Sinonimi e denominazioni
Nome inglese: Torpedo Maculopathy
Altro nome: Nevo solitario ipopigmentato, difetto congenito dell’epitelio pigmentato retinico (denominazione in alcuni testi)
Prima segnalazione: 1992 (Roseman & Gass)
Maculopatia a siluro (Torpedo Maculopathy)
Punti chiave in sintesi
Sezione intitolata “Punti chiave in sintesi”1. Cos’è la maculopatia a siluro
Sezione intitolata “1. Cos’è la maculopatia a siluro”La maculopatia a siluro (Torpedo Maculopathy) è una lesione congenita ipopigmentata situata sul lato temporale della macula. La sua forma ricorda un siluro (torpedo), con l’estremità sottile rivolta verso la fovea, da cui deriva il nome.
È una malattia relativamente rara, riportata per la prima volta da Roseman e Gass nel 1992. La prevalenza è stimata in circa 2 persone ogni 100.000 nella popolazione di età inferiore ai 16 anni. Tipicamente è unilaterale e singola, ma sono stati riportati rari casi di lesioni multiple o bilaterali (Menezes et al. 2021, revisione sistematica di 110 casi).
Si ritiene che un’anomalia congenita dell’RPE sia la principale eziologia, ma i dettagli del meccanismo patogenetico non sono ancora stati chiariti (vedere la sezione «Fisiopatologia»).
Epidemiologia
Prevalenza: circa 2 persone ogni 100.000 (età inferiore a 16 anni)
Differenze di sesso e lato: nessuna chiara predominanza
Modalità di insorgenza: tipicamente unilaterale e singola
Caratteristiche della lesione
Forma: a siluro (con l’apice rivolto verso la fovea)
Colore: ipopigmentato (depigmentato, grigio-biancastro)
Posizione: temporale rispetto alla linea di sutura orizzontale maculare e intorno alla fovea
Margini: netti
Q
In quali circostanze viene scoperta la maculopatia a siluro?
A
Poiché quasi tutti i casi sono asintomatici, vengono scoperti incidentalmente durante esami del fondo oculare, come controlli sanitari o esami preoperatori per altre patologie. È raro che vengano diagnosticati a seguito di sintomi soggettivi.
2. Principali sintomi e reperti clinici
Sezione intitolata “2. Principali sintomi e reperti clinici”Sintomi soggettivi
Sezione intitolata “Sintomi soggettivi”La torpedo maculopatia è quasi sempre asintomatica. Di solito non si osservano sintomi soggettivi come riduzione dell’acuità visiva, metamorfopsia o scotomi. Poiché la lesione è quasi sempre localizzata al di fuori della fovea, l’impatto sulla visione centrale è estremamente ridotto.
I sintomi compaiono solo quando si verificano alterazioni secondarie come la neovascolarizzazione coroidale.
Reperti clinici
Sezione intitolata “Reperti clinici”I punti salienti dei reperti del fundus sono i seguenti.
- Morfologia della lesione: lesione ipopigmentata con contorno a forma di siluro o a goccia.
- Orientamento della lesione: l’estremità sottile (testa) è rivolta verso la fovea. La coda si estende verso la periferia temporale.
- Colore: aspetto grigio-biancastro o depigmentato per riduzione locale del pigmento dell’RPE. Il confine con la retina circostante è netto.
- Vasi retinici: decorso normale sopra la lesione.
- Unilaterale e monofocale: la bilateralità e la multifocalità sono eccezionali.
Q
Quanto è grande la lesione?
A
Il diametro maggiore della lesione è generalmente riportato come compreso tra 1 e 5 diametri papillari, con variazioni individuali. La dimensione della lesione raramente cambia significativamente nel lungo termine e nella maggior parte dei casi rimane stabile per oltre 10 anni.
3. Cause e fattori di rischio
Sezione intitolata “3. Cause e fattori di rischio”Ipotesi eziologiche
Sezione intitolata “Ipotesi eziologiche”L’eziologia della maculopatia a siluro non è stata determinata. Attualmente sono proposte quattro ipotesi principali.
- Ipotesi dello sviluppo insufficiente dello strato di fibre nervose: un difetto di sviluppo localizzato dello strato di fibre nervose nella regione temporale della macula causa secondariamente un’anomalia dell’EPR.
- Ipotesi dell’anomalia della circolazione coroidale: un’alterazione del flusso sanguigno coroidale durante il periodo embrionale porta a una differenziazione incompleta dell’EPR locale.
- Ipotesi del rigonfiamento temporale (temporal bulge): l’ipotesi più accreditata (vedere Sezione 6 per i dettagli).
- Teoria della corioretinite intrauterina: si ritiene che un’infezione durante il periodo embrionale causi un’infiammazione locale che porta a un’alterazione della differenziazione dell’RPE.
Né i fattori di rischio ambientali né quelli genetici sono stati chiaramente identificati. Sono molto rari i casi di familiarità.
4. Diagnosi e metodi di esame
Sezione intitolata “4. Diagnosi e metodi di esame”Procedura diagnostica
Sezione intitolata “Procedura diagnostica”La diagnosi della maculopatia a siluro si basa sulla combinazione dei reperti fundoscopici caratteristici e degli esami complementari. Se all’esame del fondo oculare si osserva una tipica lesione ipopigmentata a forma di siluro, si valuta la struttura interna della lesione mediante OCT per effettuare la classificazione in tipi.
Classificazione di Wong (classificazione OCT in tipi)
Sezione intitolata “Classificazione di Wong (classificazione OCT in tipi)”La classificazione di Wong basata sui reperti OCT (Wong et al. 2015) è ampiamente utilizzata. Nello studio originale è stata riportata una classificazione a due tipi: Tipo 1 (solo assottigliamento degli strati retinici esterni, senza cavità) e Tipo 2 (assottigliamento degli strati retinici esterni con cavità retinica esterna). Successivamente, sono state proposte estensioni della classificazione (Tipo 3 e Tipo 4) che includono sottotipi con neovascolarizzazione coroidale o lesioni sottoretiniche, e sono utilizzate clinicamente in combinazione.
Di seguito è riportata una panoramica della classificazione di Wong estesa.
| Tipo | Caratteristiche OCT | Note |
|---|---|---|
| Tipo 1 | Solo attenuazione della retina esterna (zona ellissoidale e zona di interdigitazione) | Classificazione originale, più comune |
| Tipo 2 | Attenuazione della retina esterna + formazione di cavità retinica esterna | Classificazione originale, tipo cavitario |
| Tipo 3 | Lesione con componente sottoretinica | Sospetta neovascolarizzazione coroidale |
| Tipo 4 | Reperti misti (cavità + lesione sottoretinica) | Tipo più complesso |
Esami complementari
Sezione intitolata “Esami complementari”- Angiografia con fluoresceina (FA): si osserva un difetto di finestra (window defect) corrispondente alla lesione. In caso di neovascolarizzazione coroidale associata, compaiono segni di fuoriuscita di colorante.
- Autofluorescenza del fondo (FAF): viene rilevata come area di ipoautofluorescenza corrispondente alla lesione. Riflette la ridotta funzionalità dell’EPR.
- Tomografia a coerenza ottica (OCT): visualizza in dettaglio i cambiamenti strutturali dell’EPR e degli strati retinici esterni. È un esame essenziale per la classificazione di Wong.
- Angiografia a tomografia a coerenza ottica (OCTA): consente di valutare in modo non invasivo la presenza di neovascolarizzazione coroidale. Viene attivamente utilizzata nella diagnosi recente.
- Imaging multicolore: valuta i contorni della lesione e la distribuzione del pigmento a più lunghezze d’onda, utile per la mappatura della lesione.
Diagnosi differenziale
Sezione intitolata “Diagnosi differenziale”È importante la diagnosi differenziale con le seguenti malattie.
| Malattie differenziali | Punti chiave per la diagnosi differenziale |
|---|---|
| Nevo coroideale | Pigmentazione presente, forma irregolare |
| Atrofia corioretinica | Progressiva e bilaterale nel decorso |
| Distrofia maculare vitelliforme | Lesione vitelliforme gialla, spesso bilaterale |
Q
L'esame OCT è obbligatorio?
A
L’OCT è indispensabile per la diagnosi definitiva e la classificazione del tipo di malattia. In particolare, per determinare la presenza o l’assenza di neovascolarizzazione coroidale (Tipo 3 e 4), la valutazione con OCT e OCTA è essenziale. La classificazione del tipo di malattia non è possibile solo con i reperti del fondo oculare.
5. Trattamento standard
Sezione intitolata “5. Trattamento standard”Osservazione clinica
Sezione intitolata “Osservazione clinica”Il trattamento di base è l’osservazione. Poiché la maggior parte dei casi è asintomatica e stabile, non è necessario un intervento terapeutico attivo. Anche in una serie di casi di follow-up a lungo termine (Trevino et al. 2024, BMC Ophthalmol) è stato riportato che la maggior parte dei casi ha mantenuto dimensioni della lesione e funzione visiva stabili per oltre 10 anni.
Si esegue un monitoraggio regolare con esame del fondo oculare, OCT e OCTA per verificare la presenza dei seguenti cambiamenti.
- Cambiamenti dell’acuità visiva
- Segni di sviluppo di neovascolarizzazione coroidale (liquido sottoretinico, emorragia, essudazione)
- Cambiamento morfologico della lesione
Gestione dei casi con neovascularizzazione coroidale
Sezione intitolata “Gestione dei casi con neovascularizzazione coroidale”Se nei tipi 3 e 4 viene confermata la presenza di neovascularizzazione coroidale, si sceglie l’iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF. L’indicazione terapeutica e la strategia seguono quelle della degenerazione maculare essudativa legata all’età.
Q
La maculopatia a siluro guarisce da sola?
A
Non sono state riportate regressioni spontanee. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la condizione rimane stabile per tutta la vita. Se non si verificano complicanze come la neovascularizzazione coroidale, spesso non ha un impatto significativo sulla vista.
6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza
Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza”Teoria del rigonfiamento temporale (ipotesi più accreditata)
Sezione intitolata “Teoria del rigonfiamento temporale (ipotesi più accreditata)”L’ipotesi patogenetica attualmente più supportata è quella legata al rigonfiamento temporale (temporal bulge) embrionale.
Durante lo sviluppo oculare embrionale, nella regione temporale della macula si verifica un accumulo transitorio di cellule dell’RPE chiamato “rigonfiamento temporale” (più evidente intorno al 4°-6° mese di gestazione, che regredisce verso la nascita). La sede di formazione di questo rigonfiamento corrisponde anatomicamente alla posizione tipica delle lesioni da maculopatia a siluro nell’adulto (Trevino et al. 2014).
Secondo questa teoria, quando il rigonfiamento temporale si forma durante la vita embrionale, l’RPE locale si discosta dal normale processo di differenziazione e maturazione, portando a una formazione pigmentaria incompleta e alla persistenza di una lesione ipopigmentata permanente.
Posizione anatomica della lesione
Sezione intitolata “Posizione anatomica della lesione”La punta della lesione a forma di siluro è orientata verso la fovea perché la lesione si trova sulla sutura orizzontale maculare e il suo asse coincide con la linea che collega la fovea alla periferia temporale. Questa direzione peculiare è stata associata allo sviluppo vascolare embrionale e al decorso delle fibre nervose.
Confronto delle quattro teorie eziopatogenetiche
Sezione intitolata “Confronto delle quattro teorie eziopatogenetiche”Teoria dell'ipoplasia dello strato delle fibre nervose
Riassunto: Teoria secondo cui lo strato di fibre nervose temporale alla macula non si sviluppa localmente, causando un danno secondario all’RPE.
Evidenze: Associazione con l’assottigliamento degli strati retinici esterni nella lesione.
Teoria dell'alterazione della circolazione coroidale
Riassunto: Teoria secondo cui il flusso sanguigno coroidale fetale è localmente ridotto, compromettendo la differenziazione e la pigmentazione dell’RPE.
Evidenza: assottigliamento coroidale sotto la lesione.
Teoria della protuberanza temporale (più accreditata)
Riassunto: teoria secondo cui la differenziazione dell’RPE è compromessa nel sito della protuberanza temporale formata durante il periodo embrionale.
Evidenza: corrispondenza anatomica tra la posizione preferenziale della lesione e la protuberanza temporale.
Teoria della corioretinite intrauterina
Riassunto: L’infiammazione locale dovuta a infezione (virale, protozoaria, ecc.) durante il periodo fetale inibisce lo sviluppo dell’RPE.
Evidenze: Somiglianza istologica con cicatrici post-infiammatorie.
7. Ricerche recenti e prospettive future (studi in fase di ricerca)
Sezione intitolata “7. Ricerche recenti e prospettive future (studi in fase di ricerca)”Classificazione dei sottotipi mediante OCT e significato clinico
Sezione intitolata “Classificazione dei sottotipi mediante OCT e significato clinico”Negli ultimi anni, la diffusione della classificazione di Wong ha standardizzato la classificazione dei sottotipi mediante OCT. La classificazione dei sottotipi contribuisce alla stratificazione del rischio di complicanze da neovascolarizzazione coroidale ed è utile per determinare la frequenza del follow-up. Per quanto riguarda il meccanismo di formazione delle cavità di tipo 2, si ipotizza un coinvolgimento combinato di degenerazione localizzata della retina esterna, accumulo di liquidi e difetto dell’EPR, ma i dettagli non sono ancora chiari.
Nuova valutazione con OCTA e imaging multicolore
Sezione intitolata “Nuova valutazione con OCTA e imaging multicolore”Con l’introduzione dell’OCTA, è diventato possibile rilevare la presenza di neovascolarizzazione coroidale in modo non invasivo e con elevata sensibilità. Anche nella maculopatia a siluro, il monitoraggio periodico con OCTA è considerato utile e sta attirando l’attenzione come metodo di valutazione alternativo alla fluorangiografia tradizionale.
L’imaging multicolore (fotografia del fondo oculare a scansione laser a più lunghezze d’onda) può delineare più dettagliatamente i cambiamenti di pigmento e i contorni delle lesioni. Studi di coorte su larga scala futuri dovrebbero fornire dati sull’evoluzione naturale di ciascun sottotipo, il tasso di complicanze da neovascolarizzazione coroidale e la prognosi a lungo termine.
Q
È possibile perdere la vista in futuro?
A
In molti casi che non sviluppano complicanze come la neovascolarizzazione coroidale, la vista rimane preservata per tutta la vita. Tuttavia, nei tipi a rischio elevato di neovascolarizzazione coroidale come il Tipo 3 e 4, è fondamentale continuare il monitoraggio regolare con OCT e OCTA e intervenire precocemente per mantenere la vista.
Riferimenti bibliografici
Sezione intitolata “Riferimenti bibliografici”- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762