別名・名稱
魚雷型黃斑症（Torpedo Maculopathy）
一目瞭然的重點
Section titled “一目瞭然的重點”1. 魚雷型黃斑部病變
Section titled “1. 魚雷型黃斑部病變”魚雷型黃斑部病變（Torpedo Maculopathy）是一種位於黃斑部顳側的先天性低色素病灶。病灶形狀類似魚雷（torpedo），尖端朝向中心窩，因而得名。
1992年由Roseman與Gass首次報告，是一種相對罕見的疾病。在16歲以下族群中，盛行率估計約每10萬人中有2人，典型表現為單眼、單發病灶，但也有少數多發病灶或雙眼病例的報告（Menezes等人2021，110例系統性回顧）。
RPE的先天性異常被認為是主要病因，但詳細的發病機制尚未闡明（參見「病理生理學」章節）。
流行病學
盛行率：每10萬人中約2人（16歲以下）
性別差異與左右眼差異：無明顯偏側性
發病形式：典型為單眼、單次發作
病灶特徵
形狀：魚雷形（尖端朝向中心窩）
色調：低色素性（脫色素・灰白色調）
位置：黃斑水平縫線之耳側且圍繞中心凹
邊界：清晰
Q
魚雷型黃斑症通常在何種情況下被發現？
A
幾乎所有病例均無症狀，因此常在健康檢查或針對其他疾病進行詳細檢查、手術前檢查等眼底檢查時偶然發現。因自覺症狀就醫而被診斷的情況極為罕見。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”魚雷型黃斑症幾乎所有病例均無症狀。通常不會出現視力下降、變視症、暗點等自覺症狀。由於病變多位於中心窩外，對中心視力的影響極小。
症狀出現時，通常僅限於合併脈絡膜新生血管等繼發性變化的情況。
眼底檢查的重點如下。
- 病變形態：具有魚雷形或淚滴形輪廓的低色素性病變。
- 病變方向：細尖端（頭部）朝向中心窩。尾部向耳側周邊延伸。
- 色調：RPE色素局部減少，呈灰白色至脫色素樣。與周圍視網膜邊界清晰。
- 視網膜血管：病變上血管走行無異常。
- 單發、單眼性：雙眼性、多發性極為罕見。
Q
病變的大小約為多少？
A
病變的長徑約為1至5個乳頭直徑大小，存在個體差異。長期以來病變大小變化不大，多數在10年以上保持穩定。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”魚雷狀黃斑病變的病因尚未確定。目前，主要提出四種假說。
- 神經纖維層發育不全說：黃斑耳側存在的神經纖維層局部發育障礙，繼而導致RPE異常。
- 脈絡膜循環異常說：胚胎期脈絡膜血流障礙導致局部RPE分化不全。
- 顳側隆起（temporal bulge）說：最有力的假說（詳見第6節）。
- 子宮內脈絡網膜炎說：認為胎兒期感染引起的局部發炎導致RPE分化障礙的學說。
環境風險因子與遺傳素因均尚未明確鑑定。家族內發病的報告極為罕見。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”魚雷型黃斑症的診斷，是透過確認特徵性眼底所見與輔助檢查的組合來進行。若眼底檢查發現典型的低色素性魚雷型病變，則以OCT評估病變的內部結構，進行類型分類。
Wong分類（OCT類型分類）
Section titled “Wong分類（OCT類型分類）”基於OCT所見的Wong分類（Wong等人，2015）被廣泛使用。原始報告分為Type 1（僅外層視網膜變薄，無空腔）和Type 2（外層視網膜變薄合併外網膜空腔）兩型。後續報告提出了包含脈絡膜新生血管及視網膜下病變的擴充分類（Type 3和Type 4），並在臨床上合併使用。
以下為擴充Wong分類的概要。
| 類型 | OCT所見特徵 | 備註 |
|---|---|---|
| 第1型 | 僅外層視網膜（橢圓體帶/嵌合帶）減弱 | 原始分類，最常見 |
| 第2型 | 外層視網膜減弱＋外網膜空腔形成 | 原始分類，空腔型 |
| Type 3 | 病變內伴有視網膜下病灶 | 疑似合併脈絡膜新生血管 |
| Type 4 | 複合性所見（空洞＋視網膜下病灶） | 最複雜型 |
- 螢光素眼底血管攝影（FA）：病變區域可見對應的窗型透光缺損（window defect）。若合併脈絡膜新生血管，則會出現滲漏現象。
- 眼底自體螢光（FAF）：病變區域表現為低自體螢光區，反映視網膜色素上皮（RPE）功能減退。
- 光學同調斷層掃描（OCT）：可詳細顯示視網膜色素上皮（RPE）及外層視網膜的結構變化，是Wong分類的必要檢查。
- 光學同調斷層血管攝影（OCTA）：可非侵入性評估脈絡膜新生血管的有無，近年來被積極應用於診斷。
- 多色影像：以多波長評估病灶輪廓與色素分布，有助於病灶定位。
需與以下疾病進行鑑別診斷。
| 鑑別疾病 | 鑑別要點 |
|---|---|
| 脈絡膜痣 | 有色素沉澱・形狀不規則 |
| 視網膜脈絡膜萎縮 | 病程進展且常為雙眼性 |
| 卵黃狀黃斑部病變 | 黃色卵黃狀病變，多為雙眼性 |
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”治療的基本原則是觀察追蹤。大多數病例無症狀且病程穩定，因此不需要積極的治療介入。長期追蹤病例集（Trevino 等人 2024、BMC Ophthalmol）也報告指出，超過10年病變大小和視覺功能穩定的病例佔多數。
定期進行眼底檢查、OCT及OCTA監測，確認是否有以下變化。
- 視力變化
- 脈絡膜新生血管發生的徵兆（視網膜下液、出血、滲出）
- 病灶的形態變化
脈絡膜新生血管合併病例的處理
Section titled “脈絡膜新生血管合併病例的處理”若第3、4型確認合併脈絡膜新生血管，則選擇玻璃體內注射抗VEGF藥物。治療適應症與方針依循一般滲出型老年性黃斑部病變。
Q
魚雷型黃斑症會自然痊癒嗎？
A
目前尚無自然消退的報告。但多數患者終生維持穩定狀態。只要不發生脈絡膜新生血管等併發症，通常不會對視力造成重大影響。
6. 病理生理學・詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學・詳細發病機制”顳側隆起學說（最有力假說）
Section titled “顳側隆起學說（最有力假說）”目前最被支持之發病機轉為與**胚胎期之顳側隆起（temporal bulge）**相關之學說。
在胚胎期眼球發育過程中，黃斑部耳側會出現稱為「顳側隆起」的暫時性RPE細胞堆積（於妊娠4至6個月時最為顯著，出生前逐漸消退）。此隆起形成的位置，在解剖學上與成人後魚雷型黃斑病變的好發部位一致（Trevino等人 2014）。
根據此學說，胚胎期發生顳側隆起時，局部RPE因偏離正常分化與成熟過程，導致色素形成不全，而持續存在為低色素病變。
病變的解剖學位置
Section titled “病變的解剖學位置”魚雷型病變的尖端指向中心窩，是因為病變位於黃斑水平縫線上，其軸線與連接中心窩和顳側周邊的線一致。這種獨特的方向性被認為與胚胎期的血管發育和神經纖維走向有關。
四種病因理論的比較
Section titled “四種病因理論的比較”神經纖維層發育不全說
概要：黃斑部顳側神經纖維層局部發育不全，導致視網膜色素上皮（RPE）繼發性受影響的學說。
依據：與病變區域外層視網膜變薄相關。
脈絡膜循環異常學說
概要：胚胎期脈絡膜血流局部減少，導致視網膜色素上皮（RPE）分化及色素形成障礙的學說。
證據：病變下方的脈絡膜變薄所見。
側顳隆起說（最有力）
概述：認為在胚胎期形成的側顳隆起部位，RPE分化受到障礙的學說。
證據：病變好發位置與側顳隆起的解剖學一致。
子宮內脈絡網膜炎學說
概要：胎兒期感染（病毒、原蟲等）引起的局部發炎會抑制RPE發育的學說。
依據：與發炎後疤痕的組織學相似性。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”OCT疾病分型的建立與臨床意義
Section titled “OCT疾病分型的建立與臨床意義”近年來，隨著Wong分類的普及，利用OCT進行疾病分型已逐漸標準化。疾病分型有助於脈絡膜新生血管合併風險的層級劃分，並用於決定追蹤頻率。關於Type 2空洞（空腔）的形成機制，目前認為可能涉及外層視網膜的局部變性、液體積聚以及RPE缺損的綜合作用，但詳細機制尚未明確。
OCTA與多色影像的新評估
Section titled “OCTA與多色影像的新評估”OCTA的引入使得脈絡膜新生血管的存在能夠以非侵入性且高敏感度的方式檢測出來。在魚雷型黃斑病變中，OCTA的定期監測也被認為是有用的，作為傳統螢光血管造影的替代評估手段而受到關注。
多色影像（多波長掃描雷射眼底攝影）能夠更詳細地描繪病變的色素變化和輪廓。未來的大規模隊列研究有望累積各病型的自然病程、脈絡膜新生血管併發率及長期預後的數據。
Q
未來有可能失去視力嗎？
- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762