어뢰형 황반증 (Torpedo Maculopathy)

한눈에 알아보는 포인트

1. 토피도 황반증이란

토피도 황반증(Torpedo Maculopathy)은 황반의 귀쪽(측두측)에 위치하는 선천성 저색소성 병변입니다. 병변의 형태가 어뢰(torpedo)와 비슷하며, 가느다란 끝이 중심와 방향을 향하기 때문에 이러한 이름이 붙여졌습니다.

1992년 Roseman과 Gass가 처음 보고한 비교적 드문 질환이다. 유병률은 16세 미만 인구에서 10만 명당 약 2명으로 추정되며, 단안성·단발이 전형적이나 다발 병변이나 양안성 증례도 소수 보고되었다(Menezes 등 2021, 110례의 체계적 검토).

RPE의 선천 이상이 주요 병인으로 생각되지만, 발병 기전의 세부 사항은 아직 밝혀지지 않았다(「병태생리학」 항목 참조).

별칭·명칭

영어명: Torpedo Maculopathy

다른 이름: Solitary Hypopigmented Nevus, 선천성 망막색소상피결손증 (일부 문헌에서의 명칭)

최초 보고: 1992년 (Roseman & Gass)

역학

유병률: 인구 10만 명당 약 2명 (16세 미만)

성별·좌우 차이：뚜렷한 편향 없음

발병 형태：단안성·단발이 전형적

병변의 특징

형태：어뢰형(끝이 중심와를 향함)

색조 : 저색소성(탈색소·회백색조)

위치 : 황반 수평 봉합선보다 이측 및 중심와 주변

경계 : 명확

Q 어뢰형 황반증은 어떤 상황에서 발견되는가?

거의 모든 경우가 무증상이므로 건강검진이나 다른 질환의 정밀검사·수술 전 검사 등 안저 검사를 시행할 때 우연히 발견됩니다. 자각 증상으로 내원하여 진단되는 경우는 드뭅니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

어뢰형 황반증은 거의 모든 경우가 무증상입니다. 시력 저하·변시증·암점 등의 자각 증상은 일반적으로 나타나지 않습니다. 병변이 중심와 외부에 위치하는 경우가 대부분이므로 중심 시력에 미치는 영향은 매우 작습니다.

증상이 나타나는 경우는 맥락막 신생혈관 합병 등 이차적 변화가 발생했을 때에 한정됩니다.

임상 소견

안저 소견의 요점은 다음과 같습니다.

병변의 형태: 어뢰형 또는 눈물방울형 윤곽을 가진 저색소성 병변.
병변의 방향：가는 끝(머리)이 중심와 방향을 향한다. 꼬리 쪽은 귀쪽 주변부로 퍼진다.
색조：RPE 색소가 국소적으로 감소한 회백색~탈색소성. 주변 망막과의 경계는 명확하다.
망막 혈관：병변 위의 주행에 이상 없음.
단발·편안성：양안성·다발성은 예외적이다.

Q 병변의 크기는 어느 정도인가요?

병변의 장경은 대략 1~5유두경 정도로 보고되며, 개인차가 있습니다. 장기적으로 병변 크기가 크게 변하는 경우는 드물고, 대부분 10년 이상 안정적인 경과를 보입니다.

3. 원인과 위험 요인

병인 가설

어뢰형 황반증의 병인은 확립되지 않았습니다. 현재 4가지 주요 가설이 제시되고 있습니다.

신경섬유층 발달부전설: 황반 이측에 존재하는 신경섬유층의 국소적 발달 장애가 RPE 이상을 이차적으로 유발한다는 설.
맥락막 순환 이상설: 태생기의 맥락막 혈류 장애가 국소 RPE의 분화 부전을 초래한다는 설.
측두측 융기(temporal bulge)설: 가장 유력한 가설(자세한 내용은 섹션 6 참조).
자궁내 맥락망막염설: 태생기 감염에 의한 국소 염증이 RPE의 분화 장애를 초래한다는 설.

환경적 위험 요인과 유전적 소인 모두 명확히 밝혀지지 않았습니다. 가족 내 발병 보고는 매우 드뭅니다.

4. 진단 및 검사 방법

진단의 진행 방식

어뢰형 황반증의 진단은 특징적인 안저 소견 확인과 보조 검사의 조합으로 이루어집니다. 안저 검사에서 전형적인 저색소성 어뢰형 병변이 확인되면 OCT를 통해 병변의 내부 구조를 평가하여 유형 분류를 시행합니다.

Wong 분류(OCT 유형 분류)

OCT 소견에 기반한 Wong 분류(Wong et al. 2015)가 널리 사용된다. 원저에서는 Type 1(외층 망막의 감소만 있음, 공동 없음)과 Type 2(외층 망막 감소 + 외망막 공동)의 2형 분류로 보고되었다. 이후 맥락막 신생혈관 합병이나 망막하 병변을 포함한 아형을 추가한 확장 분류(Type 3, Type 4)가 후속 보고에서 제안되어 임상적으로 병용되고 있다.

다음은 확장 Wong 분류의 개요이다.

유형	OCT 소견 특징	비고
Type 1	외층 망막(타원체대·융합대)의 약화만 있음	원저 분류, 가장 많음
Type 2	외층 망막 약화 + 외망막 캐비티 형성	원저 분류, 공동형
Type 3	병변 내에 망막하 병변을 동반함	맥락막 신생혈관 합병 의심
Type 4	복합 소견 (공동 + 망막하 병변)	최복합형

보조 검사

형광안저혈관조영술(FA) : 병변 부위에 일치하는 투과 형광(window defect)이 관찰됩니다. 맥락막 신생혈관이 동반된 경우 누출 소견이 나타납니다.
안저자가형광(FAF) : 병변에 해당하는 저자가형광 영역으로 검출됩니다. 망막색소상피(RPE) 기능 저하를 반영합니다.
광간섭단층촬영(OCT) : 망막색소상피(RPE) 및 외층 망막의 구조적 변화를 상세히 보여줍니다. Wong 분류에 필수적인 검사입니다.
광간섭단층혈관조영술(OCTA) : 맥락막 신생혈관의 유무를 비침습적으로 평가할 수 있습니다. 최근 진단에 적극적으로 활용되고 있습니다.
멀티컬러 이미징 : 병변의 윤곽과 색소 분포를 다파장으로 평가하여 병변 매핑에 유용합니다.

감별 진단

다음 질환과의 감별이 중요합니다.

감별 질환	감별 포인트
맥락막 모반	색소 침착 있음·형태 불규칙
망막맥락막 위축	경과에 따라 진행·양안성 있음
난황형 황반변성	노란 난황형 병변·양안성 많음

Q OCT 검사는 필수인가요?

확진 및 병형 분류에 OCT는 필수적입니다. 특히 맥락막 신생혈관 합병 유무(Type 3·4)를 판단하기 위해서는 OCT 및 OCTA 평가가 필수입니다. 안저 소견만으로는 병형 분류가 불가능합니다.

5. 표준적인 치료법

경과 관찰

치료의 기본은 경과 관찰이다. 대다수의 증례는 무증상·안정적인 경과를 보이므로 적극적인 치료 개입은 필요하지 않다. 장기 추적 관찰 증례집(Trevino 외 2024, BMC Ophthalmol)에서도 10년 이상 병변 크기와 시 기능이 안정적이었던 증례가 대부분을 차지한다고 보고되었다.

정기적인 안저 검사·OCT·OCTA를 통한 모니터링을 시행하며, 다음과 같은 변화의 유무를 확인한다.

시력 변화
맥락막 신생혈관 발생의 징후(망막하액·출혈·삼출)
병변의 형태 변화

맥락막 신생혈관 합병증 대응

타입 3·4에서 맥락막 신생혈관 합병이 확인된 경우, 항VEGF 약제의 유리체강내 주사가 선택됩니다. 치료 적응과 방침은 일반적인 삼출성 연령 관련 황반변성에 준합니다.

Q 어뢰형 황반병증은 자연적으로 치유됩니까?

자연 소실은 보고되지 않았습니다. 그러나 대부분은 평생 동안 안정된 상태를 유지합니다. 맥락막 신생혈관 등의 합병증이 발생하지 않는 한 시력에 큰 영향을 미치지 않는 경우가 많습니다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

측두측 융기설(가장 유력한 가설)

현재 가장 지지받는 발병 기전은 **태생기의 측두측 융기(temporal bulge)**와 관련된 가설입니다.

태생기 안구 발달 과정에서 황반 이측에는 ‘측두측 융기’라고 불리는 일시적인 RPE 세포 집적(임신 4~6개월경에 가장 현저하며 출생 시 소실됨)이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 융기가 형성되는 부위는 성인 이후의 토르페드 황반병증 병변의 호발 위치와 해부학적으로 일치합니다(Trevino 외 2014).

이 가설에 따르면, 태생기에 측두측 융기가 발생할 때 국소 RPE가 정상적인 분화·성숙 과정에서 벗어나 색소 형성이 불완전해져 영구적인 저색소 병변으로 남게 된다고 생각됩니다.

병변의 해부학적 위치

어뢰형 병변의 선단이 중심와를 향하는 것은 병변이 황반 수평 봉합선 위에 위치하고 그 축이 중심와와 이측 주변을 연결하는 선과 일치하기 때문입니다. 이 독특한 방향성은 태생기의 혈관 발달이나 신경 섬유의 주행과 관련이 있는 것으로 지적되고 있습니다.

4가지 병인 이론의 비교

신경섬유층 발달 부전설

개요: 황반 이측의 신경섬유층이 국소적으로 발달하지 않아 RPE가 이차적으로 영향을 받는다는 설.

근거: 병변부의 외층 망막 얇아짐과의 연관성.

맥락막 순환 이상설

개요: 태생기의 맥락막 혈류가 국소적으로 감소하여 RPE의 분화·색소 형성에 장애를 일으킨다는 설.

근거: 병변 아래 맥락막이 얇아지는 소견.

측두측 융기설 (가장 유력)

개요: 태생기에 형성되는 측두측 융기 부위에서 RPE 분화가 장애된다는 설.

근거: 병변의 호발 위치와 측두측 융기의 해부학적 일치.

자궁내 맥락망막염설

개요: 태생기 감염(바이러스, 원충 등)에 의한 국소 염증이 RPE 발달을 저해한다는 설입니다.

근거: 염증 후 반흔과의 조직학적 유사성.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계의 보고)

OCT를 이용한 병형 분류의 확립과 임상적 의의

최근 Wong 분류의 보급으로 OCT를 이용한 병형 분류가 표준화되고 있습니다. 병형 분류는 맥락막 신생혈관 합병 위험의 계층화에 기여하며, 추적 관찰 빈도 결정에 활용됩니다. Type 2 공동(캐비티)의 형성 기전에 대해서는 외층 망막의 국소적 변성, 액체 저류, RPE 결손의 복합적 관여가 시사되나, 세부 사항은 아직 밝혀지지 않았습니다.

OCTA·멀티컬러 이미징을 통한 새로운 평가

OCTA의 도입으로 맥락막 신생혈관의 존재를 비침습적이면서도 높은 민감도로 검출할 수 있게 되었습니다. 어뢰형 황반증에서도 OCTA를 통한 정기적 모니터링이 유용하며, 기존의 형광 혈관조영술을 대체하는 평가 수단으로 주목받고 있습니다.

멀티컬러 이미징(다파장 주사 레이저 안저 촬영)은 병변의 색소 변화와 윤곽을 더욱 상세하게 묘사할 수 있습니다. 향후 대규모 코호트 연구를 통해 각 병형의 자연 경과, 맥락막 신생혈관 합병률, 장기 예후에 대한 데이터 축적이 기대됩니다.

Q 향후 시력을 잃을 가능성이 있나요?

맥락막 신생혈관 등의 합병증이 발생하지 않는 많은 예에서는 평생 시력이 유지됩니다. 다만, Type 3·4 등 맥락막 신생혈관 위험이 높은 병형에서는 정기적인 OCT·OCTA 모니터링을 지속하고 조기에 치료 개입하는 것이 시력 유지의 핵심입니다.

참고문헌

Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762