Autres noms
Nom anglais : Torpedo Maculopathy
Autre nom : Naevus hypopigmenté solitaire, Déficit congénital de l’épithélium pigmentaire rétinien (appellation dans certains articles)
Premier rapport : 1992 (Roseman & Gass)
Maculopathie en torpille (Torpedo Maculopathy)
Points clés en un coup d’œil
Section intitulée « Points clés en un coup d’œil »1. Qu’est-ce que la maculopathie en torpille ?
Section intitulée « 1. Qu’est-ce que la maculopathie en torpille ? »La maculopathie en torpille (Torpedo Maculopathy) est une lésion congénitale hypopigmentée située du côté temporal de la macula. La forme de la lésion ressemble à une torpille, avec une extrémité fine pointant vers la fovéa, d’où son nom.
Il s’agit d’une maladie relativement rare, rapportée pour la première fois par Roseman et Gass en 1992. La prévalence est estimée à environ 2 personnes pour 100 000 dans la population de moins de 16 ans. Typiquement unilatérale et unique, des cas de lésions multiples ou bilatérales ont également été rapportés (Menezes et al. 2021, revue systématique de 110 cas).
L’anomalie congénitale de l’EPR est considérée comme la principale étiologie, mais les détails du mécanisme pathogénique ne sont pas encore élucidés (voir la section « Physiopathologie »).
Épidémiologie
Prévalence : Environ 2 personnes pour 100 000 (moins de 16 ans)
Sexe et latéralité : aucune prédominance nette
Mode d’apparition : unilatéral et unique, typiquement
Caractéristiques de la lésion
Forme : en torpille (l’extrémité pointue orientée vers la fovéa)
Teinte : hypopigmentée (dépigmentation, teinte gris-blanc)
Localisation : temporal par rapport à la raphé horizontale maculaire et autour de la fovéa
Limites : nettes
Q
Dans quelles circonstances la maculopathie en torpille est-elle découverte ?
A
Étant donné que presque tous les cas sont asymptomatiques, ils sont découverts fortuitement lors d’un examen du fond d’œil, par exemple lors d’un bilan de santé ou d’examens préopératoires pour d’autres pathologies. Il est rare que le diagnostic soit posé à la suite de symptômes subjectifs.
2. Principaux symptômes et signes cliniques
Section intitulée « 2. Principaux symptômes et signes cliniques »Symptômes subjectifs
Section intitulée « Symptômes subjectifs »La tache en torpille est presque toujours asymptomatique. On n’observe généralement pas de baisse de l’acuité visuelle, de métamorphopsie ou de scotome. Comme la lésion est le plus souvent située en dehors de la fovéa, l’impact sur la vision centrale est très faible.
Les symptômes n’apparaissent que lorsqu’il y a des modifications secondaires, comme une néovascularisation choroïdienne.
Signes cliniques
Section intitulée « Signes cliniques »Les principaux signes du fond d’œil sont les suivants.
- Forme de la lésion : lésion hypopigmentée avec un contour en forme de torpille ou de goutte de larme.
- Orientation de la lésion : l’extrémité fine (tête) est dirigée vers la fovéa. La partie caudale s’étend vers la périphérie temporale.
- Couleur : aspect gris-blanc à dépigmenté dû à une diminution localisée du pigment de l’EPR. La limite avec la rétine environnante est nette.
- Vaisseaux rétiniens : trajet normal au-dessus de la lésion.
- Unilatéral et unique : les cas bilatéraux ou multiples sont exceptionnels.
Q
Quelle est la taille de la lésion ?
A
Le diamètre long de la lésion est généralement rapporté comme étant d’environ 1 à 5 diamètres papillaires, avec des variations individuelles. La taille de la lésion change rarement de manière significative à long terme, et dans la plupart des cas, elle reste stable pendant plus de 10 ans.
3. Causes et facteurs de risque
Section intitulée « 3. Causes et facteurs de risque »Hypothèses étiologiques
Section intitulée « Hypothèses étiologiques »L’étiologie de la maculopathie en forme de torpille n’est pas établie. Actuellement, quatre hypothèses principales sont proposées.
- Hypothèse de l’hypoplasie de la couche des fibres nerveuses : un trouble de développement localisé de la couche des fibres nerveuses située du côté temporal de la macula entraînerait secondairement une anomalie de l’EPR.
- Hypothèse d’une anomalie de la circulation choroïdienne : un trouble du flux sanguin choroïdien pendant la période fœtale provoquerait une différenciation incomplète locale de l’EPR.
- Hypothèse du renflement temporal (temporal bulge) : l’hypothèse la plus plausible (voir section 6 pour plus de détails).
- Théorie de la choroïdite intra-utérine : théorie selon laquelle une infection fœtale provoque une inflammation locale entraînant un trouble de la différenciation de l’EPR.
Les facteurs de risque environnementaux et les prédispositions génétiques n’ont pas été clairement identifiés. Les cas familiaux sont très rares.
4. Diagnostic et méthodes d’examen
Section intitulée « 4. Diagnostic et méthodes d’examen »Démarche diagnostique
Section intitulée « Démarche diagnostique »Le diagnostic de la maculopathie en torpille repose sur la combinaison de l’observation des signes caractéristiques du fond d’œil et d’examens complémentaires. Lorsque l’examen du fond d’œil révèle une lésion torpille hypopigmentée typique, l’OCT permet d’évaluer la structure interne de la lésion et de réaliser une classification par type.
Classification de Wong (classification par type OCT)
Section intitulée « Classification de Wong (classification par type OCT) »La classification de Wong (Wong et al. 2015) basée sur les observations OCT est largement utilisée. Dans l’article original, elle a été rapportée comme une classification en deux types : Type 1 (atténuation de la rétine externe uniquement, sans cavité) et Type 2 (atténuation de la rétine externe avec cavité rétinienne externe). Par la suite, une classification étendue incluant des sous-types avec néovascularisation choroïdienne et lésions sous-rétiniennes (Type 3 et Type 4) a été proposée dans des rapports ultérieurs et est utilisée cliniquement en complément.
Voici un aperçu de la classification étendue de Wong.
| Type | Caractéristiques OCT | Remarques |
|---|---|---|
| Type 1 | Atténuation uniquement de la rétine externe (bande ellipsoïde, zone d’interdigitation) | Classification originale, la plus fréquente |
| Type 2 | Atténuation de la rétine externe + formation de cavités rétiniennes externes | Classification originale, type cavitaire |
| Type 3 | Lésion sous-rétinienne associée à la lésion | Suspicion de néovascularisation choroïdienne |
| Type 4 | Signes composites (cavité + lésion sous-rétinienne) | Type le plus complexe |
Examens complémentaires
Section intitulée « Examens complémentaires »- Angiographie à la fluorescéine (FA) : On observe une hyperfluorescence par effet de fenêtre (window defect) correspondant à la lésion. En cas de néovascularisation choroïdienne associée, des signes de fuite apparaissent.
- Autofluorescence du fond d’œil (FAF) : Détectée comme une zone d’hypo-autofluorescence correspondant à la lésion. Elle reflète une altération de la fonction de l’EPR.
- Tomographie par cohérence optique (OCT) : Visualise en détail les modifications structurelles de l’EPR et des couches rétiniennes externes. Examen indispensable pour la classification de Wong.
- Angiographie par tomographie par cohérence optique (OCTA) : permet d’évaluer de manière non invasive la présence de néovascularisation choroïdienne. Elle est activement utilisée dans le diagnostic récent.
- Imagerie multicouleur : évalue le contour des lésions et la distribution des pigments à plusieurs longueurs d’onde, utile pour la cartographie des lésions.
Diagnostic différentiel
Section intitulée « Diagnostic différentiel »Il est important de différencier les maladies suivantes.
| Diagnostic différentiel | Points clés du diagnostic différentiel |
|---|---|
| Naevus choroïdien | Présence de pigmentation, forme irrégulière |
| Atrophie choroïdienne et rétinienne | Progressive et bilatérale dans l’évolution |
| Dystrophie maculaire vitelliforme | Lésion jaune vitelliforme, souvent bilatérale |
Q
L'examen OCT est-il obligatoire ?
A
L’OCT est indispensable pour le diagnostic définitif et la classification des types. En particulier, pour déterminer la présence ou non de néovascularisation choroïdienne (types 3 et 4), l’évaluation par OCT et OCTA est essentielle. La classification des types est impossible sur la seule base des signes du fond d’œil.
5. Traitement standard
Section intitulée « 5. Traitement standard »Surveillance
Section intitulée « Surveillance »Le principe de base du traitement est la surveillance. La plupart des cas étant asymptomatiques et stables, aucune intervention thérapeutique active n’est nécessaire. Une série de cas de suivi à long terme (Trevino et al. 2024, BMC Ophthalmol) rapporte que la majorité des cas ont présenté une stabilité de la taille de la lésion et de la fonction visuelle pendant plus de 10 ans.
Une surveillance régulière par examen du fond d’œil, OCT et OCTA est effectuée pour vérifier la présence des changements suivants :
- Changement de l’acuité visuelle
- Signes de développement d’une néovascularisation choroïdienne (liquide sous-rétinien, hémorragie, exsudation)
- Changement morphologique de la lésion
Prise en charge des cas compliqués de néovascularisation choroïdienne
Section intitulée « Prise en charge des cas compliqués de néovascularisation choroïdienne »Lorsqu’une néovascularisation choroïdienne est confirmée dans les types 3 et 4, une injection intravitréenne d’anti-VEGF est choisie. Les indications et la stratégie thérapeutique suivent celles de la dégénérescence maculaire liée à l’âge exsudative habituelle.
Q
La maculopathie en torpille guérit-elle spontanément ?
A
Aucune régression spontanée n’a été rapportée. Cependant, la plupart des cas restent stables tout au long de la vie. Tant qu’aucune complication telle qu’une néovascularisation choroïdienne ne survient, la vision n’est souvent pas gravement affectée.
6. Physiopathologie et mécanisme détaillé de l’apparition
Section intitulée « 6. Physiopathologie et mécanisme détaillé de l’apparition »Théorie du bourgeon temporal (hypothèse la plus plausible)
Section intitulée « Théorie du bourgeon temporal (hypothèse la plus plausible) »Le mécanisme pathogénique le plus soutenu à ce jour est lié au bourgeon temporal (temporal bulge) de la période embryonnaire.
Au cours du développement oculaire embryonnaire, une accumulation transitoire de cellules de l’EPR appelée « bourgeon temporal » se forme du côté temporal de la macula (la plus marquée vers 4 à 6 mois de grossesse, puis régressant avant la naissance). La localisation de ce bourgeon correspond anatomiquement au site préférentiel des lésions de maculopathie en torpille chez l’adulte (Trevino et al. 2014).
Selon cette théorie, lorsque le bourgeon temporal se forme pendant la période embryonnaire, l’EPR local s’écarte du processus normal de différenciation et de maturation, entraînant une déficience de la formation pigmentaire et persistant sous forme de lésion hypopigmentée permanente.
Localisation anatomique de la lésion
Section intitulée « Localisation anatomique de la lésion »L’extrémité de la lésion en forme de torpille pointe vers la fovéa car la lésion est située sur le raphé horizontal maculaire et son axe coïncide avec la ligne reliant la fovéa à la périphérie temporale. Cette orientation particulière serait liée au développement vasculaire embryonnaire et au trajet des fibres nerveuses.
Comparaison des quatre théories étiologiques
Section intitulée « Comparaison des quatre théories étiologiques »Théorie de l'hypoplasie de la couche des fibres nerveuses
Résumé : Théorie selon laquelle la couche de fibres nerveuses temporales de la macula ne se développe pas localement, affectant secondairement l’EPR.
Preuve : Association avec l’amincissement de la couche rétinienne externe dans la zone lésée.
Théorie des anomalies de la circulation choroïdienne
Résumé : Théorie selon laquelle le flux sanguin choroïdien fœtal diminue localement, perturbant la différenciation et la pigmentation de l’EPR.
Preuve : constat d’amincissement de la choroïde sous la lésion.
Théorie de l'éminence temporale (la plus plausible)
Résumé : théorie selon laquelle la différenciation de l’EPR serait perturbée au niveau de l’éminence temporale formée pendant la période embryonnaire.
Preuve : coïncidence anatomique entre la localisation préférentielle des lésions et l’éminence temporale.
Théorie de la choroïdite intra-utérine
Résumé : Théorie selon laquelle une inflammation locale due à une infection in utero (virus, protozoaires, etc.) inhiberait le développement de l’EPR.
Preuves : Similitude histologique avec les cicatrices post-inflammatoires.
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
Section intitulée « 7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche) »Établissement de la classification des types par OCT et signification clinique
Section intitulée « Établissement de la classification des types par OCT et signification clinique »Ces dernières années, avec la diffusion de la classification de Wong, la classification des types par OCT se standardise. Cette classification contribue à la stratification du risque de complication par néovascularisation choroïdienne et aide à déterminer la fréquence du suivi. Concernant le mécanisme de formation des cavités de type 2, une implication combinée de la dégénérescence locale de la rétine externe, de l’accumulation de liquide et de la perte de l’EPR est suggérée, mais les détails restent inconnus.
Nouvelle évaluation par OCTA et imagerie multicolore
Section intitulée « Nouvelle évaluation par OCTA et imagerie multicolore »L’introduction de l’OCTA a permis de détecter la présence de néovascularisation choroïdienne de manière non invasive et très sensible. Dans la maculopathie en torpille, un suivi régulier par OCTA est considéré comme utile et attire l’attention en tant que moyen d’évaluation alternatif à l’angiographie à la fluorescéine conventionnelle.
L’imagerie multicolore (photographie du fond d’œil par laser à balayage multi-longueurs d’onde) permet de visualiser plus en détail les changements pigmentaires et les contours des lésions. De futures études de cohorte à grande échelle devraient permettre d’accumuler des données sur l’évolution naturelle de chaque type de maladie, le taux de complication de la néovascularisation choroïdienne et le pronostic à long terme.
Q
Est-il possible de perdre la vue à l'avenir ?
A
Dans de nombreux cas sans complications telles que la néovascularisation choroïdienne, la vision reste préservée tout au long de la vie. Cependant, pour les types à haut risque de néovascularisation choroïdienne, comme les types 3 et 4, il est essentiel de poursuivre une surveillance régulière par OCT et OCTA et d’intervenir précocement pour maintenir la vision.
Références
Section intitulée « Références »- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762