اعتلال البقعة البلوري في غرب أفريقيا (West African Crystalline Maculopathy; WACM) هو اعتلال بقعة مجهول السبب نادر يُلاحظ لدى الأشخاص من أصل غرب أفريقي. يتميز بترسب بلورات صفراء-خضراء ثنائية الانكسار بالقرب من النقرة، وعادة ما يكون بدون أعراض، ويصيب عينًا واحدة أو كلتا العينين.
في عام 2003، أبلغ David Sarraf وزملاؤه عن ستة بالغين في منتصف العمر وكبار السن (54-69 عامًا) غير مرتبطين من قبيلة الإيغبو في جنوب شرق نيجيريا. 1) حتى الآن، تم الإبلاغ عن أقل من 30 حالة في الأدبيات الطبية. 1)
يحدث الظهور عادة بين سن 40 و70 عامًا. أصغر حالة تم الإبلاغ عنها هي لامرأة نيجيرية تبلغ من العمر 39 عامًا. 1)
المجموعات العرقية والمناطق التي تم الإبلاغ عن تأثرها هي كما يلي:
جميع الحالات المبلغ عنها تقريبًا تنتمي إلى مجموعات عرقية من غرب إفريقيا (أو من أصل غرب إفريقي). التجمّع الجغرافي والعرقي واضح، مما يشير إلى وجود استعداد وراثي أو عوامل بيئية مشتركة في غرب إفريقيا. 1) لم يتم الإبلاغ عن حالات WACM كافية لأشخاص من خارج غرب إفريقيا حتى الآن.
عادةً ما يكون WACM بدون أعراض. لا يُعرف أن الترسبات البلورية نفسها تسبب انخفاض الرؤية، وغالبًا ما يتم اكتشافها بالصدفة أثناء فحص العين لأمراض أخرى.
في حالة وجود أمراض الأوعية الدموية الشبكية المصاحبة التي تؤثر على البقعة (مثل اعتلال الشبكية السكري، انسداد الوريد الشبكي)، قد يُلاحظ انخفاض الرؤية الناتج عنها. عادةً ما يكون اختبار رؤية الألوان واختبار المجال البصري (همفري) طبيعيًا.
يكشف الفحص المجهري الحيوي لقاع العين عن مجموعات من البلورات الصفراء الخضراء ثنائية الانكسار في الطبقة الشبكية الداخلية في منطقة النقرة.
خصائص البلورات
اللون والشكل: مجموعات من البلورات الصفراء الخضراء ثنائية الانكسار
التوطين: الطبقة الشبكية الداخلية بالقرب من النقرة (parafoveal)
التوزيع: محصورة في منطقة النقرة اللاوعائية. لا تظهر خارج الأقواس الوعائية الجانبية
أخرى: لا يوجد ترسب حلقي حول النقرة. لا توجد تفضيل حول الشرايين
نتائج التصوير
صورة قاع العين الملونة: يمكن رؤيتها كبلورات صفراء-خضراء بالقرب من النقرة
التصوير متعدد الألوان بالمجهر متحد البؤر SLO: يظهر البلورات بشكل أوضح من صورة قاع العين الملونة1)
OCT: تظهر في كلتا العينين كبؤر عالية الانعكاس في الشبكية الداخلية1)
التألق الذاتي وFFA: عادة لا تظهر أي شذوذ1)
وجود البلورات يكون ثنائي الجانب في معظم الحالات، ولكن تم الإبلاغ عن حالات أحادية الجانب أو غير متماثلة بشكل ملحوظ. 1) باستخدام مرشح الاستقطاب الدوار، يمكن تأكيد أن البلورات ثنائية الانكسار.
بلورات WACM تترسب بلون أصفر-أخضر على شكل عناقيد بالقرب من النقرة، ولا تظهر خارج الأقواس الوعائية الجانبية. كما أنها لا تظهر ترسبات حلقية حول النقرة أو تفضيل حول الشرايين، مما يساعد في التمييز عن اعتلال البقعة البلوري الآخر. ومع ذلك، يتطلب التشخيص النهائي استبعاد الأسباب الأخرى.
الفيزيولوجيا المرضية لـ WACM وتكوين البلورات لا يزالان غير معروفين. 1) تم اقتراح العوامل التالية كفرضيات حتى الآن.
العوامل المرتبطة المحتملة
العوامل التي قد تشارك في آلية حدوث المرض
تشخيص WACM هو تشخيص استبعادي يعتمد على المظهر السريري لترسبات بلورية بالقرب من النقرة لدى مرضى من غرب أفريقيا. 1)
يتم جمع المعلومات التالية بشكل منهجي:
من الضروري استبعاد الأمراض التفريقية للاعتلال البقعي البلوري بشكل منهجي.
| الفئة | اسم المرض |
|---|---|
| أمراض جهازية | داء الأكسالات، داء السيستين، فرط أورنيثين الدم، متلازمة سجوجرن-لارسون، متلازمة كيرن |
| الناجم عن الأدوية | تالك، تاموكسيفين، كانثاكسانثين، نيتروفورانتوين، ميثوكسي فلوران |
| أمراض العين الموضعية | توسع الشعيرات النكافي المجهول السبب، الحثل الشبكي البلوري لبيتي، دروز البقعة الصفراء المتكلس، انفصال الشبكية المزمن |
الحثل الشبكي البلوري لبيتي (Bietti crystalline dystrophy) هو مرض وراثي جسمي متنحي ناتج عن خلل في جين CYP4V2، وهو شائع في شرق آسيا (اليابان والصين). يختلف مساره بشكل كبير عن WACM من حيث أنه يسبب اضطرابًا تدريجيًا في المجال البصري وحدة البصر. أما بالنسبة للترسبات البلورية الناجمة عن الأدوية، فمن المعروف أن تاموكسيفين (يسبب اضطراب استقلاب الفوسفوليبيد)، وكانثاكسانثين (مضاف غذائي يستخدم كملون)، وميثوكسي فلوران (مخدر استنشاقي)، والتالك (سواغ في الأقراص)، ونيتروفورانتوين (دواء لعدوى المسالك البولية) تسبب ترسبات بلورية في الشبكية.
حاليًا، لا توجد اختبارات كيميائية حيوية أو جينية محددة لـ WACM. 1) يعتمد التشخيص على تأكيد النتائج المميزة لقاع العين (بلورات صفراء-خضراء بالقرب من النقرة) لدى مرضى من غرب إفريقيا، واستبعاد جميع الأسباب الأخرى لاعتلال البقعة البلوري مثل الأدوية والأمراض الجهازية وأمراض العين الموضعية.
لا يوجد علاج محدد لـ WACM. نظرًا لأن WACM بحد ذاته لا يسبب أعراضًا ولا يهدد البصر، فإن المتابعة هي الأساس.
في حالة وجود أمراض وعائية شبكية مصاحبة (مثل اعتلال الشبكية السكري، انسداد الوريد الشبكي)، من المهم إجراء العلاج المناسب لكل مرض.
الفيزيولوجيا المرضية لـ WACM لم تُفهم بالكامل بعد. فيما يلي الفرضيات الرئيسية المطروحة حاليًا.
انهيار حاجز الدم-الشبكية
الفرضية الأكثر ترجيحًا هي أن انهيار الحاجز الدموي الشبكي (blood-retinal barrier) يسهل دخول المواد ذات المنشأ الداخلي أو البيئي إلى الشبكية. تدعم هذه الفرضية حقيقة أن العديد من الحالات ترتبط بأمراض وعائية مثل اعتلال الشبكية السكري. 1) قد يُفسر ظهور المرض في عين واحدة أو بشكل غير متماثل بارتباطه بالتهاب العنبية الأحادي أو أمراض الأوعية الشبكية.
دور خلايا مولر
تُفترض آلية فيزيولوجية مرضية مفادها أن خلل وظيفة خلايا مولر (Müller cell) يؤدي إلى تدمير الحاجز الدموي الشبكي الداخلي. وهذا بدوره يخل بالتوازن داخل الشبكية، مما قد يؤدي إلى تراكم مواد بلورية.
تكوين البلورات وتشكلها
التركيب الكيميائي للبلورات غير معروف، لكن يُشتبه في ارتباطها بالزانثوفيلات (أصباغ البقعة الصفراء). 1) قد تتشكل البلورات على مدى عدة أشهر. تختلف الآراء حول موقع البلورات بين الدراسات، حيث تم الإبلاغ عن وجودها في الطبقة الشبكية الداخلية والغشاء المحدد الداخلي، أو في طبقة هنلي والطبقة الضفيرية الخارجية والطبقة النووية.
العوامل الوراثية والاستقلابية
يشير التجمع الجغرافي في قبائل أو مجموعات عرقية معينة من غرب إفريقيا إلى وجود استعداد وراثي أو عوامل بيئية مشتركة بين هذه المجموعات. 1) ومع ذلك، فإن معظم الحالات تكون لأفراد غير مرتبطين، وقلة التقارير عن حالات عائلية تجعل من غير المرجح أن يكون المرض وراثيًا بسيطًا.
WACM هو مرض نادر جدًا، ولا توجد حاليًا تقارير منشورة عن مضاعفات بصرية طويلة الأمد. 1) تشمل التحديات المستقبلية توضيح المسببات وتكوين البلورات، وإجراء دراسات متابعة طويلة الأمد.
أبلغ Umunakwe وآخرون (2022) عن أول تطبيق لتصوير قاع العين متعدد الألوان بالليزر الماسح متحد البؤر (SLO) والتصوير الذاتي الفلوري قصير الموجة في حالة WACM لرجل يبلغ من العمر 71 عامًا من قبيلة الإيغبو. 1) أظهرت صور SLO البلورات بشكل أوضح من صور قاع العين الملونة، ولم يُظهر التصوير الذاتي الفلوري وتصوير الأوعية الفلورية أي شذوذ. من المتوقع أن يؤدي الجمع بين طرق التصوير المتعددة إلى تحسين دقة التشخيص.
يمكن أن يتغير المسار الطبيعي للرواسب بسرعة على مدى عدة أشهر، أو قد تتراجع وتُمتص على مدى سنوات.
بالنظر إلى التجمع الجغرافي والعرقي، يُعتقد أن التحليل الجينومي والتحليل الجزيئي الحيوي لتوضيح المسببات سيكون الاتجاه الرئيسي للبحث في المستقبل. 1)
لا توجد تقارير حالياً تشير إلى أن ترسبات بلورات WACM نفسها تسبب ضعف البصر. 1) بشكل عام، يكون التشخيص جيداً، وقد تتراجع الترسبات تلقائياً على مدى عدة سنوات. ومع ذلك، فإن أمراض الأوعية الدموية الشبكية المصاحبة مثل اعتلال الشبكية السكري تؤثر على الرؤية، لذا فإن إدارة الأمراض الجهازية والمتابعة الدورية للعيون أمر مهم.
