La maculopatía cristalina de África Occidental (WACM, por sus siglas en inglés) es una maculopatía idiopática rara que se observa en personas originarias de África Occidental. Se caracteriza por el depósito de cristales birrefringentes de color amarillo verdoso cerca de la fóvea, generalmente es asintomática y puede presentarse de forma bilateral o unilateral.
En 2003, David Sarraf y colaboradores reportaron por primera vez el caso de seis adultos de mediana edad y mayores (54-69 años) no emparentados, pertenecientes a la tribu igbo del sureste de Nigeria. 1) Hasta la fecha, hay menos de 30 casos reportados en la literatura, lo que es extremadamente raro. 1)
La aparición suele ocurrir entre los 40 y 70 años. El caso más joven reportado en la literatura es una mujer nigeriana de 39 años. 1)
Los grupos étnicos y regiones donde se ha reportado afectación son los siguientes:
Casi todos los casos reportados hasta ahora pertenecen a personas de origen (o ascendencia) de África Occidental. El agrupamiento geográfico y étnico es notable, lo que sugiere una predisposición genética o factores ambientales comunes en África Occidental. 1) No se han reportado suficientemente casos de WACM en personas de fuera de África Occidental.
La WACM suele ser asintomática. No se sabe que los depósitos cristalinos por sí mismos causen disminución de la visión, y a menudo se descubren incidentalmente durante exámenes oftalmológicos por otras enfermedades.
Si existe una enfermedad vascular retiniana que afecta la mácula (como retinopatía diabética, oclusión de la vena retiniana, etc.), puede observarse una disminución de la agudeza visual causada por ella. Las pruebas de visión cromática y el campo visual de Humphrey suelen ser normales.
En el examen con lámpara de hendidura del fondo de ojo, se observan cúmulos de cristales birrefringentes de color amarillo verdoso en el área foveal de la capa retiniana interna.
Características de los cristales
Color y morfología: grupos de cristales birrefringentes de color amarillo verdoso
Localización: capa retiniana interna cerca de la fóvea (parafoveal)
Distribución: limitada a la zona avascular foveal. No se observa fuera de los arcos vasculares laterales
Otros: sin depósitos anulares parafoveales. Sin preferencia perivascular alrededor de las arteriolas
Hallazgos de imagen
Fotografía de fondo de ojo en color: se puede identificar como cristales de color verde amarillento cerca de la fóvea
SLO confocal multicolor: muestra los cristales más claramente que la fotografía de fondo de ojo en color1)
OCT: se observan en ambos ojos como focos hiperreflectivos en la retina interna1)
Autofluorescencia y FFA: Normalmente no muestran anomalías1)
La presencia de cristales es mayoritariamente bilateral, aunque también se han reportado casos unilaterales o con asimetría marcada.1) El uso de un filtro polarizador rotatorio permite confirmar que los cristales son birrefringentes.
Los cristales de la WACM se depositan cerca de la fóvea en forma de racimos de color amarillo-verde y no se observan fuera de los arcos vasculares laterales. Además, no presentan depósitos anulares parafoveales ni predilección por las arteriolas, lo que ayuda a diferenciarlos de otras cristalopatías maculares. Sin embargo, para un diagnóstico definitivo es necesario excluir otras causas.
La fisiopatología y la composición de los cristales de la WACM aún se desconocen. 1) Hasta ahora se han propuesto los siguientes factores como hipótesis.
Factores asociados estimados
Factores que pueden estar implicados en la patogenia de la enfermedad
El diagnóstico de la WACM es un diagnóstico de exclusión basado en la apariencia clínica de depósitos cristalinos cerca de la fóvea en pacientes de ascendencia de África Occidental. 1)
Recopilar la siguiente información de manera sistemática.
Es indispensable excluir sistemáticamente los diagnósticos diferenciales de la maculopatía cristalina.
| Categoría | Enfermedad |
|---|---|
| Enfermedades sistémicas | Oxalosis, cistinosis, hiperornitinemia, síndrome de Sjögren-Larsson, síndrome de Kjellin |
| Inducido por fármacos | Talco, tamoxifeno, cantaxantina, nitrofurantoína, metoxiflurano |
| Enfermedad ocular local | Telangiectasia parafoveal idiopática, distrofia retiniana cristalina de Bietti, drusas maculares calcificadas, desprendimiento de retina crónico |
La distrofia cristalina de Bietti (Bietti crystalline dystrophy) es una enfermedad autosómica recesiva causada por anomalías en el gen CYP4V2, frecuente en Asia Oriental (Japón y China). Su curso es muy diferente al de la WACM, ya que presenta pérdida progresiva del campo visual y de la agudeza visual. En cuanto a los depósitos cristalinos inducidos por fármacos, se sabe que el tamoxifeno (trastorno del metabolismo de los fosfolípidos), la cantaxantina (aditivo alimentario usado como colorante), el metoxiflurano (anestésico inhalatorio), el talco (excipiente de comprimidos) y la nitrofurantoína (medicamento para infecciones urinarias) también pueden causar depósitos cristalinos en la retina.
Actualmente, no se han establecido pruebas bioquímicas o genéticas específicas para la WACM. 1) El diagnóstico se realiza confirmando los hallazgos característicos del fondo de ojo (cristales de color amarillo verdoso cerca de la fóvea) en pacientes de África Occidental y descartando todas las demás causas de maculopatía cristalina, como las inducidas por fármacos, enfermedades sistémicas y enfermedades oculares locales.
No existe un tratamiento específico para la WACM. Dado que la WACM en sí misma es asintomática y no amenaza la visión, básicamente se realiza un seguimiento.
Si hay enfermedades vasculares retinianas concomitantes (como retinopatía diabética, oclusión de la vena retiniana, etc.), es importante realizar el tratamiento adecuado para cada enfermedad.
La fisiopatología de la WACM aún no se comprende completamente. A continuación se presentan las principales hipótesis actualmente propuestas.
Ruptura de la barrera hematorretiniana
La hipótesis más sólida es que la ruptura de la barrera hematorretiniana (blood-retinal barrier) facilita la entrada de sustancias de origen endógeno o ambiental en la retina. La presencia frecuente de enfermedades vasculares como la retinopatía diabética en muchos casos respalda esta hipótesis. 1) La aparición unilateral o asimétrica podría explicarse por su asociación con uveítis unilateral o enfermedades vasculares retinianas.
Participación de las células de Müller
Se ha planteado la hipótesis de que la disfunción de las células de Müller conduce a la ruptura de la barrera hematorretiniana interna. Esto altera la homeostasis dentro de la retina y puede provocar la acumulación de sustancias cristalinas.
Composición y formación de los cristales
Se desconoce la composición química de los cristales, pero se ha sugerido una relación con las xantofilas (pigmento macular). 1) Los cristales pueden formarse durante varios meses. La localización de los cristales varía según los estudios, reportándose en la capa retiniana interna, la membrana limitante interna, o en la capa de Henle, la capa plexiforme externa y la capa nuclear.
Factores genéticos y metabólicos
La agrupación geográfica en ciertas etnias y tribus de África Occidental sugiere la participación de factores genéticos o ambientales comunes en esa población. 1) Sin embargo, la mayoría de los casos son individuos no emparentados y hay pocos informes de casos familiares, por lo que es poco probable que se trate de una enfermedad hereditaria simple.
WACM es una enfermedad extremadamente rara y, hasta la fecha, no existen informes publicados sobre complicaciones visuales a largo plazo. 1) La elucidación de la etiología y composición de los cristales, así como los estudios de seguimiento del pronóstico a largo plazo, son desafíos futuros.
Umunakwe et al. (2022) informaron que, en un caso de WACM en un hombre igbo de 71 años, se aplicaron por primera vez la oftalmoscopia de barrido láser confocal multicolor (SLO) y las imágenes de autofluorescencia de onda corta a la WACM. 1) Las imágenes SLO mostraron los cristales más claramente que la fotografía de fondo de ojo a color, y la autofluorescencia y la angiografía fluoresceínica no mostraron anomalías. Se espera que la combinación de imágenes de múltiples modalidades mejore la precisión diagnóstica.
Como evolución natural de los depósitos, pueden cambiar rápidamente en unos meses o regresar y reabsorberse a lo largo de varios años.
Teniendo en cuenta la agrupación geográfica y étnica, se considera que la elucidación de la patogénesis mediante análisis genómico y biomolecular será la principal dirección de la investigación futura. 1)
Actualmente no hay informes de que los depósitos cristalinos de WACM causen discapacidad visual por sí mismos. 1) El pronóstico es generalmente bueno, y los depósitos pueden regresar espontáneamente en varios años. Sin embargo, las enfermedades vasculares retinianas concomitantes, como la retinopatía diabética, afectan la visión, por lo que es importante el manejo de las enfermedades sistémicas y el seguimiento oftalmológico regular.
