पश्चिम अफ्रीकी क्रिस्टलीय मैकुलोपैथी

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

पश्चिम अफ्रीकी क्रिस्टलीय मैकुलोपैथी (WACM) एक दुर्लभ अज्ञातहेतुक मैकुलोपैथी है जो पश्चिम अफ्रीका के मूल निवासी मध्यम आयु वर्ग और वृद्ध व्यक्तियों में होती है।
फोविया के पास द्विअपवर्तनशील पीले-हरे क्रिस्टल जमा हो जाते हैं।
यह आमतौर पर लक्षणहीन होता है और दृष्टि को प्रभावित नहीं करता, इसलिए अक्सर संयोग से पाया जाता है।
साहित्य में 30 से कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं, और कारण तथा क्रिस्टल संरचना अज्ञात बनी हुई है। ¹⁾
OCT में आंतरिक रेटिना में उच्च-परावर्तनशील जमाव दिखाई देते हैं, जबकि फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस और फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी सामान्यतः सामान्य होते हैं। ¹⁾
कोई विशिष्ट उपचार नहीं है; यदि सहवर्ती रेटिना संवहनी रोग है, तो उसका उपचार प्राथमिकता दी जाती है।
पूर्वानुमान अच्छा है, और यह दृष्टि हानि का कारण नहीं माना जाता है।

1. पश्चिम अफ्रीकी क्रिस्टलीय मैकुलोपैथी क्या है?

पश्चिम अफ्रीकी क्रिस्टलीय मैकुलोपैथी (West African Crystalline Maculopathy; WACM) एक दुर्लभ अज्ञातहेतुक मैकुलोपैथी है जो पश्चिम अफ्रीका के मूल निवासी लोगों में पाई जाती है। इसकी विशेषता फोविया के पास द्विअपवर्तनशील पीले-हरे क्रिस्टल का जमाव है, जो आमतौर पर लक्षणहीन होता है और द्विपक्षीय या एकपक्षीय हो सकता है।

2003 में, डेविड सर्राफ और सहकर्मियों ने पहली बार नाइजीरिया के दक्षिण-पूर्वी इग्बो जनजाति से संबंधित छह असंबंधित मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों (54-69 वर्ष) में इसकी रिपोर्ट की। ¹⁾ आज तक, साहित्य में 30 से कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं। ¹⁾

यह आमतौर पर 40-70 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है। साहित्य में रिपोर्ट किया गया सबसे कम उम्र का मामला 39 वर्षीय नाइजीरियाई महिला का है। ¹⁾

जिन जातीय समूहों और क्षेत्रों में प्रभाव की सूचना है, वे इस प्रकार हैं:

नाइजीरिया: इग्बो (दक्षिण-पूर्व), इबिबियो, योरूबा, डेल्टा राज्य की जनजातियाँ
लाइबेरिया: बासा
घाना: अकान, एवे, अशांति
सिएरा लियोन : क्रियोल, कोर्नो
अन्य : गिनी, कैमरून, संभवतः मिस्र

Q क्या पश्चिम अफ्रीका के मूल निवासी न होने पर भी WACM हो सकता है?

अब तक रिपोर्ट किए गए लगभग सभी मामले पश्चिम अफ्रीकी मूल (या पश्चिम अफ्रीकी वंश) के जातीय समूहों से संबंधित हैं। भौगोलिक और जातीय क्लस्टरिंग स्पष्ट है, जो आनुवंशिक प्रवृत्ति या पश्चिम अफ्रीका में सामान्य पर्यावरणीय कारकों से संबंध का सुझाव देती है। ¹⁾ पश्चिम अफ्रीका के बाहर के व्यक्तियों में WACM वर्तमान में पर्याप्त रूप से रिपोर्ट नहीं किया गया है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

WACM आमतौर पर लक्षणहीन होता है। क्रिस्टल जमाव स्वयं दृष्टि हानि का कारण नहीं माना जाता है, और अक्सर यह किसी अन्य बीमारी के नेत्र परीक्षण के दौरान आकस्मिक रूप से पाया जाता है।

यदि मैक्युला को प्रभावित करने वाली सहवर्ती रेटिना संवहनी बीमारियाँ (डायबिटिक रेटिनोपैथी, रेटिनल वेन ऑक्लूजन आदि) मौजूद हैं, तो उनके कारण दृष्टि हानि देखी जा सकती है। रंग दृष्टि परीक्षण और हम्फ्री दृश्य क्षेत्र परीक्षण आमतौर पर सामान्य होते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस बायोमाइक्रोस्कोपी में, फोवियल क्षेत्र की आंतरिक रेटिना परत में द्विअपवर्तनशील पीले-हरे क्रिस्टल के समूह देखे जाते हैं।

क्रिस्टल की विशेषताएँ

रंग और आकृति : द्विअपवर्तनशील पीले-हरे क्रिस्टल के समूह

स्थान : फोविया के पास (पैराफोवियल) आंतरिक रेटिना परत

वितरण : फोवियल अवास्कुलर ज़ोन तक सीमित। पार्श्व संवहनी मेहराब के बाहर नहीं देखा जाता

अन्य : पैराफोवियल वलयाकार जमाव नहीं। धमनी के आसपास कोई प्राथमिकता नहीं

इमेजिंग निष्कर्ष

रंगीन फंडस फोटोग्राफी : फोविया के पास पीले-हरे क्रिस्टल के रूप में दिखाई देते हैं

मल्टीकलर कॉन्फोकल SLO : रंगीन फंडस फोटोग्राफी की तुलना में क्रिस्टल को अधिक स्पष्ट रूप से दर्शाता है¹⁾

OCT : आंतरिक रेटिना में उच्च-परावर्तन फोकस के रूप में दोनों आँखों में देखा जाता है¹⁾

ऑटोफ्लोरेसेंस और FFA : सामान्यतः असामान्य नहीं होते¹⁾

क्रिस्टल अधिकतर द्विपक्षीय होते हैं, लेकिन एकपक्षीय या स्पष्ट रूप से असममित मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं।¹⁾ घूर्णन ध्रुवीकरण फिल्टर का उपयोग करके क्रिस्टल की द्विअपवर्तनता की पुष्टि की जा सकती है।

Q क्या WACM के क्रिस्टल को अन्य क्रिस्टलीय मैकुलोपैथियों से दिखने में अलग किया जा सकता है?

WACM के क्रिस्टल फोविया के पास पीले-हरे रंग के समूह में जमा होते हैं और पार्श्व संवहनी मेहराब के बाहर नहीं पाए जाते। वे पैराफोवियल वलयाकार जमाव या धमनिकाओं के आसपास प्राथमिकता नहीं दिखाते, जो अन्य क्रिस्टलीय मैकुलोपैथियों से अंतर करने में सहायक है। हालांकि, निश्चित निदान के लिए अन्य कारणों को बाहर करना आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

WACM की रोग-क्रियाविधि और क्रिस्टल की संरचना अभी भी अज्ञात है।¹⁾ अब तक निम्नलिखित कारक परिकल्पना के रूप में प्रस्तावित किए गए हैं।

संभावित संबंधित कारक

कोला नट का सेवन : प्रारंभिक रिपोर्ट के सभी 6 मामलों में कोला नट के सेवन का इतिहास था। हालांकि, बाद की रिपोर्टों में बिना कोला नट सेवन वाले मामले भी वर्णित हैं, और प्रत्यक्ष कारण संबंध सिद्ध नहीं हुआ है।¹⁾
मलेरिया-रोधी दवाएं (क्लोरोक्वीन, क्विनाइन) : दवा-प्रेरित क्रिस्टल जमाव से संबंध का सुझाव दिया गया है।
सामान्य एनेस्थीसिया : कुछ मामलों में संबंध बताया गया है।
पश्चिम अफ्रीकी खाद्य पदार्थ : कसावा, पाम तेल, अफांग ग्रीन, एडो ग्रीन, प्लांटेन, कद्दू के पत्ते आदि।

रोग के विकास तंत्र में शामिल होने वाले संभावित कारक

संवहनी रोगों का सह-अस्तित्व : कई मामलों में मधुमेह/मधुमेह रेटिनोपैथी, सिकल सेल रोग, रेटिनल शिरा अवरोध, पारिवारिक एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी जैसी सह-रुग्णताएं पाई जाती हैं। रक्त-रेटिना अवरोध में दोष क्रिस्टल जमाव में योगदान देता है, ऐसा प्रस्तावित किया गया है। ¹⁾
आनुवंशिक कारक : अधिकांश मामले असंबंधित व्यक्तियों में पाए जाते हैं, और कोई स्पष्ट वंशानुक्रम पैटर्न स्थापित नहीं हुआ है। आनुवंशिक प्रवृत्ति से जुड़ी एक संभावित चयापचय असामान्यता से इनकार नहीं किया जा सकता है।
पर्यावरणीय कारक : पश्चिम अफ्रीका में सामान्य पर्यावरणीय जोखिमों से संबंध का सुझाव दिया गया है। ¹⁾
अपक्षयी कारक : इस तथ्य पर आधारित कि कम से कम 50 वर्ष और उससे अधिक आयु के रोगियों में रिपोर्ट किया गया है।

वर्तमान में, WACM के लिए कोई प्रभावी निवारक उपाय स्थापित नहीं किया गया है। हालांकि, मधुमेह और उच्च रक्तचाप जैसी प्रणालीगत बीमारियों का नियंत्रण, जो रेटिनल संवहनी रोगों का कारण बन सकती हैं, महत्वपूर्ण है। पश्चिम अफ्रीका के मूल निवासियों को, भले ही नेत्र संबंधी कोई लक्षण न हों, नियमित नेत्र जांच कराने की सलाह दी जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

WACM का निदान पश्चिम अफ्रीका के मूल निवासी रोगी में फोविया के पास क्रिस्टल जमाव की नैदानिक उपस्थिति पर आधारित अपवर्जन निदान है। ¹⁾

पूछताछ और चिकित्सा इतिहास

निम्नलिखित जानकारी व्यवस्थित रूप से एकत्र करें:

मूल/जातीय पृष्ठभूमि : पश्चिम अफ्रीका का मूल निवासी होना
शुरुआत की आयु : सामान्यतः 40-70 वर्ष
खान-पान की आदतें : कोला नट, रूबर्ब, और पश्चिम अफ्रीकी पारंपरिक खाद्य पदार्थों का सेवन
दवा इतिहास : क्लोरोक्वीन/क्विनीन (मलेरिया उपचार), टैमोक्सीफेन, कैंथैक्सैंथिन, नाइट्रोफ्यूरेंटोइन, अंतःशिरा दवाएं (टैल्क), एनेस्थेटिक्स (मेथॉक्सीफ्लुरेन) का उपयोग ¹⁾
नेत्र संबंधी इतिहास : रेटिना डिटेचमेंट, नेत्र शल्य चिकित्सा का इतिहास
प्रणालीगत इतिहास : मधुमेह, उच्च रक्तचाप, गुर्दे की बीमारी

विभिन्न परीक्षण

OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) : आंतरिक रेटिना में उच्च-परावर्तन निक्षेपों की पुष्टि करता है। ये द्विपक्षीय या असममित आंतरिक रेटिना उच्च-परावर्तन फोकस के रूप में दिखाई देते हैं। क्रिस्टल का स्थानीयकरण अध्ययनों के अनुसार भिन्न होता है: कुछ इसे आंतरिक रेटिना परतों और आंतरिक सीमांत झिल्ली में मानते हैं, जबकि अन्य हेनले परत, बाहरी प्लेक्सीफॉर्म परत या नाभिकीय परत में मानते हैं। ¹⁾
मल्टीकलर कॉन्फोकल स्कैनिंग लेज़र ऑप्थाल्मोस्कोप (SLO) : रंगीन फंडस फोटोग्राफी की तुलना में क्रिस्टल को अधिक स्पष्ट रूप से दर्शाता है। WACM में पहले उपयोग के रूप में रिपोर्ट किया गया। ¹⁾
घूर्णन ध्रुवीकरण फिल्टर : क्रिस्टल की द्विअपवर्तनशीलता की पुष्टि कर सकता है।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : सामान्यतः असामान्य नहीं होता। ¹⁾
फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FFA) : क्रिस्टल के अनुरूप एंजियोग्राफिक परिवर्तन सामान्यतः नहीं देखे जाते, लेकिन सहवर्ती संवहनी रोग के कारण नववाहिकाओं से रिसाव दिख सकता है। ¹⁾
इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षण : सामान्यतः सामान्य, लेकिन कुछ मामलों में फोटोपिक और स्कोटोपिक प्रतिक्रियाओं में असामान्यताएं देखी जा सकती हैं।

विभेदक निदान

क्रिस्टलीय मैकुलोपैथी के विभेदक निदानों को व्यवस्थित रूप से बाहर करना आवश्यक है।

श्रेणी	रोग का नाम
प्रणालीगत रोग	ऑक्सालोसिस, सिस्टिनोसिस, हाइपरऑर्निथिनेमिया, स्जोग्रेन-लार्सन सिंड्रोम, क्जेर सिंड्रोम
दवा-प्रेरित	टैल्क, टैमोक्सीफेन, कैंथैक्सैंथिन, नाइट्रोफ्यूरेंटोइन, मेथॉक्सीफ्ल्यूरेन
नेत्र स्थानीय रोग	इडियोपैथिक पैराफोवियल टेलैंजिएक्टेसिया, बिएटी क्रिस्टलीय रेटिनल डिस्ट्रोफी, कैल्सीफाइड मैक्यूलर ड्रूज़न, क्रोनिक रेटिनल डिटैचमेंट

बिएटी क्रिस्टलीय रेटिनल डिस्ट्रोफी (Bietti crystalline dystrophy) CYP4V2 जीन की असामान्यता के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है, जो पूर्वी एशिया (जापान, चीन) में आम है। प्रगतिशील दृश्य क्षेत्र और दृश्य तीक्ष्णता हानि प्रस्तुत करने में यह WACM से काफी भिन्न है। दवा-प्रेरित क्रिस्टल जमाव के संबंध में, टैमोक्सीफेन (फॉस्फोलिपिड चयापचय विकार), कैंथैक्सैंथिन (रंग के रूप में उपयोग किया जाने वाला खाद्य योज्य), मेथॉक्सीफ्ल्यूरेन (इनहेलेशन एनेस्थेटिक), टैल्क (गोलियों में एक्सीसिएंट), और नाइट्रोफ्यूरेंटोइन (मूत्र पथ संक्रमण की दवा) भी रेटिना में क्रिस्टल जमाव का कारण बनते हैं।

Q WACM को एक्सक्लूज़न डायग्नोसिस माना जाता है, लेकिन क्या निश्चित निदान के लिए कोई परीक्षण नहीं है?

वर्तमान में, WACM के लिए कोई विशिष्ट जैव रासायनिक या आनुवंशिक परीक्षण स्थापित नहीं है। ¹⁾ निदान पश्चिम अफ्रीकी मूल के रोगियों में विशिष्ट फंडस निष्कर्षों (फोविया के पास पीले-हरे क्रिस्टल) की पुष्टि करके और दवा-प्रेरित, प्रणालीगत रोग, और स्थानीय नेत्र रोगों जैसे अन्य क्रिस्टलीय मैकुलोपैथी के सभी कारणों को बाहर करके किया जाता है।

5. मानक उपचार

WACM के लिए कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। WACM स्वयं स्पर्शोन्मुख है और दृष्टि को खतरा नहीं पहुंचाता, इसलिए मूल रूप से निगरानी की जाती है।

यदि सहवर्ती रेटिनल संवहनी रोग (डायबिटिक रेटिनोपैथी, रेटिनल वेन ऑक्लूजन आदि) मौजूद हैं, तो प्रत्येक रोग के लिए उचित उपचार करना महत्वपूर्ण है।

WACM एक ऐसा रोग है जो दृष्टि हानि का कारण नहीं माना जाता, लेकिन सहवर्ती रेटिनल संवहनी रोग दृष्टि को प्रभावित कर सकते हैं। मधुमेह, उच्च रक्तचाप जैसे प्रणालीगत रोगों का खराब नियंत्रण सहवर्ती नेत्र रोगों को बढ़ाने का जोखिम पैदा करता है, इसलिए नियमित आंतरिक चिकित्सा और नेत्र विज्ञान प्रबंधन महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

WACM का पैथोफिजियोलॉजी अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुआ है। नीचे वर्तमान में प्रस्तावित प्रमुख परिकल्पनाएं दी गई हैं।

रक्त-रेटिना अवरोध का टूटना

सबसे मजबूत परिकल्पना यह है कि रक्त-रेटिना अवरोध (blood-retinal barrier) के टूटने से शरीर में उत्पन्न या पर्यावरणीय पदार्थों का रेटिना में प्रवेश बढ़ जाता है। कई मामलों में डायबिटिक रेटिनोपैथी जैसी संवहनी बीमारियों का सह-अस्तित्व इस परिकल्पना का समर्थन करता है। ¹⁾ एकतरफा या असममित शुरुआत एकतरफा यूवाइटिस या रेटिना संवहनी रोग से जुड़ी हो सकती है।

मुलर कोशिकाओं की भूमिका

मुलर कोशिका (Müller cell) की शिथिलता आंतरिक रक्त-रेटिना अवरोध के विनाश की ओर ले जाती है, यह एक रोगशारीरिक परिकल्पना है। इससे रेटिना में होमियोस्टेसिस बिगड़ जाता है और क्रिस्टलीय पदार्थ जमा हो सकते हैं।

क्रिस्टल की संरचना और निर्माण

क्रिस्टल की रासायनिक संरचना अज्ञात है, लेकिन ज़ैंथोफिल्स (मैक्यूलर पिगमेंट) से संबंध का सुझाव दिया गया है। ¹⁾ क्रिस्टल कई महीनों में बन सकते हैं। क्रिस्टल के स्थानीयकरण के बारे में अध्ययनों में मतभेद हैं; आंतरिक रेटिना परत, आंतरिक सीमा झिल्ली, या हेनले परत, बाहरी प्लेक्सिफॉर्म परत और नाभिकीय परत जैसे स्थानों की सूचना दी गई है।

आनुवंशिक और चयापचय संबंधी कारक

पश्चिम अफ्रीका के विशिष्ट जातीय समूहों/जनजातियों में भौगोलिक क्लस्टरिंग आनुवंशिक प्रवृत्ति या उस समूह में सामान्य पर्यावरणीय कारकों की भागीदारी का सुझाव देती है। ¹⁾ हालांकि, अधिकांश मामले असंबंधित व्यक्तियों में होते हैं और पारिवारिक मामले दुर्लभ हैं, इसलिए यह एक साधारण वंशानुगत बीमारी होने की संभावना नहीं है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

WACM एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, और वर्तमान में दीर्घकालिक दृष्टि जटिलताओं पर कोई प्रकाशित रिपोर्ट मौजूद नहीं है। ¹⁾ एटियोलॉजी और क्रिस्टल संरचना का स्पष्टीकरण, और दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन भविष्य के कार्य हैं।

Umunakwe et al. (2022) ने 71 वर्षीय इग्बो पुरुष के WACM मामले में पहली बार मल्टीकलर कॉन्फोकल स्कैनिंग लेजर ऑप्थाल्मोस्कोप (SLO) और शॉर्ट-वेवलेंथ ऑटोफ्लोरेसेंस इमेजिंग के अनुप्रयोग की सूचना दी। ¹⁾ SLO छवियों ने क्रिस्टल को रंगीन फंडस फोटोग्राफी की तुलना में अधिक स्पष्ट रूप से दिखाया, और ऑटोफ्लोरेसेंस और फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी असामान्य नहीं थी। कई इमेजिंग तौर-तरीकों के संयोजन से निदान सटीकता में सुधार की उम्मीद है।

जमाव का प्राकृतिक क्रम कई महीनों में तेजी से बदल सकता है या कई वर्षों में सिकुड़ और पुन: अवशोषित हो सकता है।

भौगोलिक और जातीय क्लस्टरिंग को ध्यान में रखते हुए, जीनोमिक और बायोमोलेक्यूलर विश्लेषण के माध्यम से एटियोलॉजी का स्पष्टीकरण भविष्य के शोध की मुख्य दिशा माना जाता है। ¹⁾

Q भविष्य में दृष्टि खराब होगी?

वर्तमान में, WACM के क्रिस्टल जमाव से स्वयं दृष्टि हानि होने की कोई रिपोर्ट नहीं है। ¹⁾ पूर्वानुमान आमतौर पर अच्छा होता है, और जमाव कई वर्षों में स्वतः ही कम हो सकता है। हालांकि, सहवर्ती डायबिटिक रेटिनोपैथी जैसी रेटिना संवहनी बीमारियाँ दृष्टि को प्रभावित करती हैं, इसलिए प्रणालीगत रोगों का प्रबंधन और नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती महत्वपूर्ण है।

8. संदर्भ

Umunakwe OC, Ali MH, Bains N, Matthews JD, Fekrat S. Multimodal Imaging of West African Crystalline Maculopathy in an Igbo Man. J Vitreoretinal Dis. 2022;6(3):243-245.
Morettin CE, Ittner EA. Case Series: West African Crystalline Maculopathy. Optom Vis Sci. 2021;98(12):1403-1407. PMID: 34905528.
Abikoye TM, Idowu OO, Oluleye TS. A systematic review of cases of West African crystalline maculopathy. Int J Clin Pract. 2021;75(12):e14911. PMID: 34551184.