จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึก

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สรุปโรคนี้

• จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึก (Crystalline retinopathy) เป็นคำรวมสำหรับกลุ่มโรคที่ต่างกันซึ่งมีลักษณะการสะสมของผลึกในชั้นใดๆ ของจอประสาทตา
• สาเหตุมีหลากหลาย ทั้งจากพันธุกรรม (เช่น จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกของบิเอตติ โรคซิสติโนซิส ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูง) จากยา (เช่น ทาม็อกซิเฟน) และไม่ทราบสาเหตุ
• BCD เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยจากยีน CYP4V2 ที่กลายพันธุ์ พบมากในประชากรเอเชียตะวันออก (โดยเฉพาะญี่ปุ่นและจีน)
• BCD จะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 20-40 ปี ด้วยอาการตาบอดกลางคืนและความบกพร่องของลานสายตา และอาจนำไปสู่ความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงเมื่ออายุ 50-60 ปี
• ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับ BCD การดูแลจะเน้นที่การจัดการภาวะแทรกซ้อนและการดูแลผู้ที่มีสายตาเลือนราง ¹⁾
• ในโรคซิสติโนซิส การให้ซิสเตียมีนทางปากตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถชะลอการดำเนินของภาวะไตวายได้
• จอประสาทตาเสื่อมจากทาม็อกซิเฟนสามารถหยุดการดำเนินโรคได้หากตรวจพบและหยุดยาแต่เนิ่นๆ

1. จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกคืออะไร?

จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึก (Crystalline retinopathy) เป็นคำรวมสำหรับกลุ่มโรคที่ต่างกันซึ่งมีลักษณะการสะสมของผลึกในชั้นหรือบริเวณใดๆ ของจอประสาทตา สาเหตุมีหลากหลาย ทั้งโรคทางพันธุกรรม ผลข้างเคียงของยา และภาวะแทรกซ้อนของโรคทางระบบ

การจำแนกสาเหตุมีดังนี้:

• ทางพันธุกรรม: จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกของบิเอตติ (BCD), โรคซิสติโนซิส, ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ, กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน
• เป็นพิษ (จากยา): ทาม็อกซิเฟน, แคนทาแซนทิน, เมทอกซีฟลูเรน, แป้งทัลคัม, ไนโตรฟูแรนโทอิน
• เสื่อม, ไม่ทราบสาเหตุ, จากการรักษา

ตัวอย่างของจอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกทางพันธุกรรมที่สำคัญ:

• จอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกของบิเอตติ (BCD): โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยจากยีน CYP4V2 (4q35) ที่กลายพันธุ์ รายงานครั้งแรกโดย Bietti ในปี 1937 ลักษณะสำคัญสามประการคือ จุดสีขาว-เหลืองแวววาวคล้ายผลึกกระจายที่ขั้วหลังของลูกตา, ฝ่อของชั้นคอริโอแคปิลลาริส และการสะสมของผลึกที่กระจกตา แต่มีรายงานผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่มีรอยโรคที่กระจกตา พบมากในเอเชียตะวันออก โดยเฉพาะญี่ปุ่นและจีน ประมาณกันว่า 10% ของผู้ป่วยจอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุที่ไม่ใช่กลุ่มอาการแบบด้อยที่แท้จริงคือโรคนี้
• โรคซิสติโนซิส (Cystinosis): โรคสะสมในไลโซโซมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยเนื่องจากยีน CTNS (17p13.2) กลายพันธุ์
• ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ (PH): ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน AGXT/GRHPR/HOGA1
• กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน (Sjögren-Larsson syndrome): ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ALDH3A2 (17p11.2)

จอประสาทตาเสื่อมแบบผลึก (Crystalline retinopathy) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับจอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุ (retinitis pigmentosa) ¹⁾

Q โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบผลึกของบิเอตติ (BCD) คืออะไร?

A

เป็นโรคคอรอยด์และจอประสาทตาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน CYP4V2 มีลักษณะเฉพาะคือการสะสมของผลึกบริเวณขั้วหลังของลูกตา จอประสาทตาฝ่อ (RPE) และคอรอยด์ฝ่อ และผลึกที่กระจกตา พบมากในชาวเอเชียตะวันออก เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20-40 ปี โดยมีอาการตาบอดกลางคืนและความบกพร่องของลานสายตา และนำไปสู่ความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงเมื่ออายุ 50-60 ปี ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาด กำลังมีการวิจัยการบำบัดด้วยยีน

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

ภาพจอประสาทตาเสื่อมแบบผลึก

Seung Jun You; Chang Ki Yoon; Un Chul Park; Kyu Hyung Park; Eun Kyoung Lee. Longitudinal quantitative assessment of retinal crystalline deposits in bietti crystalline dystrophy. BMC Ophthalmol. 2025 Mar 17; 25:139. Figure 1. PMCID: PMC11916969. License: CC BY.

การประเมินเชิงปริมาณของผลึกสะสมในจอประสาทตาในดวงตาที่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบผลึกของบิเอตติ (a) ภาพถ่ายสีของอวัยวะรับภาพแสดงให้เห็นการฝ่อของคอรอยด์และจอประสาทตาสีเทา และผลึกสะสมสีเหลือง-ขาวจำนวนมาก (b) ปรับปรุงความคมชัดของภาพโดยใช้ Contrast Limited Adaptive Histogram Equalization (CLAHE) เพื่อตรวจจับผลึกสะสมในจอประสาทตาได้ดีขึ้น (c) ตาราง Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) ซ้อนทับเพื่อการวัดเชิงปริมาณในแต่ละภูมิภาคของผลึกสะสมในจอประสาทตา (d) ผลึกจอประสาทตาที่สกัดออกมาเป็นสีดำบนพื้นหลังสีขาวโดยใช้ซอฟต์แวร์ Medilabel®

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้ของแต่ละโรคมีดังนี้ เกิดความบกพร่องของลานสายตาและการมองเห็นที่ดำเนินไป แต่การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ¹⁾

BCD:

• ตาบอดกลางคืนที่ดำเนินไปและความบกพร่องของลานสายตา (จุดบอดรอบศูนย์กลาง) เริ่มเมื่ออายุ 20-40 ปี
• จากนั้นการมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็ว นำไปสู่ความบกพร่องทางการมองเห็นอย่างรุนแรงเมื่ออายุ 50-60 ปี
• การมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็วอาจเกิดจากจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์ (CME) หลอดเลือดคอรอยด์ใหม่ (CNV) หรือรูที่จอประสาทตา

โรคซิสติโนซิส (Cystinosis):

• ในปีแรกของชีวิต มีอาการกลัวแสงและเปลือกตากระตุกเนื่องจากการสะสมของซิสทีนในกระจกตาและเยื่อบุตา
• การมองเห็นลดลงและลานสายตาแคบลงเนื่องจากการเสื่อมของจอประสาทตาที่ดำเนินไป
• ในโรคซิสติโนซิสชนิดไตในทารก (95%) มีภาวะการเจริญเติบโตช้าและกรดในท่อไต นำไปสู่ไตวายในช่วงวัยรุ่น

ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ (Primary hyperoxaluria):

• นิ่วในไตกำเริบและอาการปวดเกร็งที่ไตเกิดขึ้นใน 50% ก่อนอายุ 5 ปี
• การมองเห็นลดลงมีสาเหตุมาจากการฝ่อของเส้นประสาทตามากกว่าการสะสมผลึกในจอประสาทตา
• 90% มีอาการก่อนอายุ 25 ปี

กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน (Sjögren-Larsson syndrome):

• สามอาการหลักทั่วร่างกาย: โรคผิวหนังขรุขระแต่กำเนิด, ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา, อัมพาตขาแข็งเกร็ง
• อาการทางตามักปรากฏก่อนอายุ 2 ปี โดยมีอาการกลัวแสงและการมองเห็นลดลงแบบสมมาตรทั้งสองข้าง

อาการแสดงทางคลินิก

BCD

อาการแสดงทางคลินิกของ BCD จัดตามการจำแนก 3 ระยะของ Yuzawa

ด้านล่างนี้คือความสัมพันธ์ของการสะสมผลึกและการฝ่อของ RPE ในแต่ละระยะ

ระยะ	การสะสมผลึก	การฝ่อของ RPE
1	จำนวนมากที่ขั้วหลัง	เล็กน้อยที่จอประสาทตา
2	ลดลงที่ขั้วหลัง	ลุกลามและกว้างขวาง
3	เกือบหายไป	รุนแรงและทั่วทั้งบริเวณ

• ระยะที่ 1: ผลึกสีขาว-เหลืองขนาดเล็กเป็นประกายจำนวนมากกระจายจากขั้วหลังไปจนถึงบริเวณรอบนอกกลาง อยู่ที่ระดับของ RPE-คอริโอแคปิลลาริสคอมเพล็กซ์ ร่วมกับการฝ่อของ RPE บริเวณจอประสาทตาเล็กน้อย
• ระยะที่ 2: การฝ่อของ RPE แบบลุกลามและการฝ่อของคอริโอเรตินาเกินขั้วหลัง ผลึกลดลงที่ขั้วหลังและยังคงอยู่บริเวณรอบนอกกลาง
• ระยะที่ 3: การฝ่ออย่างกว้างขวางของ RPE และคอริโอแคปิลลาริส ผลึกเกือบหายไป

บางรายอาจพบผลึกในสโตรมาของกระจกตาส่วนหน้าบริเวณใกล้ลิมบัส แต่ไม่พบในทุกราย

โรคซิสติโนซิส (Cystinosis)

• ชนิดไตเสื่อมในทารก: พบตะกอนสีเหลืองหักเหแสงละเอียดในทุกชั้นของจอประสาทตา อาร์พีอี และคอรอยด์
• การเปลี่ยนแปลงแบบโมเสกของอาร์พีอีอย่างกว้างขวางเป็นลักษณะที่พบบ่อยที่สุดที่ขั้วหลัง
• จอประสาทตาเสื่อมชนิดมีเม็ดสีอาจเกิดขึ้นก่อนการปรากฏของผลึกที่กระจกตา และสามารถสังเกตได้เมื่ออายุ 5 สัปดาห์

ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ (Primary hyperoxaluria)

• ผลึกออกซาเลตสีเหลือง: กระจายตัวหลักรอบรอยบุ๋มจอตา ในชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นนอกและชั้นนิวเคลียสชั้นนอกรอบหลอดเลือดแดง
• รอยโรควงแหวนสีดำใต้จอประสาทตาจากการเพิ่มจำนวนของอาร์พีอี → ลุกลามเป็นฝ่อแบบภูมิศาสตร์

ประเมินโดยใช้การจัดระดับของ Derveaux (เกรด 1-4) เช่นกัน

• เกรด 1: ผลึกออกซาเลตเดี่ยวรอบรอยบุ๋มจอตา
• เกรด 2: ผลึกที่จุดรับภาพชัดโดยเว้นรอยบุ๋มจอตา + การเพิ่มจำนวนของอาร์พีอี
• เกรด 3: การเพิ่มจำนวนของอาร์พีอี พังผืดใต้จอประสาทตา พังผืดที่รอยบุ๋มจอตา
• เกรด 4: จอประสาทตาหลุดลอกที่จุดรับภาพชัด

กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน (Sjögren-Larsson syndrome)

• ขั้วหลัง: จุดสีขาว-เหลืองเป็นมันเล็กๆ สองข้างขนาดต่างๆ ใกล้รอยบุ๋มจอตา
• 67% มีโพรงรูปถุงน้ำในรอยบุ๋มจอตา

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พันธุกรรม

BCD (CYP4V2): ถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ พบมากในชาวเอเชียตะวันออก ความผิดปกติของเอนไซม์เมแทบอลิซึมไขมัน/สเตียรอยด์ ¹⁾

โรคซิสติโนซิส (CTNS): ถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ พบ 1 ใน 100,000–200,000 คนเกิด โรคสะสมในไลโซโซม

ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูง (AGXT ฯลฯ): ถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ ความชุกน้อยกว่า 3 ต่อ 1,000,000 คน

กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน (ALDH3A2): ถ่ายทอดแบบออโตโซมอลรีเซสซีฟ ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมแอลดีไฮด์ชนิดอะลิฟาติก

จากยา

ทามอกซิเฟน: การสะสมของสารคล้ายผลึกในชั้นเส้นใยประสาทและชั้นข่ายประสาทชั้นใน

แคนทาแซนทิน: การสะสมจากสีผสมอาหาร (อาหารเสริม)

แป้งทัลคัม: สารช่วยในยาเม็ด อาจทำให้เกิดจอประสาทตาจากแป้งทัลคัมหลังฉีดเข้าหลอดเลือดดำ

เมทอกซีฟลูเรนและไนโตรฟูแรนโทอิน: ปัจจุบันมีการใช้จำกัด

อื่นๆ

เสื่อม: การสะสมของผลึกที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเสื่อมเรื้อรังของจอตา

ไม่ทราบสาเหตุ: การสะสมของผลึกโดยไม่ทราบสาเหตุ

จาการรักษา: การสะสมที่เกิดจากขั้นตอนการรักษา

การป้องกันและการดูแลประจำวัน

• หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น BCD การเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ อาจทำให้คุณได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยยีนในอนาคต
• ในผู้ป่วยซิสติโนซิส การเริ่มการรักษาด้วยซิสเตียมีนชนิดรับประทานก่อนที่อาการจะปรากฏสามารถชะลอการดำเนินของภาวะไตวายได้
• ในผู้ป่วยปัสสาวะมีออกซาเลตสูงปฐมภูมิ การรับประทานอาหารที่อุดมด้วยไพริดอกซินและการดื่มน้ำให้เพียงพอช่วยป้องกันนิ่วในไต
• สำหรับผู้ที่รับประทานทามอกซิเฟน ควรตรวจตาเป็นประจำ

Q สาเหตุของจอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกมีอะไรบ้าง?

A

สาเหตุหลักคือทางพันธุกรรม (BCD, ซิสติโนซิส, ปัสสาวะมีออกซาเลตสูง, กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน) และจากยา (ทามอกซิเฟน, แคนทาแซนทิน, แป้งทัลคัม ฯลฯ) การรักษาและการพยากรณ์โรคแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับสาเหตุ ดังนั้นการวินิจฉัยสาเหตุที่แม่นยำจึงจำเป็นต่อการกำหนดแผนการรักษา

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจ BCD

นอกจากลักษณะเฉพาะของจอตาแล้ว การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยอินโดไซยานีนกรีน และ OCT ยังมีประโยชน์

การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีนและการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยอินโดไซยานีนกรีน

การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน: แสดงการเรืองแสงมากเกินไปเนื่องจากข้อบกพร่องแบบหน้าต่างในบริเวณที่เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตาฝ่อ

การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยอินโดไซยานีนกรีน: การเติมเลือดของคอรอยด์ล่าช้าในทุกระยะ แสดงการเรืองแสงน้อยแบบแผ่นในระยะปลาย

OCT และ FAF

SD-OCT: จุดสะท้อนแสงสูงในทุกชั้นของจอประสาทตา (ส่วนใหญ่อยู่ที่ RPE-เยื่อบรูชคอมเพล็กซ์) อาจพบโครงสร้างท่อจอประสาทตาชั้นนอก (ORTs) ในชั้นนิวเคลียสชั้นนอก

FAF: ผลึกเองไม่สามารถมองเห็นได้ เซลล์ RPE ที่เสียหายแสดงการเรืองแสงอัตโนมัติแบบเม็ดเล็กที่รุนแรง ในขณะที่บริเวณฝ่อของ RPE จะมีการเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ แสงอินฟราเรดใกล้ (NIR) แสดงผลึกได้ดี

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา

การประเมินการทำงาน: ปกติ → ลดลง → หายไปตามระยะ ความผิดปกติแบบรูปกรวย-รูปแท่งเป็นเรื่องปกติ

การประยุกต์ใช้ในการวินิจฉัยแยกโรค: ใน BCD ไม่มีการตีบของหลอดเลือดจอประสาทตา และการตอบสนองของคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตายังคงค่อนข้างดี ซึ่งช่วยแยกจากจอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุ การตรวจทางพันธุกรรมก็มีประโยชน์เช่นกัน

การวินิจฉัยโรคอื่นๆ

• โรคซิสติโนซิส: การวัดความเข้มข้นของซิสทีนอิสระที่ไม่จับกับโปรตีนในเม็ดเลือดขาวชนิดพหุนิวเคลียสมีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน
• ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ: ยืนยันการขับออกซาเลตที่เพิ่มขึ้นในปัสสาวะ 24 ชั่วโมง (มากกว่าสองเท่าของปกติ) การตรวจทางพันธุกรรม (AGXT/GRHPR/HOGA1) ก็สามารถยืนยันได้
• กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน: การตรวจทางพันธุกรรม (ALDH3A2) หรือการวัดกิจกรรมของ FALDH (fatty aldehyde dehydrogenase)
• จอประสาทตาจากทามอกซิเฟน: ในการวินิจฉัยแยกโรค ให้พิจารณาจอประสาทตาผลึกจาก CYP4V2 ดรูเซน และภาวะหลอดเลือดฝอยขยายรอบรอยบุ๋มจอประสาทตา

Q จะแยกจอประสาทตาผลึกออกจากจอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุได้อย่างไร?

A

ใน BCD ไม่มีการตีบของหลอดเลือดจอประสาทตา และการตอบสนองของคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตายังคงค่อนข้างดี การตรวจทางพันธุกรรม (CYP4V2) มีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน และประมาณว่า 10% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นจอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุแบบไม่แสดงกลุ่มอาการที่ถ่ายทอดทางออโตโซมัลด้อยนั้นแท้จริงแล้วคือ BCD

5. การรักษามาตรฐาน

BCD

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ได้ผลโดยตรง การดูแลพื้นฐานคือการดูแลสายตาเลือนราง และจัดการภาวะแทรกซ้อนดังนี้

• CNV (เส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์): ยาต้าน VEGF
• จอประสาทตาบวมแบบถุงน้ำ (CME): ยายับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส
• รูที่จอประสาทตา: การผ่าตัดวุ้นตา

โรคซิสติโนซิส

• การรักษาด้วยซิสเตียมีนชนิดรับประทาน: ชะลอการดำเนินของไตวาย ควรเริ่มก่อนมีอาการ
• ยาหยอดตาซิสเตียมีน: มีประสิทธิภาพในการละลายผลึกที่กระจกตา แต่แทบไม่มีผลต่อผลึกที่จอประสาทตา

ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ

• การรักษาแบบประคับประคองด้วยไพริดอกซิน การดื่มน้ำให้เพียงพอ และโพแทสเซียมซิเตรต
• หากเกิดไตวาย: การฟอกเลือด หรือการปลูกถ่ายตับและไตพร้อมกัน

กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน

• ไม่มีการรักษาที่หายขาด การรักษามุ่งเน้นที่การบรรเทาอาการโดยทีมสหสาขาวิชาชีพ
• การบำบัดด้วยอาหาร: จำกัดไขมันและเสริมกรดไขมันสายกลาง (MCT)

จอประสาทตาเสื่อมจากทามอกซิเฟน

• การหยุดยาจะหยุดการดำเนินโรคและบางครั้งอาการดีขึ้น
• ในจอประสาทตาบวมแบบถุงน้ำ ยาต้าน VEGF อาจมีประสิทธิภาพ

ข้อควรระวังในการรักษา

• ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับ BCD การตรวจพบและการจัดการภาวะแทรกซ้อน (CNV, จอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์, รูที่จอประสาทตา) ตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญต่อการรักษาการทำงานของการมองเห็น
• ในระหว่างการใช้ยา tamoxifen การตรวจตาเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็น การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถหยุดการดำเนินของโรคได้

Q ผลึกที่จอประสาทตาจาก tamoxifen หายได้หรือไม่?

A

การหยุดยาจะทำให้การดำเนินโรคหยุดและบางครั้งดีขึ้น หากมีจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์ (CME) ร่วมด้วย ยาต้าน VEGF อาจมีประสิทธิภาพ ในทั้งสองกรณี การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นกุญแจสำคัญในการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกการเกิดโรคของแต่ละโรคมีดังนี้:

• BCD: ยีน CYP4V2 เข้ารหัสเอนไซม์ในตระกูลไซโตโครม P450 ที่เกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของไขมันและสเตียรอยด์ การกลายพันธุ์ของ CYP4V2 ทำให้เกิดการสะสมของผลิตภัณฑ์เมแทบอลิซึมของไขมันที่ผิดปกติในคอรอยด์และจอประสาทตา ส่งผลให้ RPE และแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ฝ่อ และเกิดการเสื่อมของเซลล์รับแสงแบบทุติยภูมิ

• โรคซิสติโนซิส: ความผิดปกติของซิสติโนซิน (โปรตีนขนส่งซิสตีนผ่านเยื่อไลโซโซม) ยับยั้งการขนส่งซิสตีนออกจากไลโซโซม การสะสมของซิสตีนในเซลล์ระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียลทำให้จอประสาทตาเสื่อม

• ภาวะออกซาเลตในปัสสาวะสูงปฐมภูมิ: ความผิดปกติแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึมของไกลออกซิเลตในตับทำให้เกิดการผลิตออกซาเลตและไกลโคเลตมากเกินไป ส่งผลให้ผลึกแคลเซียมออกซาเลตสะสมในจอประสาทตา RPE และคอรอยด์ ทำให้จอประสาทตาเสื่อมแบบลุกลาม

• กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน: การขาด FALDH (อะลิฟาติกอัลดีไฮด์ดีไฮโดรจีเนส) ทำให้เกิดการสะสมของอะลิฟาติกอัลดีไฮด์และแอลกอฮอล์ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์มุลเลอร์และเซลล์รับแสง

• จอประสาทตาจากยา tamoxifen: Tamoxifen จับกับไขมันและสะสมในไลโซโซม ลดการทำงานของเอนไซม์ ทำให้เกิดการสะสมของสารที่เป็นผลึกในชั้นใยประสาทและชั้นเพล็กซิฟอร์มชั้นใน

---

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

สำหรับผู้ป่วย: กรุณาอ่าน

เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

สำหรับการบำบัดด้วยการทดแทนยีนสำหรับ BCD การทดลองทางคลินิกระยะที่ 1 ของ rAAV2/8-hCYP4V2 (การฉีดเข้าใต้จอตา) กำลังดำเนินอยู่ การตรวจยีนและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ อาจทำให้ได้รับประโยชน์จากการบำบัดด้วยยีนในอนาคต

---

8. เอกสารอ้างอิง

1. 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 網膜色素変性診療ガイドライン作成ワーキンググループ. 網膜色素変性診療ガイドライン. 日本眼科学会雑誌. 2016;120(12):846-861.