Торпедная макулопатия (Torpedo Maculopathy)

Ключевые моменты

Торпедная макулопатия — это гипопигментированное поражение височной области макулы, имеющее форму торпеды (острием к центру ямки).
Считается, что причиной является врожденная аномалия пигментного эпителия сетчатки (ПЭС).
Почти все случаи протекают бессимптомно, часто обнаруживаются случайно при осмотре глазного дна.
Типично одностороннее поражение с единичным очагом, прогрессирование очень медленное.
По классификации Wong на ОКТ выделяют 4 типа.
В большинстве случаев достаточно наблюдения, но при наличии хориоидальной неоваскуляризации (ХНВ) требуется лечение.
Наиболее вероятным механизмом развития считается «теория височного бугорка» (temporal bulge) в эмбриональном периоде.

1. Что такое торпедная макулопатия?

Торпедная макулопатия (Torpedo Maculopathy) — это врожденное гипопигментированное поражение, расположенное в височной (темпоральной) части макулы. Форма поражения напоминает торпеду, причем узкий конец направлен к фовеа, что и дало название этому состоянию.

Это относительно редкое заболевание, впервые описанное Roseman и Gass в 1992 году. Распространенность оценивается примерно в 2 случая на 100 000 человек в популяции младше 16 лет. Типично одностороннее и единичное поражение, хотя описаны редкие случаи множественных или двусторонних поражений (Menezes и др., 2021, систематический обзор 110 случаев).

Основной причиной считается врожденная аномалия пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), однако точный механизм развития до сих пор не выяснен (см. раздел «Патогенез»).

Синонимы и названия

Английское название: Torpedo Maculopathy

Другое название: Solitary Hypopigmented Nevus, врожденный дефект пигментного эпителия сетчатки (в некоторых источниках)

Первое сообщение: 1992 г. (Roseman & Gass)

Эпидемиология

Распространенность: около 2 человек на 100 000 населения (в возрасте до 16 лет)

Половая и боковая разница: четкой асимметрии нет

Форма начала: типично одностороннее, единичное

Характеристики поражения

Форма: торпедообразная (острие направлено к фовеа)

Цвет: гипопигментированный (депигментированный, серовато-белый оттенок)

Расположение: височнее горизонтальной линии макулы и вокруг фовеа

Границы: четкие

Q При каких обстоятельствах обнаруживается торпедная макулопатия?

Почти во всех случаях заболевание протекает бессимптомно, поэтому его случайно обнаруживают при осмотре глазного дна во время профилактических осмотров или при обследовании и предоперационной подготовке по поводу других заболеваний. Обращение к врачу из-за субъективных симптомов и постановка диагноза встречаются редко.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Субъективные симптомы

Торпедная макулопатия почти во всех случаях протекает бессимптомно. Снижение остроты зрения, метаморфопсии, скотомы и другие субъективные симптомы обычно отсутствуют. Поскольку поражение почти всегда расположено вне центральной ямки, влияние на центральное зрение крайне незначительно.

Симптомы появляются только при вторичных изменениях, таких как осложнение хориоидальной неоваскуляризацией.

Клинические находки

Основные моменты офтальмоскопической картины следующие.

Форма поражения: гипопигментированное поражение с торпедообразными или каплевидными очертаниями.
Направление поражения: тонкий конец (головка) направлен к фовеа. Хвостовая часть распространяется к височной периферии.
Цвет: серовато-белый до депигментированного из-за локального уменьшения пигмента РПЭ. Граница с окружающей сетчаткой четкая.
Сосудистая сеть сетчатки: ход сосудов над поражением не изменен.
Одностороннее, единичное: двустороннее или множественное поражение является исключением.

Q Каков размер поражения?

Сообщается, что наибольший диаметр поражения составляет примерно от 1 до 5 диаметров диска зрительного нерва, с индивидуальными различиями. Размер поражения редко значительно меняется в долгосрочной перспективе, и в большинстве случаев он остается стабильным в течение более 10 лет.

3. Причины и факторы риска

Гипотезы этиологии

Этиология торпедной макулопатии не установлена. В настоящее время предложены четыре основные гипотезы.

Гипотеза недоразвития слоя нервных волокон: локальное нарушение развития слоя нервных волокон в височной области макулы вторично вызывает аномалии РПЭ.
Гипотеза нарушения хориоидального кровообращения: нарушение кровотока в хориоидее в эмбриональном периоде приводит к локальной недифференцировке РПЭ.
Гипотеза височного выступа (temporal bulge): наиболее обоснованная гипотеза (подробнее см. раздел 6).
Теория внутриутробного хориоретинита: теория, согласно которой локальное воспаление, вызванное внутриутробной инфекцией, приводит к нарушению дифференцировки РПЭ.

Ни факторы окружающей среды, ни генетическая предрасположенность четко не идентифицированы. Сообщения о семейных случаях крайне редки.

4. Диагностика и методы обследования

Порядок диагностики

Диагноз торпедной макулопатии ставится на основе характерных данных офтальмоскопии и дополнительных исследований. При обнаружении типичного гипопигментированного торпедного очага при осмотре глазного дна с помощью ОКТ оценивается внутренняя структура очага и проводится его типирование.

Классификация Wong (типирование по ОКТ)

Классификация Вонга (Wong et al., 2015), основанная на данных ОКТ, широко используется. В оригинальной работе была предложена двухтиповая классификация: тип 1 (только истончение наружных слоев сетчатки, без полостей) и тип 2 (истончение наружных слоев сетчатки + полость в наружной сетчатке). Впоследствии в последующих сообщениях были предложены расширенные типы (тип 3 и тип 4), включающие подтипы с хориоидальной неоваскуляризацией и субретинальными изменениями, которые используются в клинической практике.

Ниже представлено краткое описание расширенной классификации Вонга.

Тип	Характеристики данных ОКТ	Примечания
Тип 1	Только ослабление наружных слоев сетчатки (эллипсоидная зона, зона контакта)	Оригинальная классификация, наиболее частый
Тип 2	Ослабление наружных слоев сетчатки + образование полости в наружной сетчатке	Оригинальная классификация, полостной тип
Тип 3	С субретинальным поражением внутри очага	Подозрение на сопутствующую хориоидальную неоваскуляризацию
Тип 4	Смешанные признаки (полость + субретинальное поражение)	Наиболее сложный тип

Вспомогательные исследования

Флюоресцентная ангиография глазного дна (ФАГ): выявляется феномен просвечивания (window defect), соответствующий области поражения. При наличии хориоидальной неоваскуляризации появляются признаки экссудации.
Аутофлюоресценция глазного дна (АФГ): определяется как область сниженной аутофлюоресценции, соответствующая поражению. Отражает снижение функции пигментного эпителия сетчатки.
Оптическая когерентная томография (ОКТ): детально визуализирует структурные изменения пигментного эпителия сетчатки и наружных слоев сетчатки. Является обязательным исследованием для классификации по Wong.
Оптическая когерентная томография-ангиография (ОКТА): позволяет неинвазивно оценить наличие хориоидальной неоваскуляризации. В последние годы активно используется в диагностике.
Мультицветная визуализация: позволяет оценить контуры поражения и распределение пигмента в нескольких длинах волн, полезна для картирования поражения.

Дифференциальная диагностика

Важно проводить дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями.

Дифференциальные заболевания	Дифференциальные признаки
Хориоидальный невус	Пигментация, неопределенная форма
Хориоретинальная атрофия	Прогрессирующее течение, часто двустороннее
Желточная макулярная дистрофия	Желтые желткоподобные очаги, часто двусторонние

Q Обязательно ли проводить ОКТ?

ОКТ необходима для постановки окончательного диагноза и классификации типа заболевания. В частности, для выявления наличия хориоидальной неоваскуляризации (типы 3 и 4) обязательна оценка с помощью ОКТ и ОКТА. Классификация типа заболевания только по данным офтальмоскопии невозможна.

5. Стандартные методы лечения

Наблюдение

Основой лечения является наблюдение. Поскольку большинство случаев протекает бессимптомно и стабильно, активное вмешательство не требуется. В долгосрочном наблюдении (Trevino и др., 2024, BMC Ophthalmol) сообщается, что у большинства пациентов размер поражения и зрительные функции оставались стабильными в течение более 10 лет.

Проводится регулярный мониторинг с помощью офтальмоскопии, ОКТ и ОКТА для выявления следующих изменений:

Изменение остроты зрения
Признаки развития хориоидальной неоваскуляризации (субретинальная жидкость, кровоизлияние, экссудация)
Изменение формы поражения

Ведение пациентов с хориоидальной неоваскуляризацией

При подтверждении хориоидальной неоваскуляризации при типах 3 и 4 выбирается интравитреальное введение анти-VEGF препаратов. Показания и тактика лечения соответствуют обычной экссудативной возрастной макулярной дегенерации.

Q Проходит ли торпедная макулопатия сама по себе?

Спонтанного регресса не описано. Однако в большинстве случаев состояние остается стабильным на протяжении всей жизни. При отсутствии осложнений, таких как хориоидальная неоваскуляризация, заболевание часто не оказывает значительного влияния на зрение.

6. Патофизиология и подробный механизм развития

Теория височного бугорка (наиболее вероятная гипотеза)

Наиболее поддерживаемым в настоящее время механизмом развития является теория, связанная с эмбриональным височным бугорком (temporal bulge).

В эмбриональном развитии глаза на височной стороне макулы происходит временное скопление клеток РПЭ, называемое «височным бугорком» (наиболее выражено на 4–6 месяце беременности, исчезает к рождению). Область формирования этого бугорка анатомически совпадает с типичным расположением поражений при макулопатии типа «торпедо» у взрослых (Trevino и соавт., 2014).

Согласно этой теории, при возникновении височного бугорка в эмбриональном периоде местные клетки РПЭ отклоняются от нормального процесса дифференцировки и созревания, что приводит к неполноценному пигментообразованию и сохранению стойкого гипопигментированного поражения.

Анатомическое расположение поражения

Верхушка торпедовидного поражения направлена к центральной ямке, поскольку поражение расположено на горизонтальном шве макулы, а его ось совпадает с линией, соединяющей центральную ямку и височную периферию. Указывается, что эта уникальная направленность связана с эмбриональным развитием сосудов и ходом нервных волокон.

Сравнение четырёх теорий этиологии

Теория недоразвития слоя нервных волокон

Краткое описание: Теория, согласно которой локальное недоразвитие слоя нервных волокон в височной области макулы вторично влияет на пигментный эпителий сетчатки (RPE).

Обоснование: Связь с истончением наружных слоев сетчатки в области поражения.

Теория нарушения хориоидального кровообращения

Краткое описание: Теория, согласно которой локальное снижение хориоидального кровотока в эмбриональном периоде приводит к нарушению дифференцировки и пигментации RPE.

Обоснование: обнаружение истончения сосудистой оболочки под поражением.

Теория височного возвышения (наиболее обоснованная)

Краткое описание: теория, согласно которой дифференцировка пигментного эпителия сетчатки нарушается в области височного возвышения, формирующегося в эмбриональном периоде.

Обоснование: анатомическое совпадение типичного расположения поражений с височным возвышением.

Теория внутриутробного хориоретинита

Краткое описание: Теория, согласно которой локальное воспаление, вызванное внутриутробной инфекцией (вирусами, простейшими и т.д.), нарушает развитие пигментного эпителия сетчатки (ПЭС).

Обоснование: Гистологическое сходство с поствоспалительными рубцами.

7. Новейшие исследования и перспективы (данные на этапе исследований)

Установление классификации типов с помощью ОКТ и её клиническое значение

В последние годы благодаря распространению классификации Вонга стандартизируется классификация типов с помощью ОКТ. Классификация типов способствует стратификации риска развития хориоидальной неоваскуляризации и помогает определить частоту наблюдения. Что касается механизма формирования полостей 2-го типа, предполагается комплексное участие локальной дегенерации наружных слоев сетчатки, скопления жидкости и дефекта пигментного эпителия сетчатки, однако детали остаются невыясненными.

Новая оценка с помощью ОКТА и мультицветной визуализации

Внедрение ОКТА позволило неинвазивно и с высокой чувствительностью выявлять наличие хориоидальной неоваскуляризации. При торпедной макулопатии регулярный мониторинг с помощью ОКТА также считается полезным и привлекает внимание как альтернативный метод оценки традиционной флуоресцентной ангиографии.

Мультицветная визуализация (многоволновая сканирующая лазерная офтальмоскопия) позволяет более детально отображать пигментные изменения и контуры поражения. Ожидается, что будущие крупные когортные исследования позволят накопить данные о естественном течении каждого типа заболевания, частоте сочетания с хориоидальной неоваскуляризацией и долгосрочном прогнозе.

Q Возможна ли потеря зрения в будущем?

У многих пациентов, у которых не развиваются осложнения, такие как хориоидальная неоваскуляризация, зрение сохраняется на всю жизнь. Однако при типах 3 и 4, которые имеют высокий риск хориоидальной неоваскуляризации, необходимо продолжать регулярный мониторинг с помощью ОКТ и ОКТА, и раннее терапевтическое вмешательство является ключом к сохранению зрения.

Список литературы

Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762