症标志物，提示病变活动性与炎症之间存在关联。
Mente等人（2022）报告的儿童囊样黄斑水肿病例中，囊样黄斑水肿在无炎症表现的情况下发生，提示存在潜在的炎症通路。7)
脉络膜毛细血管层的变化
Section titled “脉络膜毛细血管层的变化”OCTA显示病变区域的脉络膜毛细血管层存在血流空洞，提示脉络膜血流障碍可能参与萎缩过程。3) 但脉络膜损伤是发生在光感受器损伤之前还是之后尚不清楚。
基因突变的分子机制
Section titled “基因突变的分子机制”Liu等人（2023）通过全外显子组测序鉴定了一名2岁男童的RPGRIP1基因复合杂合突变（c.2592T>G: p.Y864*、c.154C>T: p.R52*），并报告了该病例。8)RPGRIP1是杆状光感受器外节形成所必需的基因，这是该突变导致常染色体隐性PPRCA的最年轻确诊报告。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”广角成像与OCTA的应用
Section titled “广角成像与OCTA的应用”随着超广角FAF（UWF-FAF）和OCTA的普及，对PPRCA的病变范围和脉络膜血流变化进行更详细评估成为可能。3)这些技术有望识别传统检查无法捕捉的周边病变，并用于活动性指标的量化。
利用en face OCT可视化玻璃体细胞
Section titled “利用en face OCT可视化玻璃体细胞”Fallon等人（2023）首次报道了使用en face OCT在体内可视化PPRCA患者玻璃体皮质内的玻璃体细胞。1)在进展眼中，静止型（分支状）玻璃体细胞占主导，而在轻度眼中观察到活性型（阿米巴样）玻璃体细胞。玻璃体细胞的活性状态是否可作为疾病进展的生物标志物，有待未来的纵向研究验证。
基因突变的阐明与基因治疗展望
Section titled “基因突变的阐明与基因治疗展望”目前已有4种基因（CRB1、CRX、HK1、RPGRIP1）被报道与PPRCA相关，但许多病例的基因突变尚未确定。3)
Liu等人（2023）在一名2岁男童中鉴定出RPGRIP1复合杂合突变，这是PPRCA最年轻的报告病例，备受关注。8)RPGRIP1基因也参与Leber先天性黑矇和RP，阐明PPRCA与这些疾病之间的遗传连续性可能为未来的基因治疗策略提供方向。
PPRCA与RP的重叠谱
Section titled “PPRCA与RP的重叠谱”Fukushima等人（2023）报告了一个包括PPRCA+RP合并病例在内的5例系列，其中20%为两种疾病合并。2)视网膜电图显示双眼不同模式（PPRCA侧为衰减型，RP侧为负波型）。PPRCA是否为RP的前驱阶段或亚型，需要通过长期纵向研究进行探讨。
Q
未来PPRCA的基因治疗值得期待吗？
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Fallon J, Ahsanuddin S, Otero-Marquez O, Rios HA, Park MM, Chui TYP, et al. Posterior vitreous cortex hyalocytes visualization in asymmetric pigmented paravenous chorioretinal atrophy (PPCRA) using en face OCT. American journal of ophthalmology case reports. 2023;30:101846. doi:10.1016/j.ajoc.2023.101846. PMID:37114189; PMCID:PMC10126849.
- Fukushima A, Tabuchi H. A Case of Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy With Retinitis Pigmentosa. Cureus. 2023;15(11):e48532. doi:10.7759/cureus.48532. PMID:38074014; PMCID:PMC10709112.
- Antropoli A, Arrigo A, Pili L, Bianco L, Berni A, Saladino A, et al. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy: Updated scenario. European journal of ophthalmology. 2024;34(4):941-951. doi:10.1177/11206721231199118. PMID:37670517; PMCID:PMC11295417.
- Kitahara RB, Teixeira FHF, Gameiro Filho AR, Estacia CT, Medina FMC, Motta MMDS. Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy: two case reports and a literature review. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2022;85(4):432-434. doi:10.5935/0004-2749.2022-0005. PMID:35920455; PMCID:PMC11878394.
- Rahman A, Jamil A. Asymmetrical Macular Thinning on Optical Coherence Tomography (OCT) in Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy. Cureus. 2025;17(10):e95746. doi:10.7759/cureus.95746. PMID:41328152; PMCID:PMC12664764.
- Oh JK, Nuzbrokh Y, Lee W, Lima de Carvalho JR Jr, Wang NK, Sparrow JR, et al. A mutation in CRX causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. European journal of ophthalmology. 2022;32(1):NP235-NP239. doi:10.1177/1120672120957599. PMID:32927963; PMCID:PMC9119417.
- Menteş J, Değirmenci C. Multimodal Imaging of Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy in a Pediatric Patient with Cystoid Macular Edema. Turkish journal of ophthalmology. 2022;52(6):432-435. doi:10.4274/tjo.galenos.2022.39032. PMID:36578225; PMCID:PMC9811229.
- Liu Z, Wang H, He X, et al. Identifying two pathogenic variants in a patient with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Open Life Sci. 2023;18:20220532. doi:10.1515/biol-2022-0532.