Западноафриканская кристаллическая макулопатия (West African Crystalline Maculopathy; WACM) — редкая идиопатическая макулопатия, наблюдаемая у лиц, выходцев из Западной Африки. Характеризуется отложением двоякопреломляющих желто-зеленых кристаллов вблизи фовеа, обычно протекает бессимптомно, может быть двусторонней или односторонней.
В 2003 году Дэвид Сарраф и соавторы впервые сообщили о шести неродственных взрослых среднего возраста (54–69 лет) из народа игбо на юго-востоке Нигерии. 1) На сегодняшний день в литературе описано менее 30 случаев. 1)
Заболевание обычно проявляется в возрасте от 40 до 70 лет. Самый молодой описанный случай — 39-летняя нигерийка. 1)
Сообщалось о следующих этнических группах и регионах:
Почти все зарегистрированные на сегодняшний день случаи относятся к этническим группам западноафриканского происхождения (или западноафриканского происхождения). Географическая и этническая кластеризация выражена, что предполагает генетическую предрасположенность или общие факторы окружающей среды в Западной Африке. 1) WACM у лиц за пределами Западной Африки в настоящее время недостаточно документирован.
WACM обычно бессимптомен. Сами кристаллические отложения не вызывают снижения зрения и часто обнаруживаются случайно при офтальмологическом обследовании по поводу другого заболевания.
При наличии сопутствующих сосудистых заболеваний сетчатки, поражающих макулу (диабетическая ретинопатия, окклюзия вен сетчатки и т.д.), может наблюдаться снижение зрения, обусловленное этими состояниями. Тесты цветового зрения и периметрия Хамфри обычно в норме.
При биомикроскопии глазного дна в области фовеа во внутреннем слое сетчатки обнаруживаются скопления двоякопреломляющих желто-зеленых кристаллов.
Характеристики кристаллов
Цвет и форма: скопления двоякопреломляющих желто-зеленых кристаллов
Локализация: внутренний слой сетчатки вблизи фовеа (парафовеально)
Распределение: ограничено бессосудистой зоной фовеа. Не обнаруживается за пределами боковых сосудистых дуг
Другое: нет парафовеальных кольцевидных отложений. Нет периваскулярной предрасположенности
Данные визуализации
Цветная фотография глазного дна: желто-зеленые кристаллы, видимые вблизи фовеа
Мультицветная конфокальная SLO: более четкое изображение кристаллов по сравнению с цветной фотографией1)
ОКТ: гиперрефлективные фокусы во внутренней сетчатке, наблюдаемые на обоих глазах1)
Аутофлуоресценция и ФАГ: обычно без отклонений1)
Кристаллы чаще всего двусторонние, но описаны также односторонние или выраженно асимметричные случаи.1) Использование вращающегося поляризационного фильтра позволяет подтвердить двойное лучепреломление кристаллов.
Кристаллы WACM имеют желто-зеленый цвет, располагаются скоплениями вблизи фовеа и не выходят за пределы височных сосудистых аркад. Они не образуют парафовеолярных кольцевидных отложений и не имеют периартериолярной предрасположенности, что помогает дифференцировать их от других кристаллических макулопатий. Однако для окончательного диагноза необходимо исключить другие причины.
Патофизиология WACM и состав кристаллов до сих пор неизвестны.1) До настоящего времени в качестве гипотез были предложены следующие факторы.
Предполагаемые связанные факторы
Факторы, которые могут быть вовлечены в механизм развития заболевания
Диагноз WACM является диагнозом исключения, основанным на клинической картине отложений кристаллов вблизи фовеа у пациента западноафриканского происхождения. 1)
Систематически собирайте следующую информацию:
Необходимо систематически исключать дифференциальные диагнозы кристаллической макулопатии.
| Категория | Название заболевания |
|---|---|
| Системные заболевания | Оксалоз, цистиноз, гиперорнитинемия, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Кьера |
| Лекарственно-индуцированный | Тальк, тамоксифен, кантаксантин, нитрофурантоин, метоксифлуран |
| Локальные заболевания глаз | Идиопатическая парафовеолярная телеангиэктазия, кристаллическая дистрофия сетчатки Бьетти, кальцифицированные макулярные друзы, хроническая отслойка сетчатки |
Кристаллическая дистрофия сетчатки Бьетти (Bietti crystalline dystrophy) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное аномалией гена CYP4V2, часто встречающееся в Восточной Азии (Япония, Китай). Оно отличается от WACM прогрессирующим ухудшением поля зрения и остроты зрения. Что касается лекарственно-индуцированных кристаллических отложений, известно, что тамоксифен (нарушение метаболизма фосфолипидов), кантаксантин (пищевая добавка-краситель), метоксифлуран (ингаляционный анестетик), тальк (вспомогательное вещество в таблетках) и нитрофурантоин (препарат для лечения инфекций мочевыводящих путей) также вызывают кристаллические отложения в сетчатке.
На данный момент не существует специфического биохимического или генетического теста для WACM. 1) Диагноз ставится на основании выявления характерных изменений глазного дна (желто-зеленые кристаллы вблизи фовеа) у пациентов из Западной Африки и исключения всех других причин кристаллической макулопатии, включая лекарственно-индуцированные, системные и локальные заболевания глаз.
Специфического лечения WACM не существует. Поскольку сама WACM протекает бессимптомно и не угрожает зрению, обычно рекомендуется наблюдение.
При наличии сопутствующих сосудистых заболеваний сетчатки (диабетическая ретинопатия, окклюзия вен сетчатки и др.) важно проводить соответствующее лечение этих заболеваний.
Патофизиология WACM до конца не изучена. Ниже приведены основные гипотезы, выдвигаемые в настоящее время.
Нарушение гематоретинального барьера
Наиболее сильная гипотеза заключается в том, что нарушение гематоретинального барьера (blood-retinal barrier) способствует проникновению эндогенных или экологических веществ в сетчатку. Частое сочетание с сосудистыми заболеваниями, такими как диабетическая ретинопатия, во многих случаях подтверждает эту гипотезу. 1) Одностороннее или асимметричное начало может объясняться связью с односторонним увеитом или заболеванием сосудов сетчатки.
Участие клеток Мюллера
Дисфункция клеток Мюллера (Müller cell), приводящая к разрушению внутреннего гематоретинального барьера, выдвинута в качестве патофизиологической гипотезы. Это нарушает гомеостаз сетчатки и может привести к накоплению кристаллических веществ.
Состав и формирование кристаллов
Химический состав кристаллов неизвестен, но предполагается связь с ксантофиллами (макулярным пигментом). 1) Кристаллы могут формироваться в течение нескольких месяцев. Локализация кристаллов в исследованиях различается: сообщается о внутренних слоях сетчатки, внутренней пограничной мембране, а также о слое Генле, наружном сплетениевидном слое и ядерном слое.
Генетические и метаболические факторы
Географическая кластеризация в определенных этнических группах/племенах Западной Африки предполагает генетическую предрасположенность или общие экологические факторы в этой популяции. 1) Однако, поскольку большинство случаев приходится на неродственных лиц, а семейные случаи редки, простое наследственное заболевание маловероятно.
WACM — чрезвычайно редкое заболевание, и на данный момент не существует опубликованных сообщений о долгосрочных осложнениях со стороны зрения. 1) Выяснение этиологии и состава кристаллов, а также долгосрочные наблюдательные исследования являются будущими задачами.
Umunakwe и соавт. (2022) сообщили о первом применении мультицветной конфокальной сканирующей лазерной офтальмоскопии (SLO) и коротковолновой аутофлуоресцентной визуализации в случае WACM у 71-летнего мужчины из народа игбо. 1) Изображения SLO показали кристаллы более четко, чем цветная фотография глазного дна, а аутофлуоресценция и флуоресцентная ангиография были в норме. Ожидается, что комбинация нескольких методов визуализации повысит точность диагностики.
Естественное течение отложений может быстро меняться в течение нескольких месяцев или регрессировать и рассасываться в течение нескольких лет.
Учитывая географическую и этническую кластеризацию, выяснение этиологии с помощью геномного и биомолекулярного анализа считается основным направлением будущих исследований. 1)
В настоящее время нет сообщений о том, что сами кристаллические отложения WACM вызывают нарушение зрения. 1) Прогноз обычно благоприятный, и отложения могут спонтанно регрессировать в течение нескольких лет. Однако сопутствующие сосудистые заболевания сетчатки, такие как диабетическая ретинопатия, влияют на зрение, поэтому важны контроль системных заболеваний и регулярное наблюдение у офтальмолога.
