Otros nombres
Nombre en inglés: Torpedo Maculopathy
También conocido como: Nevus solitario hipopigmentado, Defecto congénito del epitelio pigmentario de la retina (denominación en algunos textos)
Primer informe: 1992 (Roseman & Gass)
Maculopatía en torpedo
Puntos clave de un vistazo
Sección titulada «Puntos clave de un vistazo»1. ¿Qué es la maculopatía en torpedo?
Sección titulada «1. ¿Qué es la maculopatía en torpedo?»La maculopatía en torpedo (Torpedo Maculopathy) es una lesión hipopigmentada congénita ubicada en el lado temporal de la mácula. Debe su nombre a que la forma de la lesión se asemeja a un torpedo, con el extremo estrecho apuntando hacia la fóvea.
Es una enfermedad relativamente rara reportada por primera vez por Roseman y Gass en 1992. La prevalencia se estima en aproximadamente 2 por cada 100,000 personas en la población menor de 16 años, y aunque típicamente es unilateral y único, se han reportado pocos casos de lesiones múltiples o bilaterales (Menezes et al. 2021, revisión sistemática de 110 casos).
Se cree que la principal etiología es una anomalía congénita del EPR, pero los detalles del mecanismo de aparición aún no se han aclarado (ver la sección «Fisiopatología»).
Epidemiología
Prevalencia: Aproximadamente 2 personas por cada 100,000 (menores de 16 años)
Sexo y lateralidad: sin predominio claro
Forma de presentación: típicamente unilateral y único
Características de la lesión
Forma: en torpedo (punta dirigida hacia la fóvea)
Color: hipopigmentado (despigmentado o tono grisáceo-blanquecino)
Ubicación: temporal a la rafe horizontal macular y alrededor de la fóvea
Bordes: nítidos
Q
¿En qué situaciones se descubre la maculopatía en torpedo?
A
Casi todos los casos son asintomáticos, por lo que se descubren incidentalmente durante exámenes de fondo de ojo, como en chequeos médicos o evaluaciones preoperatorias para otras enfermedades. Es raro que se diagnostiquen a partir de síntomas subjetivos.
2. Principales síntomas y hallazgos clínicos
Sección titulada «2. Principales síntomas y hallazgos clínicos»Síntomas subjetivos
Sección titulada «Síntomas subjetivos»Casi todos los casos de torpedo maculopathy son asintomáticos. Por lo general, no se presentan síntomas subjetivos como disminución de la agudeza visual, metamorfopsia o escotomas. Dado que la lesión se localiza casi siempre fuera de la fóvea, el impacto en la visión central es mínimo.
Cuando aparecen síntomas, se limitan a casos en los que se han producido cambios secundarios como la neovascularización coroidea.
Hallazgos clínicos
Sección titulada «Hallazgos clínicos»Los puntos clave de los hallazgos del fondo de ojo son los siguientes.
- Morfología de la lesión: lesión hipopigmentada con contorno en forma de torpedo o de lágrima.
- Dirección de la lesión: el extremo delgado (cabeza) apunta hacia la fóvea. La cola se extiende hacia la periferia temporal.
- Color: color grisáceo-blanco a despigmentado debido a la disminución local del pigmento del EPR. El borde con la retina circundante es nítido.
- Vasos retinianos: sin anomalías en el trayecto sobre la lesión.
- Unilateral y único: la bilateralidad y la multiplicidad son excepcionales.
Q
¿Cuál es el tamaño de la lesión?
A
Se ha informado que el diámetro mayor de la lesión es de aproximadamente 1 a 5 diámetros de papila, con variaciones individuales. El tamaño de la lesión rara vez cambia significativamente a largo plazo y, en muchos casos, permanece estable durante más de 10 años.
3. Causas y factores de riesgo
Sección titulada «3. Causas y factores de riesgo»Hipótesis etiológicas
Sección titulada «Hipótesis etiológicas»La etiología de la maculopatía en torpedo no está determinada. Actualmente se proponen cuatro hipótesis principales.
- Hipótesis del desarrollo insuficiente de la capa de fibras nerviosas: un trastorno del desarrollo localizado de la capa de fibras nerviosas en el lado temporal de la mácula causa secundariamente anomalías del EPR.
- Hipótesis de la circulación coroidea anormal: la alteración del flujo sanguíneo coroideo en el período embrionario conduce a una diferenciación insuficiente del EPR local.
- Hipótesis del abultamiento temporal (temporal bulge): la hipótesis más sólida (ver detalles en la sección 6).
- Teoría de la coriorretinitis intrauterina: sugiere que una infección durante el período embrionario causa inflamación local que altera la diferenciación del EPR.
No se han identificado claramente factores de riesgo ambientales ni predisposición genética. Los casos de aparición familiar son muy raros.
4. Diagnóstico y métodos de exploración
Sección titulada «4. Diagnóstico y métodos de exploración»Procedimiento diagnóstico
Sección titulada «Procedimiento diagnóstico»El diagnóstico de la maculopatía en torpedo se basa en la combinación de la confirmación de los hallazgos característicos del fondo de ojo y pruebas complementarias. Si se observa una lesión típica hipopigmentada en forma de torpedo en el examen de fondo de ojo, se evalúa la estructura interna de la lesión mediante OCT para realizar la clasificación por tipos.
Clasificación de Wong (clasificación por tipos de OCT)
Sección titulada «Clasificación de Wong (clasificación por tipos de OCT)»La clasificación de Wong basada en los hallazgos de OCT (Wong et al. 2015) se utiliza ampliamente. En el artículo original se reportó como una clasificación de dos tipos: Tipo 1 (solo adelgazamiento de la retina externa, sin cavidad) y Tipo 2 (adelgazamiento de la retina externa con cavidad retiniana externa). Posteriormente, se propusieron subtipos adicionales que incluyen la presencia de neovascularización coroidea y lesiones subretinianas (Tipos 3 y 4) en informes posteriores, y se utilizan clínicamente de forma combinada.
A continuación se muestra un resumen de la clasificación de Wong extendida.
| Tipo | Características de la OCT | Observaciones |
|---|---|---|
| Tipo 1 | Solo atenuación de la retina externa (banda elipsoide / zona de interdigitación) | Clasificación original, más frecuente |
| Tipo 2 | Atenuación de la retina externa + formación de cavidad retiniana externa | Clasificación original, tipo cavitario |
| Tipo 3 | Lesión con componente subretiniano | Sospecha de neovascularización coroidea |
| Tipo 4 | Hallazgos combinados (cavidad + lesión subretiniana) | Tipo más complejo |
Pruebas complementarias
Sección titulada «Pruebas complementarias»- Angiografía fluoresceínica (FA): Se observa un defecto de ventana (hiperfluorescencia) coincidente con la lesión. Si hay neovascularización coroidea asociada, aparecen hallazgos de fuga.
- Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF): Se detecta como un área de baja autofluorescencia correspondiente a la lesión. Refleja la disfunción del EPR.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT): Delinea detalladamente los cambios estructurales del EPR y las capas externas de la retina. Es una prueba esencial para la clasificación de Wong.
- Angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCTA): permite evaluar de forma no invasiva la presencia de neovascularización coroidea. Se utiliza activamente en el diagnóstico reciente.
- Imagen multicolor: evalúa el contorno de la lesión y la distribución de pigmento en múltiples longitudes de onda, siendo útil para el mapeo de la lesión.
Diagnóstico diferencial
Sección titulada «Diagnóstico diferencial»Es importante diferenciar de las siguientes enfermedades:
| Enfermedades diferenciales | Puntos clave de diferenciación |
|---|---|
| Nevus coroideo | Pigmentación presente, forma irregular |
| Atrofia coriorretiniana | Progresión con el tiempo y bilateral |
| Degeneración macular viteliforme | Lesión amarilla viteliforme, a menudo bilateral |
Q
¿Es obligatoria la OCT?
A
La OCT es indispensable para el diagnóstico definitivo y la clasificación del tipo de enfermedad. En particular, para determinar la presencia o ausencia de neovascularización coroidea (tipos 3 y 4), la evaluación mediante OCT y OCTA es esencial. La clasificación del tipo de enfermedad no es posible solo con los hallazgos del fondo de ojo.
5. Tratamiento estándar
Sección titulada «5. Tratamiento estándar»Observación
Sección titulada «Observación»El tratamiento básico es la observación. Dado que la mayoría de los casos son asintomáticos y tienen un curso estable, no se requiere intervención terapéutica activa. En una serie de casos de seguimiento a largo plazo (Trevino et al. 2024, BMC Ophthalmol) se informó que la mayoría de los casos mantuvieron un tamaño de lesión y función visual estables durante más de 10 años.
Se realiza un monitoreo periódico mediante examen de fondo de ojo, OCT y OCTA para verificar la presencia de los siguientes cambios:
- Cambios en la agudeza visual
- Signos de desarrollo de neovascularización coroidea (líquido subretiniano, hemorragia, exudación)
- Cambios morfológicos de la lesión
Manejo de casos con neovascularización coroidea
Sección titulada «Manejo de casos con neovascularización coroidea»Cuando se confirma neovascularización coroidea en los tipos 3 y 4, se elige la inyección intravítrea de anti-VEGF. La indicación y el plan de tratamiento siguen los mismos criterios que para la degeneración macular exudativa relacionada con la edad.
Q
¿La maculopatía en torpedo se cura sola?
A
No se ha reportado remisión espontánea. Sin embargo, en muchos casos se mantiene estable durante toda la vida. A menos que surjan complicaciones como neovascularización coroidea, generalmente no afecta significativamente la visión.
6. Fisiopatología y mecanismo detallado de aparición
Sección titulada «6. Fisiopatología y mecanismo detallado de aparición»Teoría de la protuberancia temporal (hipótesis más sólida)
Sección titulada «Teoría de la protuberancia temporal (hipótesis más sólida)»El mecanismo patogénico más respaldado actualmente es la teoría relacionada con la protuberancia temporal (temporal bulge) embrionaria.
Durante el desarrollo ocular embrionario, se sabe que en el lado temporal de la mácula se produce una acumulación transitoria de células del EPR llamada «protuberancia temporal» (más notable alrededor de los 4 a 6 meses de gestación, que desaparece hacia el nacimiento). La ubicación donde se forma esta protuberancia coincide anatómicamente con la localización preferente de las lesiones de maculopatía en torpedo en adultos (Trevino et al. 2014).
Según esta teoría, cuando se forma la protuberancia temporal durante el período embrionario, el EPR local se desvía del proceso normal de diferenciación y maduración, lo que provoca una formación deficiente de pigmento y da lugar a una lesión hipopigmentada permanente.
Ubicación anatómica de la lesión
Sección titulada «Ubicación anatómica de la lesión»La punta de la lesión en forma de torpedo se dirige hacia la fóvea porque la lesión se encuentra en la línea de sutura horizontal macular y su eje coincide con la línea que conecta la fóvea con la periferia temporal. Se ha señalado que esta orientación peculiar está relacionada con el desarrollo vascular embrionario y el curso de las fibras nerviosas.
Comparación de las cuatro teorías etiológicas
Sección titulada «Comparación de las cuatro teorías etiológicas»Teoría de la hipoplasia de la capa de fibras nerviosas
Resumen: Teoría que sostiene que la capa de fibras nerviosas en el lado temporal de la mácula no se desarrolla localmente, afectando secundariamente al EPR.
Evidencia: Asociación con el adelgazamiento de la retina externa en el área de la lesión.
Teoría de la alteración de la circulación coroidea
Resumen: Teoría que sostiene que el flujo sanguíneo coroideo fetal disminuye localmente, alterando la diferenciación y pigmentación del EPR.
Evidencia: adelgazamiento coroideo por debajo de la lesión.
Teoría de la protuberancia temporal (la más respaldada)
Resumen: teoría que sostiene que la diferenciación del EPR se ve alterada en el sitio de la protuberancia temporal formada durante el período embrionario.
Evidencia: coincidencia anatómica entre la ubicación preferente de las lesiones y la protuberancia temporal.
Teoría de la coriorretinitis intrauterina
Resumen: Teoría que sostiene que la inflamación local debida a infección intrauterina (virus, protozoos, etc.) inhibe el desarrollo del EPR.
Evidencia: Similitud histológica con cicatrices postinflamatorias.
7. Investigación reciente y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)
Sección titulada «7. Investigación reciente y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)»Establecimiento de la clasificación de tipos mediante OCT y su significado clínico
Sección titulada «Establecimiento de la clasificación de tipos mediante OCT y su significado clínico»En los últimos años, la difusión de la clasificación de Wong ha estandarizado la clasificación de tipos mediante OCT. Esta clasificación contribuye a la estratificación del riesgo de complicación con neovascularización coroidea y se utiliza para determinar la frecuencia de seguimiento. En cuanto al mecanismo de formación de las cavidades tipo 2, se sugiere la participación combinada de degeneración local de la retina externa, acumulación de líquido y defecto del EPR, pero los detalles aún no se han aclarado.
Nueva evaluación mediante OCTA e imagen multicolor
Sección titulada «Nueva evaluación mediante OCTA e imagen multicolor»La introducción de la OCTA ha permitido detectar la presencia de neovascularización coroidea de forma no invasiva y con alta sensibilidad. En la maculopatía en torpedo, el monitoreo periódico con OCTA también se considera útil y está ganando atención como método de evaluación alternativo a la angiografía con fluoresceína convencional.
La imagen multicolor (fotografía de fondo de ojo con láser de barrido de múltiples longitudes de onda) puede delinear con mayor detalle los cambios de pigmentación y los contornos de las lesiones. Se espera que futuros estudios de cohortes a gran escala acumulen datos sobre la historia natural de cada subtipo, la tasa de complicación de neovascularización coroidea y el pronóstico a largo plazo.
Q
¿Existe la posibilidad de perder la visión en el futuro?
A
En muchos casos que no desarrollan complicaciones como neovascularización coroidea, la visión se mantiene de por vida. Sin embargo, en los tipos con alto riesgo de neovascularización coroidea, como los tipos 3 y 4, es clave continuar con la monitorización periódica mediante OCT y OCTA e intervenir tempranamente para preservar la visión.
Referencias
Sección titulada «Referencias»- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762