Torpedo Maculopathy (Torpedo Maculopathy)

Poin penting sekilas

Sekilas Poin Penting

• Makulopati torpedo adalah lesi hipopigmentasi berbentuk torpedo (ujungnya mengarah ke fovea) yang terjadi di sisi temporal makula.
• Dianggap disebabkan oleh kelainan bawaan epitel pigmen retina.
• Hampir semua kasus tidak bergejala dan sering ditemukan secara tidak sengaja saat pemeriksaan fundus.
• Khasnya unilateral dan lesi tunggal, dengan progresi yang sangat lambat.
• Diklasifikasikan menjadi 4 tipe pada OCT menurut klasifikasi Wong.
• Sebagian besar hanya perlu observasi, namun kasus dengan neovaskularisasi koroid (CNV) memerlukan pengobatan.
• Mekanisme terjadinya yang paling kuat adalah “teori tonjolan temporal embrio”.

1. Apa itu Torpedo Maculopathy?

Torpedo Maculopathy adalah lesi hipopigmentasi kongenital yang terletak di sisi temporal makula. Bentuk lesi menyerupai torpedo, dengan ujung runcing mengarah ke fovea, sehingga dinamakan demikian.

Pertama kali dilaporkan oleh Roseman dan Gass pada tahun 1992, penyakit ini relatif jarang. Prevalensi diperkirakan sekitar 2 per 100.000 populasi di bawah usia 16 tahun, biasanya unilateral dan soliter, namun kasus multipel atau bilateral jarang dilaporkan (Menezes et al. 2021, tinjauan sistematis 110 kasus).

Kelainan kongenital pada epitel pigmen retina (RPE) dianggap sebagai penyebab utama, namun detail mekanisme terjadinya masih belum diketahui (lihat bagian “Patofisiologi”).

Nama Lain

Nama Inggris: Torpedo Maculopathy

Nama lain: Solitary Hypopigmented Nevus, Defek Bawaan Epitel Pigmen Retina (pada beberapa literatur)

Laporan pertama: 1992 (Roseman & Gass)

Epidemiologi

Prevalensi: sekitar 2 per 100.000 orang (usia <16 tahun)

Perbedaan jenis kelamin dan sisi: Tidak ada kecenderungan yang jelas

Bentuk onset: Khas unilateral dan soliter

Karakteristik lesi

Bentuk: Torpedo (ujung mengarah ke fovea)

Warna: Hipopigmentasi (depigmentasi, keabu-abuan)

Lokasi: Temporal dari raphe horizontal makula dan sekitar fovea

Batas: Jelas

Q Dalam situasi apa degenerasi makula torpedo ditemukan?

A

Hampir semua kasus tidak bergejala, sehingga ditemukan secara tidak sengaja saat pemeriksaan fundus, seperti pemeriksaan kesehatan, pemeriksaan penyakit lain, atau pemeriksaan praoperasi. Jarang didiagnosis karena gejala subjektif.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

Hampir semua kasus degenerasi makula torpedo tidak bergejala. Biasanya tidak ada gejala subjektif seperti penurunan ketajaman penglihatan, metamorphopsia, atau skotoma. Karena lesi biasanya terletak di luar fovea, dampaknya terhadap ketajaman penglihatan sentral sangat kecil.

Gejala muncul hanya ketika terjadi perubahan sekunder seperti neovaskularisasi koroid.

Temuan Klinis

Poin-poin penting pada temuan fundus adalah sebagai berikut:

• Bentuk lesi: Lesi hipopigmentasi dengan kontur seperti torpedo atau tetesan air mata.
• Arah lesi: Ujung tipis (kepala) mengarah ke fovea. Sisi ekor meluas ke perifer temporal.
• Warna: Warna abu-abu keputihan hingga depigmentasi akibat penurunan pigmen RPE lokal. Batas jelas dengan retina sekitarnya.
• Pembuluh retina: Tidak ada kelainan pada jalur pembuluh di atas lesi.
• Unilateral dan satu mata: Bilateral atau multipel sangat jarang.

Q Seberapa besar ukuran lesi?

A

Diameter panjang lesi umumnya dilaporkan sekitar 1–5 diameter papil, dengan variasi antar individu. Ukuran lesi jarang berubah secara signifikan dalam jangka panjang, dan sebagian besar stabil selama lebih dari 10 tahun.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Hipotesis Etiologi

Penyebab makulopati torpedo belum diketahui secara pasti. Saat ini, terdapat empat hipotesis utama yang diajukan.

• Hipotesis disgenesis lapisan serabut saraf: Gangguan perkembangan lokal lapisan serabut saraf di sisi temporal makula menyebabkan kelainan RPE sekunder.
• Hipotesis kelainan sirkulasi koroid: Gangguan aliran darah koroid pada masa janin menyebabkan diferensiasi RPE lokal yang tidak sempurna.
• Hipotesis tonjolan temporal: Hipotesis yang paling kuat (lihat Bagian 6 untuk detail).
• Hipotesis koroiditis intrauterin: Peradangan lokal akibat infeksi pada masa janin menyebabkan gangguan diferensiasi RPE.

Faktor risiko lingkungan dan predisposisi genetik belum teridentifikasi secara jelas. Laporan kasus familial sangat jarang.

Dampak pada Kehidupan Sehari-hari

Makulopati torpedo adalah penyakit bawaan, dan diyakini bahwa faktor gaya hidup atau faktor eksternal tidak memperburuk lesi. Penting untuk terus melakukan kunjungan rutin ke dokter mata dan pemantauan berkala.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Langkah-langkah Diagnosis

Diagnosis makulopati torpedo didasarkan pada kombinasi temuan fundus yang khas dan pemeriksaan penunjang. Jika lesi torpedo hipopigmentasi yang khas ditemukan pada pemeriksaan fundus, struktur internal lesi dievaluasi menggunakan OCT untuk klasifikasi tipe.

Klasifikasi Wong (Klasifikasi Tipe OCT)

Klasifikasi Wong (Wong et al. 2015) berdasarkan temuan OCT banyak digunakan. Dalam publikasi asli, dilaporkan sebagai klasifikasi dua tipe: Tipe 1 (hanya penipisan retina luar tanpa rongga) dan Tipe 2 (penipisan retina luar dengan rongga retina luar). Kemudian, klasifikasi yang diperluas (Tipe 3 dan Tipe 4) yang mencakup subtipe dengan neovaskularisasi koroid atau lesi subretina diusulkan dalam laporan selanjutnya dan digunakan bersama secara klinis.

Berikut ini adalah ringkasan klasifikasi Wong yang diperluas.

Tipe	Karakteristik temuan OCT	Catatan
Tipe 1	Hanya penipisan retina luar (zona ellipsoid dan zona interdigitasi)	Klasifikasi asli, paling umum
Tipe 2	Pelemahan lapisan retina luar + pembentukan rongga retina luar	Klasifikasi asli, tipe rongga
Tipe 3	Disertai lesi subretina di dalam lesi	Kecurigaan neovaskularisasi koroid
Tipe 4	Temuan gabungan (rongga + lesi subretina)	Tipe paling kompleks

Pemeriksaan penunjang

• Angiografi fluorescein fundus (FA): Menunjukkan defek jendela (window defect) yang sesuai dengan lesi. Jika terdapat neovaskularisasi koroid, akan muncul kebocoran.
• Autofluoresensi fundus (FAF): Terdeteksi sebagai area hipoautofluoresen yang sesuai dengan lesi, mencerminkan penurunan fungsi RPE.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Menampilkan perubahan struktural pada RPE dan lapisan retina luar secara detail. Pemeriksaan ini penting untuk klasifikasi Wong.
• Optical Coherence Tomography Angiography (OCTA): Dapat mengevaluasi adanya neovaskularisasi koroid secara non-invasif. Saat ini aktif digunakan dalam diagnosis.
• Pencitraan Multicolor: Mengevaluasi kontur lesi dan distribusi pigmen pada berbagai panjang gelombang, berguna untuk pemetaan lesi.

Diagnosis Banding

Penting untuk membedakan dari penyakit-penyakit berikut.

Penyakit Banding	Poin Pembeda
Nevus koroid	Pigmentasi tidak teratur
Atrofi korioretinal	Progresif dan bilateral
Distrofi makula vitelliform	Lesi kuning seperti kuning telur, sering bilateral

Q Apakah pemeriksaan OCT wajib?

A

OCT sangat penting untuk diagnosis pasti dan klasifikasi tipe. Terutama untuk menentukan ada tidaknya neovaskularisasi koroid (Tipe 3 dan 4), evaluasi dengan OCT dan OCTA sangat diperlukan. Klasifikasi tipe tidak mungkin dilakukan hanya berdasarkan temuan fundus.

5. Terapi Standar

Observasi

Dasar pengobatan adalah observasi. Sebagian besar kasus tidak bergejala dan memiliki perjalanan stabil, sehingga intervensi aktif tidak diperlukan. Dalam kumpulan kasus follow-up jangka panjang (Trevino dkk. 2024, BMC Ophthalmol), dilaporkan bahwa sebagian besar kasus menunjukkan stabilitas ukuran lesi dan fungsi visual selama lebih dari 10 tahun.

Pemantauan rutin dengan pemeriksaan fundus, OCT, dan OCTA dilakukan untuk memeriksa adanya perubahan berikut.

• Perubahan penglihatan
• Tanda-tanda terjadinya neovaskularisasi koroid (cairan subretina, perdarahan, eksudasi)
• Perubahan morfologi lesi

Penanganan kasus dengan neovaskularisasi koroid

Jika neovaskularisasi koroid dikonfirmasi pada tipe 3 dan 4, injeksi intravitreal anti-VEGF dipilih. Indikasi dan kebijakan pengobatan mengikuti degenerasi makula terkait usia tipe eksudatif biasa.

Perhatian: Neovaskularisasi koroid yang terlewatkan

Karena makulopati torpedo tidak bergejala, kunjungan rutin sering terputus. Meskipun terjadi neovaskularisasi koroid, pada awalnya mungkin tidak bergejala. Jika terjadi penurunan penglihatan atau metamorphopsia, penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter mata dan menjalani pemeriksaan OCT dan OCTA.

Q Apakah makulopati torpedo dapat sembuh sendiri?

A

Tidak ada laporan regresi spontan. Namun, sebagian besar tetap stabil seumur hidup. Selama tidak terjadi komplikasi seperti neovaskularisasi koroid, biasanya tidak mempengaruhi penglihatan secara signifikan.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terperinci

Hipotesis Tonjolan Temporal (Hipotesis Terkuat)

Mekanisme yang paling didukung saat ini adalah yang terkait dengan tonjolan temporal embrionik.

Dalam perkembangan mata janin, diketahui bahwa terjadi akumulasi sementara sel epitel pigmen retina (RPE) di sisi temporal makula yang disebut “tonjolan temporal” (paling menonjol pada usia kehamilan 4–6 bulan dan menghilang menjelang kelahiran). Lokasi tonjolan ini secara anatomis sesuai dengan lokasi lesi makulopati torpedo pada orang dewasa (Trevino dkk. 2014).

Menurut teori ini, ketika tonjolan temporo-temporal terjadi selama masa embrio, RPE lokal menyimpang dari proses diferensiasi dan pematangan normal, sehingga pembentukan pigmen menjadi tidak sempurna dan menetap sebagai lesi hipopigmentasi permanen.

Lokasi Anatomi Lesi

Ujung lesi berbentuk torpedo mengarah ke fovea karena lesi terletak pada jahitan makula horizontal, dan sumbunya sejajar dengan garis yang menghubungkan fovea dengan perifer temporal. Arah yang unik ini dikaitkan dengan perkembangan pembuluh darah embrionik dan jalur serabut saraf.

Perbandingan Empat Teori Etiologi

Teori hipoplasia lapisan serat saraf

Ringkasan: Teori bahwa lapisan serabut saraf di sisi temporal makula tidak berkembang secara lokal, menyebabkan RPE terpengaruh secara sekunder.

Bukti: Kaitannya dengan penipisan lapisan luar retina di area lesi.

Teori Kelainan Sirkulasi Koroid

Ringkasan: Teori bahwa aliran darah koroid menurun secara lokal selama masa embrio, mengganggu diferensiasi dan pembentukan pigmen RPE.

Bukti: Temuan penipisan koroid di bawah lesi.

Teori Penonjolan Temporal (Paling Kuat)

Ringkasan: Teori yang menyatakan bahwa diferensiasi RPE terganggu di area tonjolan temporal yang terbentuk selama masa embrio.

Dasar: Kesesuaian anatomis antara lokasi predileksi lesi dan tonjolan temporal lateral.

Teori koroiditis intrauterin

Ringkasan: Teori bahwa peradangan lokal akibat infeksi pada masa janin (misalnya virus, protozoa) menghambat perkembangan RPE.

Dasar: Kemiripan histologis dengan jaringan parut pasca-inflamasi.

7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)

Untuk pasien: Harap baca

Konten berikut ini masih dalam tahap penelitian atau uji klinis, dan bukan merupakan pengobatan standar yang tersedia di rumah sakit umum. Ini adalah informasi referensi bagi para ahli mengenai perkembangan medis di masa depan.

Penetapan klasifikasi subtipe dengan OCT dan signifikansi klinisnya

Dalam beberapa tahun terakhir, klasifikasi subtipe menggunakan OCT telah distandarisasi dengan penyebaran klasifikasi Wong. Klasifikasi subtipe berkontribusi pada stratifikasi risiko komplikasi neovaskularisasi koroid dan membantu menentukan frekuensi follow-up. Mengenai mekanisme pembentukan rongga (kavitas) tipe 2, diduga melibatkan kombinasi degenerasi lokal retina luar, akumulasi cairan, dan defek epitel pigmen retina, namun detailnya belum diketahui.

Evaluasi baru dengan OCTA dan pencitraan multiwarna

Dengan diperkenalkannya OCTA, deteksi neovaskularisasi koroid menjadi mungkin secara non-invasif dan dengan sensitivitas tinggi. Pada makulopati torpedo, pemantauan berkala dengan OCTA dianggap berguna dan menjadi alternatif evaluasi pengganti angiografi fluoresensi konvensional.

Pencitraan multiwarna (fotografi fundus laser pemindai multi-panjang gelombang) dapat menggambarkan perubahan pigmen dan kontur lesi secara lebih detail. Studi kohort skala besar di masa depan diharapkan dapat mengumpulkan data tentang perjalanan alami setiap subtipe, tingkat komplikasi neovaskularisasi koroid, dan prognosis jangka panjang.

Q Apakah ada kemungkinan kehilangan penglihatan di masa depan?

A

Pada sebagian besar kasus tanpa komplikasi seperti neovaskularisasi koroid, penglihatan dapat dipertahankan seumur hidup. Namun, pada subtipe berisiko tinggi seperti tipe 3 dan 4, pemantauan OCT dan OCTA secara teratur serta intervensi dini merupakan kunci untuk mempertahankan penglihatan.

Referensi

1. Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
2. Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
3. Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
4. Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
5. Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762