نامهای دیگر
نام انگلیسی: Torpedo Maculopathy
نام دیگر: خال منفرد هیپوپیگمانته، نقص مادرزادی اپیتلیوم رنگدانهدار شبکیه (در برخی منابع)
اولین گزارش: ۱۹۹۲ (Roseman & Gass)
ماکولوپاتی اژدری (Torpedo Maculopathy)
نکات کلیدی در یک نگاه
Section titled “نکات کلیدی در یک نگاه”1. ماکولوپاتی اژدری چیست؟
Section titled “1. ماکولوپاتی اژدری چیست؟”ماکولوپاتی اژدری (Torpedo Maculopathy) یک ضایعه مادرزادی هیپوپیگمانته در سمت گیجگاهی ماکولا است. شکل ضایعه شبیه اژدر (torpedo) بوده و نوک باریک آن به سمت فووئا جهت دارد، از این رو به این نام خوانده میشود.
این یک بیماری نسبتاً نادر است که اولین بار در سال ۱۹۹۲ توسط روزمن و گاس گزارش شد. شیوع آن در جمعیت زیر ۱۶ سال حدود ۲ نفر در هر ۱۰۰٬۰۰۰ نفر تخمین زده میشود و به طور معمول یکطرفه و تککانونی است، اگرچه مواردی با ضایعات متعدد یا دوطرفه نیز به ندرت گزارش شده است (مرور سیستماتیک ۱۱۰ مورد توسط منزس و همکاران، ۲۰۲۱).
ناهنجاری مادرزادی اپیتلیوم رنگدانهدار شبکیه (RPE) به عنوان علت اصلی در نظر گرفته میشود، اما جزئیات مکانیسم بیماری هنوز مشخص نشده است (به بخش «پاتوفیزیولوژی» مراجعه کنید).
همهگیرشناسی
شیوع: حدود ۲ نفر در هر ۱۰۰٬۰۰۰ نفر (زیر ۱۶ سال)
تفاوت جنسیتی و طرفی: عدم تمایل مشخص
شکل بروز: معمولاً یکطرفه و تکتایی
ویژگیهای ضایعه
شکل: اژدری شکل (نوک آن به سمت حفره مرکزی است)
رنگ: هیپوپیگمانته (دپیگمانته یا مایل به سفید-خاکستری)
موقعیت: در سمت گیجگاهی خط افقی ماکولا و اطراف فووئا
مرز: واضح
Q
بیماری ماکولای اژدری در چه شرایطی کشف میشود؟
A
تقریباً در همه موارد بدون علامت است، بنابراین به طور تصادفی در هنگام معاینه فوندوس (ته چشم) برای چکآپ یا بررسی و آزمایشهای قبل از عمل سایر بیماریها کشف میشود. تشخیص بر اساس علائم خودبیمار نادر است.
2. علائم اصلی و یافتههای بالینی
Section titled “2. علائم اصلی و یافتههای بالینی”علائم خودبیمار
Section titled “علائم خودبیمار”بیماری ماکولای اژدری تقریباً در همه موارد بدون علامت است. علائمی مانند کاهش بینایی، دگرگونبینی (مورفولوپسی) و نقاط کور معمولاً دیده نمیشود. از آنجایی که ضایعه اغلب خارج از ناحیه مرکزی (فووئا) قرار دارد، تأثیر آن بر بینایی مرکزی بسیار ناچیز است.
در صورت بروز علائم، این امر تنها زمانی رخ میدهد که تغییرات ثانویه مانند عروق جدید مشیمیه ایجاد شده باشد.
یافتههای بالینی
Section titled “یافتههای بالینی”نکات کلیدی یافتههای فوندوس به شرح زیر است:
- شکل ضایعه: ضایعه هیپوپیگمانته با حاشیهای اژدری یا اشکمانند.
- جهت ضایعه: نوک باریک (سر) به سمت حفره مرکزی (فووآ) است. قسمت دمی به سمت محیطی تمپورال گسترش مییابد.
- رنگ: رنگدانه RPE به صورت موضعی کاهش یافته و به رنگ خاکستری-سفید تا بدون رنگدانه است. مرز با شبکیه اطراف واضح است.
- عروق شبکیه: مسیر عروق روی ضایعه غیرطبیعی نیست.
- تککانونی و یکطرفه: موارد دوطرفه و چندکانونی استثنایی هستند.
Q
اندازه ضایعه چقدر است؟
A
طول ضایعه معمولاً حدود ۱ تا ۵ قطر پاپی گزارش شده است و تفاوتهای فردی وجود دارد. اندازه ضایعه در طولانی مدت به ندرت تغییر میکند و اغلب بیش از ۱۰ سال پایدار میماند.
۳. علل و عوامل خطر
Section titled “۳. علل و عوامل خطر”فرضیههای علتشناسی
Section titled “فرضیههای علتشناسی”علت بیماری ماکولا تورپدو هنوز مشخص نشده است. در حال حاضر، چهار فرضیه اصلی مطرح شده است.
- فرضیه ناقصرشدی لایه فیبرهای عصبی: نقص رشد موضعی لایه فیبرهای عصبی در سمت گیجگاهی ماکولا به طور ثانویه باعث ناهنجاری RPE میشود.
- فرضیه ناهنجاری گردش خون مشیمیه: اختلال جریان خون مشیمیه در دوره جنینی منجر به تمایز ناقص RPE موضعی میشود.
- فرضیه برآمدگی گیجگاهی (temporal bulge): قویترین فرضیه (برای جزئیات به بخش 6 مراجعه کنید).
- فرضیه کوریورتینیت داخل رحمی: فرضیهای که بر اساس آن عفونت دوران جنینی باعث التهاب موضعی و اختلال در تمایز RPE میشود.
عوامل خطر محیطی و استعداد ژنتیکی به وضوح شناسایی نشدهاند. گزارشهای بروز خانوادگی بسیار نادر است.
4. روشهای تشخیص و آزمایش
Section titled “4. روشهای تشخیص و آزمایش”روش انجام تشخیص
Section titled “روش انجام تشخیص”تشخیص ماکولوپاتی اژدری شکل بر اساس ترکیبی از یافتههای مشخص در معاینه فوندوس و آزمایشهای تکمیلی انجام میشود. در صورت مشاهده ضایعه اژدری شکل هیپوپیگمانته معمولی در معاینه فوندوس، با استفاده از OCT ساختار داخلی ضایعه ارزیابی و طبقهبندی نوع انجام میشود.
طبقهبندی Wong (طبقهبندی نوع OCT)
Section titled “طبقهبندی Wong (طبقهبندی نوع OCT)”طبقهبندی Wong (Wong et al. 2015) بر اساس یافتههای OCT به طور گسترده استفاده میشود. در نسخه اصلی، به عنوان یک طبقهبندی دو نوعی شامل نوع 1 (فقط کاهش ضخامت لایههای خارجی شبکیه بدون حفره) و نوع 2 (کاهش ضخامت لایههای خارجی شبکیه همراه با حفره در لایههای خارجی شبکیه) گزارش شد. پس از آن، طبقهبندی گستردهای شامل زیرگروههای همراه با نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه و ضایعات زیر شبکیه (نوع 3 و نوع 4) در گزارشهای بعدی پیشنهاد شد و به صورت بالینی استفاده میشود.
خلاصه طبقهبندی گسترده Wong در زیر ارائه شده است.
| نوع | ویژگیهای یافته OCT | توضیحات |
|---|---|---|
| نوع 1 | فقط کاهش لایههای خارجی شبکیه (نوار بیضوی و اتصال) | طبقهبندی اصلی، شایعترین |
| نوع 2 | کاهش لایههای خارجی شبکیه + تشکیل حفره در شبکیه خارجی | طبقهبندی اصلی، نوع حفرهای |
| نوع 3 | همراه با ضایعه زیر شبکیه در داخل ضایعه | مشکوک به همراهی نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه |
| نوع 4 | یافتههای ترکیبی (حفره + ضایعه زیر شبکیه) | پیچیدهترین نوع |
آزمایشهای کمکی
Section titled “آزمایشهای کمکی”- آنژیوگرافی فلورسین (FA): نقص پنجرهای (window defect) مطابق با ناحیه ضایعه دیده میشود. در صورت وجود نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه، یافتههای نشت ظاهر میشوند.
- خودفلورسانس فوندوس (FAF): به صورت ناحیهای با خودفلورسانس پایین مطابق با ضایعه تشخیص داده میشود که نشاندهنده کاهش عملکرد RPE است.
- توموگرافی انسجام نوری (OCT): تغییرات ساختاری RPE و لایههای خارجی شبکیه را با جزئیات نشان میدهد. این آزمایش برای طبقهبندی Wong ضروری است.
- آنژیوگرافی توموگرافی انسجام نوری (OCTA): امکان ارزیابی غیرتهاجمی وجود عروق جدید مشیمیه را فراهم میکند. در سالهای اخیر به طور فعال در تشخیص استفاده میشود.
- تصویربرداری چندرنگی: مرز ضایعه و توزیع رنگدانه را در چند طول موج ارزیابی کرده و برای نقشهبرداری ضایعه مفید است.
تشخیص افتراقی
Section titled “تشخیص افتراقی”تشخیص افتراقی از بیماریهای زیر مهم است.
| بیماریهای افتراقی | نکات افتراقی |
|---|---|
| خال مشیمیه | وجود رنگدانه، شکل نامنظم |
| آتروفی مشیمیه-شبکیه | پیشرونده و اغلب دوطرفه |
| دژنراسیون ماکولای زردهای | ضایعات زرد زردهای و اغلب دوطرفه |
Q
آیا انجام OCT ضروری است؟
A
برای تشخیص قطعی و طبقهبندی نوع بیماری، OCT ضروری است. بهویژه برای تعیین وجود یا عدم وجود نئوواسکولاریزاسیون مشیمیهای (نوع ۳ و ۴)، ارزیابی با OCT و OCTA الزامی است. طبقهبندی نوع بیماری تنها با معاینه فوندوس امکانپذیر نیست.
۵. روشهای درمانی استاندارد
Section titled “۵. روشهای درمانی استاندارد”پیگیری
Section titled “پیگیری”اساس درمان پیگیری است. از آنجایی که اکثر موارد بدون علامت و با سیر پایدار هستند، نیازی به مداخله درمانی فعال نیست. در مجموعه موارد پیگیری طولانیمدت (Trevino و همکاران 2024، BMC Ophthalmol) نیز گزارش شده است که اکثر موارد به مدت بیش از 10 سال اندازه ضایعه و عملکرد بینایی پایدار داشتهاند.
پایش منظم با معاینه فوندوس، OCT و OCTA انجام میشود و وجود تغییرات زیر بررسی میگردد:
- تغییرات بینایی
- علائم ایجاد غشای نئوواسکولار کوروئید (مایع زیر شبکیه، خونریزی، ترشح)
- تغییر شکل ضایعه
مدیریت موارد همراه با نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه
Section titled “مدیریت موارد همراه با نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه”در صورت تأیید وجود نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه در انواع 3 و 4، تزریق داخل زجاجیهای داروی ضد VEGF انتخاب میشود. اندیکاسیون و برنامه درمانی مشابه دژنراسیون ماکولای وابسته به سن از نوع اگزوداتیو معمولی است.
Q
آیا ماکولوپاتی اژدری خودبهخود بهبود مییابد؟
A
بهبود خودبهخودی گزارش نشده است. با این حال، بسیاری از موارد در طول زندگی پایدار میمانند. مگر در صورت بروز عوارضی مانند نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه، معمولاً تأثیر عمدهای بر بینایی ندارد.
۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری
Section titled “۶. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز بیماری”نظریه برآمدگی گیجگاهی (محتملترین فرضیه)
Section titled “نظریه برآمدگی گیجگاهی (محتملترین فرضیه)”در حال حاضر، محتملترین مکانیسم بیماری، نظریه مرتبط با برآمدگی گیجگاهی (temporal bulge) در دوره جنینی است.
در رشد چشم جنینی، در سمت گیجگاهی ماکولا، تجمع موقتی از سلولهای RPE به نام «برآمدگی گیجگاهی» رخ میدهد (که در حدود ماههای ۴ تا ۶ بارداری بیشترین شدت را دارد و پیش از تولد محو میشود). محل تشکیل این برآمدگی از نظر آناتومیکی با محل ضایعات ماکولوپاتی اژدری شکل در بزرگسالان مطابقت دارد (Trevino و همکاران ۲۰۱۴).
بر اساس این نظریه، هنگامی که برآمدگی گیجگاهی در دوره جنینی ایجاد میشود، RPE موضعی از روند طبیعی تمایز و بلوغ منحرف شده و در نتیجه تشکیل رنگدانه ناقص میماند و به عنوان یک ضایعه هیپوپیگمانته دائمی باقی میماند.
موقعیت آناتومیک ضایعه
Section titled “موقعیت آناتومیک ضایعه”نوک ضایعه اژدری شکل به سمت حفره مرکزی (فووآ) جهتگیری میکند، زیرا ضایعه روی خط افقی ماکولا قرار دارد و محور آن با خطی که حفره مرکزی را به ناحیه تمپورال محیطی متصل میکند، منطبق است. این جهتگیری منحصربهفرد با رشد عروق در دوره جنینی و مسیر رشتههای عصبی مرتبط دانسته شده است.
مقایسه چهار نظریه علتشناسی
Section titled “مقایسه چهار نظریه علتشناسی”نظریه ناقصرشدی لایه رشتههای عصبی
خلاصه: نظریهای که میگوید لایه فیبرهای عصبی در سمت گیجگاهی ماکولا به صورت موضعی رشد نمیکند و در نتیجه RPE به طور ثانویه تحت تأثیر قرار میگیرد.
شواهد: ارتباط با نازک شدن لایه خارجی شبکیه در ناحیه ضایعه.
نظریه اختلال گردش خون مشیمیه
خلاصه: نظریهای که میگوید جریان خون مشیمیه در دوره جنینی به صورت موضعی کاهش مییابد و باعث اختلال در تمایز و رنگدانهسازی RPE میشود.
شواهد: یافته نازک شدن مشیمیه در زیر ضایعه.
نظریه برآمدگی گیجگاهی (محتملترین)
خلاصه: نظریهای که بر اساس آن تمایز اپیتلیوم رنگدانهدار شبکیه در محل برآمدگی گیجگاهی که در دوره جنینی تشکیل میشود، مختل میگردد.
شواهد: تطابق آناتومیک محل شایع ضایعه با برآمدگی گیجگاهی.
نظریه کوریورتینیت داخل رحمی
خلاصه: نظریهای که بر اساس آن التهاب موضعی ناشی از عفونت دوران جنینی (ویروسها، تکیاختهها و غیره) مانع رشد اپیتلیوم رنگدانهدار شبکیه (RPE) میشود.
شواهد: شباهت بافتشناسی با اسکار پس از التهاب.
7. تحقیقات جدید و چشمانداز آینده (گزارشهای مرحله تحقیقاتی)
Section titled “7. تحقیقات جدید و چشمانداز آینده (گزارشهای مرحله تحقیقاتی)”استانداردسازی طبقهبندی زیرگروهها با OCT و اهمیت بالینی آن
Section titled “استانداردسازی طبقهبندی زیرگروهها با OCT و اهمیت بالینی آن”در سالهای اخیر، با گسترش طبقهبندی Wong، استانداردسازی طبقهبندی زیرگروهها با OCT در حال انجام است. این طبقهبندی به رتبهبندی خطر عوارض نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه کمک کرده و در تعیین دفعات پیگیری استفاده میشود. در مورد مکانیسم تشکیل حفره (کاویتی) نوع 2، نقش ترکیبی دژنراسیون موضعی لایههای خارجی شبکیه، تجمع مایع و نقص RPE پیشنهاد شده است، اما جزئیات هنوز ناشناخته است.
ارزیابی جدید با OCTA و تصویربرداری چندرنگی
Section titled “ارزیابی جدید با OCTA و تصویربرداری چندرنگی”با معرفی OCTA، امکان تشخیص غیرتهاجمی و با حساسیت بالای وجود عروق جدید مشیمیه فراهم شده است. در ماکولوپاتی اژدری نیز، پایش منظم با OCTA مفید تلقی شده و به عنوان روش ارزیابی جایگزین آنژیوگرافی فلورسئین سنتی مورد توجه قرار گرفته است.
تصویربرداری چندرنگی (عکاسی فوندوس با اسکن لیزری چندطول موجی) میتواند تغییرات رنگدانه و حاشیه ضایعه را با جزئیات بیشتری نشان دهد. انتظار میرود که با انجام مطالعات کوهورت بزرگ در آینده، دادههایی درباره سیر طبیعی هر نوع بیماری، میزان بروز عروق جدید مشیمیه و پیشآگهی بلندمدت جمعآوری شود.
Q
آیا احتمال از دست دادن بینایی در آینده وجود دارد؟
- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762