A maculopatia cristalina da África Ocidental (West African Crystalline Maculopathy; WACM) é uma maculopatia idiopática rara observada em pessoas de ascendência da África Ocidental. Caracteriza-se pela deposição de cristais amarelo-esverdeados birrefringentes perto da fóvea, geralmente assintomática, podendo ser unilateral ou bilateral.
Em 2003, David Sarraf e colaboradores relataram seis adultos de meia-idade e idosos (54–69 anos) não aparentados da tribo Igbo, no sudeste da Nigéria. 1) Até o momento, menos de 30 casos foram relatados na literatura. 1)
O início geralmente ocorre entre 40 e 70 anos de idade. O caso mais jovem relatado é de uma mulher nigeriana de 39 anos. 1)
Os grupos étnicos e regiões relatados como afetados são os seguintes:
Quase todos os casos relatados pertencem a grupos étnicos da África Ocidental (ou descendentes). O agrupamento geográfico e étnico é marcante, sugerindo associação com predisposição genética ou fatores ambientais comuns na África Ocidental. 1) WACM em pessoas de fora da África Ocidental não foi suficientemente relatado até o momento.
WACM geralmente é assintomático. Sabe-se que os depósitos cristalinos por si só não causam diminuição da visão, sendo frequentemente descobertos incidentalmente durante exames oftalmológicos para outras doenças.
Se houver doenças vasculares da retina que afetam a mácula (como retinopatia diabética, oclusão da veia da retina), pode-se observar diminuição da visão resultante. O teste de visão de cores e o teste de campo visual de Humphrey são geralmente normais.
O exame de biomicroscopia de fundo revela aglomerados de cristais amarelo-esverdeados birrefringentes na camada retiniana interna na área foveal.
Características dos cristais
Cor e forma: Aglomerados de cristais amarelo-esverdeados birrefringentes
Localização: Camada retiniana interna próxima à fóvea (parafoveal)
Distribuição: Limitada à zona avascular foveal. Não vista fora das arcadas vasculares laterais
Outros: Sem depósito anular parafoveal. Sem preferência periarteriolar
Achados de Imagem
Fotografia colorida do fundo de olho: Pode ser confirmada como cristais amarelo-esverdeados próximos à fóvea
SLO confocal multicolor: Mostra os cristais mais claramente do que a fotografia colorida do fundo de olho1)
OCT: Aparece como focos hiperrefletivos na retina interna em ambos os olhos1)
Autofluorescência e FFA: Geralmente não mostram anormalidades1)
A presença de cristais é bilateral na maioria dos casos, mas casos unilaterais ou com assimetria acentuada também foram relatados. 1) Usando um filtro de polarização rotativa, pode-se confirmar que os cristais são birrefringentes.
Os cristais da WACM depositam-se em aglomerados amarelo-esverdeados próximos à fóvea e não são vistos fora dos arcos vasculares laterais. Além disso, não mostram depósitos anulares parafoveais ou predileção periarteriolar, o que ajuda a diferenciar de outras maculopatias cristalinas. No entanto, o diagnóstico definitivo requer exclusão de outras causas.
A fisiopatologia da WACM e a composição dos cristais ainda são desconhecidas. 1) Os seguintes fatores foram propostos como hipóteses até agora.
Fatores associados suspeitos
Fatores que podem estar envolvidos no mecanismo da doença
O diagnóstico de WACM é um diagnóstico de exclusão baseado na aparência clínica de depósitos cristalinos próximos à fóvea em pacientes da África Ocidental. 1)
As seguintes informações são coletadas sistematicamente:
É essencial excluir sistematicamente os diagnósticos diferenciais de maculopatia cristalina.
| Categoria | Nome da doença |
|---|---|
| Doenças sistêmicas | Oxalose, Cistinose, Hiperornitinemia, Síndrome de Sjögren-Larsson, Síndrome de Kyrle |
| Induzido por medicamentos | Talco, tamoxifeno, cantaxantina, nitrofurantoína, metoxiflurano |
| Doenças oculares locais | Telangiectasia parafoveal idiopática, distrofia retiniana cristalina de Bietti, drusas maculares calcificadas, descolamento de retina crônico |
A distrofia retiniana cristalina de Bietti (Bietti crystalline dystrophy) é uma doença autossômica recessiva causada por anormalidade no gene CYP4V2, comum no Leste Asiático (Japão, China). Apresenta curso progressivo de defeito de campo visual e acuidade visual, diferindo muito do WACM. Quanto à deposição cristalina induzida por medicamentos, tamoxifeno (distúrbio do metabolismo de fosfolipídios), cantaxantina (corante alimentar), metoxiflurano (anestésico inalatório), talco (excipiente de comprimidos) e nitrofurantoína (medicamento para infecção urinária) são conhecidos por causar deposição cristalina na retina.
Atualmente, não há exames bioquímicos ou genéticos específicos para WACM. 1) O diagnóstico é feito confirmando os achados característicos de fundo de olho (cristais amarelo-esverdeados próximos à fóvea) em pacientes da África Ocidental e excluindo todas as outras causas de maculopatia cristalina, como medicamentos, doenças sistêmicas e doenças oculares locais.
Não existe tratamento específico para WACM. Como o WACM em si é assintomático e não ameaça a visão, a conduta é basicamente observação.
Se houver doenças vasculares retinianas concomitantes (como retinopatia diabética, oclusão de veia retiniana), é importante realizar o tratamento adequado para cada doença.
A fisiopatologia do WACM ainda não é totalmente compreendida. Abaixo estão as principais hipóteses atualmente propostas.
Ruptura da barreira hematorretiniana
A hipótese mais forte é que a ruptura da barreira hematorretiniana (blood-retinal barrier) facilita a entrada de substâncias endógenas ou ambientais na retina. O fato de muitos casos estarem associados a doenças vasculares, como retinopatia diabética, apoia essa hipótese. 1) O início unilateral ou assimétrico pode ser explicado pela associação com uveíte unilateral ou doenças vasculares da retina.
Envolvimento das Células de Müller
A fisiopatologia hipotetizada é que a disfunção das células de Müller (Müller cell) leva à destruição da barreira hematorretiniana interna. Isso perturba a homeostase dentro da retina, potencialmente levando ao acúmulo de substâncias cristalinas.
Composição e Formação dos Cristais
A composição química dos cristais é desconhecida, mas sugere-se uma associação com xantofilas (pigmentos maculares). 1) Os cristais podem se formar ao longo de vários meses. A localização dos cristais varia entre os estudos, com relatos na camada retiniana interna, membrana limitante interna, ou camada de Henle, camada plexiforme externa e camada nuclear.
Fatores Genéticos e Metabólicos
O agrupamento geográfico em certas etnias ou tribos da África Ocidental sugere uma predisposição genética ou fatores ambientais comuns a essa população. 1) No entanto, a maioria dos casos ocorre em indivíduos não aparentados, e a escassez de relatos de casos familiares torna improvável que seja uma doença hereditária simples.
WACM é uma doença extremamente rara e, atualmente, não há relatos publicados sobre complicações visuais de longo prazo. 1) O esclarecimento da etiologia e composição dos cristais, bem como estudos de acompanhamento de longo prazo, são desafios futuros.
Umunakwe et al. (2022) relataram a primeira aplicação de oftalmoscopia laser de varredura confocal multicolor (SLO) e imagem de autofluorescência de onda curta em um caso de WACM em um homem igbo de 71 anos. 1) As imagens SLO delinearam os cristais mais claramente do que as fotografias de fundo de olho coloridas, e a autofluorescência e a angiografia fluoresceínica não mostraram anormalidades. A combinação de modalidades de imagem é esperada para melhorar a precisão diagnóstica.
O curso natural dos depósitos pode mudar rapidamente ao longo de vários meses, ou pode regredir e ser reabsorvido ao longo de anos.
Considerando o agrupamento geográfico e étnico, a análise genômica e biomolecular para elucidar a etiologia é considerada a principal direção da pesquisa futura. 1)
Atualmente, não há relatos de que os depósitos de cristais de WACM por si só causem deficiência visual. 1) O prognóstico geralmente é bom, e os depósitos podem regredir espontaneamente ao longo de vários anos. No entanto, doenças vasculares da retina concomitantes, como a retinopatia diabética, afetam a visão, portanto, o manejo de doenças sistêmicas e o acompanhamento oftalmológico regular são importantes.
