टारपीडो मैकुलोपैथी (Torpedo Maculopathy)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• टारपीडो मैकुलोपैथी मैक्युला के टेम्पोरल भाग पर एक टारपीडो के आकार का (नुकीला सिरा फोविया की ओर) हाइपोपिगमेंटेड घाव है।
• यह रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) की जन्मजात असामान्यता के कारण माना जाता है।
• लगभग सभी मामले लक्षणहीन होते हैं और अक्सर फंडस जांच में आकस्मिक रूप से पाए जाते हैं।
• एक आँख में एकल घाव सामान्य है, और प्रगति बहुत धीमी होती है।
• वोंग वर्गीकरण के अनुसार OCT पर 4 प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।
• अधिकांश मामलों में केवल निगरानी पर्याप्त है, लेकिन कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन (CNV) के साथ जुड़े मामलों में उपचार आवश्यक है।
• रोगजनन के लिए ‘भ्रूणीय टेम्पोरल बल्ज सिद्धांत’ सबसे प्रबल है।

1. टॉरपीडो मैकुलोपैथी क्या है

टॉरपीडो मैकुलोपैथी मैक्युला के टेम्पोरल (पार्श्व) भाग में स्थित एक जन्मजात हाइपोपिगमेंटेड घाव है। घाव का आकार टॉरपीडो जैसा होता है, जिसका संकीर्ण सिरा फोविया की ओर इशारा करता है, इसलिए इसका नाम रखा गया है।

यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है जिसे पहली बार 1992 में Roseman और Gass ने रिपोर्ट किया था। 16 वर्ष से कम आयु की आबादी में इसका प्रसार लगभग 2 प्रति 100,000 व्यक्ति अनुमानित है, और यह आमतौर पर एकतरफा और एकल होता है, जबकि कई घावों या द्विपक्षीय मामलों की भी कुछ रिपोर्टें हैं (Menezes et al. 2021, 110 मामलों की व्यवस्थित समीक्षा)।

RPE की जन्मजात असामान्यता को मुख्य एटियलजि माना जाता है, लेकिन रोगजनन का विवरण अभी तक स्पष्ट नहीं है (देखें “पैथोफिजियोलॉजी” अनुभाग)।

अन्य नाम

अंग्रेज़ी नाम: Torpedo Maculopathy

अन्य नाम: सॉलिटरी हाइपोपिग्मेंटेड नेवस, जन्मजात रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की कमी (कुछ साहित्य में)

पहली रिपोर्ट: 1992 (रोज़मैन और गैस)

महामारी विज्ञान

व्यापकता: प्रति 100,000 लोगों पर लगभग 2 (16 वर्ष से कम आयु)

लिंग भेद और पार्श्वता: कोई स्पष्ट प्राथमिकता नहीं

प्रारंभ का प्रकार: आमतौर पर एक आँख में और एकल घाव

घाव की विशेषताएँ

आकार: टारपीडो के आकार का (नुकीला सिरा फोविया की ओर)

रंग : हाइपोपिग्मेंटेड (डिपिग्मेंटेशन/सफेद-भूरा रंग)

स्थान : मैक्युला की क्षैतिज रेखा से टेम्पोरल और फोविया के आसपास

सीमा : स्पष्ट

Q टारपीडो मैकुलोपैथी किन परिस्थितियों में पाई जाती है?

A

लगभग सभी मामले लक्षणहीन होते हैं, इसलिए स्वास्थ्य जांच या अन्य बीमारियों की जांच या सर्जरी से पहले की जांच के दौरान फंडस परीक्षण करने पर आकस्मिक रूप से इसका पता चलता है। लक्षणों के कारण डॉक्टर के पास जाकर निदान होना दुर्लभ है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

टारपीडो मैकुलोपैथी के लगभग सभी मामले लक्षणहीन होते हैं। दृष्टि में कमी, विकृति (मेटामोर्फोप्सिया), या अंधे धब्बे (स्कोटोमा) जैसे व्यक्तिपरक लक्षण सामान्यतः नहीं देखे जाते हैं। चूंकि घाव लगभग हमेशा फोविया के बाहर स्थित होता है, केंद्रीय दृष्टि पर प्रभाव बहुत कम होता है।

लक्षण तब प्रकट होते हैं जब कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन जैसे द्वितीयक परिवर्तन होते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस निष्कर्षों के मुख्य बिंदु इस प्रकार हैं:

• घाव का आकार: टारपीडो या आंसू-बूंद के आकार की रूपरेखा वाला हाइपोपिग्मेंटेड घाव।
• घाव की दिशा: पतला सिरा (सिर) फोविया की ओर इशारा करता है। पूंछ टेम्पोरल परिधि की ओर फैलती है।
• रंग: आरपीई वर्णक के स्थानीय कमी के कारण भूरा-सफेद से डिपिग्मेंटेड स्वरूप। आसपास की रेटिना के साथ सीमा स्पष्ट होती है।
• रेटिना वाहिकाएं: घाव के ऊपर चलने में कोई असामान्यता नहीं।
• एकल, एकतरफा: द्विपक्षीय या बहु-घावीय होना असाधारण है।

Q घाव का आकार कितना होता है?

A

घाव का सबसे बड़ा व्यास आमतौर पर लगभग 1 से 5 पैपिला व्यास का बताया जाता है, और यह व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होता है। लंबे समय में घाव के आकार में बड़ा बदलाव कम ही होता है, और अधिकांश मामलों में यह 10 वर्षों से अधिक समय तक स्थिर रहता है।

3. कारण और जोखिम कारक

रोगजनन परिकल्पना

टारपीडो मैकुलोपैथी का एटियलजि निर्धारित नहीं किया गया है। वर्तमान में चार मुख्य परिकल्पनाएं प्रस्तावित हैं।

• तंत्रिका फाइबर परत अविकास परिकल्पना: मैक्युला के टेम्पोरल भाग में तंत्रिका फाइबर परत का स्थानीय विकासात्मक विकार द्वितीयक रूप से आरपीई असामान्यता का कारण बनता है।
• कोरॉइडल परिसंचरण असामान्यता परिकल्पना: भ्रूण अवधि में कोरॉइडल रक्त प्रवाह में बाधा स्थानीय आरपीई विभेदन की कमी का कारण बनती है।
• टेम्पोरल बल्ज परिकल्पना: सबसे प्रबल परिकल्पना (विस्तृत जानकारी के लिए धारा 6 देखें)।
• गर्भाशयी कोरियोरेटिनाइटिस सिद्धांत: यह सिद्धांत कहता है कि भ्रूण काल में संक्रमण के कारण स्थानीय सूजन से RPE के विभेदन में बाधा आती है।

पर्यावरणीय जोखिम कारक और आनुवंशिक प्रवृत्ति दोनों ही स्पष्ट रूप से पहचाने नहीं गए हैं। परिवार में इस रोग के होने की रिपोर्टें बहुत दुर्लभ हैं।

दैनिक जीवन पर प्रभाव

टॉरपीडो मैकुलोपैथी एक जन्मजात बीमारी है, और ऐसा माना जाता है कि जीवनशैली या बाहरी कारक इस रोग को बदतर नहीं बनाते। नियमित नेत्र जांच और समय-समय पर अनुवर्ती देखभाल जारी रखना महत्वपूर्ण है।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान की प्रक्रिया

टारपीडो मैकुलोपैथी का निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों की पुष्टि और सहायक जांचों के संयोजन पर आधारित है। फंडस जांच में विशिष्ट हाइपोपिगमेंटेड टारपीडो आकार के घाव दिखने पर, OCT द्वारा घाव की आंतरिक संरचना का मूल्यांकन करके प्रकार वर्गीकरण किया जाता है।

वोंग वर्गीकरण (OCT प्रकार वर्गीकरण)

Wong वर्गीकरण (Wong et al. 2015) जो OCT निष्कर्षों पर आधारित है, व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। मूल लेख में इसे दो प्रकारों में वर्गीकृत किया गया था: टाइप 1 (केवल बाहरी रेटिना का क्षीणन, कोई गुहा नहीं) और टाइप 2 (बाहरी रेटिना का क्षीणन + बाहरी रेटिना गुहा)। बाद में, कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन और सबरेटिनल घावों को शामिल करने वाले उपप्रकारों (टाइप 3 और टाइप 4) के साथ एक विस्तारित वर्गीकरण प्रस्तावित किया गया, जिसका नैदानिक रूप से उपयोग किया जाता है।

नीचे विस्तारित Wong वर्गीकरण का सारांश दिया गया है।

प्रकार	OCT निष्कर्षों की विशेषताएं	टिप्पणी
प्रकार 1	केवल बाहरी रेटिना (अण्डाकार क्षेत्र/इंटरडिजिटेशन क्षेत्र) का क्षीणन	मूल वर्गीकरण, सबसे सामान्य
प्रकार 2	बाहरी रेटिना क्षीणन + बाहरी रेटिना गुहा निर्माण	मूल वर्गीकरण, गुहिक प्रकार
प्रकार 3	घाव के भीतर उप-रेटिना घाव के साथ	कोरॉइडल नववाहिकीकरण का संदेह
प्रकार 4	मिश्रित निष्कर्ष (गुहा + उप-रेटिना घाव)	सबसे जटिल प्रकार

सहायक परीक्षण

• फ्लुओरेसिन फ्लोरेसेंस एंजियोग्राफी (FA) : घाव के अनुरूप विंडो डिफेक्ट (window defect) दिखाई देता है। कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन होने पर लीकेज के लक्षण दिखाई देते हैं।
• फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : घाव के अनुरूप कम ऑटोफ्लोरेसेंस वाले क्षेत्र के रूप में पता लगाया जाता है। यह RPE कार्य में कमी को दर्शाता है।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : RPE और बाहरी रेटिना की संरचनात्मक परिवर्तनों को विस्तार से दर्शाता है। वोंग वर्गीकरण के लिए यह आवश्यक परीक्षण है।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (OCTA) : कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की उपस्थिति का गैर-आक्रामक मूल्यांकन कर सकती है। हाल के वर्षों में निदान में इसका सक्रिय रूप से उपयोग किया जा रहा है।
• मल्टीकलर इमेजिंग : घाव की रूपरेखा और वर्णक वितरण का बहु-तरंग दैर्ध्य पर मूल्यांकन करती है, जो घाव के मानचित्रण में उपयोगी है।

विभेदक निदान

निम्नलिखित रोगों से विभेदन महत्वपूर्ण है।

विभेदक रोग	विभेदक बिंदु
कोरॉइडल नेवस	रंजकता उपस्थित, अनियमित आकार
रेटिनोकोरॉइडल शोष	प्रगतिशील और द्विपक्षीय
विटेलिफ़ॉर्म मैक्यूलर डिस्ट्रॉफी	पीले अंडे की जर्दी जैसे घाव, अक्सर द्विपक्षीय

Q क्या OCT परीक्षा आवश्यक है?

A

निश्चित निदान और रोग प्रकार वर्गीकरण के लिए OCT अपरिहार्य है। विशेष रूप से कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन (टाइप 3 और 4) की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए OCT और OCTA मूल्यांकन अनिवार्य है। केवल फंडस परीक्षा से रोग प्रकार वर्गीकरण संभव नहीं है।

5. मानक उपचार विधि

अनुवर्ती अवलोकन

उपचार का मूल सिद्धांत निगरानी है। अधिकांश मामले लक्षणहीन और स्थिर होते हैं, इसलिए सक्रिय चिकित्सीय हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती। दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययनों (Trevino et al. 2024, BMC Ophthalmol) में भी बताया गया है कि 10 वर्षों से अधिक समय तक घाव के आकार और दृश्य कार्य स्थिर रहने वाले अधिकांश मामले शामिल थे।

नियमित फंडस परीक्षण, OCT और OCTA द्वारा निगरानी की जाती है, और निम्नलिखित परिवर्तनों की उपस्थिति की जाँच की जाती है।

• दृश्य तीक्ष्णता में परिवर्तन
• कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन के लक्षण (सबरेटिनल द्रव, रक्तस्राव, स्राव)
• घाव के आकार में बदलाव

कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन वाले मामलों का प्रबंधन

टाइप 3 और 4 में कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की पुष्टि होने पर, एंटी-वीईजीएफ दवा का इंट्राविट्रियल इंजेक्शन चुना जाता है। उपचार के संकेत और रणनीति सामान्य एक्सयूडेटिव एज-संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन के समान होती है।

सावधानी: कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन का पता न चलना

टारपीडो मैकुलोपैथी में कोई लक्षण नहीं होते, इसलिए नियमित जांच बाधित हो सकती है। कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन होने पर भी शुरुआत में कोई लक्षण नहीं हो सकते। दृष्टि में कमी या विकृति दिखने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से संपर्क करना और OCT/OCTA से जांच करवाना महत्वपूर्ण है।

Q क्या टारपीडो मैकुलोपैथी अपने आप ठीक हो जाती है?

A

स्वतः ठीक होने की कोई रिपोर्ट नहीं है। लेकिन अधिकांश मामलों में यह जीवनभर स्थिर रहती है। कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन जैसी जटिलताएं न होने तक दृष्टि पर बड़ा प्रभाव नहीं पड़ता।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

टेम्पोरल बल्ज सिद्धांत (सबसे मजबूत परिकल्पना)

वर्तमान में सबसे अधिक समर्थित रोगजनन तंत्र भ्रूणीय टेम्पोरल बल्ज से संबंधित सिद्धांत है।

भ्रूणीय नेत्र विकास में, मैक्युला के टेम्पोरल भाग में एक क्षणिक RPE कोशिका संचय (गर्भावस्था के 4-6 महीनों के आसपास सबसे अधिक स्पष्ट, जन्म के समय तक कम हो जाता है) होता है, जिसे ‘टेम्पोरल बल्ज’ कहा जाता है। यह बल्ज जिस स्थान पर बनता है, वह वयस्कता में टॉरपीडो मैकुलोपैथी घावों की सामान्य स्थिति से शारीरिक रूप से मेल खाता है (Trevino et al. 2014)।

इस सिद्धांत के अनुसार, जब भ्रूणीय अवस्था में टेम्पोरल बल्ज होता है, तो स्थानीय RPE सामान्य विभेदन और परिपक्वता प्रक्रिया से विचलित हो जाता है, जिससे वर्णक निर्माण अपूर्ण हो जाता है और यह एक स्थायी हाइपोपिगमेंटेड घाव के रूप में रह जाता है।

घाव का शारीरिक स्थान

टारपीडो-आकार के घाव का अग्र भाग फोविया की ओर इशारा करता है, क्योंकि घाव मैक्युलर क्षैतिज रेखा पर स्थित होता है और इसकी धुरी फोविया और टेम्पोरल परिधि को जोड़ने वाली रेखा से मेल खाती है। यह विशिष्ट दिशा भ्रूणीय संवहनी विकास और तंत्रिका तंतुओं के मार्ग से संबंधित बताई गई है।

चार एटियोलॉजिकल सिद्धांतों की तुलना

तंत्रिका तंतु परत अविकास सिद्धांत

सारांश: यह सिद्धांत कहता है कि मैक्युला के टेम्पोरल भाग में तंत्रिका फाइबर परत स्थानीय रूप से विकसित नहीं होती, जिससे RPE द्वितीयक रूप से प्रभावित होता है।

प्रमाण: घाव वाले क्षेत्र में बाहरी रेटिना के पतले होने से संबंध।

कोरॉइडल संचार असामान्यता सिद्धांत

सारांश: यह सिद्धांत कहता है कि भ्रूण अवस्था में कोरॉइडल रक्त प्रवाह स्थानीय रूप से कम हो जाता है, जिससे RPE के विभेदन और वर्णक निर्माण में बाधा आती है।

साक्ष्य: घाव के नीचे कोरॉइड का पतला होना।

टेम्पोरल बल्ज सिद्धांत (सबसे मजबूत)

सारांश: यह सिद्धांत बताता है कि भ्रूणीय विकास के दौरान बनने वाले टेम्पोरल बल्ज के स्थान पर RPE विभेदन बाधित होता है।

साक्ष्य: घाव की प्रमुख स्थिति और टेम्पोरल बल्ज की शारीरिक समानता।

अंतर्गर्भाशयी कोरियोरेटिनाइटिस सिद्धांत

सारांश: भ्रूण अवस्था में संक्रमण (वायरस, प्रोटोजोआ आदि) के कारण स्थानीय सूजन आरपीई के विकास को बाधित करती है।

प्रमाण: सूजन के बाद के निशान के साथ ऊतकीय समानता।

7. नवीनतम अनुसंधान और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

OCT द्वारा रोग प्रकार वर्गीकरण की स्थापना और नैदानिक महत्व

हाल के वर्षों में, Wong वर्गीकरण के प्रसार से OCT का उपयोग करके रोग प्रकार वर्गीकरण मानकीकृत हो रहा है। रोग प्रकार वर्गीकरण कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन के जोखिम के स्तरीकरण में योगदान देता है और अनुवर्ती आवृत्ति निर्धारित करने में सहायक है। टाइप 2 गुहा (कैविटी) के गठन की क्रियाविधि में बाहरी रेटिना के स्थानीय अध:पतन, द्रव संचय और RPE दोष के संयुक्त योगदान का सुझाव दिया गया है, लेकिन विवरण अज्ञात है।

OCTA और मल्टीकलर इमेजिंग द्वारा नया मूल्यांकन

OCTA की शुरुआत से, कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की उपस्थिति का गैर-आक्रामक और उच्च संवेदनशीलता के साथ पता लगाना संभव हो गया है। टॉरपीडो मैकुलोपैथी में भी OCTA द्वारा नियमित निगरानी उपयोगी मानी जाती है, और यह पारंपरिक फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी के विकल्प के रूप में ध्यान आकर्षित कर रही है।

मल्टीकलर इमेजिंग (मल्टीवेवलेंथ स्कैनिंग लेजर ऑप्थाल्मोस्कोपी) घाव के रंग परिवर्तन और आकृति को अधिक विस्तार से दर्शा सकती है। भविष्य के बड़े पैमाने के कोहोर्ट अध्ययनों से प्रत्येक रोग प्रकार के प्राकृतिक इतिहास, कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की संयुक्त दर और दीर्घकालिक पूर्वानुमान पर डेटा संचय की उम्मीद है।

Q क्या भविष्य में दृष्टि खोने की संभावना है?

A

कई मामलों में जहां कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन जैसी जटिलताएं नहीं होतीं, जीवनभर दृष्टि बनी रहती है। हालांकि, टाइप 3 और 4 जैसे उच्च जोखिम वाले प्रकारों में नियमित OCT और OCTA निगरानी जारी रखना और जल्दी उपचार हस्तक्षेप करना दृष्टि बनाए रखने की कुंजी है।

संदर्भ

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