بیماری ماکولای کریستالی غرب آفریقا (West African Crystalline Maculopathy; WACM) یک بیماری نادر و ایدیوپاتیک ماکولا است که در افراد اهل غرب آفریقا دیده میشود. مشخصه آن رسوب کریستالهای زرد-سبز دوشکستکننده (birefringent) در نزدیکی حفره مرکزی است و معمولاً بدون علامت بوده و به صورت دوطرفه یا یکطرفه رخ میدهد.
در سال 2003، دیوید ساراف و همکاران برای اولین بار این بیماری را در شش فرد میانسال و مسن (54-69 سال) از قبیله ایگبو (Igbo tribe) در جنوب شرقی نیجریه که با یکدیگر نسبت خویشاوندی نداشتند، گزارش کردند. 1) تا به امروز، کمتر از 30 مورد در مقالات منتشر شده است. 1)
معمولاً در سنین 40 تا 70 سال رخ میدهد. جوانترین مورد گزارش شده یک زن 39 ساله نیجریهای است. 1)
اقوام و مناطق گزارش شده عبارتند از:
تقریباً تمام موارد گزارششده تا به امروز متعلق به افراد بومی غرب آفریقا (یا از تبار غرب آفریقا) هستند. خوشهبندی جغرافیایی و قومی قابل توجه است که نشاندهنده ارتباط با استعداد ژنتیکی یا عوامل محیطی رایج در غرب آفریقا میباشد. 1) WACM در افراد غیربومی غرب آفریقا تاکنون به اندازه کافی گزارش نشده است.
WACM معمولاً بدون علامت است. مشخص نیست که رسوب کریستالها به خودی خود باعث کاهش بینایی شود و در بسیاری از موارد به طور تصادفی در معاینات چشمی برای بیماریهای دیگر کشف میشود.
در صورت وجود بیماریهای عروقی شبکیه که ماکولا را درگیر میکنند (مانند رتینوپاتی دیابتی، انسداد ورید شبکیه و غیره)، ممکن است کاهش بینایی ناشی از آنها مشاهده شود. آزمایش رنگ و میدان بینایی هامفری معمولاً طبیعی است.
در معاینه با میکروسکوپ زیستی فوندوس، خوشههایی از کریستالهای زرد-سبز دوشکست در ناحیه فووئا در لایه شبکهای داخلی مشاهده میشود.
ویژگیهای کریستال
رنگ و شکل: خوشههایی از کریستالهای زرد-سبز دوشکست
محل: لایه شبکهای داخلی نزدیک فووئا (پارافووئال)
پراکندگی: محدود به ناحیه بدون عروق فووئا. در خارج از قوسهای عروقی جانبی دیده نمیشود
سایر: بدون رسوب حلقوی پارافووئال. بدون تمایل به اطراف شریانها
یافتههای تصویربرداری
عکس رنگی فوندوس: به صورت کریستالهای زرد-سبز در نزدیکی فووآ قابل مشاهده است
SLO کانفوکال چندرنگی: کریستالها را واضحتر از عکس رنگی فوندوس نشان میدهد1)
OCT: به صورت کانونهای با بازتاب بالا در شبکیه داخلی در هر دو چشم دیده میشود1)
خودفلورسانس و FFA: معمولاً غیرطبیعی نیستند1)
وجود کریستالها در اکثر موارد دوطرفه است، اما موارد یکطرفه یا با عدم تقارن قابل توجه نیز گزارش شده است.1) با استفاده از فیلتر پلاریزاسیون چرخشی میتوان تأیید کرد که کریستالها دوشکستی هستند.
کریستالهای WACM به صورت خوشهای زرد-سبز در نزدیکی فووآ رسوب میکنند و در خارج از قوس عروقی جانبی دیده نمیشوند. همچنین، برخلاف سایر ماکولوپاتیهای کریستالی، رسوبات حلقوی پارافووآ یا تمایل به اطراف شریانها را نشان نمیدهند که به تشخیص افتراقی کمک میکند. با این حال، برای تشخیص قطعی باید سایر علل را رد کرد.
پاتوفیزیولوژی WACM و ترکیب کریستالها هنوز ناشناخته است.1) تاکنون عوامل زیر به عنوان فرضیه مطرح شدهاند.
عوامل مرتبط احتمالی
عوامل بالقوه مرتبط با پاتوژنز بیماری
تشخیص WACM یک تشخیص افتراقی است که بر اساس ظاهر بالینی رسوب کریستال در نزدیکی فووآ در بیماران اهل غرب آفریقا انجام میشود. 1)
اطلاعات زیر به طور سیستماتیک جمعآوری میشود:
رد سیستماتیک تشخیصهای افتراقی ماکولوپاتی کریستالی ضروری است.
| دسته | نام بیماری |
|---|---|
| بیماریهای سیستمیک | اگزالوز، سیستینوز، هیپراورنیتینمی، سندرم شوگرن-لارسون، سندرم کیرلین |
| ناشی از دارو | تالک، تاموکسیفن، کانتاکسانتین، نیتروفورانتوئین، متوکسی فلوران |
| بیماریهای موضعی چشم | تلانژکتازی ایدیوپاتیک پارافووئال، دیستروفی کریستالین بیِتی، دروزن ماکولار کلسیفیه، جداشدگی مزمن شبکیه |
دیستروفی کریستالین بیِتی (Bietti crystalline dystrophy) یک بیماری اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن CYP4V2 است که در شرق آسیا (ژاپن و چین) شایعتر است. سیر آن با اختلال پیشرونده میدان بینایی و حدت بینایی تفاوت زیادی با WACM دارد. در مورد رسوب کریستال ناشی از دارو، تاموکسیفن (اختلال متابولیسم فسفولیپید)، کانتاکسانتین (رنگ خوراکی)، متوکسی فلوران (بیهوشی استنشاقی)، تالک (ماده کمکی قرص) و نیتروفورانتوئین (داروی عفونت ادراری) نیز میتوانند باعث رسوب کریستال در شبکیه شوند.
در حال حاضر، هیچ آزمایش بیوشیمیایی یا ژنتیکی اختصاصی برای WACM وجود ندارد. 1) تشخیص با مشاهده یافتههای مشخصه فوندوس (کریستالهای زرد-سبز نزدیک فووئا) در بیماران اهل غرب آفریقا و رد سایر علل ماکولوپاتی کریستالی مانند ناشی از دارو، بیماریهای سیستمیک و بیماریهای موضعی چشم انجام میشود.
هیچ درمان اختصاصی برای WACM وجود ندارد. از آنجایی که WACM به خودی خود بدون علامت است و تهدیدی برای بینایی نیست، اساساً پیگیری منظم کافی است.
در صورت وجود بیماریهای عروقی شبکیه همزمان (مانند رتینوپاتی دیابتی، انسداد ورید شبکیه)، درمان مناسب برای هر بیماری ضروری است.
پاتوفیزیولوژی WACM هنوز به طور کامل شناخته نشده است. در زیر فرضیههای اصلی مطرح شده ارائه میشود.
اختلال سد خونی-شبکیه
قویترین فرضیه این است که شکست سد خونی-شبکیه (blood-retinal barrier) باعث تسهیل ورود مواد درونزا یا محیطی به داخل شبکیه میشود. در بسیاری از موارد، همراهی با بیماریهای عروقی مانند رتینوپاتی دیابتی از این فرضیه حمایت میکند. 1) بروز یکطرفه یا نامتقارن ممکن است با یووئیت یکطرفه یا بیماریهای عروق شبکیه مرتبط باشد.
نقش سلولهای مولر
فرضیه پاتوفیزیولوژیک مطرح شده این است که نارسایی سلولهای مولر (Müller cell) منجر به تخریب سد خونی-شبکیه داخلی میشود. این امر هموستاز داخل شبکیه را مختل کرده و ممکن است باعث تجمع مواد کریستالی شود.
ترکیب و تشکیل کریستالها
ترکیب شیمیایی کریستالها ناشناخته است، اما ارتباط با گزانتوفیلها (رنگدانه ماکولا) پیشنهاد شده است. 1) کریستالها ممکن است طی چند ماه تشکیل شوند. در مورد محل کریستالها بین مطالعات اختلاف نظر وجود دارد؛ لایههای داخلی شبکیه، غشای محدود کننده داخلی، یا لایه هنله، لایه شبکهای خارجی و لایه هستهای گزارش شده است.
عوامل ژنتیکی و متابولیک
تجمع جغرافیایی در برخی اقوام و قبایل خاص از غرب آفریقا نشاندهنده نقش استعداد ژنتیکی یا عوامل محیطی مشترک در آن جمعیت است. 1) با این حال، از آنجا که بیشتر موارد در افراد غیرخویشاوند رخ میدهد و موارد خانوادگی نادر است، این بیماری یک بیماری ساده ارثی محسوب نمیشود.
WACM یک بیماری بسیار نادر است و در حال حاضر هیچ گزارش منتشر شدهای در مورد عوارض بینایی طولانیمدت آن وجود ندارد. 1) روشن شدن علت و ترکیب کریستالها و مطالعات پیگیری طولانیمدت از وظایف آینده است.
Umunakwe و همکاران (2022) در یک مورد WACM در یک مرد 71 ساله از قبیله ایگبو، اولین کاربرد افتالموسکوپ لیزری اسکن کانونی چندرنگی (SLO) و تصویربرداری خودفلورسانس با طول موج کوتاه را در WACM گزارش کردند. 1) تصاویر SLO کریستالها را واضحتر از عکسهای رنگی فوندوس نشان داد و خودفلورسانس و آنژیوگرافی فلورسین ناهنجاری نشان ندادند. انتظار میرود ترکیب تصویربرداری چندوجهی دقت تشخیصی را بهبود بخشد.
سیر طبیعی رسوبات ممکن است طی چند ماه به سرعت تغییر کند یا طی چند سال پسرفت و جذب شود.
با توجه به تجمع جغرافیایی و قومی، تحلیل ژنومی و زیستمولکولی برای روشن شدن علت، جهت اصلی تحقیقات آینده محسوب میشود. 1)
در حال حاضر هیچ گزارشی مبنی بر اینکه رسوب کریستال WACM به خودی خود باعث اختلال بینایی شود وجود ندارد. 1) پیشآگهی عموماً خوب است و رسوبات ممکن است طی چند سال به طور خودبهخود پسرفت کنند. با این حال، بیماریهای عروق شبکیه مانند رتینوپاتی دیابتی که همزمان وجود دارند میتوانند بر بینایی تأثیر بگذارند، بنابراین مدیریت بیماریهای سیستمیک و پیگیری منظم چشم پزشکی مهم است.
