จอประสาทตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำ

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

จอตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำ (PPRCA) เป็นโรคหายากที่มีลักษณะเฉพาะคือมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำจอตาและจอตา-คอรอยด์ฝ่อ รายงานครั้งแรกในปี ค.ศ. 1937
ผู้ป่วยร้อยละ 36-57 ไม่มีอาการ และตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตา ³⁾
อายุเฉลี่ยที่ตรวจพบคือ 35 ปี มีทั้งรูปแบบที่เกิดเป็นครั้งคราวและแบบครอบครัว ³⁾
มีการระบุยีนก่อโรค 4 ชนิด ได้แก่ CRB1, CRX, HK1 และ RPGRIP1 ³⁾
ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของรอยโรคแบ่งเป็น 3 ชนิด: ชนิดตามแนวหลอดเลือดดำ ชนิดเฉพาะจุด และชนิดรวมตัว ³⁾
ไม่มีการรักษาที่จำเพาะ การติดตามผลเป็นระยะทุก 6 เดือนเป็นพื้นฐาน ⁴⁾
ในบางกรณีพบโรคร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมชนิดสี (RP) ²⁾

1. โรคจอตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำคืออะไร?

โรคจอตาและคอรอยด์ฝ่อร่วมกับมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำ (Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy; PPRCA) เป็นโรคจอตาทางพันธุกรรมที่หายาก มีลักษณะเฉพาะคือมีเม็ดสีและการฝ่อของจอตาและคอรอยด์ตามแนวหลอดเลือดดำจอตา ได้รับการบรรยายครั้งแรกโดย Hewitson-Brown ในปี ค.ศ. 1937

ในการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบโดย Antropoli และคณะ (2024) อายุเฉลี่ยของผู้ป่วย 23 รายที่รายงานคือ 35 ปี (10-67 ปี) ³⁾ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย แต่ก็มีรายงานผู้ป่วยแบบครอบครัวเช่นกัน ไม่มีแนวโน้มที่แน่นอนเกี่ยวกับความแตกต่างทางเพศ

แนวทางดำเนินโรคทางคลินิกถือว่าไม่ลุกลามหรือลุกลามช้า แต่บางรายลุกลามไปเป็น RP Fukushima และคณะ (2023) รายงานว่า 1 ใน 5 ราย (20%) เป็น PPRCA ร่วมกับ RP และมีการกลายพันธุ์ของ CRB1 และ RPGRIP1 ²⁾ การสังเกตนี้ชี้ให้เห็นว่า PPRCA และ RP อาจเป็นสเปกตรัมที่ต่อเนื่องกันทางพันธุกรรม

Q PPRCA เป็นโรคเดียวกับจอประสาทตาเสื่อมชนิดสี (RP) หรือไม่?

เป็นโรคคนละชนิดกัน แต่มีการรายงานการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมร่วมกัน (เช่น CRB1, RPGRIP1) ซึ่งบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ^{2, 3)} ในบางกรณี PPRCA และ RP เกิดร่วมกันในผู้ป่วยรายเดียวกัน มีการเสนอทฤษฎีว่า PPRCA เป็นระยะก่อนเกิด RP แต่ปัจจุบันยังไม่ใช่ความเห็นที่เป็นที่ยอมรับ

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

PPRCA มักไม่มีอาการ อาการหลักที่ผู้ป่วยรับรู้ได้มีดังนี้:

ไม่มีอาการ: ในการทบทวนของ Antropoli และคณะ (2024) พบว่า 36–57% ของผู้ป่วยไม่มีอาการ และตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตา ³⁾
ตาบอดกลางคืน: รายงานใน 28% ของผู้ป่วยที่มีอาการ ³⁾ การมองเห็นผิดปกติในที่มืดอาจเป็นอาการเริ่มแรก
ข้อบกพร่องของลานสายตา: อาจเกิดจุดบอดรูปโค้ง (arcuate scotoma) Kitahara และคณะ (2022) ยืนยันจุดบอดรูปโค้งในสองกรณีเช่นกัน ⁴⁾
การมองเห็นลดลง: โดยทั่วไปไม่รุนแรง แต่อาจรุนแรงหากมีรอยโรคที่จอประสาทตา Rahman และคณะ (2025) รายงานการมองเห็น 6/36 ในกรณี PPRCA ที่มีจอประสาทตาบาง ⁵⁾
จอประสาทตาบวมน้ำชนิดซิสตอยด์ (CME): เกิดขึ้นได้น้อย มีรายงานกรณีแรกในเด็กหญิงอายุ 7 ปีที่มี CME ซึ่งอาจทำให้การมองเห็นลดลง ⁷⁾

อาการแสดงทางคลินิก

ลักษณะเฉพาะในการตรวจอวัยวะภายในตาคือการมีเม็ดสีตามแนวหลอดเลือดดำจอตาและการฝ่อของคอรอยด์และจอตา Antropoli และคณะ (2024) แบ่งลักษณะรอยโรคเป็น 3 ชนิด ³⁾

การจำแนกลักษณะรอยโรคของ PPRCA แสดงไว้ด้านล่าง

การจำแนก	ลักษณะ
ชนิดตามแนวหลอดเลือดดำ (paravenous)	การฝ่อและเม็ดสีต่อเนื่องตามแนวหลอดเลือดดำ
ชนิดเฉพาะจุด (focal)	จุดฝ่อที่แยกเดี่ยว
แบบรวมตัว (confluent)	การฝ่อแบบกว้างรวมตัว

อาการแสดงทางคลินิกหลักอื่นๆ มีดังนี้:

การสะสมเม็ดสีรอบหลอดเลือดดำ: การสะสมเม็ดสีรูปเข็มกระดูกหรือไม่สม่ำเสมอรอบหลอดเลือดดำ
การฝ่อของจอตาและคอรอยด์: การฝ่อของ RPE และคอรอยด์รอบหลอดเลือดดำ ทำให้มองเห็นหลอดเลือดคอรอยด์ได้
ขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางหลอดเลือด: เส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดเลือดดำมักปกติ ³⁾ นี่เป็นจุดหนึ่งที่แตกต่างทางสัณฐานวิทยาจาก RP
ความไม่สมมาตร: รอยโรคเกิดขึ้นทั้งสองตา แต่อาจมีความก้าวหน้าแตกต่างกันระหว่างตาขวาและตาซ้าย Fallon และคณะ (2023) รายงานกรณีไม่สมมาตรในหญิงอายุ 26 ปี ซึ่งลักษณะรอยโรคแตกต่างกันระหว่างตาที่เป็นมากและตาที่เป็นน้อย ¹⁾
การบางลงของจุดรับภาพ: Rahman และคณะ (2025) รายงานครั้งแรกถึงการบางลงของจุดรับภาพร่วมกับการเสื่อมของประสาทจอตาบริเวณโฟเวียข้างขมับ RPE ถูกเก็บรักษาไว้ค่อนข้างดี แสดงว่าการเสื่อมของประสาทจอตาเกิดขึ้นก่อน ⁵⁾
ลักษณะตาวัว: ในกรณีกลายพันธุ์ CRX จะพบการฝ่อแบบศูนย์กลาง (จอประสาทตาเสื่อมแบบตาวัว) ที่จุดรับภาพ ⁶⁾
ภาวะจอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำร่วม: รายงานแรกของภาวะจอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำที่ไม่มีการอักเสบร่วมกับ PPRCA ในเด็กหญิงอายุ 7 ปี ⁷⁾

Q PPRCA เกิดทั้งสองตาหรือไม่?

ในหลายกรณี รอยโรคเกิดขึ้นทั้งสองตา อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีไม่สมมาตรซึ่งความก้าวหน้าของรอยโรคแตกต่างกันระหว่างตาขวาและตาซ้าย ¹⁾ พบน้อยที่เกิดเพียงตาเดียว ร่วมกับจอประสาทตาเสื่อมชนิดสีในตาอีกข้าง ²⁾

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของ PPRCA มีหลักฐานชัดเจนว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรม และพบการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิด

ยีนที่เกี่ยวข้อง

ยีนหลักที่เกี่ยวข้องซึ่งระบุในการทบทวนของ Antropoli และคณะ (2024) มีสี่ชนิดดังต่อไปนี้: ³⁾

ยีน	รูปแบบการถ่ายทอด	โรคที่เกี่ยวข้อง
CRB1	ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม	ร่วมกับ RP และภาวะตาบอดแต่กำเนิดของ Leber
CRX	ถ่ายทอดแบบเด่นบนออโตโซม	ร่วมกับโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิด Cone-rod dystrophy
HK1	—	รายงานเฉพาะของ PPRCA
RPGRIP1	ถ่ายทอดแบบด้อยบนออโตโซม	ร่วมกับ RP และภาวะตาบอดแต่กำเนิดของ Leber

รายงานเฉพาะของการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละชนิดมีดังนี้

การกลายพันธุ์ CRX (c.119G>A): OhJK และคณะ (2022) ระบุการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสของ CRX ในพี่น้องสองคน และยืนยันการพบจอประสาทตาลักษณะตาวัวและความผิดปกติของเซลล์รูปแท่งและรูปกรวยใน ffERG มีการเสื่อมของการมองเห็นระหว่างการติดตามผล 10 ปี ⁶⁾
การกลายพันธุ์แบบคอมพาวด์เฮเทอโรไซกัสของ RPGRIP1 (c.2592T>G + c.154C>T): Liu และคณะ (2023) ระบุการกลายพันธุ์แบบคอมพาวด์เฮเทอโรไซกัสของ RPGRIP1 โดยการหาลำดับเอ็กโซมทั้งหมดในเด็กชายอายุ 2 ปี ถือเป็นรายงานผู้ป่วย PPRCA แบบถ่ายทอดทาง autosomal recessive ที่อายุน้อยที่สุด ⁸⁾
การกลายพันธุ์ CRB1/RPGRIP1: Fukushima และคณะ (2023) รายงานการกลายพันธุ์เหล่านี้ในผู้ป่วยที่มีโรคร่วม PPRCA+RP ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความต่อเนื่องทางพันธุกรรมระหว่างโรคทั้งสอง ²⁾

การเกี่ยวข้องของการอักเสบ

มีรายงานที่บ่งชี้ถึงการเกี่ยวข้องของปัจจัยโน้มเอียงต่อการอักเสบ Mente และคณะ (2022) ในกรณีเด็กหญิงอายุ 7 ปีที่มีจอประสาทตาบวมน้ำแบบซีสต์ ชี้ให้เห็นถึงกลไกการอักเสบแฝงแม้ไม่มีอาการอักเสบ ⁷⁾ อย่างไรก็ตาม มุมมองหลักคือกรณีที่เกี่ยวข้องกับโรคอักเสบ (เช่น ซาร์คอยโดซิส ซิฟิลิส) จัดเป็น “PPRCA เทียม” และควรแยกจาก PPRCA ที่แท้จริง ³⁾

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัย PPRCA ทำได้โดยการรวมกันของลักษณะเฉพาะของจอประสาทตาและผลการถ่ายภาพต่างๆ

การเรืองแสงอัตโนมัติของจอประสาทตา

การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ: บริเวณที่สูญเสีย RPE แสดงการเรืองแสงอัตโนมัติต่ำเนื่องจากลิโพฟัสซินลดลง

แถบการเรืองแสงอัตโนมัติสูง: พบการเรืองแสงอัตโนมัติสูงเป็นแถบที่ขอบของรอยฝ่อ ซึ่งเป็นตัวบ่งชี้การทำงานของรอยโรค ³⁾

FAF มุมกว้างพิเศษ: มีประโยชน์ในการประเมินรอยโรคส่วนปลายโดยรวม ³⁾

OCT / OCTA

การสูญเสียชั้นจอประสาทตาชั้นนอก: พบการสูญเสียชั้นเซลล์รูปกรวยและเซลล์รูปแท่งในบริเวณที่ฝ่อ ³⁾

Flow void ของเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ใน OCTA: การขาดการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ในบริเวณรอยโรค ³⁾

ไฮยาโลไซต์ใน en face OCT: ในตาที่เป็นมากพบชนิดนิ่ง (ramified) ในตาที่เป็นน้อยพบชนิดเคลื่อนไหว (amoeboid) ¹⁾

สรีรวิทยาไฟฟ้า

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบเต็มลาน (ffERG): แสดงผลที่หลากหลายตั้งแต่ปกติถึงรุนแรง ³⁾

ความผิดปกติของเซลล์รูปแท่งและรูปกรวย: ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของ CRX พบความผิดปกติของทั้งสองชนิด ⁶⁾

EOG: มีบางกรณีที่แสดงอัตราส่วน Arden ลดลง

สัญญาณเงาย้อนกลับ

Kitahara และคณะ (2022) รายงานสัญญาณเงาย้อนกลับใน OCT ⁴⁾ ในบริเวณที่สูญเสียจอประสาทตาชั้นนอกและ RPE จะสังเกตเห็นการกลับทิศของผลการบังเงาปกติ ซึ่งเป็นลักษณะช่วยในการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

PPRCA จำเป็นต้องแยกจากโรคต่อไปนี้: ³⁾

จอประสาทตาเสื่อมชนิดรงควัตถุ (RP): การกระจายของเม็ดสีไม่จำกัดเฉพาะบริเวณรอบหลอดเลือดดำ คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาผิดปกติรุนแรง ชนิดรวมตัวของ PPRCA มักถูกวินิจฉัยผิดเป็น RP
ซาร์คอยโดซิส: ร่วมกับการอักเสบแบบแกรนูโลมาทั่วร่างกาย ลักษณะจอประสาทตาคล้ายกันแต่มีหลอดเลือดอักเสบและขุ่นในวุ้นตา
จอประสาทตาอักเสบจากซิฟิลิส: แยกโดยการตรวจทางซีรั่ม ร่วมกับอาการอักเสบ
จอประสาทตาและคอรอยด์ฝ่อแบบเกลียว (gyrate atrophy): ร่วมกับภาวะออร์นิทีนในเลือดสูง
โรคคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว (serpiginous choroidopathy): มีลักษณะเฉพาะคือการฝ่อที่ขยายตัวจากการอักเสบ
จอประสาทตาเสื่อมจากไฮดรอกซีคลอโรควิน: จุดภาพชัดฝ่อรูปตาวัวเป็นลักษณะเฉพาะ

5. การรักษามาตรฐาน

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ PPRCA แนวทางการรักษาขึ้นอยู่กับการมีภาวะแทรกซ้อน

การสังเกตอาการ

สำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีอาการหรือไม่มีการดำเนินโรค การสังเกตอาการเป็นประจำเป็นพื้นฐาน Kitahara และคณะ (2022) แนะนำให้ตรวจเป็นประจำทุก 6 เดือนด้วยการตรวจวัดสายตา การตรวจลานสายตา OCT และ FAF ⁴⁾

การรักษาภาวะแทรกซ้อน

เมื่อมีม่านตาอักเสบ: ใช้ยาหยอดตาสเตียรอยด์ หากการอักเสบรุนแรง ให้ใช้ยาหยอดตาขยายม่านตาเพื่อป้องกันการยึดติดของม่านตาด้านหลังด้วย
เมื่อมีจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์: ไม่มีแนวทางการรักษาที่ชัดเจน ในรายงานของ Mente และคณะ (2022) ยาหยอดตา NSAID ไม่ได้ผล ⁷⁾

ปัจจุบันยังไม่มียาเฉพาะที่ได้รับการรับรองสำหรับ PPRCA
ประสิทธิภาพของยาหยอดตา NSAID ในจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์ยังไม่เป็นที่แน่ชัด ⁷⁾
หากการมองเห็นแย่ลง มีข้อบกพร่องของลานสายตา หรือมีอาการใหม่ ควรไปพบผู้เชี่ยวชาญทันทีและประเมินการวินิจฉัยแยกโรคอีกครั้ง
หากสงสัยว่ามีโรคร่วมอักเสบ ควรตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบ

Q หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PPRCA ควรมาตรวจบ่อยแค่ไหน?

ในกรณีที่อาการคงที่และไม่มีอาการ แนะนำให้ติดตามผลทุก 6 เดือน ⁴⁾ หากการมองเห็นแย่ลง จุดบอดในลานสายตาเพิ่มขึ้น หรือมีอาการใหม่เกิดขึ้น ควรลดระยะเวลาการนัดตรวจ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกการเกิด PPRCA ยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด แต่แบบจำลองการเริ่มต้นที่เซลล์รับแสงเป็นสมมติฐานหลัก

แบบจำลองการเริ่มต้นที่เซลล์รับแสง

Antropoli และคณะ (2024) เสนอแบบจำลองที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดความเสียหายเริ่มต้นที่เซลล์รับแสง ตามด้วยการบางลงของจอประสาทตาและการฝ่อของ RPE ³⁾ แบบจำลองนี้สอดคล้องกับการสังเกตดังต่อไปนี้:

การมีอยู่ของกรณีที่การหายไปของชั้นจอประสาทตาชั้นนอกเกิดขึ้นก่อนการฝ่อของ RPE
ความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับเซลล์รับแสง (CRB1, RPGRIP1, CRX)
ในกรณีจอประสาทตาบางที่รายงานโดย Rahman และคณะ (2025) การเสื่อมของประสาทจอประสาทตาเกิดขึ้นก่อน โดยที่ RPE ยังคงอยู่ ⁵⁾ การค้นพบนี้สนับสนุนว่าการเสื่อมของประสาทจอประสาทตาเป็นเหตุการณ์ปฐมภูมิ

บทบาทของไฮยาโลไซต์และการอักเสบ

บทบาทของไฮยาโลไซต์ (เซลล์คล้ายมาโครฟาจที่อาศัยอยู่ในวุ้นตา) กำลังได้รับความสนใจ

Fallon และคณะ (2023) รายงานครั้งแรกถึงการสังเกตไฮยาโลไซต์แบบแตกแขนง (สงบ) ในตาที่ลุกลาม และไฮยาโลไซต์แบบอะมีบา (active) ในตาที่ไม่รุนแรง ในกรณี PPRCA แบบไม่สมมาตรโดยใช้ en face OCT ¹⁾ ไฮยาโลไซต์แบบ active ถูกตีความว่าเป็นเครื่องหมายการอักเสบ ซึ่งบ่งชี้ความสัมพันธ์ระหว่างกิจกรรมของรอยโรคและการอักเสบ

ข้อเท็จจริงที่ว่าภาวะบวมน้ำที่จอประสาทตาชนิดถุงน้ำเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการอักเสบในกรณีเด็กที่มีภาวะบวมน้ำที่จอประสาทตาชนิดถุงน้ำที่รายงานโดย Mente และคณะ (2022) ชี้ให้เห็นถึงการมีอยู่ของวิถีการอักเสบที่แฝงอยู่ ⁷⁾

การเปลี่ยนแปลงของชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์

ในการตรวจ OCTA พบ flow void ในชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์บริเวณรอยโรค ซึ่งบ่งชี้ว่าความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์อาจมีส่วนทำให้เกิดการฝ่อ ³⁾ อย่างไรก็ตาม ยังไม่ทราบว่าความเสียหายของคอรอยด์เกิดขึ้นก่อนหรือหลังความเสียหายของเซลล์รับแสง

กลไกระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Liu และคณะ (2023) รายงานกรณีเด็กชายอายุ 2 ปีที่พบการกลายพันธุ์แบบ compound heterozygous ในยีน RPGRIP1 (c.2592T>G: p.Y864*, c.154C>T: p.R52*) โดยการวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมด ⁸⁾ RPGRIP1 เป็นยีนที่จำเป็นสำหรับการสร้างส่วนนอกของเซลล์รูปแท่ง และการกลายพันธุ์นี้เป็นรายงานที่ยืนยันได้ในอายุน้อยที่สุดที่ทำให้เกิด PPRCA แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การประยุกต์ใช้การถ่ายภาพมุมกว้างและ OCTA

ด้วยการแพร่หลายของการถ่ายภาพ autofluorescence จอประสาทตาแบบมุมกว้างพิเศษ (UWF-FAF) และ OCTA ทำให้สามารถประเมินขอบเขตของรอยโรค PPRCA และการเปลี่ยนแปลงการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ได้อย่างละเอียดมากขึ้น ³⁾ คาดว่าจะนำไปใช้ในการระบุรอยโรคส่วนปลายที่ตรวจไม่พบโดยการตรวจแบบเดิม และการวัดปริมาณตัวบ่งชี้กิจกรรม

การมองเห็น Hyalocyte ด้วย OCT แบบ en face

Fallon และคณะ (2023) รายงานการมองเห็น hyalocyte ในคอร์เทกซ์วุ้นตาในผู้ป่วย PPRCA แบบ in vivo เป็นครั้งแรกโดยใช้ OCT แบบ en face ¹⁾ ในตาที่เป็นมาก hyalocyte ชนิด ramified เป็นหลัก ในขณะที่ตาที่เป็นน้อยพบชนิด amoeboid ว่าสถานะการกระตุ้นของ hyalocyte สามารถเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของการดำเนินโรคหรือไม่นั้นรอการตรวจสอบโดยการศึกษาระยะยาวในอนาคต

การอธิบายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและแนวโน้มการบำบัดด้วยยีน

ปัจจุบันมีการรายงานยีนที่เกี่ยวข้องกับ PPRCA 4 ชนิด (CRB1, CRX, HK1, RPGRIP1) แต่ในหลายกรณียังไม่มีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ³⁾

การระบุการกลายพันธุ์แบบ compound heterozygous ใน RPGRIP1 ในเด็กชายอายุ 2 ปีโดย Liu และคณะ (2023) ดึงดูดความสนใจในฐานะรายงานผู้ป่วย PPRCA ที่อายุน้อยที่สุด ⁸⁾ ยีน RPGRIP1 ยังเกี่ยวข้องกับ Leber congenital amaurosis และ RP และการอธิบายความต่อเนื่องทางพันธุกรรมระหว่าง PPRCA และโรคเหล่านี้อาจนำไปสู่กลยุทธ์การบำบัดด้วยยีนในอนาคต

สเปกตรัมที่ทับซ้อนกันระหว่าง PPRCA และ RP

Fukushima และคณะ (2023) รายงานชุดผู้ป่วย 5 รายรวมถึงกรณี PPRCA+RP ร่วม และพบว่า 20% เป็นการรวมกันของทั้งสองโรค ²⁾ คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแสดงรูปแบบที่แตกต่างกันในทั้งสองตา (ชนิด attenuated ด้าน PPRCA และชนิด negative ด้าน RP) ว่า PPRCA เป็นระยะก่อนหน้าหรือชนิดย่อยของ RP หรือไม่นั้นจำเป็นต้องมีการศึกษาระยะยาวในระยะยาว

Q ในอนาคต การบำบัดด้วยยีนสำหรับ PPRCA สามารถคาดหวังได้หรือไม่?

ปัจจุบันอยู่ในขั้นตอนการวิจัย ยีนที่ทำให้เกิด PPRCA (เช่น CRB1 และ RPGRIP1) ร่วมกับ RP และภาวะตาบอดแต่กำเนิดชนิด Leber และความก้าวหน้าในการวิจัยการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคเหล่านี้อาจนำไปสู่การประยุกต์ใช้กับ PPRCA ^{3, 8)}

8. เอกสารอ้างอิง

Fallon J, Ahsanuddin S, Otero-Marquez O, Rios HA, Park MM, Chui TYP, et al. Posterior vitreous cortex hyalocytes visualization in asymmetric pigmented paravenous chorioretinal atrophy (PPCRA) using en face OCT. American journal of ophthalmology case reports. 2023;30:101846. doi:10.1016/j.ajoc.2023.101846. PMID:37114189; PMCID:PMC10126849.
Fukushima A, Tabuchi H. A Case of Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy With Retinitis Pigmentosa. Cureus. 2023;15(11):e48532. doi:10.7759/cureus.48532. PMID:38074014; PMCID:PMC10709112.
Antropoli A, Arrigo A, Pili L, Bianco L, Berni A, Saladino A, et al. Pigmented paravenous chorioretinal atrophy: Updated scenario. European journal of ophthalmology. 2024;34(4):941-951. doi:10.1177/11206721231199118. PMID:37670517; PMCID:PMC11295417.
Kitahara RB, Teixeira FHF, Gameiro Filho AR, Estacia CT, Medina FMC, Motta MMDS. Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy: two case reports and a literature review. Arquivos brasileiros de oftalmologia. 2022;85(4):432-434. doi:10.5935/0004-2749.2022-0005. PMID:35920455; PMCID:PMC11878394.
Rahman A, Jamil A. Asymmetrical Macular Thinning on Optical Coherence Tomography (OCT) in Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy. Cureus. 2025;17(10):e95746. doi:10.7759/cureus.95746. PMID:41328152; PMCID:PMC12664764.
Oh JK, Nuzbrokh Y, Lee W, Lima de Carvalho JR Jr, Wang NK, Sparrow JR, et al. A mutation in CRX causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. European journal of ophthalmology. 2022;32(1):NP235-NP239. doi:10.1177/1120672120957599. PMID:32927963; PMCID:PMC9119417.
Menteş J, Değirmenci C. Multimodal Imaging of Pigmented Paravenous Retinochoroidal Atrophy in a Pediatric Patient with Cystoid Macular Edema. Turkish journal of ophthalmology. 2022;52(6):432-435. doi:10.4274/tjo.galenos.2022.39032. PMID:36578225; PMCID:PMC9811229.
Liu Z, Wang H, He X, et al. Identifying two pathogenic variants in a patient with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy. Open Life Sci. 2023;18:20220532. doi:10.1515/biol-2022-0532.