การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (ERG)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สาระสำคัญของการตรวจนี้

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (ERG) เป็นการตรวจการทำงานแบบไม่รุกล้ำที่บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของจอตาตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วยแสง
• มีสามประเภท: ERG แบบเต็มลานสายตา (ffERG), ERG แบบหลายจุด (mfERG) และ ERG แบบลาย (pERG)
• ใช้ในการตรวจสอบอาการต่างๆ เช่น ตาบอดกลางคืน การมองเห็นลดลงโดยไม่ทราบสาเหตุ และการแคบลงของลานสายตา
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตาเป็นมาตรฐานทองคำในการวินิจฉัยโรคตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดชนิดคงที่และโรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์
• ในตาบอดกลางคืนจากการขาดวิตามินเอ การติดตามคลื่นไฟฟ้าจอตาซ้ำหลังการรักษาทดแทนสามารถประเมินการฟื้นฟูการทำงานได้อย่างเป็นกลาง
• ในเด็กและทารก การใช้อิเล็กโทรดผิวหนังและการบันทึกภายใต้การระงับประสาทช่วยเพิ่มความเป็นไปได้ในการวินิจฉัย
• ISCEV (สมาคมสรีรวิทยาไฟฟ้าทางคลินิกการมองเห็นระหว่างประเทศ) ได้กำหนดระเบียบวิธีการบันทึกมาตรฐาน

1. การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (ERG) คืออะไร?

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (Electroretinogram; ERG) คือการตรวจวินิจฉัยที่วัดการทำงานทางไฟฟ้าของจอตาต่อการกระตุ้นด้วยแสง การเปลี่ยนแปลงศักย์ไฟฟ้าที่เกิดจากกระแสจากเซลล์ประสาทจอตาและการมีส่วนร่วมของเซลล์เกลียจะถูกบันทึกด้วยอิเล็กโทรดบนกระจกตา เป็นตัวบ่งชี้วัตถุประสงค์ที่ไม่รุกล้ำของการทำงานของจอตา ให้ข้อมูลการวินิจฉัยสำหรับโรคจอตาทั้งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลัง

นอกจากนี้ยังใช้ในการติดตามการดำเนินของโรค ประเมินความเป็นพิษต่อจอตาจากยา และประเมินผลกระทบของสิ่งแปลกปลอมภายในลูกตา

ประวัติ

• พ.ศ. 2408: โฮล์มเกรน (สวีเดน) บันทึกคลื่นไฟฟ้าจอตาครั้งแรกจากจอตาของสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก
• พ.ศ. 2420: ดิวเวอร์ (สกอตแลนด์) บันทึกคลื่นไฟฟ้าจอตาครั้งแรกในมนุษย์
• พ.ศ. 2451: ไอน์โธเฟนและจอลลีแยกคลื่นไฟฟ้าจอตาออกเป็นสามองค์ประกอบ: คลื่น a, คลื่น b และคลื่น c
• ค.ศ. 1941: ริกส์ (สหรัฐอเมริกา) นำอิเล็กโทรดคอนแทคเลนส์มาใช้ เริ่มการประยุกต์ใช้ทางคลินิกอย่างกว้างขวาง
• ค.ศ. 1967: รักนาร์ กรานิต ได้รับรางวัลโนเบลจากการวิจัยเกี่ยวกับจอประสาทตาของแมวที่ปรับตัวในที่มืด

ISCEV (สมาคมสรีรวิทยาไฟฟ้าทางคลินิกแห่งการมองเห็นระหว่างประเทศ) ได้กำหนดมาตรฐานสำหรับการบันทึกคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในปี ค.ศ. 1989 และปรับปรุงในปี ค.ศ. 2015

Q โรคตาชนิดใดที่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา?

A

ใช้ในการวินิจฉัยโรคจอประสาทตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและที่เกิดขึ้นภายหลังที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่น จอประสาทตาอักเสบชนิดรงควัตถุ ภาวะตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดชนิดคงที่ (CSNB) ภาวะตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์ (LCA) ภาวะจอประสาทตาเสื่อมชนิดเซลล์รูปกรวยและรูปแท่ง ภาวะตาบอดกลางคืนจากการขาดวิตามินเอ ภาวะจอประสาทตาผิดปกติจากภูมิต้านตนเอง (AIR) และภาวะจอประสาทตาผิดปกติจากสารพิษ

2. โรคที่บ่งชี้และผลตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาที่พบบ่อย

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก (อาการที่บ่งชี้ให้ตรวจ ERG)

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) มีข้อบ่งชี้ในผู้ป่วยที่มีอาการดังต่อไปนี้

• ตาบอดกลางคืน (การมองเห็นลดลงในที่มืด): อาการที่สำคัญที่สุดที่บ่งชี้ถึงความผิดปกติของเซลล์รูปแท่ง
• การมองเห็นลดลงโดยไม่ทราบสาเหตุ: การมองเห็นลดลงซึ่งไม่สามารถอธิบายได้ด้วยค่าสายตาผิดปกติ ต้อกระจก หรือโรคจอประสาทตาส่วนกลาง
• ลานสายตาแคบลงหรือจุดบอด: ความผิดปกติที่ดำเนินไปเรื่อยๆ ของการมองเห็นรอบนอก
• กลัวแสง (อาการแพ้แสง): อาจบ่งชี้ถึงความผิดปกติของเซลล์รูปกรวย

รูปแบบการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาที่พบได้บ่อย

ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแตกต่างกันไปตามโรค ด้านล่างนี้คือรูปแบบที่พบบ่อย

ความผิดปกติของเซลล์รูปแท่งเป็นหลัก

จอประสาทตาเสื่อมชนิดสี (Retinitis pigmentosa) และโรคเซลล์รูปแท่งและรูปกรวยเสื่อม (Rod-cone dystrophy): แอมพลิจูดเริ่มลดลงจากการตอบสนองในที่มืด (scotopic response) และในที่สุดคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาจะหายไป

ตาบอดกลางคืนจากการขาดวิตามินเอ (VAD): การตอบสนองในที่มืดที่ DA 0.01 หายไป แอมพลิจูดคลื่น a และ b ที่ DA 3.0/DA 10.0 ลดลง แอมพลิจูดคลื่นออสซิลเลชัน (oscillatory potentials) ลดลงอย่างมาก การตอบสนองของเซลล์รูปกรวยแสดงความล่าช้าของระยะแฝง (latency) เซลล์รูปแท่งได้รับผลกระทบเร็วกว่าและกว้างขวางกว่าเซลล์รูปกรวย ¹⁾

ตาบอดกลางคืนแต่กำเนิดชนิดคงที่ (CSNB) ชนิดสมบูรณ์ (complete): คลื่น b ที่ DA 0.01 หายไป ในการตรวจ ffERG แบ่งเป็นชนิด Riggs และชนิด Schubert-Bornschein (สมบูรณ์/ไม่สมบูรณ์) ⁴⁾

ชนิดผสมและความผิดปกติของเซลล์รูปกรวย

จอประสาทตาอักเสบจากภูมิคุ้มกันตนเอง (AIR): การตอบสนองของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยลดลงถึงหายไป เกณฑ์การวินิจฉัยของ AAO Task Force (2025) รวมถึงการตอบสนองของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยที่ลดลงในการตรวจ ffERG ³⁾

โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดรูปกรวย: การตอบสนองของรูปกรวยและการตอบสนองแบบกะพริบ 31 เฮิรตซ์หายไป บางกรณีไม่สามารถวินิจฉัยได้หากไม่มีการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา

คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบลบ: คลื่น a ปกติ + คลื่น b ลดลง พบใน CSNB จอประสาทตาอักเสบที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา และโรคจอประสาทตาฉีกขาดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ในเด็ก เซลล์รับแสงปกติแต่มีความผิดปกติในการส่งสัญญาณหลังจากชั้นแกรนูลชั้นใน

ข้อค้นพบที่สำคัญอื่นๆ:

• โรคตาบอดแต่กำเนิดของเลเบอร์ (LCA): การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตามักไม่สามารถบันทึกได้ ความชุก 1:80,000 ถึง 1:200,000 คิดเป็นประมาณ 5% ของโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรม (IRD)⁴⁾
• โรคเมตาบอลิก (ภาวะกรดเมทิลมาโลนิกชนิด cblC): แอมพลิจูดขององค์ประกอบการมองเห็นในที่มืดและสว่างลดลง มีประโยชน์ในการติดตามความก้าวหน้าของจอประสาทตาเสื่อม ²⁾
• โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส (MPS): จอประสาทตาเสื่อมที่เกิดจากเซลล์รูปแท่งดำเนินไปเป็นจอประสาทตาเสื่อมแบบแท่ง-กรวยในคลื่นไฟฟ้าจอตาเป็นเวลา 7 ปี ความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าจอตาปรากฏก่อนผลการตรวจอวัยวะภายในตา ⁶⁾
• โรคไมโตคอนเดรีย (MIDD): ffERG มักผิดปกติแต่รุนแรงน้อยกว่าลักษณะฟีโนไทป์ของอวัยวะภายในตา คลื่นไฟฟ้าจอตาแบบรูปแบบและหลายจุดมีความไวสูงในการตรวจหารอยโรคจุดรับภาพ ⁴⁾

3. ชนิดและหลักการของคลื่นไฟฟ้าจอตา

มีวิธีการวัดคลื่นไฟฟ้าจอตาหลายวิธีตามวัตถุประสงค์ ด้านล่างนี้คือลักษณะของสามชนิดหลัก

เปรียบเทียบชนิดของคลื่นไฟฟ้าจอตาที่เป็นตัวแทน

ประเภท	บริเวณเป้าหมาย	การใช้งานหลัก
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตาทั้งลาน (ffERG)	จอตาทั้งหมด	การตรวจหาความผิดปกติของการทำงานในวงกว้าง
คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบหลายจุด (mfERG)	ภายใน 30 องศาส่วนกลาง	ประเมินการทำงานเฉพาะที่ในจอประสาทตาส่วนกลาง
คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบลวดลาย (pERG)	จอประสาทตาส่วนกลางและเซลล์ปมประสาทจอตา	ประเมินจอประสาทตาส่วนกลางและเซลล์ปมประสาท

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตาทั้งลาน (ffERG)

บันทึกการตอบสนองรวมจากแหล่งกำเนิดในจอตาหลายแห่ง มีประโยชน์ในการตรวจหาความผิดปกติของจอตาอย่างกว้างขวาง (จอตาเสื่อมชนิดแท่ง-กรวย, จอตาพิการที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง, จอตาพิษ) แต่ไม่เหมาะสำหรับการตรวจหารอยโรคจอตาขนาดเล็ก

เงื่อนไขการบันทึกพื้นฐาน 5 ประการตามโปรโตคอลมาตรฐาน ISCEV:

• แสงแฟลชความเข้มต่ำภายใต้การปรับมืด (DA 0.01): บันทึกคลื่น b จากเซลล์สองขั้วชนิด ON
• แสงแฟลชความเข้มสูงภายใต้การปรับมืด (DA 3.0/DA 10.0): การตอบสนองผสมของแท่งและกรวย: คลื่น a (แท่ง + กรวย) + คลื่น b
• แสงแฟลชความเข้มสูงภายใต้การปรับสว่าง (LA 3.0): คลื่น a + คลื่น b จากวิถีของกรวย
• การกะพริบ 31 Hz: การประเมินการทำงานของวิถีเซลล์รูปกรวยแบบเลือกสรร
• คลื่นจังหวะ (OPs): คลื่นขนาดเล็กบนขาขึ้นของคลื่น b มีต้นกำเนิดจากเซลล์อะแมไครน์ การลดลงของแอมพลิจูดและความล่าช้าของเวลาแฝงบ่งชี้ถึงความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดจอประสาทตา

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบหลายจุด (mfERG)

บันทึกการตอบสนองเฉพาะที่จาก 61–103 ตำแหน่งภายใน 30 องศาศูนย์กลางพร้อมกัน สามารถประเมินความผิดปกติภายในจอประสาทตาส่วนกลางได้อย่างละเอียด ใช้ในการประเมินพิษของไฮดรอกซีคลอโรควิน

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบลวดลาย (pERG)

ประเมินการทำงานของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา (RGC) ในจอประสาทตาส่วนกลาง ประกอบด้วยสามองค์ประกอบ: N35, P50 และ N95 บันทึก pERG ชั่วครู่ด้วยสิ่งเร้าสลับ 4 ครั้ง/วินาที

ส่วนประกอบคลื่นอื่นๆ

• ศักย์ไฟฟ้าลบภายใต้แสงสว่าง (PhNR): มาจากเซลล์ปมประสาทจอตา (RGC) เป็นองค์ประกอบของ ffERG ที่สะท้อนการทำงานของ RGC
• คลื่น c: มาจากเซลล์เยื่อบุผิวสีจอตา (RPE) และเซลล์รับแสง ไม่ได้ประเมินในมาตรฐาน ISCEV
• คลื่น d: มาจากเซลล์สองขั้วชนิด OFF เป็นศักย์ไฟฟ้าบวกหลังจากการหายไปของแสง

Q ffERG และ mfERG แตกต่างกันอย่างไร?

A

ffERG บันทึกการตอบสนองรวมของจอตาทั้งหมด เหมาะสำหรับการตรวจหาความผิดปกติของการทำงานในวงกว้าง (เช่น จอตาอักเสบจากเม็ดสี, จอตาพิษ) mfERG บันทึกการตอบสนองเฉพาะจุดจาก 61–103 จุดภายใน 30 องศาศูนย์กลางพร้อมกัน โดยเฉพาะสำหรับการประเมินความผิดปกติเฉพาะจุดในจอประสาทตา mfERG สามารถตรวจพบรอยโรคขนาดเล็กที่ ffERG ไม่สามารถตรวจพบได้

สำหรับผู้ป่วย

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาเป็นการวัดการตอบสนองทางไฟฟ้าของดวงตาต่อแสง ก่อนตรวจจะหยอดยาเพื่อขยายรูม่านตา การตรวจอาจใช้เวลา 1–2 ชั่วโมงเนื่องจากต้องอยู่ในห้องมืดช่วงหนึ่งก่อนตรวจ

4. การตรวจจริง

การเตรียมผู้ป่วย (แนวทาง ISCEV 2015)

• หลีกเลี่ยงแสงจ้า เช่น การถ่ายภาพจอประสาทตาหรือการฉีดสีเรืองแสง (FAG) ก่อนตรวจ (หากจำเป็น ให้พักฟื้นอย่างน้อย 30 นาทีภายใต้แสงในห้อง)
• ขยายรูม่านตาให้มากที่สุดและบันทึกขนาดรูม่านตาก่อนตรวจ ไม่จำเป็นต้องแก้ไขสายตา
• การปรับตัวในที่มืด 20 นาที การปรับตัวในที่สว่าง 10 นาที
• การใส่ขั้วไฟฟ้าชนิดคอนแทคเลนส์หลังการปรับตัวในที่มืดทำภายใต้แสงสีแดงสลัว โดยให้มีการปรับตัวในที่มืดเพิ่มอีก 5 นาที
• นำเสนอแสงแฟลชอ่อนก่อน ตามด้วยแสงแฟลชแรง (เพื่อป้องกันการปรับตัวในที่สว่างบางส่วน)
• ทารกสามารถตรวจในท่านอนหงายบนตักของผู้ปกครองได้

ชนิดของขั้วไฟฟ้าสำหรับบันทึก

เปรียบเทียบลักษณะของขั้วไฟฟ้าสำหรับบันทึกหลัก

ชื่ออิเล็กโทรด	วัสดุ/รูปแบบ	ลักษณะเฉพาะ
อิเล็กโทรด BA	คอนแทคเลนส์ PMMA	ใช้ซ้ำได้ มีหลายขนาด
อิเล็กโทรด DTL	เส้นใยเงิน/ไนลอน	ใช้แล้วทิ้ง สวมใส่สบายสูง
อิเล็กโทรด Jet	พลาสติกชุบทอง	ใช้แล้วทิ้ง
อิเล็กโทรดผิวหนัง	วางที่ขอบล่างเบ้าตา	ทนได้ดีในเด็ก

อิเล็กโทรดผิวหนังมีแอมพลิจูดเล็กและสัญญาณรบกวนมาก แต่ทนได้ดีในเด็ก

ความจำเพาะของการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตาในเด็ก

ในทารกและผู้ป่วยที่ไม่ให้ความร่วมมือ การเลือกอิเล็กโทรดบันทึกและการบันทึกภายใต้การระงับประสาทมีความสำคัญ

• ในทารก การใช้อิเล็กโทรดผิวหนังและการบันทึกภายใต้การระงับประสาทช่วยเพิ่มความเป็นไปได้ในการวินิจฉัย ⁴⁾
• ขั้นตอนการวินิจฉัยโรคจอประสาทตาทางพันธุกรรมในเด็ก (IRD) รวมถึง ffERG ± รูปแบบ/mfERG ⁴⁾
• ในการแยกแยะอาตา (nystagmus) การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา (electroretinography) มีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างระหว่างจอตาเสื่อมทางพันธุกรรมจากสาเหตุอื่นๆ (ทางระบบประสาท กายวิภาค และการเคลื่อนไหว) ⁵⁾

ปัจจัยที่มีผลต่อการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา

ปัจจัยต่อไปนี้มีผลต่อผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา ดังนั้นการกำหนดมาตรฐานของเงื่อนไขการตรวจจึงมีความสำคัญ

• ระยะเวลากระตุ้น พื้นที่จอประสาทตาที่ถูกฉายรังสี ช่วงเวลาระหว่างสิ่งกระตุ้น
• ขนาดรูม่านตา
• การไหลเวียนทั่วร่างกายและยา
• ระดับการพัฒนาของจอประสาทตา (อายุ ทารก)
• ความใสของสื่อนำแสง (เช่น ต้อกระจก)
• สายตาสั้นมากและการดมยาสลบ

Q การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในเด็กทำอย่างไร?

A

ในทารกและเด็กที่ไม่ให้ความร่วมมือ การใช้อิเล็กโทรดชนิดผิวหนัง (วางใต้ขอบเบ้าตา) หรือการบันทึกภายใต้การให้ยาระงับประสาทสามารถเพิ่มความเป็นไปได้ในการวินิจฉัย ทารกสามารถตรวจในท่านอนหงายบนตักของผู้ปกครองได้ อิเล็กโทรดผิวหนังมีข้อจำกัด เช่น แอมพลิจูดเล็กและมีสัญญาณรบกวนมาก แต่ทนทานได้ดี ⁴⁾

5. การประยุกต์ใช้ทางคลินิกของคลื่นไฟฟ้าจอตาและการติดตามการรักษา

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาไม่เพียงใช้ในการวินิจฉัยเท่านั้น แต่ยังใช้ในการประเมินผลการรักษาอย่างเป็นรูปธรรมอีกด้วย

การติดตามคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในภาวะตาบอดกลางคืนจากการขาดวิตามินเอ (VAD)

สามารถประเมินผลของการเสริมวิตามินเอต่อภาวะตาบอดกลางคืนจากการขาดวิตามินเอได้ตามช่วงเวลาด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา

Poornachandra และคณะ (2022) รายงานการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาตามลำดับก่อนและหลังการเสริมวิตามินเอ (ฉีดเข้ากล้าม 100,000 หน่วย/วัน × 3 วัน → รับประทาน 50,000 หน่วย/วัน × 2 สัปดาห์) ในสองกรณี: ชายอายุ 20 ปีที่มีภาวะลิโปฟัสซิโนซิสในลำไส้ และชายอายุ 50 ปีที่มีโรคตับจากแอลกอฮอล์ (ทั้งสองมีระดับวิตามินเอในซีรัม 0.02 มก./มล. ปกติ 0.3–0.6 มก./มล.)¹⁾ คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาก่อนการรักษาพบว่าการตอบสนองการมองเห็นในที่มืดที่ DA 0.01 หายไป แอมพลิจูดของคลื่น a และคลื่น b ที่ DA 3.0/DA 10.0 ลดลง และแอมพลิจูดของคลื่นจังหวะลดลงอย่างมาก การตอบสนองการมองเห็นในที่มืดเริ่มดีขึ้นหลังจาก 1 สัปดาห์ของการรักษา และเกือบเป็นปกติหลังจาก 1 เดือน

ข้อค้นพบสำคัญจากคลื่นไฟฟ้าจอตา:

• เซลล์รูปแท่งต้องพึ่งพาวิตามินเอจาก RPE และถูกทำลายเร็วกว่าและกว้างขวางกว่าเซลล์รูปกรวย¹⁾
• ลำดับการฟื้นฟูการทำงานคือ: เซลล์รูปกรวย → เซลล์รูปแท่งส่วนปลาย → เซลล์รูปแท่งรอบรอยบุ๋มจอตา¹⁾
• หากไม่มีการตอบสนองที่ดีขึ้นหลังจากรักษา 1 สัปดาห์ ให้พิจารณาสาเหตุอื่นนอกเหนือจากการขาดวิตามินเอ¹⁾

ข้อควรระวังในการแปลผลคลื่นไฟฟ้าจอตา

ในตาบอดกลางคืนจากการขาดวิตามินเอ การฟื้นตัวของคลื่นไฟฟ้าจอตาเริ่มต้นหลังจากรักษา 1 สัปดาห์ หากไม่มีการปรับปรุงหลังจาก 1 สัปดาห์ จำเป็นต้องพิจารณาสาเหตุอื่นนอกเหนือจากการขาดวิตามินเอ¹⁾

การติดตามคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในโรคเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด (กรดเมทิลมาโลนิกในเลือดชนิด cblC)

มีรายงานผู้ป่วยกรดเมทิลมาโลนิกในเลือดชนิด cblC 1 รายที่ตรวจพบจากการคัดกรองทารกแรกเกิด²⁾ เริ่มการรักษาในวันที่ 8 หลังคลอด (OHCbl 1 มก. ฉีดเข้ากล้าม/วัน, เบทาอีน 100 มก. × 3/วัน, กรดโฟลิก 5 มก. × 2/สัปดาห์) แต่เมื่ออายุ 7 เดือน ffERG พบว่าความกว้างของคลื่นในส่วนการมองเห็นในที่มืดและสว่างลดลง และในเวลาเดียวกันก็เกิดจอประสาทตาเสื่อมแบบ bull’s eye การเสื่อมของจอประสาทตาดำเนินต่อไปแม้จะได้รับการรักษา

ข้อเสนอแนะในการดูแลผู้ป่วย cblC:

• แนะนำให้ตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในผู้ป่วย cblC แม้ในระยะที่ยังไม่พบจอประสาทตาเสื่อมอย่างชัดเจน²⁾
• มีรายงานผลทางจักษุวิทยาที่ดีในผู้ที่ได้รับ OHCbl ขนาดสูง (6.5 ± 3.3 มก./กก./วัน)²⁾

คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในการวินิจฉัยโรคจอประสาทตาจากภูมิคุ้มกันตนเอง (AIR)

กรอบการวินิจฉัย AIR ของ AAO Task Force (2025) ³⁾:

1. การลุกลามภายใน 6 เดือน
2. เซลล์ในช่องหน้าลูกตา/วุ้นตา < 1+
3. ความผิดปกติของชั้นนอกใน OCT
4. ความผิดปกติของ FAF
5. การตอบสนองของแท่งและกรวยลดลงใน ffERG
6. ผลบวกของแอนติบอดีต่อจอประสาทตา (ARA)

การยืนยันการลดลงของการตอบสนองของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวยโดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบเต็มลาน (ffERG) ถือเป็นหนึ่งในเกณฑ์การวินิจฉัย

Chen และคณะ (2025) รายงานผู้ป่วย 7 ราย รวมถึงผู้ป่วยจอประสาทตาอักเสบจากภูมิคุ้มกันตนเอง (AIR) 3 รายในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (MG)³⁾ ในทุกราย การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแสดงความผิดปกติของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย ผู้ป่วย 6 รายที่ผล ARA เป็นบวกมีการมองเห็นแย่ลงอย่างต่อเนื่องแม้โรค MG จะดีขึ้นด้วยการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดขององค์ประกอบคลื่นแต่ละส่วน

แหล่งกำเนิดของคลื่น a และคลื่น b

ต้นกำเนิดระดับเซลล์ขององค์ประกอบคลื่นแต่ละส่วนมีดังนี้:

คลื่น a:

• แสงแฟลชแรงภายใต้การปรับตัวในที่มืด: ทั้งเซลล์รับแสงรูปแท่งและรูปกรวย (ในจอประสาทตาของมนุษย์ เซลล์รูปแท่งมีส่วนร่วมมากกว่า)
• ภายใต้การปรับตัวในที่สว่าง: เซลล์รับแสงรูปกรวย + เซลล์สองขั้วชนิด OFF

คลื่น b:

• แสงแฟลชอ่อนภายใต้การปรับตัวในที่มืด: เซลล์สองขั้วชนิด ON (เซลล์สองขั้ว ON ของเซลล์รูปแท่ง)
• ภายใต้การปรับตัวในที่สว่าง: การรวมกันของเซลล์สองขั้วชนิด ON และชนิด OFF

กลไกของคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบลบ

คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบลบ ซึ่งรวมคลื่น a ปกติกับคลื่น b ที่ลดลง บ่งชี้ว่าการส่งสัญญาณจากชั้นแกรนูลด้านในเป็นต้นไปบกพร่อง แม้ว่าเซลล์รับแสงจะปกติ ใน cCSNB คลื่น b ที่ DA 0.01 หายไปเนื่องจากความผิดปกติของเซลล์สองขั้วชนิด ON ⁴⁾.

กลไกผลของการขาดวิตามินเอต่อจอประสาทตา

• เซลล์รูปแท่งพึ่งพาการส่งวิตามินเอ (11-ซิส-เรตินัล) จาก RPE และถูกทำลายเร็วและกว้างขวางในการขาดวิตามินเอ ¹⁾
• เซลล์รูปกรวยมีวิถีการสร้างเม็ดสีที่มองเห็นใหม่เฉพาะผ่านเซลล์มุลเลอร์ ซึ่งอธิบายความต้านทานสัมพัทธ์ต่อการขาดวิตามินเอ ¹⁾

กลไกจอประสาทตาเสื่อมในชนิด cblC

• การขาดโปรตีน MMACHC → ความบกพร่องในการเปลี่ยนวิตามินบี 12 เป็นอะดีโนซิลโคบาลามินและเมทิลโคบาลามิน → การสะสมของกรดเมทิลมาโลนิก (MMA) และโฮโมซิสเทอีน (Hcy) ²⁾
• เซลล์รับแสง, RPE และเซลล์มุลเลอร์ในจอประสาทตาชั้นนอกมีไมโทคอนเดรียความหนาแน่นสูงและไวต่อความผิดปกติของเมแทบอลิซึม ²⁾
• การพัฒนาของรอยบุ๋มจอตา (fovea centralis) เกิดขึ้นหลังคลอดจนถึงวัยเด็กตอนต้น ดังนั้นจึงไวต่อการสะสมที่เป็นพิษของ Hcy และ MMA ในช่วงเวลานี้ ²⁾

---

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

สำหรับผู้ป่วย: โปรดอ่านอย่างละเอียด

เนื้อหาต่อไปนี้ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิก และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

การบูรณาการการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาในการวินิจฉัยโรคจอประสาทตาเสื่อมทางพันธุกรรมในเด็ก

การบูรณาการการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตาเข้ากับขั้นตอนการวินิจฉัยโรคจอตาทางพันธุกรรม (IRD) กำลังก้าวหน้าไป

Mordà และคณะ (2025) เสนอลำดับการวินิจฉัยแบบเป็นขั้นตอนสำหรับ IRD ในเด็ก: การถ่ายภาพวินิจฉัยที่ปรับตามอายุ (OCT/FAF) + การตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยา (ffERG±pattern/mfERG) + การคัดกรองทั่วร่างกายแบบเจาะจง → การตรวจทางพันธุกรรม (panel→WES→WGS)⁴⁾ การวิเคราะห์แบบ trio การตรวจหา CNV/SV และการวิเคราะห์ซ้ำเป็นระยะช่วยเพิ่มอัตราการวินิจฉัย

การรักษาด้วย OH-Cbl ขนาดสูงใน cblC

กำลังศึกษาผลการปกป้องจอประสาทตาของการรักษาด้วยไฮดรอกซีโคบาลามิน (OHCbl) ขนาดสูงในโรคเมทิลมาโลนิกแอซิดีเมียชนิด cblC

高用量OHCbl（0.4〜2.7 mg/kg/日）投与では黄斑症・網膜症の発症を予防できる可能性が報告されている²⁾。特に、高用量（平均6.5±3.3 mg/kg/日）を5か月未満で治療開始した症例では、眼科的・認知的転帰が良好であったと報告されている²⁾。

AIR診断のバイオマーカー標準化

AAO Task Force（2025）がAIRの診断・管理・研究ガイドラインを策定し、ffERGの杆体・錐体応答低下を診断基準の一つとして位置づけた³⁾。抗網膜抗体（ARA）検出法の標準化が今後の課題である³⁾。

---

8. 参考文献

1. Poornachandra B, Jayadev C, Sharief S, et al. Serial 網膜電図 monitoring of response to therapy in vitamin A deficiency related night blindness. BMJ Case Rep. 2022;15:e247856.
2. Michieletto P, Baldo F, Madonia M, Zupin L, Pensiero S, Bonati MT. Retinal Changes in Early-Onset cblC Methylmalonic Acidemia Identified Through Expanded Newborn Screening: Highlights from a Case Study and Literature Review. Genes. 2025;16(6). doi:10.3390/genes16060635. PMID:40565527; PMCID:PMC12193327.
3. Chen Y, Zhang Y, Luo J, Liu M, Lin M, Zhu W, et al. Autoimmune retinopathy in patients with myasthenia gravis: cases series and literature review. BMC ophthalmology. 2025;25(1):521. doi:10.1186/s12886-025-04357-5. PMID:41029312; PMCID:PMC12487295.
4. Mordà D, et al. Pediatric inherited retinal dystrophies: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405.
5. Gurnani B, et al. Nystagmus in children: a comprehensive review. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1637.
6. Collin RJ, et al. Retinopathy in mucopolysaccharidoses. Ophthalmology. 2025;132(4):470-.