Résultats de l'AF
Autofluorescence du fond d’œil (FAF) : visualisée comme une hyperfluorescence correspondant aux points jaunes dans tous les cas. C’est le signe le plus caractéristique et stable de la BYDM, le plus utile pour le diagnostic. 1)2)3)
Maculopathie bénigne à points jaunes
Points clés en un coup d’œil
Section intitulée « Points clés en un coup d’œil »1. Qu’est-ce que la dystrophie maculaire vitelliforme bénigne?
Section intitulée « 1. Qu’est-ce que la dystrophie maculaire vitelliforme bénigne? »La maculopathie bénigne à points jaunes (Benign Yellow Dot Maculopathy; BYDM) est un nouveau phénotype maculaire décrit pour la première fois en 2017 par Dev Borman et al.1)2)3). Il s’agit d’une maladie très rare avec moins de 50 cas rapportés dans la littérature1) ; au moment du rapport de Santos et al. (2024), 46 cas cumulés avaient été confirmés2).
Les principales caractéristiques de cette maladie sont les suivantes :
- Âge d’apparition : survient souvent dans l’enfance2)
- Symétrie : typiquement bilatérale, mais des cas unilatéraux existent également1)2)3)
- Symptômes : asymptomatique et non progressif, sans altération de la fonction visuelle1)2)3)
- Mode de transmission : sporadique ou autosomique dominant1)2)3)
- Gène causal : non identifié. Aucune mutation pathogène dans les gènes de dystrophie maculaire connus n’a été détectée par séquençage complet de l’exome1)
- Nature du diagnostic : diagnostic d’exclusion, posé après avoir exclu de manière exhaustive les maladies similaires1)
En raison de sa similitude avec la dégénérescence maculaire et d’autres maladies maculaires, elle est souvent mal diagnostiquée1) ; une évaluation précise utilisant l’imagerie multimodale est essentielle au diagnostic.
Q
La maladie des points jaunes bénins est-elle héréditaire ?
A
Des cas sporadiques et des cas de transmission autosomique dominante ont été rapportés. Des antécédents familiaux ont été retrouvés chez 13 des 36 cas originaux3). Cependant, le séquençage complet de l’exome n’a identifié aucune mutation pathogène dans les gènes de dystrophie maculaire connus, et le gène causal reste non identifié à ce jour1).
2. Principaux symptômes et signes cliniques
Section intitulée « 2. Principaux symptômes et signes cliniques »Symptômes subjectifs
Section intitulée « Symptômes subjectifs »La plupart des patients sont asymptomatiques et la découverte est souvent fortuite lors d’un examen ophtalmologique de routine2)3).
- Acuité visuelle : reste normale. L’acuité visuelle moyenne dans la cohorte de Santos et al. était de 0,04 logMAR (presque normale)2)
- Vision des couleurs : normale3)
- Déficit du champ visuel subjectif : généralement absent
Signes cliniques
Section intitulée « Signes cliniques »De multiples petits points jaune-blanc autour de la fovéa maculaire sont une caractéristique de cette maladie. Ils sont situés comme des lésions sous-rétiniennes au niveau de l’EPR (épithélium pigmentaire rétinien)1)2)3).
- Distribution : La plupart sont répartis uniformément autour de la fovéa1)2). Dans certains cas, ils ont tendance à se concentrer dans la zone parafovéale nasale2)
- Cas unilatéraux : Les points jaunes ont tendance à s’étendre vers le côté temporal de la macula1)
- Péripapllaire : Pas d’atrophie1)
- Périphérie rétinienne et vaisseaux : Normaux3)
Q
La vision diminue-t-elle dans la maculopathie en points jaunes bénins ?
A
Dans les cas rapportés, aucune baisse de l’acuité visuelle n’est observée. L’acuité visuelle moyenne dans la cohorte de Santos et al. était de 0,04 logMAR (presque normale) 2), et tous les cas sont restés stables pendant un suivi moyen de 5,8 ans 2). À l’heure actuelle, cette maladie n’est pas considérée comme évolutive vers une déficience visuelle.
3. Causes et facteurs de risque
Section intitulée « 3. Causes et facteurs de risque »L’étiologie est inconnue 1)3). Bien qu’un contexte génétique soit suggéré, le gène responsable n’a pas été identifié.
Contexte génétique
Section intitulée « Contexte génétique »- Mode de transmission : sporadique ou autosomique dominant 1)2)3)
- Antécédents familiaux : 13 des 36 cas originaux avaient des antécédents familiaux 3)
- Séquençage complet de l’exome : aucune mutation pathogène dans les gènes de dystrophie maculaire connus1)
- Analyse de partage d’haplotypes : exclusion de la liaison avec le locus de la NCMD (dystrophie maculaire de Caroline du Nord)1)
Caractéristiques épidémiologiques
Section intitulée « Caractéristiques épidémiologiques »- Différence de sexe : plus fréquent chez les femmes (les 5 cas de Santos et al. étaient tous des femmes2), 26 des 36 cas originaux étaient des femmes3))
- Âge : Survient souvent dans l’enfance. L’âge moyen dans la cohorte de Santos et al. était de 31 ± 16 ans2)
- Association avec les maladies systémiques et les médicaments : négative1)
4. Méthodes de diagnostic et d’examen
Section intitulée « 4. Méthodes de diagnostic et d’examen »La BYDM est un diagnostic d’exclusion nécessitant un historique médical complet, un examen ophtalmologique et une imagerie multimodale 1).
Résultats d’imagerie multimodale
Section intitulée « Résultats d’imagerie multimodale »Résultats OCT
Tomographie par cohérence optique (OCT) : généralement normale dans la plupart des cas, mais une irrégularité de l’EZ (bande ellipsoïde)/EPR a été rapportée dans certains cas. 1)2)3)
Dans les cas unilatéraux, l’irrégularité EPR-EZ est plus prononcée, tandis que dans les cas bilatéraux, elle est souvent normale. 1)
L’épaisseur moyenne sous-fovéolaire était dans la plage normale, avec 285 μm pour l’œil droit et 273 μm pour l’œil gauche selon Mishra et al. 3)
Résultats OCTA
Angiographie OCT (OCTA) : réalisée chez 4 patients bilatéraux, tous normaux. 1)
Santos et al. rapportent également une OCTA normale. 2)
Dans le cas unilatéral rapporté par Balas et al., une raréfaction fine des vaisseaux choroïdiens au niveau de la choriocapillaire a été décrite. 1)
Autres résultats d’examen :
- NIR (réflectance proche infrarouge) : décrit comme une lésion hyporeflective circulaire par Balas et al.1), et comme hyperréflective par Mishra et al.3)
- Électrorétinogramme (ERG) : sur 19 cas originaux, 17 étaient normaux. Deux cas ont montré une diminution légère à modérée de la composante P503). Dans l’étude de Mishra et al., l’ERG multifocal a montré une légère diminution de l’intensité du signal maximal de l’œil droit, mais dans les limites normales3)
- Champ visuel de Goldmann : normal3)
Comparaison entre unilatéral et bilatéral
Section intitulée « Comparaison entre unilatéral et bilatéral »Les caractéristiques cliniques diffèrent entre les cas bilatéraux et unilatéraux.
| Caractéristique | Bilatéral | Unilatéral |
|---|---|---|
| Sexe | Prédominance féminine | Plus fréquent chez les hommes |
| Distribution des points jaunes | Autour de la fovéa | Extension vers le côté temporal |
| Résultats OCT | Généralement normal | Irrégularité RPE-EZ présente |
Principaux diagnostics différentiels
Section intitulée « Principaux diagnostics différentiels »La BYDM étant un diagnostic d’exclusion, il est essentiel de la différencier des maladies suivantes.
| Nom de la maladie | Points de différenciation |
|---|---|
| Drusen familiaux | Distribution en nid d’abeille, dépôts sur la membrane de Bruch |
| Rétinopathie cristalline | Foyers hyper/hypo-réfléchissants sur toute l’épaisseur |
| Points de Gunn | Niveau de la membrane limitante interne, péripaillaire |
Les diagnostics différentiels supplémentaires incluent 2) : maladie de Stargardt, maladie de Best, dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), drusen autosomiques dominants, rétinopathie médicamenteuse, dystrophie cristalline de Bietti, fovéa à points blancs (granules hyperréflectifs dans la couche rétinienne interne), NCMD (dégénérescence maculaire bilatérale autosomique dominante à pénétrance complète) 3).
Q
Quels examens sont nécessaires pour diagnostiquer la maculopathie en points jaunes bénins ?
A
Étant un diagnostic d’exclusion, une imagerie multimodale telle que l’examen du fond d’œil, l’autofluorescence du fond d’œil (FAF), l’OCT et l’OCTA est nécessaire. Parmi ceux-ci, l’hyperautofluorescence en FAF est la plus caractéristique de la BYDM et est observée dans tous les cas 1)2)3). L’anamnèse familiale et le séquençage complet de l’exome sont également utiles pour le diagnostic différentiel.
5. Traitement standard
Section intitulée « 5. Traitement standard »La BYDM est une maladie bénigne non progressive qui ne nécessite aucun traitement. Seule une surveillance régulière est recommandée 2).
Suivi clinique
Section intitulée « Suivi clinique »Santos et al. (2024) ont suivi une cohorte de 5 patients pendant une moyenne de 5,8 ans et ont rapporté que la lésion était stable dans tous les cas2). Aucun changement n’a été observé dans l’acuité visuelle ni dans les résultats morphologiques.
Dans le cas de Balas et al. (2024), aucune progression de la lésion n’a été observée lors de la consultation de suivi à 6 mois1).
Q
La dystrophie maculaire en points jaunes bénins nécessite-t-elle un traitement ?
A
Aucun traitement n’est nécessaire. Il s’agit d’une maladie bénigne non progressive et, à l’heure actuelle, seule une surveillance est recommandée2). Santos et al. ont rapporté que tous les cas étaient stables après un suivi moyen de 5,8 ans2). Cependant, des examens ophtalmologiques réguliers doivent être poursuivis pour un diagnostic différentiel fiable avec des maladies similaires.
6. Physiopathologie et mécanisme détaillé
Section intitulée « 6. Physiopathologie et mécanisme détaillé »La physiopathologie de la BYDM est actuellement inconnue1)3).
Localisation et caractéristiques des lésions
Section intitulée « Localisation et caractéristiques des lésions »Les points jaunes sont situés comme des lésions sous-rétiniennes au niveau de l’EPR1)2)3). L’hyperfluorescence en FAF suggère une accumulation de lipofuscine ou un trouble métabolique au niveau de l’EPR, mais cela n’est pas confirmé.
Différence pathophysiologique entre unilatéral et bilatéral
Section intitulée « Différence pathophysiologique entre unilatéral et bilatéral »Caractéristiques bilatérales
Caractéristiques unilatérales
Sexe : plus fréquent chez les hommes (les deux cas rapportés étaient des hommes)1)
Répartition des points jaunes : tendance à s’étendre également du côté temporal de la macula1)
Résultats OCT : irrégularité RPE-EZ plus marquée1)
Résultats OCTA : possibilité de modifications subtiles de la choriocapillaire1)
Il a été suggéré qu’il pourrait y avoir des différences dans l’étiologie et le mode d’expression entre les formes unilatérale et bilatérale1).
Contexte génétique
Section intitulée « Contexte génétique »L’analyse de l’exome entier n’a pas identifié de mutations connues des gènes de dystrophie maculaire 1). L’analyse de partage d’haplotypes a également exclu une liaison avec le locus NCMD 1). La possibilité que différents groupes de maladies présentant des phénotypes similaires soient inclus (hétérogénéité génétique) a également été suggérée 3).
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
Section intitulée « 7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche) »La BYDM est extrêmement rare dans la littérature1), et l’accumulation continue de cas à l’avenir est essentielle pour élucider l’ensemble de la maladie.
Progrès de la recherche génétique
Section intitulée « Progrès de la recherche génétique »Balas et al. (2024) ont souligné que la réalisation de tests génétiques à plus grande échelle peut aider à identifier les mutations génétiques causales 1). La création d’un référentiel regroupant des données d’imagerie et des données génétiques est proposée comme une étape importante pour approfondir la compréhension de la maladie 1).
Défis futurs
Section intitulée « Défis futurs »- Élucidation des différences entre unilatéral et bilatéral : Des études comparatives sur l’étiologie, le mode d’expression et les résultats à long terme sont nécessaires1)2)
- Construction d’un registre de cas : Avec le nombre actuel de cas rapportés (moins de 50), il est difficile de constituer des preuves solides, et une collecte multicentrique de cas est nécessaire.
- Identification des gènes responsables : Une recherche génétique continue par séquençage complet de l’exome et séquençage de nouvelle génération est attendue1)
Notamment, Santos et al. (2024) ont rapporté la troisième plus grande cohorte dans la littérature2), et la clarification du concept de la maladie progresse avec l’accumulation de cas.
8. Références
Section intitulée « 8. Références »- Balas M, Wong J, Arjmand P. Multimodal Imaging of Unilateral Benign Yellow Dot Maculopathy. J Vitreoretinal Dis. 2024;8(5):597-599.
- Santos M, Oliveira N, Baptista M, et al. Benign Yellow Dot Maculopathy: A Case Series of Patients With a Recently Discovered Macular Phenotype. Cureus. 2024;16(11):e74652.
- Mishra AV, Pollmann AS, Choudhry N, Demmings E, Gupta RR. Unilateral benign yellow dot maculopathy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101068.