Maculopatia em Torpedo (Torpedo Maculopathy)

Pontos-chave em um relance

Pontos-chave em resumo

• A maculopatia torpedo é uma lesão hipopigmentada em forma de torpedo (com a ponta voltada para a fóvea) que ocorre no lado temporal da mácula.
• Acredita-se ser causada por uma anomalia congênita do epitélio pigmentar da retina.
• Quase todos os casos são assintomáticos e frequentemente descobertos incidentalmente durante exame de fundo de olho.
• É tipicamente unilateral e com lesão única, com progressão muito lenta.
• Classificada em 4 tipos na OCT de acordo com a classificação de Wong.
• Na maioria dos casos, apenas a observação é suficiente, mas os casos com neovascularização de coroide (CNV) necessitam de tratamento.
• A teoria mais forte para o mecanismo de ocorrência é a “teoria da protuberância temporal embrionária”.

1. O que é a Maculopatia em Torpedo?

A Maculopatia em Torpedo (Torpedo Maculopathy) é uma lesão hipopigmentar congênita localizada no lado temporal da mácula. A lesão tem formato semelhante a um torpedo, com a ponta fina apontando para a fóvea, daí o nome.

Foi relatada pela primeira vez em 1992 por Roseman e Gass, sendo uma doença relativamente rara. A prevalência é estimada em cerca de 2 por 100.000 pessoas com menos de 16 anos, tipicamente unilateral e solitária, embora casos múltiplos ou bilaterais tenham sido raramente relatados (Menezes et al. 2021, revisão sistemática de 110 casos).

Acredita-se que a causa principal seja uma anomalia congênita do epitélio pigmentar da retina (EPR), mas os detalhes do mecanismo de ocorrência ainda não são conhecidos (veja a seção “Fisiopatologia”).

Outros Nomes

Nome em inglês: Torpedo Maculopathy

Outros nomes: Nevo Hipopigmentado Solitário, Defeito Congênito do Epitélio Pigmentar da Retina (em algumas literaturas)

Primeiro relato: 1992 (Roseman & Gass)

Epidemiologia

Prevalência: cerca de 2 por 100.000 pessoas (menores de 16 anos)

Diferenças de sexo e lateralidade: Sem viés claro

Forma de apresentação: Típica unilateral e solitária

Características da lesão

Formato: Torpedo (ponta voltada para a fóvea)

Coloração: Hipopigmentada (despigmentada, tom acinzentado)

Localização: Temporal à rafe horizontal macular e ao redor da fóvea

Limites: Nítidos

Q Em que situação a degeneração macular em torpedo é descoberta?

A

Como quase todos os casos são assintomáticos, são descobertos incidentalmente durante exames de fundo de olho, como check-ups, exames para outras doenças ou exames pré-operatórios. Raramente são diagnosticados devido a sintomas subjetivos.

2. Principais sintomas e achados clínicos

Sintomas subjetivos

Quase todos os casos de degeneração macular em torpedo são assintomáticos. Geralmente não há sintomas subjetivos como diminuição da acuidade visual, metamorfopsia ou escotoma. Como a lesão geralmente está localizada fora da fóvea, o impacto na acuidade visual central é muito pequeno.

Os sintomas aparecem apenas quando ocorrem alterações secundárias, como neovascularização de coroide.

Achados Clínicos

Os pontos principais dos achados de fundo de olho são os seguintes:

• Forma da lesão: Lesão hipopigmentada com contorno em forma de torpedo ou gota de lágrima.
• Orientação da lesão: A extremidade fina (cabeça) aponta para a fóvea. O lado caudal se estende para a periferia temporal.
• Tom: Cor branco-acinzentada a despigmentada devido à redução local do pigmento do EPR. Limites nítidos com a retina circundante.
• Vasos da retina: Sem anormalidades no trajeto sobre a lesão.
• Unilateral e monocular: Bilateral ou múltiplo é excepcional.

Q Qual o tamanho da lesão?

A

O diâmetro maior da lesão é geralmente relatado como 1 a 5 diâmetros de papila, com variação individual. O tamanho da lesão raramente muda significativamente a longo prazo, e a maioria permanece estável por mais de 10 anos.

3. Causas e Fatores de Risco

Hipótese Etiológica

A etiologia da maculopatia em torpedo não está estabelecida. Atualmente, quatro hipóteses principais são propostas.

• Hipótese de disgenesia da camada de fibras nervosas: Um distúrbio do desenvolvimento localizado na camada de fibras nervosas no lado temporal da mácula causa secundariamente anormalidade do EPR.
• Hipótese de anormalidade da circulação coroidal: Um distúrbio do fluxo sanguíneo coroidal durante o período fetal leva à diferenciação local deficiente do EPR.
• Hipótese da protuberância temporal: A hipótese mais forte (veja Seção 6 para detalhes).
• Hipótese de coriorretinite intrauterina: Inflamação local devido a infecção durante o período fetal causa comprometimento da diferenciação do EPR.

Fatores de risco ambientais e predisposição genética não foram claramente identificados. Relatos de ocorrência familiar são muito raros.

Impacto na Vida Diária

A maculopatia torpedo é uma doença congênita e acredita-se que fatores de estilo de vida ou fatores externos não agravam a lesão. É importante continuar com consultas oftalmológicas regulares e acompanhamento periódico.

4. Diagnóstico e Métodos de Exame

Etapas do Diagnóstico

O diagnóstico da maculopatia torpedo baseia-se na combinação de achados característicos de fundo de olho e exames complementares. Quando uma lesão torpedo hipopigmentada típica é observada no exame de fundo de olho, a estrutura interna da lesão é avaliada por OCT para classificação do tipo.

Classificação de Wong (Classificação de Tipo por OCT)

A classificação de Wong (Wong et al. 2015) com base nos achados de OCT é amplamente utilizada. No artigo original, foi relatada como uma classificação de dois tipos: Tipo 1 (apenas afinamento da retina externa sem cavidade) e Tipo 2 (afinamento da retina externa com cavidade retiniana externa). Posteriormente, uma classificação expandida (Tipo 3 e Tipo 4) incluindo subtipos com neovascularização coroidal ou lesões sub-retinianas foi proposta em relatos subsequentes e é usada clinicamente em conjunto.

Abaixo está um resumo da classificação expandida de Wong.

Tipo	Características dos achados de OCT	Observações
Tipo 1	Apenas afinamento da retina externa (zona elipsoide e zona de interdigitação)	Classificação original, mais comum
Tipo 2	Atenuação da camada retiniana externa + formação de cavidade retiniana externa	Classificação original, tipo cavitário
Tipo 3	Presença de lesão sub-retiniana dentro da lesão	Suspeita de neovascularização coroidal
Tipo 4	Achados combinados (cavidade + lesão sub-retiniana)	Tipo mais complexo

Exames complementares

• Angiografia fluoresceínica (AF): Mostra defeito de janela (window defect) coincidente com a lesão. Se houver neovascularização coroidal, surgem vazamentos.
• Autofluorescência de fundo (FAF): Detectada como área de hipoautofluorescência correspondente à lesão, refletindo disfunção do EPR.
• Tomografia de Coerência Óptica (OCT): Visualiza detalhadamente as alterações estruturais do EPR e das camadas externas da retina. Exame essencial para a classificação de Wong.
• Angiografia por Tomografia de Coerência Óptica (OCTA): Permite avaliar a presença de neovascularização coroidal de forma não invasiva. Atualmente, é amplamente utilizada no diagnóstico.
• Imagem Multicolor: Avalia o contorno da lesão e a distribuição de pigmento em múltiplos comprimentos de onda, sendo útil para o mapeamento da lesão.

Diagnóstico Diferencial

É importante diferenciar das seguintes doenças.

Doença Diferencial	Ponto de Diferenciação
Nevo coroideu	Pigmentação irregular
Atrofia coriorretiniana	Progressivo e bilateral
Distrofia macular viteliforme	Lesão amarela em forma de gema de ovo, frequentemente bilateral

Q O exame de OCT é obrigatório?

A

A OCT é indispensável para o diagnóstico definitivo e classificação do tipo. Especialmente para determinar a presença ou ausência de neovascularização coroidal (Tipos 3 e 4), a avaliação por OCT e OCTA é essencial. A classificação do tipo não é possível apenas com os achados de fundo de olho.

5. Tratamento Padrão

Observação

A base do tratamento é a observação. A maioria dos casos é assintomática e segue um curso estável, portanto não é necessária intervenção ativa. Em uma série de casos de acompanhamento de longo prazo (Trevino et al. 2024, BMC Ophthalmol), foi relatado que a maioria dos casos manteve tamanho da lesão e função visual estáveis por mais de 10 anos.

A monitorização regular com exame de fundo de olho, OCT e OCTA é realizada para verificar a presença das seguintes alterações.

• Mudança na visão
• Sinais de desenvolvimento de neovascularização coroidal (líquido sub-retiniano, hemorragia, exsudação)
• Mudança na morfologia da lesão

Manejo de casos com neovascularização coroidal

Quando a neovascularização coroidal é confirmada nos tipos 3 e 4, a injeção intravítrea de anti-VEGF é selecionada. As indicações e a política de tratamento seguem a degeneração macular exsudativa relacionada à idade usual.

Atenção: Neovascularização coroidal não detectada

Como a maculopatia torpedo é assintomática, as consultas regulares tendem a ser interrompidas. Mesmo quando há neovascularização coroidal, pode ser assintomática no início. Se ocorrer diminuição da visão ou metamorfopsia, é importante consultar um oftalmologista imediatamente e realizar exames de OCT e OCTA.

Q A maculopatia torpedo desaparece espontaneamente?

A

Não há relatos de regressão espontânea. No entanto, a maioria permanece estável ao longo da vida. Desde que não ocorram complicações como neovascularização coroidal, geralmente não afeta significativamente a visão.

6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado

Hipótese da Proeminência Temporal (Hipótese Mais Forte)

O mecanismo mais apoiado atualmente é aquele relacionado à proeminência temporal embrionária.

No desenvolvimento ocular fetal, sabe-se que ocorre um acúmulo temporário de células do epitélio pigmentar da retina (EPR) no lado temporal da mácula, chamado de “elevação temporal” (mais proeminente por volta dos 4–6 meses de gestação e regredindo próximo ao nascimento). A localização dessa elevação corresponde anatomicamente ao local de predileção das lesões da maculopatia em torpedo em adultos (Trevino et al. 2014).

De acordo com essa teoria, quando a protuberância temporo-temporal ocorre durante o período embrionário, o EPR local se desvia do processo normal de diferenciação e maturação, resultando em formação pigmentar deficiente e persistindo como uma lesão hipopigmentada permanente.

Localização Anatômica da Lesão

A ponta da lesão em forma de torpedo aponta para a fóvea porque a lesão está localizada na rafe macular horizontal, e seu eixo coincide com a linha que conecta a fóvea à periferia temporal. Essa orientação peculiar está associada ao desenvolvimento vascular embrionário e ao trajeto das fibras nervosas.

Comparação das quatro teorias etiológicas

Teoria da hipoplasia da camada de fibras nervosas

Resumo: Teoria de que a camada de fibras nervosas no lado temporal da mácula não se desenvolve localmente, afetando secundariamente o EPR.

Evidência: Associação com afinamento das camadas externas da retina na área da lesão.

Teoria da Anomalia da Circulação Coroidal

Resumo: Teoria de que o fluxo sanguíneo coroidal diminui localmente durante o período embrionário, prejudicando a diferenciação e formação de pigmento do EPR.

Evidência: Achado de afinamento coroidal sob a lesão.

Teoria da Proeminência Temporal (Mais Provável)

Resumo: Teoria de que a diferenciação do EPR é prejudicada no local da elevação temporal formada durante o período embrionário.

Fundamento: A concordância anatômica entre a localização preferencial da lesão e a proeminência temporal lateral.

Teoria da coriorretinite intrauterina

Resumo: Teoria de que a inflamação local causada por infecção no período fetal (vírus, protozoários, etc.) inibe o desenvolvimento do EPR.

Fundamento: Semelhança histológica com cicatriz pós-inflamatória.

7. Pesquisas mais recentes e perspectivas futuras (relatórios em fase de pesquisa)

Para o paciente: Leia atentamente

O conteúdo a seguir está atualmente em fase de pesquisa ou ensaios clínicos, e não é um tratamento padrão disponível em hospitais gerais. São informações de referência para especialistas sobre o desenvolvimento médico futuro.

Estabelecimento da classificação de subtipos por OCT e seu significado clínico

Nos últimos anos, a classificação de subtipos usando OCT foi padronizada com a disseminação da classificação de Wong. A classificação de subtipos contribui para a estratificação do risco de complicações de neovascularização coroidal e ajuda a determinar a frequência de acompanhamento. Quanto ao mecanismo de formação da cavidade tipo 2, sugere-se o envolvimento combinado de degeneração local da retina externa, acúmulo de líquido e defeitos do epitélio pigmentar da retina, mas os detalhes ainda não são conhecidos.

Nova avaliação com OCTA e imagem multicolorida

Com a introdução da OCTA, tornou-se possível detectar a presença de neovascularização coroidal de forma não invasiva e com alta sensibilidade. Na maculopatia torpedo, o monitoramento periódico com OCTA é considerado útil e surge como uma alternativa de avaliação à angiografia fluoresceínica convencional.

A imagem multicolorida (fotografia de fundo de olho por laser de varredura de múltiplos comprimentos de onda) pode delinear as alterações pigmentares e o contorno das lesões com mais detalhes. Estudos de coorte em larga escala no futuro devem acumular dados sobre a história natural de cada subtipo, a taxa de complicação de neovascularização coroidal e o prognóstico de longo prazo.

Q Existe a possibilidade de perda de visão no futuro?

A

Na maioria dos casos sem complicações como neovascularização coroidal, a visão é mantida ao longo da vida. No entanto, em subtipos de alto risco, como tipo 3 e 4, o monitoramento regular com OCT e OCTA e a intervenção precoce são fundamentais para manter a visão.

Referências

1. Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
2. Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
3. Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
4. Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
5. Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762