Synonyme / Bezeichnungen
Englischer Name: Torpedo Maculopathy
Alternativbezeichnung: Solitary Hypopigmented Nevus, angeborener retinaler Pigmentepitheldefekt (in einigen Quellen)
Erstbeschreibung: 1992 (Roseman & Gass)
Torpedo-Makulopathie
Auf einen Blick
Abschnitt betitelt „Auf einen Blick“1. Was ist die Torpedo-Makulopathie?
Abschnitt betitelt „1. Was ist die Torpedo-Makulopathie?“Die Torpedo-Makulopathie ist eine angeborene hypopigmentierte Läsion, die temporal der Makula liegt. Die Form der Läsion ähnelt einem Torpedo, wobei die schmale Spitze zur Fovea zeigt, was zur Namensgebung führte.
1992 von Roseman und Gass erstmals beschriebene relativ seltene Erkrankung. Die Prävalenz wird in der Bevölkerung unter 16 Jahren auf etwa 2 pro 100.000 Personen geschätzt. Typisch ist ein einseitiges, solitäres Auftreten, während auch Fälle mit multiplen Läsionen oder beidseitigem Befall selten berichtet wurden (Menezes et al. 2021, systematische Übersicht über 110 Fälle).
Eine angeborene Anomalie des RPE wird als Hauptursache angesehen, die genauen Mechanismen der Entstehung sind jedoch noch nicht geklärt (siehe Abschnitt „Pathophysiologie“).
Epidemiologie
Prävalenz: etwa 2 pro 100.000 Personen (unter 16 Jahren)
Geschlechts- und Seitenunterschiede: Keine eindeutige Präferenz
Manifestationsform: Typischerweise einseitig und solitär
Merkmale der Läsion
Form: Torpedoförmig (Spitze zeigt zur Fovea)
Farbton: hypopigmentiert (depigmentiert, gräulich-weißlich)
Lage: temporal der horizontalen Raphe der Makula und perifoveal
Begrenzung: scharf
Q
Unter welchen Umständen wird eine torpedoförmige Makulopathie entdeckt?
A
Da fast alle Fälle asymptomatisch sind, werden sie zufällig bei Augenuntersuchungen entdeckt, wie z.B. bei Vorsorgeuntersuchungen oder präoperativen Tests für andere Erkrankungen. Eine Diagnose aufgrund von subjektiven Symptomen ist selten.
2. Hauptsymptome und klinische Befunde
Abschnitt betitelt „2. Hauptsymptome und klinische Befunde“Subjektive Symptome
Abschnitt betitelt „Subjektive Symptome“Die torpedoartige Makulopathie ist in fast allen Fällen asymptomatisch. Symptome wie Sehverschlechterung, Verzerrungsschen oder Gesichtsfeldausfälle treten in der Regel nicht auf. Da die Läsion meist außerhalb der Fovea liegt, ist die Auswirkung auf das zentrale Sehen äußerst gering.
Wenn Symptome auftreten, ist dies auf sekundäre Veränderungen wie eine choroidale Neovaskularisation beschränkt.
Klinische Befunde
Abschnitt betitelt „Klinische Befunde“Die wichtigsten Fundusbefunde sind wie folgt:
- Morphologie der Läsion: Hypopigmentierte Läsion mit torpedo- oder tränenförmigem Umriss.
- Ausrichtung der Läsion: Die schmale Spitze (Kopf) zeigt zur Fovea. Der kaudale Teil erstreckt sich zur temporalen Peripherie.
- Farbe: Grau-weiß bis depigmentiert durch lokalen Verlust von RPE-Pigment. Klare Abgrenzung zur umgebenden Netzhaut.
- Netzhautgefäße: Keine Anomalien im Verlauf über der Läsion.
- Einzeln und einseitig: Beidseitigkeit oder multiple Läsionen sind Ausnahmen.
Q
Wie groß ist die Läsion?
A
Der längste Durchmesser der Läsion wird mit etwa 1 bis 5 Papillendurchmessern angegeben, wobei individuelle Unterschiede bestehen. Langfristig ändert sich die Größe der Läsion selten wesentlich, und in vielen Fällen bleibt sie über 10 Jahre stabil.
3. Ursachen und Risikofaktoren
Abschnitt betitelt „3. Ursachen und Risikofaktoren“Pathogenese-Hypothese
Abschnitt betitelt „Pathogenese-Hypothese“Die Ätiologie der torpedoartigen Makulopathie ist nicht geklärt. Derzeit werden vier Haupthypothesen diskutiert.
- Hypothese der Nervenfaserschicht-Hypoplasie: Eine lokale Entwicklungsstörung der Nervenfaserschicht temporal der Makula führt sekundär zu RPE-Anomalien.
- Hypothese der Aderhautzirkulationsstörung: Eine fetale Aderhautdurchblutungsstörung verursacht eine lokale RPE-Differenzierungsstörung.
- Temporal-Bulge-Hypothese: Die am meisten favorisierte Hypothese (siehe Abschnitt 6 für Details).
- Theorie der intrauterinen Chorioretinitis: Eine lokale Entzündung durch eine Infektion in der Embryonalperiode führt zu einer Differenzierungsstörung des RPE.
Weder Umweltrisikofaktoren noch genetische Prädispositionen wurden eindeutig identifiziert. Berichte über familiäres Auftreten sind sehr selten.
4. Diagnose und Untersuchungsmethoden
Abschnitt betitelt „4. Diagnose und Untersuchungsmethoden“Vorgehen bei der Diagnose
Abschnitt betitelt „Vorgehen bei der Diagnose“Die Diagnose der torpedoförmigen Makulopathie basiert auf der Kombination von charakteristischen Fundusbefunden und ergänzenden Untersuchungen. Zeigt die Fundusuntersuchung eine typische hypopigmentierte torpedoförmige Läsion, wird mittels OCT die innere Struktur der Läsion beurteilt und eine Typklassifikation vorgenommen.
Wong-Klassifikation (OCT-Typklassifikation)
Abschnitt betitelt „Wong-Klassifikation (OCT-Typklassifikation)“Die auf OCT-Befunden basierende Wong-Klassifikation (Wong et al. 2015) wird häufig verwendet. Ursprünglich wurde sie als Zwei-Typen-Klassifikation mit Typ 1 (nur äußere Netzhautverdünnung, keine Kavität) und Typ 2 (äußere Netzhautverdünnung + äußere Netzhautkavität) beschrieben. Später wurden in Folgebeschreibungen erweiterte Klassifikationen (Typ 3 und Typ 4) vorgeschlagen, die Subtypen mit choroidaler Neovaskularisation und subretinalen Läsionen umfassen, und werden klinisch gemeinsam verwendet.
Im Folgenden wird ein Überblick über die erweiterte Wong-Klassifikation gegeben.
| Typ | OCT-Befundmerkmale | Anmerkungen |
|---|---|---|
| Typ 1 | Nur Abschwächung der äußeren Netzhaut (Ellipsoidzone, Interdigitationszone) | Originalklassifikation, häufigste |
| Typ 2 | Abschwächung der äußeren Netzhaut + Bildung von Hohlräumen in der äußeren Netzhaut | Originalklassifikation, Hohlraumtyp |
| Typ 3 | Läsion mit subretinaler Beteiligung | Verdacht auf choroidale Neovaskularisation |
| Typ 4 | Kombinierte Befunde (Hohlraum + subretinale Läsion) | Komplexester Typ |
Hilfsuntersuchungen
Abschnitt betitelt „Hilfsuntersuchungen“- Fluoreszein-Fundusangiographie (FA): Es zeigt sich eine fensterartige Transmission (window defect) entsprechend der Läsion. Bei Vorliegen einer choroidalen Neovaskularisation treten Leckagephänomene auf.
- Fundus-Autofluoreszenz (FAF): Sie wird als Bereich verminderter Autofluoreszenz entsprechend der Läsion nachgewiesen. Dies spiegelt eine verminderte RPE-Funktion wider.
- Optische Kohärenztomographie (OCT): Sie stellt strukturelle Veränderungen des RPE und der äußeren Netzhaut detailliert dar. Sie ist eine für die Wong-Klassifikation erforderliche Untersuchung.
- Optische Kohärenztomographie-Angiographie (OCTA): Ermöglicht die nicht-invasive Beurteilung des Vorhandenseins einer choroidalen Neovaskularisation. Wird in der modernen Diagnostik aktiv eingesetzt.
- Multicolor-Bildgebung: Bewertet die Läsionskonturen und Pigmentverteilung mit mehreren Wellenlängen und ist nützlich für die Kartierung von Läsionen.
Differenzialdiagnose
Abschnitt betitelt „Differenzialdiagnose“Die Abgrenzung zu folgenden Erkrankungen ist wichtig.
| Differenzialdiagnosen | Differenzialkriterien |
|---|---|
| Aderhautnävus | Pigmentierung vorhanden, unregelmäßige Form |
| Netzhaut-Aderhaut-Atrophie | Fortschreitend im Verlauf, häufig beidseitig |
| Vitelliforme Makuladystrophie | Gelbe, dotterartige Läsionen, meist beidseitig |
Q
Ist eine OCT-Untersuchung zwingend erforderlich?
A
Für die definitive Diagnose und Klassifikation des Krankheitstyps ist die OCT unverzichtbar. Insbesondere zur Beurteilung des Vorliegens einer choroidalen Neovaskularisation (Typ 3 und 4) sind die OCT- und OCTA-Untersuchung obligatorisch. Allein anhand des Fundusbefunds ist eine Klassifikation des Krankheitstyps nicht möglich.
5. Standardtherapie
Abschnitt betitelt „5. Standardtherapie“Verlaufskontrolle
Abschnitt betitelt „Verlaufskontrolle“Die Grundlage der Behandlung ist die Beobachtung. Da die meisten Fälle asymptomatisch und stabil verlaufen, ist keine aktive therapeutische Intervention erforderlich. Eine Langzeit-Follow-up-Studie (Trevino et al. 2024, BMC Ophthalmol) berichtet, dass die Mehrzahl der Fälle über mehr als 10 Jahre stabile Läsionsgröße und Sehfunktion aufwies.
Regelmäßige Überwachung mittels Funduskopie, OCT und OCTA wird durchgeführt, um folgende Veränderungen zu erkennen:
- Sehveränderungen
- Anzeichen einer choroidalen Neovaskularisation (subretinale Flüssigkeit, Blutung, Exsudation)
- Veränderung der Läsionsmorphologie
Behandlung bei choroidaler Neovaskularisation
Abschnitt betitelt „Behandlung bei choroidaler Neovaskularisation“Wenn bei Typ 3 oder 4 eine choroidale Neovaskularisation bestätigt wird, wird eine intravitreale Injektion von Anti-VEGF-Medikamenten gewählt. Die Behandlungsindikation und -strategie entsprechen denen der üblichen exsudativen altersbedingten Makuladegeneration.
Q
Heilt die torpedoartige Makulopathie von selbst?
A
Eine spontane Rückbildung wurde nicht berichtet. Die meisten Fälle bleiben jedoch lebenslang stabil. Solange keine Komplikationen wie eine choroidale Neovaskularisation auftreten, hat sie meist keine wesentlichen Auswirkungen auf die Sehkraft.
6. Pathophysiologie und detaillierter Entstehungsmechanismus
Abschnitt betitelt „6. Pathophysiologie und detaillierter Entstehungsmechanismus“Theorie des temporalen Buckels (stärkste Hypothese)
Abschnitt betitelt „Theorie des temporalen Buckels (stärkste Hypothese)“Der derzeit am meisten unterstützte Entstehungsmechanismus ist die Theorie des temporalen Buckels (temporal bulge) in der Embryonalzeit.
Während der Augenentwicklung in der Embryonalzeit kommt es temporal der Makula zu einer vorübergehenden Ansammlung von RPE-Zellen, dem sogenannten „temporalen Buckel“ (am stärksten etwa im 4. bis 6. Schwangerschaftsmonat, Rückbildung bis zur Geburt). Die Stelle, an der sich dieser Buckel bildet, stimmt anatomisch mit der bevorzugten Lokalisation der adulten torpedoartigen Makulopathie überein (Trevino et al. 2014).
Nach dieser Theorie führt der temporale Buckel in der Embryonalzeit dazu, dass das lokale RPE vom normalen Differenzierungs- und Reifungsprozess abweicht, was zu einer unvollständigen Pigmentbildung und einem dauerhaften hypopigmentierten Herd führt.
Anatomische Lage der Läsion
Abschnitt betitelt „Anatomische Lage der Läsion“Die Spitze der torpedoförmigen Läsion zeigt zur Fovea, da die Läsion auf der horizontalen Raphe der Makula liegt und ihre Achse mit der Linie übereinstimmt, die die Fovea mit der temporalen Peripherie verbindet. Diese charakteristische Ausrichtung wird mit der embryonalen Gefäßentwicklung und dem Verlauf der Nervenfasern in Verbindung gebracht.
Vergleich der vier ätiologischen Theorien
Abschnitt betitelt „Vergleich der vier ätiologischen Theorien“Theorie der Nervenfaserschicht-Hypoplasie
Zusammenfassung: Die Theorie besagt, dass die Nervenfaserschicht temporal der Makula lokal unterentwickelt ist, was sekundär das RPE beeinträchtigt.
Begründung: Zusammenhang mit der Ausdünnung der äußeren Netzhautschichten im betroffenen Bereich.
Theorie der Aderhautzirkulationsstörung
Zusammenfassung: Die Theorie besagt, dass der fetale Aderhautblutfluss lokal vermindert ist, was zu Störungen der RPE-Differenzierung und Pigmentbildung führt.
Befund: Verdünnung der Aderhaut unter der Läsion.
Temporale Buckel-Theorie (am wahrscheinlichsten)
Zusammenfassung: Diese Theorie besagt, dass die Differenzierung des retinalen Pigmentepithels (RPE) im Bereich des während der Embryonalentwicklung gebildeten temporalen Buckels gestört ist.
Befund: Übereinstimmung der bevorzugten Lokalisation der Läsion mit der Anatomie des temporalen Buckels.
Theorie der intrauterinen Chorioretinitis
Zusammenfassung: Diese Theorie besagt, dass eine lokale Entzündung während der fetalen Entwicklung (durch Viren, Protozoen usw.) die Entwicklung des RPE hemmt.
Evidenz: Histologische Ähnlichkeit mit postinflammatorischen Narben.
7. Aktuelle Forschung und zukünftige Perspektiven (Berichte aus der Forschungsphase)
Abschnitt betitelt „7. Aktuelle Forschung und zukünftige Perspektiven (Berichte aus der Forschungsphase)“Etablierung der OCT-basierten Klassifikation und klinische Bedeutung
Abschnitt betitelt „Etablierung der OCT-basierten Klassifikation und klinische Bedeutung“In den letzten Jahren hat sich die OCT-basierte Klassifikation durch die Verbreitung der Wong-Klassifikation zunehmend standardisiert. Die Klassifikation trägt zur Risikostratifizierung für die Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation bei und wird zur Bestimmung der Nachbeobachtungshäufigkeit genutzt. Bezüglich des Entstehungsmechanismus von Typ-2-Kavitäten wird eine kombinierte Beteiligung von lokaler Degeneration der äußeren Netzhaut, Flüssigkeitsansammlung und RPE-Defekten vermutet, die genauen Details sind jedoch noch ungeklärt.
Neue Bewertung durch OCTA und Multicolor-Bildgebung
Abschnitt betitelt „Neue Bewertung durch OCTA und Multicolor-Bildgebung“Durch die Einführung der OCTA können choroidale Neovaskularisationen nicht-invasiv und mit hoher Empfindlichkeit nachgewiesen werden. Auch bei der torpedoartigen Makulopathie wird eine regelmäßige Überwachung mittels OCTA als nützlich angesehen und als Alternative zur herkömmlichen Fluoreszenzangiographie betrachtet.
Die Multicolor-Bildgebung (Multispektral-Scanning-Laser-Ophthalmoskopie) ermöglicht eine detailliertere Darstellung von Pigmentveränderungen und Konturen der Läsion. Zukünftige große Kohortenstudien werden voraussichtlich Daten zum natürlichen Verlauf der einzelnen Krankheitstypen, zur Rate der choroidalen Neovaskularisation und zu den Langzeitergebnissen liefern.
Q
Besteht die Möglichkeit, in Zukunft das Sehvermögen zu verlieren?
A
In vielen Fällen ohne Komplikationen wie choroidale Neovaskularisation bleibt das Sehvermögen lebenslang erhalten. Bei Subtypen mit hohem Risiko für choroidale Neovaskularisation wie Typ 3 und 4 ist jedoch eine regelmäßige OCT- und OCTA-Überwachung sowie eine frühzeitige therapeutische Intervention entscheidend für den Erhalt der Sehkraft.
Literaturverzeichnis
Abschnitt betitelt „Literaturverzeichnis“- Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
- Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
- Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
- Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
- Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762