La maculopathie cristalline ouest-africaine (West African Crystalline Maculopathy ; WACM) est une maculopathie idiopathique rare observée chez les personnes originaires d’Afrique de l’Ouest. Elle se caractérise par des dépôts de cristaux jaune-vert biréfringents près de la fovéa, généralement asymptomatiques, et peut être bilatérale ou unilatérale.
En 2003, David Sarraf et al. ont rapporté pour la première fois six adultes d’âge moyen (54-69 ans) non apparentés, appartenant à l’ethnie Igbo du sud-est du Nigeria. 1) À ce jour, moins de 30 cas ont été rapportés dans la littérature. 1)
L’apparition survient généralement entre 40 et 70 ans. Le cas le plus jeune rapporté dans la littérature est une femme nigériane de 39 ans. 1)
Les groupes ethniques et régions rapportés sont les suivants :
Presque tous les cas rapportés à ce jour appartiennent à des populations originaires d’Afrique de l’Ouest (ou d’ascendance ouest-africaine). Le regroupement géographique et ethnique est marqué, suggérant une prédisposition génétique ou des facteurs environnementaux communs en Afrique de l’Ouest. 1) La WACM chez des personnes non originaires d’Afrique de l’Ouest n’est pas suffisamment documentée à l’heure actuelle.
La WACM est généralement asymptomatique. Les dépôts cristallins eux-mêmes ne sont pas connus pour provoquer une baisse de l’acuité visuelle, et ils sont souvent découverts fortuitement lors d’un examen ophtalmologique pour une autre pathologie.
En présence de maladies vasculaires rétiniennes associées affectant la macula (rétinopathie diabétique, occlusion veineuse rétinienne, etc.), une baisse de l’acuité visuelle due à ces affections peut être observée. Les tests de vision des couleurs et le champ visuel de Humphrey sont généralement normaux.
À l’examen biomicroscopique du fond d’œil, on observe des amas de cristaux jaune-vert biréfringents dans la couche rétinienne interne de la région fovéolaire.
Caractéristiques des cristaux
Couleur et forme : amas de cristaux jaune-vert biréfringents
Localisation : couche rétinienne interne près de la fovéa (parafovéolaire)
Distribution : limitée à la zone avasculaire fovéolaire. Absente en dehors des arcades vasculaires latérales
Autres : pas de dépôt annulaire parafovéolaire. Pas de prédilection périvasculaire
Imagerie
Photographie couleur du fond d’œil : cristaux jaune-vert visibles près de la fovéa
SLO confocal multicolore : visualisation plus nette des cristaux que sur la photographie couleur1)
OCT : foyers hyperréflectifs dans la rétine interne, observés bilatéralement1)
Autofluorescence et angiographie à la fluorescéine : généralement normales1)
Les cristaux sont le plus souvent bilatéraux, mais des cas unilatéraux ou nettement asymétriques ont été rapportés.1) L’utilisation d’un filtre polarisant rotatif permet de confirmer la biréfringence des cristaux.
Les cristaux de la WACM sont jaune-vert, en amas près de la fovéa, et ne s’étendent pas au-delà des arcades vasculaires temporales. Ils ne présentent pas de dépôts annulaires parafovéolaires ni de prédilection périartériolaire, ce qui aide à les différencier des autres cristallinopathies maculaires. Cependant, un diagnostic de certitude nécessite d’exclure les autres causes.
La physiopathologie de la WACM et la composition des cristaux restent inconnues.1) Les facteurs suivants ont été proposés comme hypothèses.
Facteurs potentiellement associés
Facteurs pouvant être impliqués dans le mécanisme de la maladie
Le diagnostic de la WACM est un diagnostic d’exclusion basé sur l’apparence clinique de dépôts cristallins près de la fovéa chez un patient originaire d’Afrique de l’Ouest. 1)
Recueillir systématiquement les informations suivantes :
Il est essentiel d’exclure systématiquement les diagnostics différentiels de la maculopathie cristalline.
| Catégorie | Maladie |
|---|---|
| Maladies systémiques | Oxalose, cystinose, hyperornithinémie, syndrome de Sjögren-Larsson, syndrome de Kjer |
| Médicamenteux | Talc, tamoxifène, canthaxanthine, nitrofurantoïne, méthoxyflurane |
| Maladies oculaires locales | Télangiectasies périfovéolaires idiopathiques, dystrophie cristalline de Bietti, drusen maculaires calcifiés, décollement de rétine chronique |
La dystrophie cristalline de Bietti (Bietti crystalline dystrophy) est une maladie autosomique récessive due à une anomalie du gène CYP4V2, fréquente en Asie de l’Est (Japon, Chine). Son évolution est très différente de celle de la WACM, car elle entraîne des troubles progressifs du champ visuel et de l’acuité visuelle. Concernant les dépôts cristallins médicamenteux, le tamoxifène (trouble du métabolisme des phospholipides), la canthaxanthine (additif alimentaire utilisé comme colorant), le méthoxyflurane (anesthésique inhalé), le talc (excipient de comprimés) et la nitrofurantoïne (antibiotique urinaire) sont connus pour provoquer des dépôts cristallins rétiniens.
À ce jour, aucun test biochimique ou génétique spécifique à la WACM n’a été établi. 1) Le diagnostic repose sur l’observation de cristaux jaune-vert caractéristiques près de la fovéa chez les patients originaires d’Afrique de l’Ouest, et sur l’exclusion de toutes les autres causes de cristallinopathie maculaire, qu’elles soient médicamenteuses, systémiques ou oculaires locales.
Il n’existe aucun traitement spécifique pour la WACM. Comme la WACM elle-même est asymptomatique et ne menace pas la vision, une simple surveillance est généralement recommandée.
En cas de maladies vasculaires rétiniennes associées (rétinopathie diabétique, occlusion veineuse rétinienne, etc.), il est important de traiter ces affections de manière appropriée.
La physiopathologie de la WACM n’est pas encore complètement élucidée. Voici les principales hypothèses actuellement proposées.
Rupture de la barrière hémato-rétinienne
L’hypothèse la plus forte est que la rupture de la barrière hémato-rétinienne (blood-retinal barrier) favorise la pénétration de substances endogènes ou environnementales dans la rétine. La présence fréquente de maladies vasculaires telles que la rétinopathie diabétique dans de nombreux cas soutient cette hypothèse. 1) L’apparition unilatérale ou asymétrique pourrait s’expliquer par une association avec une uvéite unilatérale ou une maladie vasculaire rétinienne.
Implication des cellules de Müller
Un dysfonctionnement des cellules de Müller (Müller cell) conduisant à la destruction de la barrière hémato-rétinienne interne a été proposé comme physiopathologie. Cela perturberait l’homéostasie rétinienne et pourrait entraîner l’accumulation de substances cristallines.
Composition et formation des cristaux
La composition chimique des cristaux est inconnue, mais un lien avec les xanthophylles (pigment maculaire) a été suggéré. 1) Les cristaux peuvent se former sur plusieurs mois. Les opinions divergent quant à leur localisation, certaines études rapportant une localisation dans les couches rétiniennes internes, la membrane limitante interne, ou la couche de Henle, la couche plexiforme externe et la couche nucléaire.
Facteurs génétiques et métaboliques
Le regroupement géographique dans certaines ethnies/tribus d’Afrique de l’Ouest suggère une prédisposition génétique ou des facteurs environnementaux communs à cette population. 1) Cependant, la plupart des cas sont des individus non apparentés et les cas familiaux sont rares, ce qui rend peu probable une maladie héréditaire simple.
Le WACM est une maladie extrêmement rare et, à ce jour, aucun rapport publié n’existe sur les complications visuelles à long terme. 1) L’élucidation de l’étiologie et de la composition des cristaux, ainsi que des études de suivi à long terme, sont des défis futurs.
Umunakwe et al. (2022) ont rapporté la première application de l’ophtalmoscopie laser confocale multicouleur (SLO) et de l’imagerie en autofluorescence à courte longueur d’onde dans un cas de WACM chez un homme Igbo de 71 ans. 1) Les images SLO ont montré les cristaux plus clairement que la photographie couleur du fond d’œil, et l’autofluorescence et l’angiographie à la fluorescéine étaient normales. La combinaison de modalités d’imagerie multiples devrait améliorer la précision du diagnostic.
L’évolution naturelle des dépôts peut être rapide sur plusieurs mois ou régresser et se résorber sur plusieurs années.
Compte tenu du regroupement géographique et ethnique, l’élucidation de l’étiologie par analyse génomique et biomoléculaire est considérée comme une orientation majeure de la recherche future. 1)
À l’heure actuelle, il n’existe aucun rapport indiquant que les dépôts cristallins du WACM eux-mêmes provoquent une déficience visuelle. 1) Le pronostic est généralement bon et les dépôts peuvent régresser spontanément sur plusieurs années. Cependant, les maladies vasculaires rétiniennes associées, comme la rétinopathie diabétique, affectent la vision. Il est donc important de gérer les maladies systémiques et d’effectuer un suivi ophtalmologique régulier.
