सौम्य पीले धब्बेदार मैकुलोपैथी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• बेनाइन येलो डॉट मैकुलोपैथी (BYDM) एक अत्यंत दुर्लभ मैक्यूलर फेनोटाइप है, जिसे पहली बार 2017 में रिपोर्ट किया गया था।
• इसकी विशेषता फोविया के आसपास कई छोटे पीले-सफेद धब्बे हैं, जो आमतौर पर लक्षणहीन होते हैं और दृष्टि संरक्षित रहती है।
• गैर-प्रगतिशील, दीर्घकालिक अनुवर्ती में भी घाव स्थिर रहते हैं।
• यह एक बहिष्करण निदान है, पारिवारिक ड्रूज़न और क्रिस्टलीय रेटिनोपैथी जैसी समान बीमारियों से अंतर करना महत्वपूर्ण है।
• फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) में हाइपरफ्लोरेसेंस विशिष्ट और सबसे संवेदनशील जांच निष्कर्ष है।
• कारण जीन अज्ञात है, लेकिन यह छिटपुट या ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न लेता है।
• उपचार की आवश्यकता नहीं है। केवल नियमित अनुवर्ती पर्याप्त है।

1. सौम्य पीले धब्बेदार मैकुलोपैथी क्या है?

सौम्य पीला बिंदु मैकुलोपैथी (Benign Yellow Dot Maculopathy; BYDM) एक नया मैक्यूलर फेनोटाइप है जिसे पहली बार 2017 में देव बोरमैन और सहकर्मियों द्वारा रिपोर्ट किया गया था¹⁾²⁾³⁾। साहित्य में 50 से कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं, जो इसे एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी बनाता है¹⁾; सैंटोस एट अल. (2024) की रिपोर्ट के समय तक कुल 46 मामलों की पुष्टि हो चुकी थी²⁾।

इस रोग की मुख्य विशेषताएं इस प्रकार हैं:

• शुरुआत की उम्र : अक्सर बचपन में शुरू होता है²⁾
• सममिति : आमतौर पर द्विपक्षीय, लेकिन एकपक्षीय मामले भी मौजूद हैं¹⁾²⁾³⁾
• लक्षण : स्पर्शोन्मुख और गैर-प्रगतिशील, दृश्य कार्य में कोई हानि नहीं¹⁾²⁾³⁾
• आनुवंशिक पैटर्न : छिटपुट या ऑटोसोमल प्रभावी¹⁾²⁾³⁾
• कारण जीन : अज्ञात। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण में ज्ञात मैक्यूलर डिस्ट्रोफी जीन में कोई रोगजनक उत्परिवर्तन नहीं पाया गया¹⁾
• निदान की प्रकृति : यह एक बहिष्करण निदान है, जो समान रोगों को व्यापक रूप से बाहर करने के बाद किया जाता है¹⁾

मैक्यूलर डीजनरेशन और अन्य मैक्यूलर रोगों से समानता के कारण इसका गलत निदान होने की संभावना रहती है¹⁾; मल्टीमॉडल इमेजिंग का उपयोग करके सटीक मूल्यांकन निदान की कुंजी है।

Q क्या बेनाइन येलो डॉटेड मैक्युलोपैथी एक वंशानुगत बीमारी है?

A

छिटपुट मामले और ऑटोसोमल डॉमिनेंट वंशानुक्रम दोनों की सूचना मिली है। मूल 36 मामलों में से 13 में पारिवारिक इतिहास पाया गया³⁾। हालांकि, संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण में ज्ञात मैक्यूलर डिस्ट्रोफी जीन में कोई रोगजनक उत्परिवर्तन नहीं पाया गया, और वर्तमान में कारण जीन अज्ञात है¹⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

अधिकांश रोगी लक्षणहीन होते हैं, और अक्सर नियमित नेत्र परीक्षण के दौरान आकस्मिक रूप से पता चलता है²⁾³⁾।

• दृष्टि : सामान्य बनी रहती है। Santos et al. समूह में औसत दृश्य तीक्ष्णता 0.04 logMAR (लगभग सामान्य) थी²⁾
• रंग दृष्टि : सामान्य³⁾
• व्यक्तिपरक दृश्य क्षेत्र दोष : आमतौर पर अनुपस्थित

नैदानिक निष्कर्ष

मैक्युला के फोविया के आसपास कई छोटे पीले-सफेद धब्बे इस रोग की विशेषता हैं। ये RPE (रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम) स्तर पर उप-रेटिनल घावों के रूप में स्थित होते हैं¹⁾²⁾³⁾।

• वितरण : अधिकांश फोविया के आसपास समान रूप से वितरित होते हैं¹⁾²⁾। कुछ मामलों में नासिका पैराफोवियल क्षेत्र में केंद्रित होने की प्रवृत्ति होती है²⁾
• एकतरफा मामले : पीले धब्बे मैक्युला के टेम्पोरल पक्ष तक फैलने की प्रवृत्ति रखते हैं¹⁾
• ऑप्टिक डिस्क के आसपास : कोई शोष नहीं¹⁾
• रेटिना परिधि और वाहिकाएं : सामान्य³⁾

Q क्या सौम्य पीले धब्बे मैक्युलोपैथी में दृष्टि कम होती है?

A

रिपोर्ट किए गए मामलों में दृष्टि में कमी नहीं देखी गई है। Santos et al. समूह की औसत दृश्य तीक्ष्णता 0.04 logMAR (लगभग सामान्य) थी ²⁾, और औसतन 5.8 वर्षों के अनुवर्तन में सभी मामले स्थिर रहे ²⁾। वर्तमान में इसे प्रगतिशील दृष्टि हानि का कारण बनने वाला रोग नहीं माना जाता है।

3. कारण और जोखिम कारक

रोग का कारण अज्ञात है ¹⁾³⁾। आनुवंशिक पृष्ठभूमि का संकेत मिलता है, लेकिन कारण जीन की पहचान नहीं हुई है।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

• आनुवंशिक पैटर्न : छिटपुट या ऑटोसोमल प्रभावी ¹⁾²⁾³⁾
• पारिवारिक इतिहास : मूल 36 मामलों में से 13 में पारिवारिक इतिहास था ³⁾
• पूर्ण एक्सोम अनुक्रमण : ज्ञात मैक्यूलर डिस्ट्रोफी जीन में कोई रोगजनक उत्परिवर्तन नहीं¹⁾
• हैप्लोटाइप साझाकरण विश्लेषण : NCMD (उत्तरी कैरोलिना मैक्यूलर डिस्ट्रोफी) लोकस के साथ संबंध को नकारता है¹⁾

महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताएँ

• लिंग भेद : महिलाओं में अधिक सामान्य (Santos et al. के 5 मामले सभी महिलाएं थीं²⁾, मूल 36 मामलों में से 26 महिलाएं थीं³⁾)
• आयु : बचपन में अक्सर शुरू होता है। Santos et al. कोहोर्ट की औसत आयु 31±16 वर्ष थी²⁾
• प्रणालीगत रोगों और दवाओं से संबंध : नकारात्मक¹⁾

दैनिक जीवन पर प्रभाव

यह एक सौम्य रोग है जिसमें दृष्टि दोष नहीं होता। सिद्धांत रूप में दैनिक जीवन पर कोई प्रतिबंध आवश्यक नहीं है, लेकिन अन्य मैक्यूलर रोगों से विभेदन की पुष्टि के लिए नियमित नेत्र परीक्षण की सलाह दी जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

BYDM एक अपवर्जन निदान है जिसके लिए व्यापक चिकित्सा इतिहास, नेत्र परीक्षण और मल्टीमॉडल इमेजिंग की आवश्यकता होती है ¹⁾।

मल्टीमॉडल इमेजिंग निष्कर्ष

FAF निष्कर्ष

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : सभी मामलों में पीले धब्बों के अनुरूप हाइपरफ्लोरेसेंस के रूप में देखा जाता है। यह BYDM का सबसे विशिष्ट और स्थिर निष्कर्ष है, जो निदान के लिए सबसे उपयोगी है। ¹⁾²⁾³⁾

OCT निष्कर्ष

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : अधिकांश मामलों में सामान्य निष्कर्ष होते हैं, लेकिन कुछ मामलों में EZ (एलिप्सॉइड ज़ोन)/RPE अनियमितता की सूचना मिली है। ¹⁾²⁾³⁾

एकतरफा मामलों में RPE-EZ अनियमितता अधिक स्पष्ट होती है, जबकि द्विपक्षीय मामलों में यह अक्सर सामान्य होती है। ¹⁾

मिश्रा एट अल. के अनुसार उप-फोवियल औसत मोटाई दाहिनी आंख में 285 μm और बाईं आंख में 273 μm थी, जो सामान्य सीमा के भीतर है। ³⁾

OCTA निष्कर्ष

OCT एंजियोग्राफी (OCTA) : द्विपक्षीय 4 मामलों में की गई, सभी सामान्य। ¹⁾

Santos et al. में भी OCTA सामान्य है। ²⁾

Balas et al. के एकतरफा मामले में, कोरॉइडल केशिका प्लेट स्तर पर सूक्ष्म कोरॉइडल वाहिका विरलन की सूचना दी गई थी। ¹⁾

अन्य परीक्षण निष्कर्ष:

• NIR (निकट अवरक्त परावर्तन) : Balas et al. द्वारा गोलाकार निम्न-परावर्तन घाव के रूप में¹⁾, और Mishra et al. द्वारा उच्च-परावर्तन के रूप में चित्रित³⁾
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी) : मूल 19 मामलों में से 17 सामान्य थे। दो मामलों में P50 घटक में हल्की से मध्यम कमी देखी गई³⁾। मिश्रा एट अल. में मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम ने दाहिनी आंख की पीक सिग्नल तीव्रता में हल्की कमी दिखाई, लेकिन यह सामान्य सीमा के भीतर थी³⁾
• गोल्डमैन दृश्य क्षेत्र : सामान्य³⁾

एकतरफा और द्विपक्षीय की तुलना

द्विपक्षीय और एकतरफा मामलों में नैदानिक विशेषताओं में अंतर होता है।

विशेषता	द्विपक्षीय	एकतरफा
लिंग	महिला प्रधान	पुरुषों में अधिक
पीले धब्बों का वितरण	केंद्रीय गड्ढे के आसपास	टेम्पोरल पक्ष की ओर विस्तार
OCT निष्कर्ष	सामान्यतः सामान्य	RPE-EZ अनियमितता मौजूद

प्रमुख विभेदक निदान

BYDM एक बहिष्करण निदान है, इसलिए निम्नलिखित रोगों से विभेदन आवश्यक है।

रोग का नाम	विभेदन बिंदु
पारिवारिक ड्रूज़न	मधुकोश वितरण, ब्रुच झिल्ली पर निक्षेप
क्रिस्टलीय रेटिनोपैथी	पूरी मोटाई में उच्च/निम्न परावर्तन फोकस
गन डॉट्स	आंतरिक सीमांत झिल्ली स्तर, पैपिला के आसपास

इसके अतिरिक्त निम्नलिखित को विभेदक निदान में शामिल किया जाता है ²⁾: स्टारगार्ड रोग, बेस्ट रोग, आयु-संबंधित धब्बेदार अध:पतन (AMD), ऑटोसोमल प्रभावी ड्रूज़न, दवा-प्रेरित रेटिनोपैथी, बिएट्टी क्रिस्टलीय डिस्ट्रोफी, व्हाइट डॉट फोविया (आंतरिक रेटिना परत में अतिपरावर्ती कण), NCMD (ऑटोसोमल प्रभावी, पूर्ण पैनेट्रेंस के साथ द्विपक्षीय धब्बेदार अध:पतन) ³⁾.

Q सौम्य पीले बिंदु धब्बेदार रोग के निदान के लिए कौन से परीक्षण आवश्यक हैं?

A

यह एक बहिष्करण निदान है, इसलिए फंडस परीक्षा, FAF, OCT, OCTA जैसी मल्टीमॉडल इमेजिंग आवश्यक है। इनमें से, FAF पर हाइपरफ्लोरेसेंस BYDM की सबसे विशिष्ट विशेषता है और सभी मामलों में देखी जाती है ¹⁾²⁾³⁾। पारिवारिक इतिहास और संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण भी विभेदक निदान में सहायक होते हैं।

5. मानक उपचार

BYDM एक गैर-प्रगतिशील सौम्य रोग है और इसके लिए उपचार की आवश्यकता नहीं है। केवल नियमित अनुवर्ती कार्रवाई की सिफारिश की जाती है ²⁾।

अनुवर्ती परिणाम

Santos et al. (2024) ने 5 रोगियों के एक समूह का औसतन 5.8 वर्षों तक अनुवर्तन किया और बताया कि सभी मामलों में घाव स्थिर था²⁾। दृश्य तीक्ष्णता या रूपात्मक निष्कर्षों में कोई परिवर्तन नहीं देखा गया।

Balas et al. (2024) के मामले में, 6 महीने के बाद अनुवर्ती यात्रा पर घाव की कोई प्रगति नहीं पाई गई¹⁾।

अनुवर्तन में सावधानियाँ

• BYDM को गैर-प्रगतिशील माना जाता है, लेकिन सीमित मामलों के कारण दीर्घकालिक परिणाम अनिश्चित रहते हैं।
• मैक्यूलर पीले धब्बों के अन्य कारण (पारिवारिक ड्रूसन, क्रिस्टलीय रेटिनोपैथी, आदि) प्रगतिशील हो सकते हैं, इसलिए विश्वसनीय बहिष्करण निदान महत्वपूर्ण है।
• नियमित नेत्र जांच से नए घावों या दृश्य तीक्ष्णता में परिवर्तन की जांच करना वांछनीय है।

Q क्या सौम्य पीले धब्बेदार मैक्यूलोपैथी के लिए उपचार आवश्यक है?

A

उपचार आवश्यक नहीं है। यह एक गैर-प्रगतिशील, सौम्य रोग है और वर्तमान में केवल निगरानी की सिफारिश की जाती है²⁾। Santos et al. ने औसतन 5.8 वर्षों के अनुवर्तन में सभी मामलों के स्थिर रहने की सूचना दी²⁾। हालांकि, समान रोगों से निश्चित विभेदन के लिए नियमित नेत्र जांच जारी रखनी चाहिए।

6. रोग-क्रियाविज्ञान और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र

BYDM का रोग-क्रियाविज्ञान वर्तमान में अज्ञात है¹⁾³⁾।

घावों का स्थानीयकरण और प्रकृति

पीले धब्बे RPE स्तर पर उप-रेटिना घावों के रूप में स्थित होते हैं¹⁾²⁾³⁾। FAF में अतिप्रतिदीप्ति RPE स्तर पर लिपोफसिन संचय या चयापचय संबंधी असामान्यता का संकेत देती है, लेकिन इसकी पुष्टि नहीं हुई है।

एकतरफा और द्विपक्षीय के बीच रोगात्मक अंतर

द्विपक्षीय की विशेषताएँ

लिंग : महिला प्रधानता

पीले बिंदुओं का वितरण : फोविया के चारों ओर समान वितरण

OCT निष्कर्ष : सामान्यतः सामान्य। RPE-EZ अनियमितता कम ¹⁾

OCTA निष्कर्ष : कोरॉइडल केशिकाओं में कोई असामान्यता नहीं ¹⁾

एकतरफा विशेषताएँ

लिंग : पुरुषों में अधिक सामान्य (अब तक दोनों मामले पुरुषों के थे)¹⁾

पीले धब्बों का वितरण : मैक्युला के टेम्पोरल भाग की ओर भी फैलने की प्रवृत्ति¹⁾

OCT निष्कर्ष : RPE-EZ अनियमितता अधिक स्पष्ट¹⁾

OCTA निष्कर्ष : कोरियोकैपिलारिस में सूक्ष्म परिवर्तन की संभावना¹⁾

एकतरफा और द्विपक्षीय रूपों के बीच एटियलजि और अभिव्यक्ति पैटर्न में अंतर हो सकता है¹⁾।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

संपूर्ण एक्सोम विश्लेषण में ज्ञात मैक्यूलर डिस्ट्रोफी जीन उत्परिवर्तन की पहचान नहीं हुई ¹⁾। हैप्लोटाइप साझाकरण विश्लेषण द्वारा NCMD लोकस के साथ संबंध को भी खारिज कर दिया गया है ¹⁾। समान फेनोटाइप दिखाने वाले विभिन्न रोग समूहों (आनुवंशिक विषमता) के शामिल होने की संभावना भी सुझाई गई है ³⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

नीचे दी गई सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

BYDM साहित्य में अत्यंत दुर्लभ है¹⁾, और रोग की पूरी समझ के लिए भविष्य में निरंतर मामलों का संचय आवश्यक है।

आनुवंशिक अनुसंधान में प्रगति

बालास एट अल. (2024) ने बताया कि बड़े पैमाने पर आनुवंशिक परीक्षण करने से कारण जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद मिल सकती है ¹⁾। इमेजिंग डेटा और आनुवंशिक डेटा को एकत्र करने वाले भंडार का निर्माण रोग की समझ को गहरा करने के लिए एक महत्वपूर्ण कदम के रूप में प्रस्तावित किया गया है ¹⁾।

भविष्य की चुनौतियाँ

• एकतरफा और द्विपक्षीयता में अंतर का स्पष्टीकरण : एटियोलॉजी, अभिव्यक्ति पैटर्न और दीर्घकालिक परिणामों की तुलनात्मक अध्ययन आवश्यक है¹⁾²⁾
• केस रजिस्ट्री का निर्माण : वर्तमान रिपोर्ट किए गए मामलों की संख्या (50 से कम) के साथ साक्ष्य का निर्माण कठिन है, और बहु-केंद्रीय सहयोग से मामलों का संग्रह आवश्यक है।
• कारण जीन की पहचान : पूर्ण एक्सोम विश्लेषण और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण द्वारा निरंतर आनुवंशिक खोज की उम्मीद है¹⁾

इसके अलावा, Santos et al. (2024) ने साहित्य में तीसरे सबसे बड़े समूह की रिपोर्ट दी²⁾, और मामलों के संचय के साथ रोग अवधारणा का स्पष्टीकरण आगे बढ़ रहा है।

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8. संदर्भ

1. Balas M, Wong J, Arjmand P. Multimodal Imaging of Unilateral Benign Yellow Dot Maculopathy. J Vitreoretinal Dis. 2024;8(5):597-599.
2. Santos M, Oliveira N, Baptista M, et al. Benign Yellow Dot Maculopathy: A Case Series of Patients With a Recently Discovered Macular Phenotype. Cureus. 2024;16(11):e74652.
3. Mishra AV, Pollmann AS, Choudhry N, Demmings E, Gupta RR. Unilateral benign yellow dot maculopathy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101068.