Torpedo Makülopatisi

Bir bakışta önemli noktalar

1. Torpedo Makülopati Nedir?

Torpedo Makülopati, makulanın temporal (yan) tarafında yer alan konjenital hipopigmente bir lezyondur. Lezyonun şekli bir torpedoyu andırır ve ince ucu foveaya doğru yöneldiği için bu adı almıştır.

Roseman ve Gass tarafından 1992 yılında ilk kez bildirilen nispeten nadir bir hastalıktır. 16 yaş altı popülasyonda prevalansı yaklaşık 100.000’de 2 olarak tahmin edilmektedir. Tipik olarak tek taraflı ve tek lezyon şeklinde görülürken, çoklu lezyonlar ve iki taraflı vakalar da az sayıda bildirilmiştir (Menezes ve ark. 2021, 110 vakanın sistematik incelemesi).

RPE’nin konjenital anomalisi ana neden olarak düşünülmekle birlikte, patogenezin detayları henüz aydınlatılamamıştır (bkz. “Patofizyoloji” bölümü).

Diğer Adları

İngilizce adı: Torpedo Makülopatisi

Diğer adları: Soliter Hipopigmente Nevüs, Konjenital Retina Pigment Epiteli Defekti (bazı literatürde bu şekilde adlandırılır)

İlk rapor: 1992 (Roseman & Gass)

Epidemiyoloji

Prevalans: 100.000 kişide yaklaşık 2 (16 yaş altı)

Cinsiyet ve taraf farkı: Belirgin bir yatkınlık yok

Başlangıç şekli: Tipik olarak tek gözde ve tek atak

Lezyonun özellikleri

Şekil: Torpido şeklinde (ucu foveaya doğru)

Renk tonu: Hipopigmente (depigmente, grimsi beyaz ton)

Konum: Makula horizontal rafesinin temporalinde ve fovea çevresinde

Sınırlar: Belirgin

Q Toroid makülopati hangi durumlarda tespit edilir?

Neredeyse tüm vakalar asemptomatik olduğu için, sağlık taramaları veya diğer hastalıkların tetkiki ya da ameliyat öncesi muayeneler sırasında yapılan fundus muayenesinde tesadüfen keşfedilir. Semptomlar nedeniyle başvurup tanı alması nadirdir.

2. Ana belirtiler ve klinik bulgular

Sübjektif belirtiler

Torpid makülopati neredeyse tüm vakalarda asemptomatiktir. Görme keskinliğinde azalma, metamorfopsi, skotom gibi sübjektif belirtiler genellikle görülmez. Lezyon çoğunlukla fovea dışında yer aldığından, merkezi görmeye etkisi son derece küçüktür.

Semptomlar ortaya çıktığında, genellikle koroidal neovaskülarizasyon gibi ikincil değişikliklerin eşlik ettiği durumlarla sınırlıdır.

Klinik Bulgular

Fundus bulgularının temel noktaları aşağıdaki gibidir.

Lezyonun şekli: Torpido veya gözyaşı damlası şeklinde konturlu, hipopigmente lezyon.
Lezyonun yönü: İnce uç (baş) foveaya doğru bakar. Kuyruk kısmı temporal periferiye doğru uzanır.
Renk: RPE pigmentinin lokal olarak azaldığı grimsi beyaz ila depigmente görünüm. Çevre retina ile sınır belirgindir.
Retina damarları: Lezyon üzerindeki seyirde anormallik yoktur.
Tek taraflı ve tek lezyon: Bilateral veya multipl lezyonlar istisnaidir.

Q Lezyonun boyutu ne kadardır?

Lezyonun en büyük çapının genellikle 1-5 papil çapı arasında olduğu bildirilmiştir ve bireysel farklılıklar vardır. Uzun vadede lezyon boyutunda büyük değişiklikler nadirdir ve çoğu 10 yıldan fazla stabil seyreder.

3. Nedenler ve Risk Faktörleri

Etiyolojik Hipotezler

Torpid makülopatinin etiyolojisi kesin olarak belirlenmemiştir. Şu anda dört ana hipotez öne sürülmektedir.

Sinir lifi tabakası gelişim yetersizliği hipotezi: Makulanın temporal tarafındaki sinir lifi tabakasının lokal gelişim bozukluğunun, ikincil olarak RPE anormalliğine yol açtığını öne süren hipotez.
Koroid dolaşım anormalliği hipotezi: Embriyonik dönemdeki koroid kan akımı bozukluğunun, lokal RPE farklılaşma yetersizliğine neden olduğunu öne süren hipotez.
Temporal çıkıntı (temporal bulge) hipotezi: En güçlü hipotez (detaylar için bölüm 6’ya bakın).
Rahim içi koroidit teorisi: Embriyonik dönemdeki enfeksiyona bağlı lokal inflamasyonun RPE farklılaşmasında bozukluğa yol açtığını öne süren teori.

Çevresel risk faktörleri ve genetik yatkınlık net olarak tanımlanmamıştır. Aile içi vakalar oldukça nadirdir.

4. Tanı ve Test Yöntemleri

Tanı Süreci

Torpid makülopati tanısı, karakteristik fundus bulgularının saptanması ve yardımcı testlerin kombinasyonu ile konur. Fundus muayenesinde tipik hipopigmente torpid lezyon görüldüğünde, OCT ile lezyonun iç yapısı değerlendirilerek tip sınıflaması yapılır.

Wong Sınıflaması (OCT Tip Sınıflaması)

Wong sınıflandırması (Wong ve ark. 2015), OCT bulgularına dayanarak yaygın olarak kullanılmaktadır. Orijinal çalışmada Tip 1 (sadece dış retinal tabakada incelme, kavite yok) ve Tip 2 (dış retinal tabakada incelme + dış retinal kavite) olmak üzere iki tip olarak rapor edilmiştir. Daha sonra, koroidal neovaskülarizasyon ve subretinal lezyonları içeren alt tiplerin eklendiği genişletilmiş sınıflandırma (Tip 3 ve Tip 4) sonraki raporlarda önerilmiş ve klinikte birlikte kullanılmaktadır.

Aşağıda genişletilmiş Wong sınıflandırmasının özeti verilmiştir.

Tip	OCT bulgularının özellikleri	Notlar
Tip 1	Sadece dış retina (eliptik bölge ve interdigitasyon bölgesi) incelmesi	Orijinal sınıflama, en sık
Tip 2	Dış retina incelmesi + dış retina kavite oluşumu	Orijinal sınıflama, kaviter tip
Tip 3	Lezyon içinde subretinal lezyon eşlik eder	Koroidal neovaskülarizasyon şüphesi
Tip 4	Karma bulgular (boşluk + subretinal lezyon)	En karmaşık tip

Yardımcı testler

Floresein anjiyografi (FA): Lezyon alanına uyan pencere defekti (window defect) görülür. Koroidal neovaskülarizasyon eşlik ediyorsa sızıntı bulgusu ortaya çıkar.
Fundus otofloresansı (FAF): Lezyona karşılık gelen düşük otofloresans alanı olarak saptanır. RPE fonksiyon bozukluğunun yansımasıdır.
Optik koherens tomografi (OCT): RPE ve dış retina katmanlarındaki yapısal değişiklikleri ayrıntılı olarak gösterir. Wong sınıflaması için gerekli bir testtir.
Optik Koherens Tomografi Anjiyografi (OKTA): Koroidal neovaskülarizasyonun varlığını non-invaziv olarak değerlendirebilir. Son yıllarda tanıda aktif olarak kullanılmaktadır.
Multicolor Görüntüleme: Lezyon sınırlarını ve pigment dağılımını çok dalga boyunda değerlendirerek lezyon haritalamasında faydalıdır.

Ayırıcı Tanı

Aşağıdaki hastalıklarla ayırıcı tanı yapılması önemlidir.

Ayırıcı tanı hastalıkları	Ayırıcı tanı noktaları
Koroid nevüsü	Pigmentasyon var, şekil düzensiz
Retina ve koroid atrofisi	İlerleyici seyir, genellikle iki taraflı
Vitelliform makula distrofisi	Sarı yumurta sarısı benzeri lezyonlar, sıklıkla iki taraflı

Q OCT muayenesi zorunlu mu?

Kesin tanı ve hastalık tipinin sınıflandırılması için OCT vazgeçilmezdir. Özellikle koroidal neovaskülarizasyon varlığını (Tip 3 ve 4) belirlemek için OCT ve OCTA değerlendirmesi zorunludur. Fundus bulguları tek başına hastalık tipini sınıflandırmak için yeterli değildir.

5. Standart Tedavi Yöntemleri

İzlem

Tedavinin temeli gözlemdir. Çoğu vaka asemptomatik ve stabil seyrettiğinden aktif tedavi müdahalesi gerekmez. Uzun süreli takip vaka serilerinde (Trevino ve ark. 2024, BMC Ophthalmol) 10 yılı aşkın süreyle lezyon boyutu ve görme fonksiyonunun stabil kaldığı vakaların çoğunlukta olduğu bildirilmiştir.

Düzenli fundus muayenesi, OCT ve OCTA ile izleme yapılır ve aşağıdaki değişikliklerin varlığı kontrol edilir.

Görme değişikliği
Koroidal neovaskülarizasyon belirtileri (subretinal sıvı, kanama, eksüdasyon)
Lezyonun morfolojik değişiklikleri

Koroidal neovaskülarizasyon komplikasyonu olan vakaların yönetimi

Tip 3 ve 4’te koroidal neovaskülarizasyon komplikasyonu doğrulandığında, intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu tercih edilir. Tedavi endikasyonu ve stratejisi, tipik eksüdatif yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile aynıdır.

Q Torpid makülopati kendiliğinden iyileşir mi?

Kendiliğinden gerileme bildirilmemiştir. Ancak çoğu vaka yaşam boyu stabil kalır. Koroid neovaskülarizasyonu gibi komplikasyonlar gelişmediği sürece genellikle görmeyi önemli ölçüde etkilemez.

6. Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması

Temporal çıkıntı teorisi (en güçlü hipotez)

Şu anda en çok desteklenen patogenez mekanizması, embriyonik dönemdeki temporal çıkıntı (temporal bulge) ile ilgili teoridir.

Embriyonik göz gelişiminde, makulanın temporal tarafında, geçici bir RPE hücre birikimi olan “temporal çıkıntı”nın (gebeliğin 4-6. aylarında en belirgin olup doğuma doğru geriler) oluştuğu bilinmektedir. Bu çıkıntının oluştuğu bölge, erişkin dönemdeki torpedo makülopati lezyonlarının sık görüldüğü anatomik konumla uyumludur (Trevino ve ark. 2014).

Bu teoriye göre, embriyonik dönemde temporal çıkıntı oluştuğunda, lokal RPE normal farklılaşma ve olgunlaşma sürecinden sapar, pigmentasyon yetersiz kalır ve kalıcı bir hipopigmente lezyon olarak kalır.

Lezyonun anatomik konumu

Torpid lezyonun ucunun foveaya yönelmesi, lezyonun maküler horizontal raphe üzerinde yer alması ve ekseninin fovea ile temporal periferi birleştiren çizgiyle çakışması nedeniyledir. Bu benzersiz yönelimin embriyonik damar gelişimi ve sinir lifi seyri ile ilişkili olduğu belirtilmektedir.

Dört etiyolojik teorinin karşılaştırılması

Sinir lifi tabakası gelişim yetersizliği teorisi

Özet: Makulanın temporalindeki sinir lifi tabakasının lokal olarak gelişmemesi sonucu RPE’nin ikincil olarak etkilendiğini öne süren teori.

Kanıt: Lezyon bölgesinde dış retinal incelme ile ilişki.

Koroid Dolaşım Anomalisi Teorisi

Özet: Embriyonik dönemde koroid kan akımının lokal olarak azalması sonucu RPE’nin farklılaşması ve pigment oluşumunun bozulduğunu öne süren teori.

Kanıt: Lezyon altında koroid incelmesi bulgusu.

Temporal çıkıntı teorisi (en güçlü)

Özet: Embriyonik dönemde oluşan temporal çıkıntı bölgesinde RPE farklılaşmasının bozulduğunu öne süren teori.

Kanıt: Lezyonun sık görüldüğü konum ile temporal çıkıntının anatomik uyumu.

İntrauterin koroidoretinit teorisi

Özet: Fetal dönemde enfeksiyon (virüs, protozoa vb.) nedeniyle oluşan lokal inflamasyonun RPE gelişimini engellediğini öne süren teori.

Kanıt: Enflamasyon sonrası skar ile histolojik benzerlik.

7. Güncel araştırmalar ve geleceğe bakış (araştırma aşamasındaki raporlar)

OCT ile Hastalık Alt Tip Sınıflandırmasının Oluşturulması ve Klinik Önemi

Son yıllarda, Wong sınıflandırmasının yaygınlaşmasıyla OCT kullanılarak hastalık alt tip sınıflandırması standart hale gelmektedir. Hastalık alt tip sınıflandırması, koroidal neovaskülarizasyon riskinin katmanlaştırılmasına katkıda bulunur ve takip sıklığının belirlenmesinde yardımcı olur. Tip 2 boşluk (kavite) oluşum mekanizmasında, dış retinal lokal dejenerasyon, sıvı birikimi ve RPE defektinin kombine etkisi olduğu düşünülmekle birlikte, detaylar henüz aydınlatılamamıştır.

OCTA ve Multicolor Görüntüleme ile Yeni Değerlendirme

OCTA’nın kullanıma girmesiyle, koroidal neovaskülarizasyonun varlığı noninvaziv ve yüksek hassasiyetle tespit edilebilir hale gelmiştir. Torpido makülopatide de OCTA ile düzenli izlemenin faydalı olduğu düşünülmekte ve geleneksel floresein anjiyografiye alternatif bir değerlendirme yöntemi olarak dikkat çekmektedir.

Multicolor görüntüleme (çok dalga boylu tarayıcı lazer fundus fotoğraflaması), lezyonların pigment değişikliklerini ve sınırlarını daha ayrıntılı bir şekilde ortaya koyabilir. Gelecekteki büyük ölçekli kohort çalışmalarıyla, her bir alt tipin doğal seyri, koroidal neovaskülarizasyon komplikasyon oranı ve uzun dönem prognozu hakkında veri birikimi beklenmektedir.

Q Gelecekte görme kaybı yaşama olasılığı var mı?

Koroidal neovaskülarizasyon gibi komplikasyonların gelişmediği birçok vakada yaşam boyu görme korunur. Ancak Tip 3 ve 4 gibi koroidal neovaskülarizasyon riski yüksek olan tiplerde düzenli OCT ve OCTA takibine devam edilmesi ve erken tedavi müdahalesi, görmenin korunmasında anahtar rol oynar.

Kaynaklar

Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762