โรคจุดรับภาพรูปตอร์ปิโด (Torpedo Maculopathy)

ประเด็นสำคัญในพริบตา

โรคจุดรับภาพรูปตอร์ปิโด (Torpedo maculopathy) คือรอยโรคสีจางรูปตอร์ปิโด (ปลายชี้ไปทางโฟเวีย) ที่เกิดขึ้นทางด้านขมับของจอประสาทตา
เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิดของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอตา
เกือบทุกกรณีไม่มีอาการ และมักพบโดยบังเอิญขณะตรวจอวัยวะภายในลูกตา
โดยทั่วไปเป็นตาเดียวและรอยโรคเดี่ยว การดำเนินโรคช้ามาก
จำแนกเป็น 4 ชนิดในการตรวจ OCT ตามการจำแนกของหว่อง
ส่วนใหญ่เพียงแค่สังเกตอาการก็เพียงพอ แต่กรณีที่มีเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ (CNV) จำเป็นต้องรักษา
กลไกการเกิดโรคที่เป็นไปได้มากที่สุดคือ “ทฤษฎีส่วนนูนด้านขมับของตัวอ่อน”

1. โรคจุดรับภาพรูปตอร์ปิโดคืออะไร?

โรคจุดรับภาพรูปตอร์ปิโด (Torpedo Maculopathy) คือรอยโรคที่มีเม็ดสีน้อยแต่กำเนิดซึ่งอยู่ทางด้านขมับของจุดรับภาพ รูปร่างของรอยโรคคล้ายตอร์ปิโด โดยปลายแหลมชี้ไปทางรอยบุ๋มจอตา จึงเป็นที่มาของชื่อ

รายงานครั้งแรกในปี 1992 โดย Roseman และ Gass เป็นโรคที่ค่อนข้างพบได้ยาก ความชุกประมาณ 2 ต่อ 100,000 คนในประชากรอายุต่ำกว่า 16 ปี โดยทั่วไปเป็นข้างเดียวและรอยโรคเดี่ยว แต่มีรายงานกรณีรอยโรคหลายแห่งหรือสองตาพบได้น้อย (Menezes et al. 2021, การทบทวนอย่างเป็นระบบ 110 ราย)

สาเหตุหลักเชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติแต่กำเนิดของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา (RPE) แต่รายละเอียดกลไกการเกิดโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด (ดูหัวข้อ “พยาธิสรีรวิทยา”)

ชื่ออื่น

ชื่อภาษาอังกฤษ: Torpedo Maculopathy

ชื่ออื่น: ปานสีจางเดี่ยว (Solitary Hypopigmented Nevus), ความบกพร่องแต่กำเนิดของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา (ในเอกสารบางฉบับ)

รายงานครั้งแรก: ค.ศ. 1992 (Roseman & Gass)

ระบาดวิทยา

ความชุก: ประมาณ 2 ต่อ 100,000 คน (อายุน้อยกว่า 16 ปี)

ความแตกต่างทางเพศและข้าง: ไม่มีความโน้มเอียงที่ชัดเจน

รูปแบบการเกิด: โดยทั่วไปเป็นข้างเดียวและเดี่ยว

ลักษณะของรอยโรค

รูปร่าง: รูปตอร์ปิโด (ปลายชี้ไปทางโฟเวีย)

สี: สีจาง (เม็ดสีลดลง, สีเทาขาว)

ตำแหน่ง: ด้านขมับของราฟีแนวนอนจอตาและรอบโฟเวีย

ขอบเขต: ชัดเจน

Q จอประสาทตาเสื่อมแบบตอร์ปิโดมักพบในสถานการณ์ใด?

เนื่องจากเกือบทุกกรณีไม่มีอาการ จึงมักพบโดยบังเอิญขณะตรวจอวัยวะภายในตา เช่น การตรวจสุขภาพ การตรวจโรคอื่น หรือการตรวจก่อนผ่าตัด แทบไม่ได้รับการวินิจฉัยจากอาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

จอประสาทตาเสื่อมแบบตอร์ปิโดเกือบทุกกรณี ไม่มีอาการ โดยปกติจะไม่มีอาการที่ผู้ป่วยรู้สึก เช่น การมองเห็นลดลง ภาพบิดเบี้ยว หรือจุดบอด เนื่องจากรอยโรคมักอยู่ห่างจากรอยบุ๋มจอตา ผลกระทบต่อการมองเห็นส่วนกลางจึงน้อยมาก

อาการจะปรากฏเฉพาะเมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิ เช่น การเกิดเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์

อาการแสดงทางคลินิก

ประเด็นสำคัญของผลการตรวจอวัยวะภายในลูกตามีดังนี้:

ลักษณะรอยโรค: รอยโรคสีจางมีขอบเขตคล้ายตอร์ปิโดหรือหยดน้ำตา
ทิศทางของรอยโรค: ปลายแหลม (หัว) ชี้ไปทางโฟเวีย ส่วนหางขยายไปทางจอประสาทตาส่วนปลายด้านขมับ
สี: สีเทาขาวถึงสีจางลงเนื่องจากการลดลงของเม็ดสี RPE เฉพาะที่ ขอบเขตชัดเจนกับจอประสาทตาข้างเคียง
หลอดเลือดจอตา: ไม่มีความผิดปกติในการเดินของหลอดเลือดเหนือรอยโรค
ข้างเดียวและตาเดียว: การเป็นสองตาหรือหลายรอยโรคเป็นข้อยกเว้น

Q ขนาดของรอยโรคเท่าไร?

เส้นผ่านศูนย์กลางยาวของรอยโรคโดยทั่วไปรายงานว่าประมาณ 1–5 เท่าของเส้นผ่านศูนย์กลางหัวประสาทตา โดยมีความแตกต่างระหว่างบุคคล ขนาดรอยโรคไม่ค่อยเปลี่ยนแปลงมากในระยะยาว และส่วนใหญ่คงที่เป็นเวลามากกว่า 10 ปี

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สมมติฐานสาเหตุ

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของจอประสาทตาเสื่อมแบบตอร์ปิโด ปัจจุบันมีสมมติฐานหลัก 4 ข้อ

สมมติฐานการเจริญผิดปกติของชั้นใยประสาท: ความผิดปกติของการพัฒนาเฉพาะที่ของชั้นใยประสาทบริเวณด้านขมับของจุดรับภาพ ทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์เยื่อบุผนังจอประสาทตาชั้นนอกแบบทุติยภูมิ
สมมติฐานความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์: การไหลเวียนเลือดคอรอยด์ผิดปกติในช่วงทารกในครรภ์ ทำให้เซลล์เยื่อบุผนังจอประสาทตาชั้นนอกแยกตัวไม่สมบูรณ์เฉพาะที่
สมมติฐานส่วนนูนขมับ: สมมติฐานที่ได้รับการยอมรับมากที่สุด (ดู ส่วนที่ 6 สำหรับรายละเอียด)
สมมติฐานคอรอยด์อักเสบในครรภ์: การอักเสบเฉพาะที่จากการติดเชื้อในช่วงทารกในครรภ์ ทำให้การแยกตัวของเซลล์เยื่อบุผนังจอประสาทตาชั้นนอกบกพร่อง

ยังไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงจากสิ่งแวดล้อมหรือความโน้มเอียงทางพันธุกรรมอย่างชัดเจน รายงานการเกิดในครอบครัวพบได้น้อยมาก

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

ขั้นตอนการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคจุดรับภาพรูปตอร์ปิโดขึ้นอยู่กับการรวมกันของลักษณะเฉพาะของจอประสาทตาและการตรวจเสริม เมื่อพบรอยโรครูปตอร์ปิโดที่มีเม็ดสีน้อยในการตรวจจอประสาทตา จะประเมินโครงสร้างภายในของรอยโรคด้วย OCT เพื่อจำแนกชนิด

การจำแนกของหว่อง (การจำแนกชนิดด้วย OCT)

การจำแนกประเภทของวอง (Wong et al. 2015) ตามผลการตรวจ OCT ถูกใช้อย่างแพร่หลาย ในรายงานต้นฉบับ มีการรายงานเป็นการจำแนกสองประเภท: Type 1 (เฉพาะการบางลงของชั้นจอประสาทตาชั้นนอกโดยไม่มีโพรง) และ Type 2 (การบางลงของชั้นจอประสาทตาชั้นนอกร่วมกับโพรงจอประสาทตาชั้นนอก) ต่อมา มีการเสนอการจำแนกแบบขยาย (Type 3 และ Type 4) ซึ่งรวมถึงชนิดย่อยที่มีเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์หรือรอยโรคใต้จอประสาทตาในรายงานภายหลัง และใช้ร่วมกันทางคลินิก

ด้านล่างนี้คือสรุปการจำแนกแบบขยายของวอง

ประเภท	ลักษณะผลการตรวจ OCT	หมายเหตุ
Type 1	เฉพาะการบางลงของชั้นจอประสาทตาชั้นนอก (โซนรูปไข่และโซนประสาน)	การจำแนกดั้งเดิม พบบ่อยที่สุด
ชนิดที่ 2	การอ่อนแรงของชั้นจอประสาทตาชั้นนอก + การเกิดโพรงในจอประสาทตาชั้นนอก	การจำแนกประเภทดั้งเดิม แบบโพรง
ชนิดที่ 3	มีรอยโรคใต้จอประสาทตาภายในรอยโรค	สงสัยว่ามีเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์
ชนิดที่ 4	ผลรวม (โพรง + รอยโรคใต้จอตา)	ชนิดซับซ้อนที่สุด

การตรวจเสริม

การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): แสดงจุดบกพร่องแบบหน้าต่าง (window defect) ตรงกับรอยโรค หากมีเส้นเลือดใหม่จากคอรอยด์ร่วมด้วย จะพบการรั่วซึม
การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF): ตรวจพบเป็นบริเวณที่มีการเรืองแสงอัตโนมัติลดลงตรงกับรอยโรค สะท้อนถึงการทำงานของ RPE ที่ลดลง
เครื่องตรวจการเชื่อมโยงกันของแสง (OCT): แสดงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ RPE และชั้นจอประสาทตาชั้นนอกอย่างละเอียด เป็นการตรวจที่จำเป็นสำหรับการจำแนกประเภทของหว่อง
การตรวจหลอดเลือดด้วยเครื่องตรวจการเชื่อมโยงกันของแสง (OCTA): สามารถประเมินการมีอยู่ของเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ได้โดยไม่ต้องผ่าตัด ปัจจุบันมีการใช้อย่างแข็งขันในการวินิจฉัย
การถ่ายภาพหลายสี: ประเมินขอบเขตของรอยโรคและการกระจายของเม็ดสีที่ความยาวคลื่นหลายช่วง มีประโยชน์ในการทำแผนที่รอยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

สิ่งสำคัญคือต้องแยกโรคจากโรคต่อไปนี้

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
ปานคอรอยด์	เม็ดสีไม่สม่ำเสมอ
จอตาและคอรอยด์ฝ่อ	ลุกลามและเป็นสองตา
จอประสาทตาเสื่อมแบบไข่แดง	รอยโรคสีเหลืองคล้ายไข่แดง มักเป็นสองตา

Q จำเป็นต้องตรวจ OCT หรือไม่?

OCT เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แน่นอนและการจำแนกชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ (ชนิดที่ 3 และ 4) การประเมินด้วย OCT และ OCTA เป็นสิ่งจำเป็น การจำแนกชนิดไม่สามารถทำได้จากผลการตรวจอวัยวะตาเพียงอย่างเดียว

5. การรักษามาตรฐาน

การสังเกตอาการ

พื้นฐานของการรักษาคือ การสังเกตอาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการและมีแนวโน้มคงที่ จึงไม่จำเป็นต้องมีการรักษาเชิงรุก ในชุดผู้ป่วยที่ติดตามผลระยะยาว (Trevino และคณะ 2024, BMC Ophthalmol) มีรายงานว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่มีขนาดรอยโรคและการทำงานของการมองเห็นคงที่นานกว่า 10 ปี

ทำการติดตามผลเป็นระยะด้วยการตรวจอวัยวะตา OCT และ OCTA เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงดังต่อไปนี้

การเปลี่ยนแปลงของการมองเห็น
สัญญาณของการเกิดเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ (ของเหลวใต้จอตา เลือดออก สารคัดหลั่ง)
การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของรอยโรค

การจัดการกรณีที่มีเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์

เมื่อยืนยันว่ามีเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ในชนิดที่ 3 และ 4 จะเลือกใช้การฉีดยา anti-VEGF เข้าในน้ำวุ้นตา ข้อบ่งชี้และแนวทางการรักษาเป็นไปตามโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดเปียกที่เกี่ยวข้องกับอายุทั่วไป

Q จอประสาทตาเสื่อมแบบตอร์ปิโดสามารถหายเองได้หรือไม่?

ไม่มีการรายงานการหายเอง อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่คงที่ตลอดชีวิต ตราบใดที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเช่นเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ มักไม่ส่งผลต่อการมองเห็นมากนัก

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

สมมติฐานส่วนนูนด้านขมับ (สมมติฐานที่แข็งแกร่งที่สุด)

กลไกการเกิดโรคที่ได้รับการสนับสนุนมากที่สุดในปัจจุบันคือสมมติฐานที่เกี่ยวข้องกับ ส่วนนูนด้านขมับในระยะตัวอ่อน

ในพัฒนาการของดวงตาของทารกในครรภ์ เป็นที่ทราบกันว่ามีการสะสมชั่วคราวของเซลล์เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา (RPE) ทางด้านขมับของจอประสาทตา เรียกว่า “สันขมับ” (เด่นชัดที่สุดในช่วงอายุครรภ์ 4–6 เดือน และหายไปเมื่อใกล้คลอด) ตำแหน่งที่เกิดสันนี้สอดคล้องทางกายวิภาคกับตำแหน่งที่พบบ่อยของรอยโรคจอประสาทตารูปตอร์ปิโดในผู้ใหญ่ (Trevino และคณะ 2014)

ตามทฤษฎีนี้ เมื่อเกิดสันขมับ-ขมับในช่วงตัวอ่อน RPE เฉพาะที่เบี่ยงเบนไปจากกระบวนการสร้างความแตกต่างและการเจริญเติบโตตามปกติ ทำให้การสร้างเม็ดสีไม่สมบูรณ์และคงอยู่เป็นรอยโรคที่มีเม็ดสีน้อยถาวร

ตำแหน่งทางกายวิภาคของรอยโรค

ปลายของรอยโรคที่มีรูปร่างคล้ายตอร์ปิโดชี้ไปที่โฟเวีย เนื่องจากรอยโรคอยู่บนรอยประสานจอตาแนวนอน และแกนของมันสอดคล้องกับเส้นที่เชื่อมต่อโฟเวียกับบริเวณรอบนอกขมับ ทิศทางที่โดดเด่นนี้มีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของหลอดเลือดในระยะตัวอ่อนและการเดินทางของเส้นใยประสาท

การเปรียบเทียบทฤษฎีสาเหตุทั้งสี่

ทฤษฎีการเจริญไม่สมบูรณ์ของชั้นใยประสาท

สรุป: ทฤษฎีที่ว่าชั้นใยประสาทบริเวณขมับของจอประสาทตาไม่เจริญเฉพาะที่ ทำให้ RPE ได้รับผลกระทบแบบทุติยภูมิ

หลักฐาน: ความสัมพันธ์กับการบางลงของชั้นจอตาชั้นนอกบริเวณรอยโรค

ทฤษฎีความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์

สรุป: ทฤษฎีที่ว่าการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ลดลงเฉพาะที่ในช่วงตัวอ่อน ขัดขวางการแบ่งตัวและการสร้างเม็ดสีของ RPE

หลักฐาน: การพบว่าคอรอยด์บางลงใต้รอยโรค

ทฤษฎีการนูนด้านขมับ (มีน้ำหนักมากที่สุด)

สรุป: ทฤษฎีที่ว่าการแยกตัวของ RPE ถูกขัดขวางที่บริเวณส่วนนูนขมับซึ่งเกิดขึ้นในช่วงตัวอ่อน

หลักฐาน: ความสอดคล้องทางกายวิภาคระหว่างตำแหน่งที่พบบ่อยของรอยโรคและปุ่มขมับด้านข้าง

ทฤษฎีการอักเสบของคอรอยด์และจอประสาทตาในมดลูก

สรุป: ทฤษฎีที่ว่าการอักเสบเฉพาะที่จากการติดเชื้อในระยะตัวอ่อนในครรภ์ (เช่น ไวรัส โปรโตซัว) ยับยั้งการพัฒนาของ RPE

หลักฐาน: ความคล้ายคลึงทางเนื้อเยื่อวิทยากับแผลเป็นหลังการอักเสบ

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

การจำแนกชนิดของโรคโดยใช้ OCT และความสำคัญทางคลินิก

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การจำแนกชนิดของโรคโดยใช้ OCT ได้กลายเป็นมาตรฐานเนื่องจากการแพร่หลายของการจำแนกของ Wong การจำแนกชนิดของโรคช่วยในการแบ่งระดับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ และช่วยกำหนดความถี่ในการติดตามผล สำหรับกลไกการเกิดโพรง (cavity) ชนิดที่ 2 มีข้อเสนอแนะว่ามีการเกี่ยวข้องร่วมกันของความเสื่อมเฉพาะที่ของจอประสาทตาชั้นนอก การสะสมของของเหลว และความบกพร่องของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตา แต่รายละเอียดยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

การประเมินใหม่ด้วย OCTA และการถ่ายภาพหลายสี

ด้วยการนำ OCTA มาใช้ ทำให้สามารถตรวจพบการมีอยู่ของเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ได้โดยไม่รุกรานและมีความไวสูง ในโรคจุดรับภาพรูปตอร์ปิโด การติดตามผลเป็นระยะด้วย OCTA ถือว่ามีประโยชน์ และเป็นทางเลือกในการประเมินแทนการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีนแบบดั้งเดิม

การถ่ายภาพหลายสี (การถ่ายภาพจอประสาทตาด้วยเลเซอร์สแกนหลายความยาวคลื่น) สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและขอบเขตของรอยโรคได้ละเอียดมากขึ้น การศึกษา cohort ขนาดใหญ่ในอนาคตคาดว่าจะสะสมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติธรรมชาติของแต่ละชนิดย่อย อัตราการเกิดภาวะหลอดเลือดใหม่ในคอรอยด์ และการพยากรณ์โรคระยะยาว

Q มีความเป็นไปได้ที่จะสูญเสียการมองเห็นในอนาคตหรือไม่?

ในกรณีส่วนใหญ่ที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเช่นหลอดเลือดใหม่ในคอรอยด์ การมองเห็นจะคงอยู่ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ในชนิดย่อยที่มีความเสี่ยงสูง เช่น ชนิดที่ 3 และ 4 การติดตาม OCT และ OCTA อย่างสม่ำเสมอและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นกุญแจสำคัญในการรักษาการมองเห็น

เอกสารอ้างอิง

Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762