पिग्मेंटेड पैरावेनस कोरियोरेटिनल एट्रोफी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

पिग्मेंटेड पैरावेनस रेटिनोकोरॉइडल एट्रोफी (PPRCA) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें रेटिनल नसों के साथ पिग्मेंटेशन और रेटिनोकोरॉइडल एट्रोफी होती है, जिसे पहली बार 1937 में रिपोर्ट किया गया था।
36-57% रोगी लक्षणहीन होते हैं और फंडस जांच में आकस्मिक रूप से पाए जाते हैं। ³⁾
पता लगने की औसत आयु 35 वर्ष है, और छिटपुट और पारिवारिक दोनों रूप मौजूद हैं। ³⁾
कारण जीन के रूप में CRB1, CRX, HK1 और RPGRIP1 की पहचान की गई है। ³⁾
घावों को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है: पैरावेनस, फोकल और कन्फ्लुएंट। ³⁾
कोई विशिष्ट उपचार नहीं है; हर छह महीने में नियमित अनुवर्ती कार्रवाई आधार है। ⁴⁾
कुछ मामलों में रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा (RP) के साथ सह-अस्तित्व देखा जाता है। ²⁾

1. पिग्मेंटेड पैरावेनस रेटिनोकोरॉइडल एट्रोफी क्या है?

पिग्मेंटेड पैरावेनस रेटिनोकोरॉइडल एट्रोफी (PPRCA) एक दुर्लभ वंशानुगत रेटिनल रोग है जिसमें रेटिनल नसों के साथ पिग्मेंटेशन और रेटिनोकोरॉइडल एट्रोफी होती है। इसका वर्णन पहली बार 1937 में हेविट्सन-ब्राउन द्वारा किया गया था।

एंट्रोपोली एट अल. (2024) की एक व्यवस्थित समीक्षा में, 23 रिपोर्ट किए गए मामलों की औसत आयु 35 वर्ष (10-67 वर्ष) थी। ³⁾ छिटपुट मामले अधिक हैं, लेकिन पारिवारिक मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। लिंग वितरण में कोई स्पष्ट प्रवृत्ति नहीं है।

नैदानिक पाठ्यक्रम को गैर-प्रगतिशील या धीरे-धीरे प्रगतिशील माना जाता है, लेकिन कुछ RP में बदल जाते हैं। फुकुशिमा एट अल. (2023) ने बताया कि 5 में से 1 मामले (20%) में PPRCA और RP का सह-अस्तित्व था, जिसमें CRB1 और RPGRIP1 उत्परिवर्तन थे। ²⁾ यह अवलोकन बताता है कि PPRCA और RP आनुवंशिक रूप से एक सतत स्पेक्ट्रम हो सकते हैं।

Q क्या PPRCA और रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा (RP) एक ही बीमारी है?

अलग-अलग बीमारियाँ हैं, लेकिन सामान्य जीन उत्परिवर्तन (जैसे CRB1, RPGRIP1) रिपोर्ट किए गए हैं, जो आनुवंशिक संबंध का सुझाव देते हैं। ^{2, 3)} कुछ मामलों में PPRCA और RP एक ही रोगी में सह-अस्तित्व में होते हैं। PPRCA को RP का अग्रदूत चरण मानने का सिद्धांत भी प्रस्तावित किया गया है, लेकिन यह अभी स्थापित नहीं है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

PPRCA अक्सर लक्षणहीन होता है। मुख्य व्यक्तिपरक लक्षण इस प्रकार हैं:

लक्षणहीन : Antropoli एवं अन्य (2024) की समीक्षा में, 36-57% मामले लक्षणहीन थे और फंडस परीक्षण में आकस्मिक रूप से पाए गए। ³⁾
रतौंधी : लक्षणयुक्त मामलों में 28% में रिपोर्ट की गई है। ³⁾ अंधेरे में दृष्टि दोष प्रारंभिक लक्षण हो सकता है।
दृश्य क्षेत्र दोष : आर्कुएट स्कोटोमा हो सकता है। Kitahara एवं अन्य (2022) ने दो मामलों में आर्कुएट स्कोटोमा की पुष्टि की। ⁴⁾
दृष्टि में कमी : आमतौर पर हल्की होती है, लेकिन मैक्यूलर घावों के साथ गंभीर हो सकती है। Rahman एवं अन्य (2025) ने मैक्यूलर पतलेपन के साथ PPRCA के एक मामले में 6/36 दृष्टि की सूचना दी। ⁵⁾
सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) : शायद ही कभी जुड़ता है। 7 वर्षीय बालिका में पहला मामला रिपोर्ट किया गया है, जो दृष्टि हानि का कारण बन सकता है। ⁷⁾

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस परीक्षण में विशिष्ट निष्कर्ष रेटिनल नसों के साथ वर्णक जमाव और कोरियोरेटिनल शोष हैं। Antropoli एवं अन्य (2024) ने घावों को तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया। ³⁾

PPRCA के घावों का रूपात्मक वर्गीकरण नीचे दिया गया है।

वर्गीकरण	विशेषताएँ
पैरावेनस प्रकार	नसों के साथ सतत शोष और वर्णक जमाव
फोकल प्रकार	पृथक शोष का क्षेत्र
संगमित (confluent)	व्यापक रूप से संगमित शोष

अन्य प्रमुख नैदानिक निष्कर्ष इस प्रकार हैं:

पैरावेनस वर्णकता : अस्थि-स्पाइक्यूल या अनियमित वर्णकता शिराओं के आसपास वितरित होती है।
रेटिनोकोरॉइडल शोष : शिराओं के आसपास RPE और कोरॉइड का शोष, जिससे कोरॉइडी वाहिकाएँ दिखाई देती हैं।
वाहिका व्यास : शिरा का व्यास सामान्यतः सामान्य रहता है। ³⁾ यह RP से रूपात्मक विभेदन के बिंदुओं में से एक है।
असममितता : दोनों आँखों में घाव होते हैं, लेकिन प्रगति की दर दाएँ-बाएँ भिन्न हो सकती है। Fallon एट अल. (2023) ने 26 वर्षीय महिला में एक असममित मामला रिपोर्ट किया, जिसमें प्रगतिशील और हल्की आँख में घावों की आकृति भिन्न थी। ¹⁾
मैक्युलर पतलापन : Rahman एट अल. (2025) ने पहली बार टेम्पोरल पैराफोवियल न्यूरोरेटिनल अध:पतन के साथ मैक्युलर पतलापन रिपोर्ट किया। RPE अपेक्षाकृत संरक्षित था, जो न्यूरोरेटिनल अध:पतन की पूर्वता का संकेत देता है। ⁵⁾
बुल्स आई जैसा दिखना : CRX उत्परिवर्तन मामलों में मैक्युला में संकेंद्रित शोष (बुल्स आई मैकुलोपैथी) देखा जाता है। ⁶⁾
सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा का सह-अस्तित्व : PPRCA से जुड़े बिना सूजन के सिस्टॉइड मैक्युलर एडिमा का पहला मामला 7 वर्षीय बालिका में वर्णित किया गया है। ⁷⁾

Q क्या PPRCA दोनों आँखों में होता है?

अधिकांश मामलों में, दोनों आँखों में घाव होते हैं। हालांकि, दाएँ-बाएँ प्रगति की अलग-अलग दर वाले असममित मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। ¹⁾ शायद ही कभी, यह केवल एक आँख में होता है और दूसरी आँख में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा होता है। ²⁾

3. कारण और जोखिम कारक

PPRCA का सटीक कारण अज्ञात है। आनुवंशिक प्रवृत्ति की दृढ़ता से संभावना है, और कई जीन उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है।

सूजन की भूमिका

सूजन संबंधी प्रवृत्ति की भूमिका का सुझाव देने वाली रिपोर्टें भी हैं। Mente एट अल. (2022) ने एक 7 वर्षीय लड़की में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के मामले में, बिना सूजन के लक्षणों के सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा की उपस्थिति से अव्यक्त सूजन तंत्र की संभावना का सुझाव दिया। ⁷⁾ हालांकि, सूजन संबंधी रोगों (सारकॉइडोसिस, सिफलिस आदि) से जुड़े मामलों को ‘स्यूडो-PPRCA’ के रूप में वास्तविक PPRCA से अलग करने का दृष्टिकोण प्रचलित है। ³⁾

यदि PPRCA का संदेह हो, तो आनुवंशिक परीक्षण द्वारा कारण उत्परिवर्तन की पहचान उपयोगी है। यदि पारिवारिक इतिहास हो, तो निकट संबंधियों में फंडस स्क्रीनिंग पर विचार करें। सूजन संबंधी रोगों के सह-अस्तित्व को बाहर करने के लिए सीरोलॉजिकल परीक्षण (सिफलिस, तपेदिक, सारकॉइडोसिस से संबंधित परीक्षण आदि) भी विचार किए जाते हैं।

4. निदान और जांच विधियाँ

PPRCA का निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों और विभिन्न इमेजिंग परीक्षण परिणामों के संयोजन से किया जाता है।

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस

हाइपो-ऑटोफ्लोरेसेंस : RPE हानि वाले क्षेत्र लिपोफसिन में कमी के कारण हाइपोफ्लोरेसेंस दिखाते हैं।

हाइपर-ऑटोफ्लोरेसेंस बैंड : शोष के किनारे पर एक बैंड जैसी हाइपरफ्लोरेसेंस दिखाई देती है, जो सक्रिय घाव का संकेत है। ³⁾

अल्ट्रा-वाइड-फील्ड FAF : परिधीय घावों की समग्र तस्वीर प्राप्त करने में उपयोगी। ³⁾

OCT / OCTA

बाहरी रेटिना परतों का गायब होना : एट्रोफिक क्षेत्रों में शंकु और छड़ परतों का गायब होना। ³⁾

OCTA में कोरियोकैपिलारिस फ्लो वॉयड : घाव वाले क्षेत्र में कोरॉइडल रक्त प्रवाह की कमी। ³⁾

एन फेस OCT में हायलोसाइट्स : उन्नत आंखों में स्थिर प्रकार (ramified) और हल्की आंखों में सक्रिय प्रकार (amoeboid) देखे गए। ¹⁾

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी

फुल-फील्ड इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ffERG) : सामान्य से लेकर गंभीर हानि तक विविध निष्कर्ष दिखाता है। ³⁾

रॉड और कोन डिसफंक्शन : CRX म्यूटेशन वाले मामलों में दोनों की हानि की पुष्टि हुई है। ⁶⁾

EOG : कुछ मामलों में आर्डेन अनुपात में कमी दिखती है।

रिवर्स शैडोइंग साइन

Kitahara एट अल. (2022) ने OCT में रिवर्स शैडोइंग साइन की सूचना दी। ⁴⁾ बाहरी रेटिना और RPE के गायब होने वाले क्षेत्रों में सामान्य शैडोइंग प्रभाव उलट जाता है, जो निदान में सहायक संकेत है।

विभेदक निदान

PPRCA को निम्नलिखित रोगों से अलग करना आवश्यक है। ³⁾

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) : वर्णक जमाव का वितरण पेरिवेनस क्षेत्र तक सीमित नहीं होता। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम गंभीर रूप से असामान्य होता है। संगम प्रकार का PPRCA विशेष रूप से RP से गलत निदान होने की संभावना है।
सारकॉइडोसिस : प्रणालीगत ग्रैनुलोमैटस सूजन के साथ। फंडस निष्कर्ष समान होते हैं लेकिन वास्कुलाइटिस और विट्रियस अपारदर्शिता के साथ।
सिफिलिटिक रेटिनाइटिस : सीरोलॉजिकल परीक्षण द्वारा विभेदन। सूजन संबंधी निष्कर्षों के साथ।
गाइरेट एट्रोफी : ऑर्निथिनमिया के साथ।
सर्पिगिनस कोरॉइडोपैथी (serpiginous choroidopathy) : सूजन के कारण फैलने वाले शोष (एट्रोफी) द्वारा विशेषता।
हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्वीन रेटिनोपैथी : बैल की आँख जैसा मैक्यूलर शोष (बुल्स-आई मैक्यूलर एट्रोफी) विशिष्ट है।

5. मानक उपचार

PPRCA के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। उपचार की रणनीति जटिलताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर तय की जाती है।

निगरानी

अधिकांश लक्षणहीन या गैर-प्रगतिशील मामलों में नियमित निगरानी मूलभूत है। किताहारा एट अल. (2022) ने दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण, दृश्य क्षेत्र परीक्षण, OCT और FAF का उपयोग करके हर 6 महीने में नियमित जांच की सिफारिश की। ⁴⁾

जटिलताओं का उपचार

आइराइटिस (इरिटिस) के साथ होने पर : स्टेरॉयड आई ड्रॉप का उपयोग करें। गंभीर सूजन होने पर पुतली फैलाने वाली दवाओं (मायड्रायटिक्स) से आइरिस के पीछे आसंजन (पोस्टीरियर सिंकाइया) को रोकें।
सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के साथ होने पर : कोई स्थापित उपचार प्रोटोकॉल मौजूद नहीं है। मेंटे एट अल. (2022) की रिपोर्ट में NSAIDs आई ड्रॉप अप्रभावी थे। ⁷⁾

PPRCA के लिए वर्तमान में कोई स्वीकृत विशिष्ट उपचार दवा मौजूद नहीं है।
सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा वाले मामलों में NSAIDs आई ड्रॉप की प्रभावशीलता स्थापित नहीं है। ⁷⁾
यदि दृश्य तीक्ष्णता में कमी या दृश्य क्षेत्र दोष बिगड़ता है या नए लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत किसी विशेषज्ञ से परामर्श करना और विभेदक निदान का पुनर्मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है।
यदि सूजन संबंधी बीमारी के साथ सह-अस्तित्व का संदेह है, तो उचित प्रणालीगत जांच करें।

Q यदि मुझे PPRCA का निदान हुआ है, तो मुझे कितनी बार जांच करानी चाहिए?

लक्षण रहित स्थिर मामलों में हर 6 महीने में अनुवर्ती कार्रवाई की सिफारिश की जाती है। ⁴⁾ यदि दृष्टि में कमी या दृश्य क्षेत्र दोष बिगड़ता है या नए लक्षण दिखाई देते हैं, तो परामर्श अंतराल को कम करना महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

PPRCA के रोगजनन तंत्र के बारे में अभी भी बहुत कुछ अज्ञात है, लेकिन फोटोरिसेप्टर-प्राथमिक मॉडल एक प्रमुख परिकल्पना है।

फोटोरिसेप्टर-प्राथमिक मॉडल

Antropoli एट अल. (2024) ने एक मॉडल प्रस्तावित किया जिसमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण फोटोरिसेप्टर प्राथमिक क्षति से गुजरते हैं, उसके बाद रेटिना का पतला होना और RPE शोष होता है। ³⁾ यह मॉडल निम्नलिखित टिप्पणियों के अनुरूप है।

बाहरी रेटिना परत के गायब होने के मामले जो RPE शोष से पहले होते हैं
फोटोरिसेप्टर-संबंधित जीन (CRB1, RPGRIP1, CRX) में उत्परिवर्तन के साथ संबंध
Rahman एट अल. (2025) द्वारा रिपोर्ट किए गए मैक्यूलर पतलेपन के मामलों में, RPE के संरक्षित रहने पर न्यूरोरेटिनल अध:पतन पहले हुआ था। ⁵⁾ यह खोज इस बात का समर्थन करती है कि न्यूरोरेटिनल अध:पतन एक प्राथमिक घटना है।

हायलोसाइट्स और सूजन की भूमिका

हायलोसाइट्स (कांच के शरीर में रहने वाली मैक्रोफेज जैसी कोशिकाएं) की भूमिका पर ध्यान दिया जा रहा है।

Fallon एट अल. (2023) ने en face OCT का उपयोग करते हुए असममित PPRCA के एक मामले में पहली बार रिपोर्ट किया कि प्रगतिशील आंख में शाखित (रैमिफाइड) हायलोसाइट्स और हल्की आंख में सक्रिय (अमीबॉइड) हायलोसाइट्स देखे गए। ¹⁾ सक्रिय हायलोसाइट्स को सूजन मार्कर के रूप में व्याख्यायित किया जाता है, जो घाव की गतिविधि और सूजन के बीच संबंध का सुझाव देता है।

Mente एट अल. (2022) द्वारा बाल चिकित्सा सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के मामले में, सूजन के संकेतों के बिना सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा होने का तथ्य एक संभावित सूजन मार्ग के अस्तित्व का सुझाव देता है। ⁷⁾

कोरियोकैपिलारिस में परिवर्तन

OCTA में, घावों के कोरियोकैपिलारिस में फ्लो वॉयड देखा जाता है, जो दर्शाता है कि कोरॉइडल रक्त प्रवाह में गड़बड़ी शोष में योगदान कर सकती है। ³⁾ हालांकि, यह अज्ञात है कि कोरॉइडल क्षति फोटोरिसेप्टर क्षति से पहले होती है या बाद में।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आणविक तंत्र

Liu एट अल. (2023) ने एक 2 वर्षीय लड़के के मामले की रिपोर्ट दी, जिसमें पूरे एक्सोम अनुक्रमण द्वारा RPGRIP1 जीन में संयुक्त विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन (c.2592T>G: p.Y864*, c.154C>T: p.R52*) की पहचान की गई। ⁸⁾ RPGRIP1 रॉड फोटोरिसेप्टर बाहरी खंड निर्माण के लिए आवश्यक जीन है, और यह सबसे कम उम्र की पुष्टि है कि इस उत्परिवर्तन ने ऑटोसोमल रिसेसिव PPRCA का कारण बना।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

वाइड-एंगल इमेजिंग और OCTA का अनुप्रयोग

अल्ट्रा-वाइड-फील्ड FAF (UWF-FAF) और OCTA के प्रसार से, PPRCA के घाव की सीमा और कोरॉइडल रक्त प्रवाह में परिवर्तन का अधिक विस्तृत मूल्यांकन संभव हो रहा है। ³⁾ पारंपरिक परीक्षणों द्वारा पकड़ में न आने वाले परिधीय घावों की पहचान और गतिविधि संकेतकों के मात्रात्मक मूल्यांकन में इसके अनुप्रयोग की उम्मीद है।

एन फेस OCT द्वारा हायलोसाइट्स का दृश्यीकरण

Fallon एट अल. (2023) ने एन फेस OCT का उपयोग करके PPRCA रोगियों के कांचदार कॉर्टेक्स में हायलोसाइट्स को इन विवो में देखने की पहली रिपोर्ट दी। ¹⁾ उन्नत आँखों में स्थिर (ramified) हायलोसाइट्स प्रमुख थे, जबकि हल्की आँखों में सक्रिय (amoeboid) हायलोसाइट्स देखे गए। क्या हायलोसाइट्स की सक्रियता अवस्था रोग की प्रगति का बायोमार्कर हो सकती है, इसके लिए भविष्य के अनुदैर्ध्य अध्ययनों द्वारा सत्यापन की प्रतीक्षा है।

जीन उत्परिवर्तन का स्पष्टीकरण और जीन थेरेपी की संभावनाएँ

वर्तमान में PPRCA से संबंधित जीन के रूप में चार (CRB1, CRX, HK1, RPGRIP1) रिपोर्ट किए गए हैं, लेकिन कई मामलों में जीन उत्परिवर्तन अज्ञात है। ³⁾

Liu एट अल. (2023) द्वारा 2 वर्षीय लड़के में RPGRIP1 संयुक्त विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन की पहचान PPRCA के सबसे कम उम्र के रिपोर्ट किए गए मामले के रूप में ध्यान आकर्षित करती है। ⁸⁾ RPGRIP1 जीन लेबर जन्मजात अमोरोसिस और RP में भी शामिल है, और PPRCA और इन रोगों के बीच आनुवंशिक निरंतरता का स्पष्टीकरण भविष्य की जीन थेरेपी रणनीतियों को जन्म दे सकता है।

PPRCA और RP का अतिव्यापी स्पेक्ट्रम

Fukushima एट अल. (2023) ने PPRCA+RP संयुक्त मामलों सहित 5 मामलों की एक श्रृंखला की रिपोर्ट दी, और पाया कि 20% में दोनों रोग सह-अस्तित्व में थे। ²⁾ इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी ने दोनों आँखों में अलग-अलग पैटर्न दिखाए (PPRCA पक्ष पर क्षीण प्रकार, RP पक्ष पर नकारात्मक प्रकार)। क्या PPRCA RP का अग्रदूत चरण या उपप्रकार है, इसकी जाँच के लिए दीर्घकालिक अनुदैर्ध्य अध्ययन की आवश्यकता है।

Q क्या भविष्य में PPRCA के लिए जीन थेरेपी की उम्मीद की जा सकती है?

वर्तमान में, यह अनुसंधान चरण में है। PPRCA के कारक जीन (जैसे CRB1 और RPGRIP1) RP और लेबर जन्मजात अमोरोसिस के साथ सामान्य हैं, और इन रोगों के लिए जीन थेरेपी अनुसंधान में प्रगति PPRCA में अनुप्रयोगों की ओर ले जा सकती है। ^{3, 8)}

8. संदर्भ

Fallon J, Ahsanuddin S, Otero-Marquez O, et al. Posterior vitreous cortex hyalocytes visualization in asymmetric pigmented paravenous chorioretinal atrophy (PPCRA) using en face OCT. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;30:101846.
Fukushima A, Tabuchi H. A case of pigmented paravenous retinochoroidal atrophy with retinitis pigmentosa. Cureus. 2023;15:e48532.
Antropoli A, Arrigo A, Pili L, et al. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy: updated scenario. Eur J Ophthalmol. 2024;34:941-951.
Kitahara RB, Teixeira FHF, Gameiro Filho AR, et al. Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy: two case reports and a literature review. Arq Bras Oftalmol. 2022;85:432-434.
Rahman A, Jamil A. Asymmetrical macular thinning on optical coherence tomography (OCT) in pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Cureus. 2025;17:e95746.
Oh JK, Nuzbrokh Y, Lee W, et al. A mutation in CRX causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Eur J Ophthalmol. 2022;32:NP235-NP239.
Mente J, Deirmenci C. Multimodal imaging of pigmented paravenous retinochoroidal atrophy in a pediatric patient with cystoid macular edema. Turk J Ophthalmol. 2022;52:432-435.
Liu Z, Wang H, He X, et al. Identifying two pathogenic variants in a patient with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Open Life Sci. 2023;18:20220532.

जीन	वंशानुक्रम पैटर्न	संबंधित रोग
CRB1	ऑटोसोमल रिसेसिव	RP और लेबर जन्मजात अमोरोसिस के साथ सामान्य
CRX	ऑटोसोमल डोमिनेंट	कोन-रॉड डिस्ट्रोफी के साथ सामान्य
HK1	—	PPRCA-विशिष्ट रिपोर्ट
RPGRIP1	ऑटोसोमल रिसेसिव	RP और लेबर जन्मजात अमोरोसिस के साथ सामान्य