Bệnh hoàng điểm tinh thể Tây Phi (West African Crystalline Maculopathy; WACM) là một bệnh hoàng điểm vô căn hiếm gặp ở những người gốc Tây Phi. Đặc trưng bởi sự lắng đọng các tinh thể màu vàng xanh lưỡng chiết gần điểm vàng, thường không có triệu chứng, có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt.
Năm 2003, David Sarraf và cộng sự đã báo cáo sáu người trưởng thành trung niên và cao tuổi (54–69 tuổi) không có quan hệ huyết thống từ bộ tộc Igbo ở đông nam Nigeria. 1) Cho đến nay, ít hơn 30 trường hợp đã được báo cáo trong y văn. 1)
Khởi phát thường ở độ tuổi 40–70. Trường hợp trẻ nhất được báo cáo là một phụ nữ Nigeria 39 tuổi. 1)
Các nhóm dân tộc và khu vực được báo cáo bị ảnh hưởng bao gồm:
Hầu như tất cả các trường hợp được báo cáo đều thuộc nhóm dân tộc Tây Phi (hoặc gốc Tây Phi). Sự tập trung về địa lý và dân tộc rất rõ rệt, gợi ý mối liên quan với yếu tố di truyền hoặc môi trường phổ biến ở Tây Phi. 1) WACM ở người ngoài Tây Phi hiện chưa được báo cáo đầy đủ.
WACM thường không có triệu chứng. Bản thân các lắng đọng tinh thể không được biết là gây giảm thị lực, và thường được phát hiện tình cờ khi khám mắt vì bệnh khác.
Nếu có bệnh mạch máu võng mạc ảnh hưởng đến hoàng điểm (như bệnh võng mạc tiểu đường, tắc tĩnh mạch võng mạc), có thể quan sát thấy giảm thị lực do đó. Kiểm tra thị lực màu sắc và thị trường Humphrey thường bình thường.
Khám sinh hiển vi đáy mắt cho thấy các cụm tinh thể màu vàng xanh lưỡng chiết ở lớp võng mạc bên trong vùng trung tâm.
Đặc điểm tinh thể
Màu sắc và hình dạng: Cụm tinh thể màu vàng xanh lưỡng chiết
Vị trí: Lớp võng mạc bên trong gần trung tâm (cận trung tâm)
Phân bố: Giới hạn ở vùng vô mạch trung tâm. Không thấy bên ngoài cung mạch bên
Khác: Không có lắng đọng hình vòng cận trung tâm. Không có ưu thế quanh tiểu động mạch
Hình ảnh học
Ảnh đáy mắt màu: Có thể xác nhận là các tinh thể màu vàng-xanh gần điểm vàng
SLO đồng tiêu đa màu: Mô tả tinh thể rõ hơn ảnh đáy mắt màu1)
OCT: Xuất hiện dưới dạng các điểm phản xạ cao ở võng mạc trong của cả hai mắt1)
Huỳnh quang tự phát và FFA: Thường không có bất thường1)
Sự hiện diện của tinh thể chủ yếu là hai bên, nhưng cũng có báo cáo về trường hợp một bên hoặc không đối xứng rõ rệt. 1) Sử dụng bộ lọc phân cực quay có thể xác nhận tinh thể có tính lưỡng chiết.
Tinh thể WACM lắng đọng màu vàng-xanh thành từng đám gần điểm vàng và không thấy bên ngoài cung mạch bên. Ngoài ra, không có lắng đọng hình vòng quanh điểm vàng hoặc ưu thế quanh tiểu động mạch, giúp phân biệt với các bệnh hoàng điểm tinh thể khác. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định cần loại trừ các nguyên nhân khác.
Sinh lý bệnh của WACM và thành phần tinh thể vẫn chưa được biết. 1) Các yếu tố sau đã được đề xuất như giả thuyết cho đến nay.
Các yếu tố liên quan nghi ngờ
Các yếu tố có thể liên quan đến cơ chế bệnh sinh
Chẩn đoán WACM là chẩn đoán loại trừ dựa trên hình ảnh lâm sàng của lắng đọng tinh thể gần hoàng điểm ở bệnh nhân gốc Tây Phi. 1)
Các thông tin sau được thu thập một cách có hệ thống:
Cần loại trừ một cách có hệ thống các chẩn đoán phân biệt của bệnh hoàng điểm tinh thể.
| Phân loại | Tên bệnh |
|---|---|
| Bệnh toàn thân | Bệnh oxalat, Bệnh cystin, Tăng ornithin máu, Hội chứng Sjögren-Larsson, Hội chứng Kyrle |
| Do thuốc | Talc, tamoxifen, canthaxanthin, nitrofurantoin, methoxyflurane |
| Bệnh tại mắt | Giãn mao mạch cạnh hoàng điểm vô căn, loạn dưỡng võng mạc tinh thể Bietti, drusen điểm vàng vôi hóa, bong võng mạc mạn tính |
Loạn dưỡng võng mạc tinh thể Bietti (Bietti crystalline dystrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do bất thường gen CYP4V2, phổ biến ở Đông Á (Nhật Bản, Trung Quốc). Bệnh gây rối loạn thị trường và thị lực tiến triển, khác biệt lớn với WACM. Về lắng đọng tinh thể do thuốc, tamoxifen (rối loạn chuyển hóa phospholipid), canthaxanthin (phẩm màu thực phẩm), methoxyflurane (thuốc mê hít), talc (tá dược viên nén), nitrofurantoin (thuốc trị nhiễm trùng đường tiết niệu) được biết là gây lắng đọng tinh thể ở võng mạc.
Hiện tại, chưa có xét nghiệm sinh hóa hoặc di truyền đặc hiệu cho WACM. 1) Chẩn đoán dựa trên việc xác nhận hình ảnh đáy mắt đặc trưng (tinh thể vàng-xanh gần hoàng điểm) ở bệnh nhân gốc Tây Phi, và loại trừ tất cả các nguyên nhân khác gây bệnh hoàng điểm tinh thể như thuốc, bệnh toàn thân và bệnh tại mắt.
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho WACM. Vì bản thân WACM không có triệu chứng và không đe dọa thị lực, nên theo dõi là chủ yếu.
Nếu có bệnh mạch máu võng mạc kèm theo (như bệnh võng mạc tiểu đường, tắc tĩnh mạch võng mạc), cần điều trị thích hợp cho từng bệnh.
Sinh lý bệnh của WACM vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Dưới đây là các giả thuyết chính hiện nay.
Phá vỡ hàng rào máu-võng mạc
Giả thuyết mạnh nhất là sự phá vỡ hàng rào máu-võng mạc (blood-retinal barrier) tạo điều kiện cho các chất từ cơ thể hoặc môi trường xâm nhập vào võng mạc. Nhiều trường hợp có kèm bệnh mạch máu như bệnh võng mạc tiểu đường ủng hộ giả thuyết này. 1) Khởi phát một bên hoặc không đối xứng có thể được giải thích bởi liên quan đến viêm màng bồ đào một bên hoặc bệnh mạch máu võng mạc.
Vai trò của tế bào Müller
Cơ chế bệnh sinh được giả thuyết là rối loạn chức năng tế bào Müller (Müller cell) dẫn đến phá hủy hàng rào máu-võng mạc bên trong. Điều này làm xáo trộn cân bằng nội môi trong võng mạc, có khả năng dẫn đến tích tụ các chất tinh thể.
Thành phần và sự hình thành tinh thể
Thành phần hóa học của tinh thể chưa được biết, nhưng có gợi ý về mối liên quan với xanthophylls (sắc tố điểm vàng). 1) Tinh thể có thể hình thành trong vài tháng. Vị trí của tinh thể khác nhau giữa các nghiên cứu, với các báo cáo ở lớp võng mạc bên trong, màng giới hạn trong, hoặc lớp Henle, lớp đám rối ngoài và lớp nhân.
Yếu tố di truyền và chuyển hóa
Sự tập trung địa lý ở một số dân tộc hoặc bộ lạc nhất định từ Tây Phi cho thấy yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường chung ở nhóm dân số đó. 1) Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp xảy ra ở những cá nhân không có quan hệ họ hàng, và ít báo cáo về trường hợp gia đình khiến bệnh khó có thể là một rối loạn di truyền đơn giản.
WACM là một bệnh rất hiếm, và hiện tại không có báo cáo công bố nào về biến chứng thị lực lâu dài. 1) Làm sáng tỏ căn nguyên và thành phần tinh thể, cũng như các nghiên cứu theo dõi dài hạn là những thách thức trong tương lai.
Umunakwe và cộng sự (2022) đã báo cáo ứng dụng đầu tiên của kính soi đáy mắt laser quét đồng tiêu đa màu (SLO) và hình ảnh tự huỳnh quang bước sóng ngắn trong một trường hợp WACM ở một người đàn ông Igbo 71 tuổi. 1) Hình ảnh SLO mô tả các tinh thể rõ ràng hơn ảnh đáy mắt màu, và tự huỳnh quang cũng như chụp mạch huỳnh quang không cho thấy bất thường. Sự kết hợp các phương thức hình ảnh được kỳ vọng sẽ cải thiện độ chính xác chẩn đoán.
Diễn tiến tự nhiên của các lắng đọng có thể thay đổi nhanh chóng trong vài tháng, hoặc có thể thoái lui và tái hấp thu trong vài năm.
Xem xét sự tập trung địa lý và dân tộc, phân tích bộ gen và phân tử sinh học để làm sáng tỏ căn nguyên được coi là hướng nghiên cứu chính trong tương lai. 1)
Hiện tại chưa có báo cáo nào cho thấy bản thân các lắng đọng tinh thể WACM gây suy giảm thị lực. 1) Tiên lượng thường tốt, và các lắng đọng có thể tự thoái triển trong vài năm. Tuy nhiên, các bệnh mạch máu võng mạc kèm theo như bệnh võng mạc tiểu đường ảnh hưởng đến thị lực, do đó việc quản lý bệnh toàn thân và theo dõi nhãn khoa định kỳ là rất quan trọng.
