West African Crystalline Maculopathy (WACM) adalah makulopati idiopatik langka yang ditemukan pada orang keturunan Afrika Barat. Ditandai dengan endapan kristal kuning-hijau birefringen di dekat fovea, biasanya tanpa gejala, dan dapat terjadi pada satu atau kedua mata.
Pada tahun 2003, David Sarraf dan rekannya melaporkan enam orang dewasa paruh baya dan lanjut usia (54–69 tahun) yang tidak berkerabat dari suku Igbo di Nigeria tenggara. 1) Hingga saat ini, kurang dari 30 kasus telah dilaporkan dalam literatur. 1)
Onset biasanya terjadi antara usia 40 dan 70 tahun. Kasus termuda yang dilaporkan adalah seorang wanita Nigeria berusia 39 tahun. 1)
Kelompok etnis dan daerah yang dilaporkan terkena adalah sebagai berikut:
Hampir semua kasus yang dilaporkan berasal dari etnis Afrika Barat (atau keturunan Afrika Barat). Pengelompokan geografis dan etnis sangat menonjol, menunjukkan hubungan dengan faktor genetik atau lingkungan yang umum di Afrika Barat. 1) WACM pada orang dari luar Afrika Barat belum cukup dilaporkan saat ini.
WACM biasanya tanpa gejala. Deposit kristal sendiri tidak diketahui menyebabkan penurunan penglihatan, dan sering ditemukan secara tidak sengaja selama pemeriksaan mata untuk penyakit lain.
Jika terdapat penyakit pembuluh darah retina yang mempengaruhi makula (seperti retinopati diabetik, oklusi vena retina), penurunan penglihatan akibatnya dapat diamati. Tes penglihatan warna dan tes lapangan pandang Humphrey biasanya normal.
Pemeriksaan biomikroskopi fundus menunjukkan kelompok kristal kuning-hijau birefringen di lapisan retina dalam di area fovea.
Karakteristik kristal
Warna dan bentuk: Kelompok kristal kuning-hijau birefringen
Lokalisasi: Lapisan retina dalam di dekat fovea (parafoveal)
Distribusi: Terbatas pada zona avaskular fovea. Tidak terlihat di luar arkade vaskular lateral
Lainnya: Tidak ada deposit annular parafoveal. Tidak ada preferensi periarteriolar
Temuan Pencitraan
Foto fundus berwarna: Dapat dikonfirmasi sebagai kristal kuning-hijau di dekat fovea
SLO confocal multicolor: Menggambarkan kristal lebih jelas daripada foto fundus berwarna1)
OCT: Terlihat sebagai fokus reflektif tinggi di retina dalam pada kedua mata1)
Autofluoresensi dan FFA: Biasanya tidak menunjukkan kelainan1)
Keberadaan kristal sebagian besar bilateral, tetapi kasus unilateral atau asimetri yang mencolok juga telah dilaporkan. 1) Menggunakan filter polarisasi putar dapat memastikan bahwa kristal bersifat birefringen.
Kristal WACM mengendap berwarna kuning-hijau dalam kelompok di dekat fovea dan tidak terlihat di luar arkade vaskular lateral. Juga tidak menunjukkan endapan annular parafoveal atau predileksi periarteriolar, yang membantu membedakannya dari makulopati kristalin lainnya. Namun, diagnosis pasti memerlukan eksklusi penyebab lain.
Patofisiologi WACM dan komposisi kristal masih belum diketahui. 1) Faktor-faktor berikut telah diajukan sebagai hipotesis sejauh ini.
Faktor terkait yang diduga
Faktor-faktor yang mungkin terlibat dalam mekanisme penyakit
Diagnosis WACM adalah diagnosis eksklusi berdasarkan gambaran klinis deposit kristal di dekat fovea pada pasien dari Afrika Barat. 1)
Informasi berikut dikumpulkan secara sistematis:
Penting untuk menyingkirkan diagnosis banding makulopati kristalin secara sistematis.
| Kategori | Nama penyakit |
|---|---|
| Penyakit sistemik | Oksalosis, Sistinosis, Hiperornitinemia, Sindrom Sjögren-Larsson, Sindrom Kyrle |
| Diinduksi obat | Talk, tamoksifen, kantaksantin, nitrofurantoin, metoksifluran |
| Penyakit lokal mata | Telangiektasia parafoveal idiopatik, distrofi retina kristalin Bietti, drusen makula terkalsifikasi, ablasi retina kronis |
Distrofi retina kristalin Bietti (Bietti crystalline dystrophy) adalah penyakit resesif autosomal akibat kelainan gen CYP4V2, banyak ditemukan di Asia Timur (Jepang, Cina). Perjalanan penyakitnya sangat berbeda dengan WACM karena menyebabkan gangguan lapang pandang dan ketajaman penglihatan progresif. Mengenai deposisi kristal akibat obat, tamoksifen (gangguan metabolisme fosfolipid), kantaksantin (pewarna makanan), metoksifluran (anestesi inhalasi), talk (eksipien tablet), dan nitrofurantoin (obat infeksi saluran kemih) diketahui menyebabkan deposisi kristal di retina.
Saat ini, belum ada pemeriksaan biokimia atau genetik spesifik untuk WACM. 1) Diagnosis ditegakkan dengan mengonfirmasi temuan fundus yang khas (kristal kuning-hijau di dekat fovea) pada pasien keturunan Afrika Barat, dan menyingkirkan semua penyebab lain makulopati kristalin seperti obat, penyakit sistemik, dan penyakit lokal mata.
Tidak ada terapi spesifik untuk WACM. Karena WACM sendiri tidak bergejala dan tidak mengancam penglihatan, maka observasi adalah dasar penanganan.
Jika terdapat penyakit vaskular retina penyerta (seperti retinopati diabetik, oklusi vena retina), penting untuk memberikan terapi yang tepat untuk masing-masing penyakit.
Patofisiologi WACM belum sepenuhnya dipahami. Berikut adalah hipotesis utama yang diajukan saat ini.
Gangguan sawar darah-retina
Hipotesis yang paling kuat adalah bahwa kerusakan sawar darah-retina (blood-retinal barrier) memfasilitasi masuknya zat dari dalam tubuh atau lingkungan ke dalam retina. Banyak kasus yang disertai penyakit vaskular seperti retinopati diabetik mendukung hipotesis ini. 1) Onset unilateral atau asimetris dapat dijelaskan oleh hubungan dengan uveitis unilateral atau penyakit pembuluh darah retina.
Keterlibatan Sel Müller
Patofisiologi yang dihipotesiskan adalah bahwa disfungsi sel Müller (Müller cell) menyebabkan kerusakan sawar darah-retina internal. Hal ini mengganggu homeostasis di dalam retina, yang berpotensi menyebabkan akumulasi zat kristalin.
Komposisi dan Pembentukan Kristal
Komposisi kimia kristal tidak diketahui, tetapi diduga terkait dengan xantofil (pigmen makula). 1) Kristal dapat terbentuk selama beberapa bulan. Lokalisasi kristal bervariasi antar studi, dengan laporan di lapisan retina internal, membran limitans interna, atau lapisan Henle, lapisan pleksiformis eksternal, dan lapisan nuklir.
Faktor Genetik dan Metabolik
Pengelompokan geografis pada etnis atau suku tertentu dari Afrika Barat menunjukkan adanya predisposisi genetik atau faktor lingkungan yang umum pada populasi tersebut. 1) Namun, sebagian besar kasus terjadi pada individu yang tidak berkerabat, dan sedikitnya laporan kasus keluarga membuat penyakit ini tidak mungkin merupakan kelainan genetik sederhana.
WACM adalah penyakit yang sangat langka, dan saat ini belum ada laporan yang dipublikasikan mengenai komplikasi penglihatan jangka panjang. 1) Penjelasan etiologi dan komposisi kristal, serta studi tindak lanjut jangka panjang merupakan tantangan di masa depan.
Umunakwe dkk. (2022) melaporkan aplikasi pertama dari oftalmoskop laser pemindai konfokal multiwarna (SLO) dan citra autofluoresensi gelombang pendek pada kasus WACM seorang pria Igbo berusia 71 tahun. 1) Gambar SLO menggambarkan kristal lebih jelas daripada foto fundus berwarna, dan autofluoresensi serta angiografi fluoresein tidak menunjukkan kelainan. Kombinasi modalitas pencitraan diharapkan dapat meningkatkan akurasi diagnostik.
Perjalanan alami deposit dapat berubah dengan cepat selama beberapa bulan, atau dapat mengalami regresi dan resorpsi selama beberapa tahun.
Mengingat pengelompokan geografis dan etnis, analisis genomik dan biomolekuler untuk menjelaskan etiologi dianggap sebagai arah utama penelitian di masa depan. 1)
Saat ini belum ada laporan bahwa endapan kristal WACM sendiri menyebabkan gangguan penglihatan. 1) Prognosis umumnya baik, dan endapan dapat mengalami regresi spontan selama beberapa tahun. Namun, penyakit pembuluh darah retina yang menyertai seperti retinopati diabetik mempengaruhi penglihatan, sehingga manajemen penyakit sistemik dan follow-up oftalmologi rutin sangat penting.
