จอประสาทตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำ

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

จอตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำ (PPRCA) เป็นโรคหายากที่มีลักษณะเฉพาะคือมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำจอตาและจอตา-คอรอยด์ฝ่อ รายงานครั้งแรกในปี ค.ศ. 1937
ผู้ป่วยร้อยละ 36-57 ไม่มีอาการ และตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตา ³⁾
อายุเฉลี่ยที่ตรวจพบคือ 35 ปี มีทั้งรูปแบบที่เกิดเป็นครั้งคราวและแบบครอบครัว ³⁾
มีการระบุยีนก่อโรค 4 ชนิด ได้แก่ CRB1, CRX, HK1 และ RPGRIP1 ³⁾
ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของรอยโรคแบ่งเป็น 3 ชนิด: ชนิดตามแนวหลอดเลือดดำ ชนิดเฉพาะจุด และชนิดรวมตัว ³⁾
ไม่มีการรักษาที่จำเพาะ การติดตามผลเป็นระยะทุก 6 เดือนเป็นพื้นฐาน ⁴⁾
ในบางกรณีพบโรคร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมชนิดสี (RP) ²⁾

1. โรคจอตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำคืออะไร?

โรคจอตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำ (Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy; PPRCA) เป็นโรคจอตาทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะเฉพาะคือมีเม็ดสีและการฝ่อของจอตาและคอรอยด์ตามแนวหลอดเลือดดำจอตา ได้รับการบรรยายครั้งแรกโดย Hewitson-Brown ในปี ค.ศ. 1937

ในการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบโดย Antropoli และคณะ (2024) อายุเฉลี่ยของผู้ป่วย 23 รายที่รายงานคือ 35 ปี (10-67 ปี) ³⁾ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย แต่ก็มีรายงานผู้ป่วยแบบครอบครัวเช่นกัน ไม่มีแนวโน้มที่แน่นอนเกี่ยวกับความแตกต่างทางเพศ

แนวทางดำเนินโรคทางคลินิกถือว่าไม่ลุกลามหรือลุกลามช้า แต่บางรายลุกลามไปเป็น RP Fukushima และคณะ (2023) รายงานว่า 1 ใน 5 ราย (20%) เป็น PPRCA ร่วมกับ RP และมีการกลายพันธุ์ของ CRB1 และ RPGRIP1 ²⁾ การสังเกตนี้ชี้ให้เห็นว่า PPRCA และ RP อาจเป็นสเปกตรัมที่ต่อเนื่องกันทางพันธุกรรม

Q PPRCA เป็นโรคเดียวกับจอประสาทตาเสื่อมชนิดสี (RP) หรือไม่?

เป็นโรคคนละชนิดกัน แต่มีการรายงานการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมร่วมกัน (เช่น CRB1, RPGRIP1) ซึ่งบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ^{2, 3)} ในบางกรณี PPRCA และ RP เกิดร่วมกันในผู้ป่วยรายเดียวกัน มีการเสนอทฤษฎีว่า PPRCA เป็นระยะก่อนเกิด RP แต่ปัจจุบันยังไม่ใช่ความเห็นที่เป็นที่ยอมรับ

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

PPRCA มักไม่มีอาการ อาการหลักที่ผู้ป่วยรับรู้ได้มีดังนี้:

ไม่มีอาการ: ในการทบทวนของ Antropoli และคณะ (2024) พบว่า 36–57% ของผู้ป่วยไม่มีอาการ และตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตา ³⁾
ตาบอดกลางคืน: รายงานใน 28% ของผู้ป่วยที่มีอาการ ³⁾ การมองเห็นผิดปกติในที่มืดอาจเป็นอาการเริ่มแรก
ข้อบกพร่องของลานสายตา: อาจเกิดจุดบอดรูปโค้ง (arcuate scotoma) Kitahara และคณะ (2022) ยืนยันจุดบอดรูปโค้งในสองกรณีเช่นกัน ⁴⁾
การมองเห็นลดลง: โดยทั่วไปไม่รุนแรง แต่อาจรุนแรงหากมีรอยโรคที่จอประสาทตา Rahman และคณะ (2025) รายงานการมองเห็น 6/36 ในกรณี PPRCA ที่มีจอประสาทตาบาง ⁵⁾
จอประสาทตาบวมน้ำชนิดซิสตอยด์ (CME): เกิดขึ้นได้น้อย มีรายงานกรณีแรกในเด็กหญิงอายุ 7 ปีที่มี CME ซึ่งอาจทำให้การมองเห็นลดลง ⁷⁾

อาการแสดงทางคลินิก

ลักษณะเฉพาะในการตรวจอวัยวะภายในตาคือการมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำจอตาและการฝ่อของคอรอยด์และจอตา Antropoli และคณะ (2024) แบ่งลักษณะรอยโรคเป็น 3 ชนิด ³⁾

การจำแนกลักษณะรอยโรคของ PPRCA แสดงไว้ด้านล่าง

การจำแนก	ลักษณะ
ชนิดตามแนวหลอดเลือดดำ (paravenous)	การฝ่อและเม็ดสีต่อเนื่องตามแนวหลอดเลือดดำ
ชนิดเฉพาะจุด (focal)	จุดฝ่อที่แยกเดี่ยว
แบบรวมตัว (confluent)	การฝ่อแบบกว้างรวมตัว

อาการแสดงทางคลินิกหลักอื่นๆ มีดังนี้:

การสะสมเม็ดสีรอบหลอดเลือดดำ: การสะสมเม็ดสีรูปเข็มกระดูกหรือไม่สม่ำเสมอรอบหลอดเลือดดำ
การฝ่อของจอตาและคอรอยด์: การฝ่อของ RPE และคอรอยด์รอบหลอดเลือดดำ ทำให้มองเห็นหลอดเลือดคอรอยด์ได้
ขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางหลอดเลือด: เส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดดำมักปกติ ³⁾ นี่เป็นจุดหนึ่งที่แตกต่างทางสัณฐานวิทยาจาก RP
ความไม่สมมาตร: รอยโรคเกิดขึ้นทั้งสองตา แต่อาจมีความก้าวหน้าแตกต่างกันระหว่างตาขวาและตาซ้าย Fallon และคณะ (2023) รายงานกรณีไม่สมมาตรในหญิงอายุ 26 ปี ซึ่งลักษณะรอยโรคแตกต่างกันระหว่างตาที่เป็นมากและตาที่เป็นน้อย ¹⁾
การบางลงของจุดรับภาพ: Rahman และคณะ (2025) รายงานครั้งแรกถึงการบางลงของจุดรับภาพร่วมกับการเสื่อมของประสาทจอตาบริเวณโฟเวียข้างขมับ RPE ถูกเก็บรักษาไว้ค่อนข้างดี แสดงว่าการเสื่อมของประสาทจอตาเกิดขึ้นก่อน ⁵⁾
ลักษณะตาวัว: ในกรณีกลายพันธุ์ CRX จะพบการฝ่อแบบศูนย์กลาง (จอประสาทตาเสื่อมแบบตาวัว) ที่จุดรับภาพ ⁶⁾
ภาวะจอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำร่วม: รายงานแรกของภาวะจอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำที่ไม่มีการอักเสบร่วมกับ PPRCA ในเด็กหญิงอายุ 7 ปี ⁷⁾

Q PPRCA เกิดทั้งสองตาหรือไม่?

ในหลายกรณี รอยโรคเกิดขึ้นทั้งสองตา อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีไม่สมมาตรซึ่งความก้าวหน้าของรอยโรคแตกต่างกันระหว่างตาขวาและตาซ้าย ¹⁾ พบน้อยที่เกิดเพียงตาเดียว ร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมชนิดสีในตาอีกข้าง ²⁾

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ PPRCA มีหลักฐานชัดเจนว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรม และพบการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด

ยีนที่เกี่ยวข้อง

ยีนหลักที่เกี่ยวข้องซึ่งระบุในการทบทวนของ Antropoli และคณะ (2024) มีสี่ชนิดดังต่อไปนี้: ³⁾

ยีน	รูปแบบการถ่ายทอด	โรคที่เกี่ยวข้อง
CRB1	ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม	ร่วมกับ RP และภาวะตาบอดแต่กำเนิดของ Leber
CRX	ถ่ายทอดแบบเด่นบนออโตโซม	ร่วมกับโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Cone-rod dystrophy
HK1	—	รายงานเฉพาะของ PPRCA
RPGRIP1	ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม	ร่วมกับ RP และภาวะตาบอดแต่กำเนิดของ Leber

รายงานเฉพาะของการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละชนิดมีดังนี้

การกลายพันธุ์ CRX (c.119G>A): OhJK และคณะ (2022) ระบุการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสของ CRX ในพี่น้องสองคน และยืนยันการพบจอประสาทตาลักษณะตาวัวและความผิดปกติของเซลล์รูปแท่งและรูปกรวยใน ffERG มีการเสื่อมของการมองเห็นระหว่างการติดตามผล 10 ปี ⁶⁾
การกลายพันธุ์แบบคอมพาวด์เฮเทอโรไซกัสของ RPGRIP1 (c.2592T>G + c.154C>T): Liu และคณะ (2023) ระบุการกลายพันธุ์แบบคอมพาวด์เฮเทอโรไซกัสของ RPGRIP1 โดยการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดในเด็กชายอายุ 2 ปี ถือเป็นรายงานผู้ป่วย PPRCA แบบถ่ายทอดทาง autosomal recessive ที่อายุน้อยที่สุด ⁸⁾
การกลายพันธุ์ CRB1/RPGRIP1: Fukushima และคณะ (2023) รายงานการกลายพันธุ์เหล่านี้ในผู้ป่วยที่มีโรคร่วม PPRCA+RP ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความต่อเนื่องทางพันธุกรรมระหว่างโรคทั้งสอง ²⁾

การเกี่ยวข้องของการอักเสบ

มีรายงานที่บ่งชี้ถึงการเกี่ยวข้องของปัจจัยโน้มเอียงต่อการอักเสบ Mente และคณะ (2022) ในกรณีเด็กหญิงอายุ 7 ปีที่มีจอประสาทตาบวมน้ำแบบซีสต์ ชี้ให้เห็นถึงกลไกการอักเสบแฝงแม้ไม่มีอาการอักเสบ ⁷⁾ อย่างไรก็ตาม มุมมองหลักคือกรณีที่เกี่ยวข้องกับโรคอักเสบ (เช่น ซาร์คอยโดซิส ซิฟิลิส) จัดเป็น “PPRCA เทียม” และควรแยกจาก PPRCA ที่แท้จริง ³⁾

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัย PPRCA ทำได้โดยการรวมกันของลักษณะเฉพาะของจอประสาทตาและผลการถ่ายภาพต่างๆ

การเรืองแสงอัตโนมัติของจอประสาทตา

การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ: บริเวณที่สูญเสีย RPE แสดงการเรืองแสงอัตโนมัติต่ำเนื่องจากลิโพฟัสซินลดลง

แถบการเรืองแสงอัตโนมัติสูง: พบการเรืองแสงอัตโนมัติสูงเป็นแถบที่ขอบของรอยฝ่อ ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้การทำงานของรอยโรค ³⁾

FAF มุมกว้างพิเศษ: มีประโยชน์ในการประเมินรอยโรคส่วนปลายโดยรวม ³⁾

OCT / OCTA

การสูญเสียชั้นจอประสาทตาชั้นนอก: พบการสูญเสียชั้นเซลล์รูปกรวยและเซลล์รูปแท่งในบริเวณที่ฝ่อ ³⁾

Flow void ของเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ใน OCTA: การขาดการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ในบริเวณรอยโรค ³⁾

ไฮยาโลไซต์ใน en face OCT: ในตาที่เป็นมากพบชนิดนิ่ง (ramified) ในตาที่เป็นน้อยพบชนิดเคลื่อนไหว (amoeboid) ¹⁾

สรีรวิทยาไฟฟ้า

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบเต็มลาน (ffERG): แสดงผลที่หลากหลายตั้งแต่ปกติถึงรุนแรง ³⁾

ความผิดปกติของเซลล์รูปแท่งและรูปกรวย: ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของ CRX พบความผิดปกติของทั้งสองชนิด ⁶⁾

EOG: มีบางกรณีที่แสดงอัตราส่วน Arden ลดลง

สัญญาณเงาย้อนกลับ

Kitahara และคณะ (2022) รายงานสัญญาณเงาย้อนกลับใน OCT ⁴⁾ ในบริเวณที่สูญเสียจอประสาทตาชั้นนอกและ RPE จะสังเกตเห็นการกลับทิศของผลการบังเงาปกติ ซึ่งเป็นลักษณะช่วยในการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

PPRCA จำเป็นต้องแยกจากโรคต่อไปนี้: ³⁾

จอประสาทตาเสื่อมชนิดรงควัตถุ (RP): การกระจายของเม็ดสีไม่จำกัดเฉพาะบริเวณรอบหลอดเลือดดำ คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาผิดปกติรุนแรง ชนิดรวมตัวของ PPRCA มักถูกวินิจฉัยผิดเป็น RP
ซาร์คอยโดซิส: ร่วมกับการอักเสบแบบแกรนูโลมาทั่วร่างกาย ลักษณะจอประสาทตาคล้ายกันแต่มีหลอดเลือดอักเสบและขุ่นในวุ้นตา
จอประสาทตาอักเสบจากซิฟิลิส: แยกโดยการตรวจทางซีรั่ม ร่วมกับอาการอักเสบ
จอประสาทตาและคอรอยด์ฝ่อแบบเกลียว (gyrate atrophy): ร่วมกับภาวะออร์นิทีนในเลือดสูง
โรคคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว (serpiginous choroidopathy): มีลักษณะเฉพาะคือการฝ่อที่ขยายตัวจากการอักเสบ
จอประสาทตาเสื่อมจากไฮดรอกซีคลอโรควิน: จุดภาพชัดฝ่อรูปตาวัวเป็นลักษณะเฉพาะ

5. การรักษามาตรฐาน

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ PPRCA แนวทางการรักษาขึ้นอยู่กับการมีภาวะแทรกซ้อน

การสังเกตอาการ

สำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีอาการหรือไม่มีการดำเนินโรค การสังเกตอาการเป็นประจำเป็นพื้นฐาน Kitahara และคณะ (2022) แนะนำให้ตรวจเป็นประจำทุก 6 เดือนด้วยการตรวจวัดสายตา การตรวจลานสายตา OCT และ FAF ⁴⁾

การรักษาภาวะแทรกซ้อน

เมื่อมีม่านตาอักเสบ: ใช้ยาหยอดตาสเตียรอยด์ หากการอักเสบรุนแรง ให้ใช้ยาหยอดตาขยายม่านตาเพื่อป้องกันการยึดติดของม่านตาด้านหลังด้วย
เมื่อมีจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์: ไม่มีแนวทางการรักษาที่ชัดเจน ในรายงานของ Mente และคณะ (2022) ยาหยอดตา NSAID ไม่ได้ผล ⁷⁾

ปัจจุบันยังไม่มียาเฉพาะที่ได้รับการรับรองสำหรับ PPRCA
ประสิทธิภาพของยาหยอดตา NSAID ในจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์ยังไม่เป็นที่แน่ชัด ⁷⁾
หากการมองเห็นแย่ลง มีข้อบกพร่องของลานสายตา หรือมีอาการใหม่ ควรไปพบผู้เชี่ยวชาญทันทีและประเมินการวินิจฉัยแยกโรคอีกครั้ง
หากสงสัยว่ามีโรคร่วมอักเสบ ควรตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบ

Q หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PPRCA ควรมาตรวจบ่อยแค่ไหน?

ในกรณีที่อาการคงที่และไม่มีอาการ แนะนำให้ติดตามผลทุก 6 เดือน ⁴⁾ หากการมองเห็นแย่ลง จุดบอดในลานสายตาเพิ่มขึ้น หรือมีอาการใหม่เกิดขึ้น ควรลดระยะเวลาการนัดตรวจ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกการเกิด PPRCA ยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด แต่แบบจำลองการเริ่มต้นที่เซลล์รับแสงเป็นสมมติฐานหลัก

แบบจำลองการเริ่มต้นที่เซลล์รับแสง

Antropoli และคณะ (2024) เสนอแบบจำลองที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดความเสียหายเริ่มต้นที่เซลล์รับแสง ตามด้วยการบางลงของจอประสาทตาและการฝ่อของ RPE ³⁾ แบบจำลองนี้สอดคล้องกับการสังเกตดังต่อไปนี้:

การมีอยู่ของกรณีที่การหายไปของชั้นจอประสาทตาชั้นนอกเกิดขึ้นก่อนการฝ่อของ RPE
ความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์รับแสง (CRB1, RPGRIP1, CRX)
ในกรณีจอประสาทตาบางที่รายงานโดย Rahman และคณะ (2025) การเสื่อมของประสาทจอประสาทตาเกิดขึ้นก่อน โดยที่ RPE ยังคงอยู่ ⁵⁾ การค้นพบนี้สนับสนุนว่าการเสื่อมของประสาทจอประสาทตาเป็นเหตุการณ์ปฐมภูมิ

บทบาทของไฮยาโลไซต์และการอักเสบ

บทบาทของไฮยาโลไซต์ (เซลล์คล้ายมาโครฟาจที่อาศัยอยู่ในวุ้นตา) กำลังได้รับความสนใจ

Fallon และคณะ (2023) รายงานครั้งแรกถึงการสังเกตไฮยาโลไซต์แบบแตกแขนง (สงบ) ในตาที่ลุกลาม และไฮยาโลไซต์แบบอะมีบา (active) ในตาที่ไม่รุนแรง ในกรณี PPRCA แบบไม่สมมาตรโดยใช้ en face OCT ¹⁾ ไฮยาโลไซต์แบบ active ถูกตีความว่าเป็นเครื่องหมายการอักเสบ ซึ่งบ่งชี้ความสัมพันธ์ระหว่างกิจกรรมของรอยโรคและการอักเสบ

ข้อเท็จจริงที่ว่าภาวะบวมน้ำที่จอประสาทตาชนิดถุงน้ำเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการอักเสบในกรณีเด็กที่มีภาวะบวมน้ำที่จอประสาทตาชนิดถุงน้ำที่รายงานโดย Mente และคณะ (2022) ชี้ให้เห็นถึงการมีอยู่ของวิถีการอักเสบที่แฝงอยู่ ⁷⁾

การเปลี่ยนแปลงของชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์

ในการตรวจ OCTA พบ flow void ในชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์บริเวณรอยโรค ซึ่งบ่งชี้ว่าความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์อาจมีส่วนทำให้เกิดการฝ่อ ³⁾ อย่างไรก็ตาม ยังไม่ทราบว่าความเสียหายของคอรอยด์เกิดขึ้นก่อนหรือหลังความเสียหายของเซลล์รับแสง

กลไกระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Liu และคณะ (2023) รายงานกรณีเด็กชายอายุ 2 ปีที่พบการกลายพันธุ์แบบ compound heterozygous ในยีน RPGRIP1 (c.2592T>G: p.Y864*, c.154C>T: p.R52*) โดยการวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมด ⁸⁾ RPGRIP1 เป็นยีนที่จำเป็นสำหรับการสร้างส่วนนอกของเซลล์รูปแท่ง และการกลายพันธุ์นี้เป็นรายงานที่ยืนยันได้ในอายุน้อยที่สุดที่ทำให้เกิด PPRCA แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การประยุกต์ใช้การถ่ายภาพมุมกว้างและ OCTA

ด้วยการแพร่หลายของการถ่ายภาพ autofluorescence จอประสาทตาแบบมุมกว้างพิเศษ (UWF-FAF) และ OCTA ทำให้สามารถประเมินขอบเขตของรอยโรค PPRCA และการเปลี่ยนแปลงการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ได้อย่างละเอียดมากขึ้น ³⁾ คาดว่าจะนำไปใช้ในการระบุรอยโรคส่วนปลายที่ตรวจไม่พบโดยการตรวจแบบเดิม และการวัดปริมาณตัวบ่งชี้กิจกรรม

การมองเห็น Hyalocyte ด้วย OCT แบบ en face

Fallon และคณะ (2023) รายงานการมองเห็น hyalocyte ในคอร์เทกซ์วุ้นตาในผู้ป่วย PPRCA แบบ in vivo เป็นครั้งแรกโดยใช้ OCT แบบ en face ¹⁾ ในตาที่เป็นมาก hyalocyte ชนิด ramified เป็นหลัก ในขณะที่ตาที่เป็นน้อยพบชนิด amoeboid ว่าสถานะการกระตุ้นของ hyalocyte สามารถเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของการดำเนินโรคหรือไม่นั้นรอการตรวจสอบโดยการศึกษาระยะยาวในอนาคต

การอธิบายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและแนวโน้มการบำบัดด้วยยีน

ปัจจุบันมีการรายงานยีนที่เกี่ยวข้องกับ PPRCA 4 ชนิด (CRB1, CRX, HK1, RPGRIP1) แต่ในหลายกรณียังไม่มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ³⁾

การระบุการกลายพันธุ์แบบ compound heterozygous ใน RPGRIP1 ในเด็กชายอายุ 2 ปีโดย Liu และคณะ (2023) ดึงดูดความสนใจในฐานะรายงานผู้ป่วย PPRCA ที่อายุน้อยที่สุด ⁸⁾ ยีน RPGRIP1 ยังเกี่ยวข้องกับ Leber congenital amaurosis และ RP และการอธิบายความต่อเนื่องทางพันธุกรรมระหว่าง PPRCA และโรคเหล่านี้อาจนำไปสู่กลยุทธ์การบำบัดด้วยยีนในอนาคต

สเปกตรัมที่ทับซ้อนกันระหว่าง PPRCA และ RP

Fukushima และคณะ (2023) รายงานชุดผู้ป่วย 5 รายรวมถึงกรณี PPRCA+RP ร่วม และพบว่า 20% เป็นการรวมกันของทั้งสองโรค ²⁾ คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแสดงรูปแบบที่แตกต่างกันในทั้งสองตา (ชนิด attenuated ด้าน PPRCA และชนิด negative ด้าน RP) ว่า PPRCA เป็นระยะก่อนหน้าหรือชนิดย่อยของ RP หรือไม่นั้นจำเป็นต้องมีการศึกษาระยะยาวในระยะยาว

Q ในอนาคต การบำบัดด้วยยีนสำหรับ PPRCA สามารถคาดหวังได้หรือไม่?

ปัจจุบันอยู่ในขั้นตอนการวิจัย ยีนที่ทำให้เกิด PPRCA (เช่น CRB1 และ RPGRIP1) ร่วมกับ RP และภาวะตาบอดแต่กำเนิดชนิด Leber และความก้าวหน้าในการวิจัยการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคเหล่านี้อาจนำไปสู่การประยุกต์ใช้กับ PPRCA ^{3, 8)}

8. เอกสารอ้างอิง

Fallon J, Ahsanuddin S, Otero-Marquez O, et al. Posterior vitreous cortex hyalocytes visualization in asymmetric pigmented paravenous chorioretinal atrophy (PPCRA) using en face OCT. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;30:101846.
Fukushima A, Tabuchi H. A case of pigmented paravenous retinochoroidal atrophy with retinitis pigmentosa. Cureus. 2023;15:e48532.
Antropoli A, Arrigo A, Pili L, et al. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy: updated scenario. Eur J Ophthalmol. 2024;34:941-951.
Kitahara RB, Teixeira FHF, Gameiro Filho AR, et al. Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy: two case reports and a literature review. Arq Bras Oftalmol. 2022;85:432-434.
Rahman A, Jamil A. Asymmetrical macular thinning on optical coherence tomography (OCT) in pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Cureus. 2025;17:e95746.
Oh JK, Nuzbrokh Y, Lee W, et al. A mutation in CRX causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Eur J Ophthalmol. 2022;32:NP235-NP239.
Mente J, Deirmenci C. Multimodal imaging of pigmented paravenous retinochoroidal atrophy in a pediatric patient with cystoid macular edema. Turk J Ophthalmol. 2022;52:432-435.
Liu Z, Wang H, He X, et al. Identifying two pathogenic variants in a patient with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Open Life Sci. 2023;18:20220532.