别名·名称
鱼雷型黄斑病变（Torpedo Maculopathy）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 鱼雷样黄斑病变概述
Section titled “1. 鱼雷样黄斑病变概述”鱼雷样黄斑病变（Torpedo Maculopathy）是一种位于黄斑颞侧的先天性低色素性病变。病变形态类似鱼雷（torpedo），尖端指向中心凹，因而得名。
1992年Roseman和Gass首次报道的一种相对罕见的疾病。在16岁以下人群中，患病率估计约为每10万人2例，典型表现为单眼、单发病变，但也有少数多发病变或双眼病例的报道（Menezes等2021年，110例系统综述）。
RPE的先天异常被认为是主要病因，但发病机制的细节尚未阐明（参见“病理生理学”章节）。
流行病学
患病率：每10万人约2人（16岁以下）
性别差异与左右眼差异：无明显偏侧性
发病形式：典型为单眼、单次发作
病变特征
形状：鱼雷形（尖端朝向中心凹）
色调：低色素性（脱色素、灰白色调）
位置：黄斑水平缝线颞侧且中心凹周围
边界：清晰
Q
鱼雷型黄斑症通常在什么情况下被发现？
A
几乎所有病例均无症状，因此常在健康体检或为其他疾病进行详细检查、手术前检查等眼底检查时偶然发现。因自觉症状就诊而被诊断的情况极为罕见。
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”鱼雷型黄斑病变几乎所有病例均无症状。通常不会出现视力下降、视物变形、暗点等自觉症状。由于病变多位于中心凹外，对中心视力的影响极小。
症状出现时，仅限于合并脉络膜新生血管等继发性改变的情况。
眼底检查要点如下。
- 病变形态：呈鱼雷形或泪滴形轮廓的低色素性病变。
- 病变方向：细尖端（头部）朝向中心凹。尾侧向颞侧周边部延伸。
- 色调：RPE色素局部减少，呈灰白色至脱色素样。与周围视网膜边界清晰。
- 视网膜血管：病变上走行无异常。
- 单发、单眼性：双眼性、多发性属例外情况。
Q
病变的大小是多少？
A
据报道，病变的长径大约为1至5个视乳头直径，存在个体差异。长期来看，病变大小很少发生显著变化，多数情况下10年以上保持稳定。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”鱼雷型黄斑病的病因尚未确定。目前，主要提出了四种假说。
- 神经纤维层发育不全假说：黄斑颞侧存在的神经纤维层局部发育障碍继发性引起RPE异常。
- 脉络膜循环异常假说：胚胎期脉络膜血流障碍导致局部RPE分化不全。
- 颞侧隆起假说：最有力的假说（详见第6节）。
- 宫内脉络膜视网膜炎假说：认为胚胎期感染导致的局部炎症引起RPE分化障碍。
环境风险因素和遗传易感性均未明确确定。家族内发病的报告极为罕见。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”鱼雷型黄斑病变的诊断基于特征性眼底表现与辅助检查相结合。若眼底检查发现典型的低色素性鱼雷样病灶，则通过OCT评估病灶内部结构并进行分型。
Wong分型（OCT分型）
Section titled “Wong分型（OCT分型）”基于OCT表现的Wong分类（Wong等人，2015）被广泛使用。原始报告将其分为两型：Type 1（仅外层视网膜变薄，无空腔）和Type 2（外层视网膜变薄伴外层视网膜空腔）。后续报告提出了扩展分类（Type 3和Type 4），增加了合并脉络膜新生血管或视网膜下病变的亚型，并在临床中联合使用。
以下为扩展Wong分类的概要。
| 类型 | OCT表现特征 | 备注 |
|---|---|---|
| 1型 | 仅外层视网膜（椭圆体带、嵌合带）减弱 | 原始分类，最常见 |
| 2型 | 外层视网膜减弱 + 外层视网膜空腔形成 | 原始分类，空腔型 |
| Type 3 | 病变内伴有视网膜下病变 | 疑似合并脉络膜新生血管 |
| Type 4 | 复合所见（空洞+视网膜下病变） | 最复杂型 |
- 荧光素眼底血管造影（FA）：可见与病变区域一致的透见荧光（窗样缺损）。若合并脉络膜新生血管，则出现渗漏征象。
- 眼底自发荧光（FAF）：表现为与病变对应的低自发荧光区域，反映RPE功能减退。
- 光学相干断层扫描（OCT）：可详细显示RPE及外层视网膜的结构变化，是Wong分类必需的检查。
- 光学相干断层扫描血管成像（OCTA）：可无创评估脉络膜新生血管的有无。近年来被积极用于诊断。
- 多色成像：通过多波长评估病变轮廓和色素分布，有助于病变的定位。
需要与以下疾病进行鉴别。
| 鉴别疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 脉络膜痣 | 色素沉着·形状不规则 |
| 视网膜脉络膜萎缩 | 病程进展、常双眼发病 |
| 卵黄状黄斑变性 | 黄色卵黄状病变、多双眼发病 |
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”治疗的基本原则是观察随访。大多数病例无症状且病程稳定，因此无需积极治疗干预。长期随访病例集（Trevino 等 2024，BMC Ophthalmol）也报告，超过10年病变大小和视功能保持稳定的病例占大多数。
定期进行眼底检查、OCT和OCTA监测，确认是否存在以下变化。
- 视力变化
- 脉络膜新生血管发生的征象（视网膜下液、出血、渗出）
- 病变形态变化
合并脉络膜新生血管的处理
Section titled “合并脉络膜新生血管的处理”当3型和4型确认合并脉络膜新生血管时，选择玻璃体内注射抗VEGF药物。治疗适应症和方案参照常规渗出型年龄相关性黄斑变性。
Q
鱼雷型黄斑病变会自然痊愈吗？
A
目前尚无自然消退的报道。但多数病例终生保持稳定。只要不发生脉络膜新生血管等并发症，通常不会对视力造成重大影响。
6. 病理生理学·详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学·详细发病机制”颞侧隆起学说（最有力假说）
Section titled “颞侧隆起学说（最有力假说）”目前最受支持的发生机制是与**胚胎期颞侧隆起（temporal bulge）**相关的学说。
在胚胎期眼球发育过程中，黄斑颞侧会出现一种称为“颞侧隆起”的暂时性RPE细胞聚集（在妊娠4~6个月时最为显著，出生前消退）。该隆起形成的部位与成人后鱼雷样黄斑病变的好发位置在解剖学上一致（Trevino等 2014）。
根据这一学说，胚胎期颞侧隆起发生时，局部RPE偏离正常分化成熟过程，导致色素形成不全，从而作为永久性低色素病变残留。
病变的解剖学位置
Section titled “病变的解剖学位置”鱼雷样病变的尖端指向中心凹，是因为病变位于黄斑水平缝上，其轴与连接中心凹和颞侧周边的线一致。这种独特的方向性被认为与胚胎期的血管发育和神经纤维走行有关。
四种病因理论的比较
Section titled “四种病因理论的比较”神经纤维层发育不全说
概述：黄斑颞侧神经纤维层局部发育不全，导致RPE继发性受累的学说。
依据：与病变区外层视网膜变薄相关。
脉络膜循环异常学说
概述：胚胎期脉络膜血流局部减少，导致RPE分化和色素形成障碍的学说。
依据：病变下方脉络膜变薄的表现。
颞侧隆起学说（最有力）
概述：该学说认为，在胚胎期形成的颞侧隆起部位，RPE分化受到阻碍。
依据：病变好发位置与颞侧隆起的解剖学一致性。
宫内脉络膜视网膜炎学说
概要：认为胎儿期感染（病毒、原虫等）引起的局部炎症阻碍了RPE发育的学说。
依据：与炎症后瘢痕的组织学相似性。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”基于OCT的疾病分型的确立与临床意义
Section titled “基于OCT的疾病分型的确立与临床意义”近年来，随着Wong分类的普及，基于OCT的疾病分型正逐步标准化。疾病分型有助于对脉络膜新生血管合并风险进行分层，并用于决定随访频率。关于2型空洞的形成机制，有研究提示可能涉及外层视网膜局部变性、液体潴留和RPE缺损的复合作用，但具体细节尚未阐明。
OCTA与多色成像的新评估
Section titled “OCTA与多色成像的新评估”OCTA的引入使得无创且高灵敏度地检测脉络膜新生血管成为可能。在鱼雷样黄斑病变中，OCTA的定期监测也被认为是有用的，作为传统荧光血管造影的替代评估手段而受到关注。
多色成像（多波长扫描激光眼底摄影）能够更详细地描绘病变的色素变化和轮廓。未来的大规模队列研究有望积累各亚型的自然病程、脉络膜新生血管合并率以及长期预后的数据。
Q
将来有可能失去视力吗？
- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762