Bệnh hoàng điểm hình ngư lôi (Torpedo Maculopathy)

Điểm chính trong nháy mắt

Các điểm chính tóm tắt

• Bệnh hoàng điểm hình ngư lôi là tổn thương giảm sắc tố hình ngư lôi (đầu nhọn hướng về hố trung tâm) xảy ra ở phía thái dương của hoàng điểm.
• Được cho là do bất thường bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc.
• Hầu như tất cả các trường hợp đều không có triệu chứng và thường được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt.
• Điển hình là một mắt và tổn thương đơn độc, tiến triển rất chậm.
• Được phân loại thành 4 loại trên OCT theo phân loại Wong.
• Hầu hết chỉ cần theo dõi, nhưng các trường hợp có tân mạch hắc mạc (CNV) cần điều trị.
• Cơ chế bệnh sinh được cho là mạnh nhất là “thuyết phồng thái dương phôi thai”.

1. Bệnh điểm vàng hình ngư lôi là gì?

Bệnh điểm vàng hình ngư lôi (Torpedo Maculopathy) là một tổn thương giảm sắc tố bẩm sinh nằm ở phía thái dương của điểm vàng. Hình dạng tổn thương giống như quả ngư lôi, với đầu nhọn hướng về phía hố trung tâm, do đó có tên gọi này.

Được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1992 bởi Roseman và Gass, đây là một bệnh tương đối hiếm. Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 2 trên 100.000 người dưới 16 tuổi, điển hình là một mắt và đơn độc, nhưng hiếm khi có báo cáo về tổn thương nhiều ổ hoặc hai mắt (Menezes et al. 2021, tổng quan hệ thống 110 ca).

Nguyên nhân chính được cho là bất thường bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), nhưng chi tiết cơ chế bệnh sinh vẫn chưa được làm sáng tỏ (xem phần “Sinh lý bệnh”).

Tên gọi khác

Tên tiếng Anh: Torpedo Maculopathy

Tên khác: Nốt ruồi giảm sắc tố đơn độc, Khuyết tật bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc (trong một số tài liệu)

Báo cáo đầu tiên: 1992 (Roseman & Gass)

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc: khoảng 2 trên 100.000 người (dưới 16 tuổi)

Khác biệt giới tính và bên: Không có thiên lệch rõ ràng

Dạng khởi phát: Điển hình một mắt và đơn độc

Đặc điểm tổn thương

Hình dạng: Hình ngư lôi (đầu nhọn hướng về hố trung tâm)

Màu sắc: Giảm sắc tố (mất sắc tố, màu xám trắng)

Vị trí: Phía thái dương của đường ráp hoàng điểm ngang và quanh hố trung tâm

Ran giới: Rõ ràng

Q Thoái hóa điểm vàng hình ngư lôi được phát hiện trong tình huống nào?

A

Hầu như tất cả các trường hợp đều không có triệu chứng, do đó được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt, như khám sức khỏe, khám bệnh khác hoặc khám trước phẫu thuật. Hiếm khi được chẩn đoán do triệu chứng chủ quan.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Hầu như tất cả các trường hợp thoái hóa điểm vàng hình ngư lôi đều không có triệu chứng. Thông thường không có triệu chứng chủ quan như giảm thị lực, nhìn méo mó hoặc ám điểm. Vì tổn thương thường nằm ngoài hố trung tâm, ảnh hưởng đến thị lực trung tâm là rất nhỏ.

Triệu chứng chỉ xuất hiện khi có biến đổi thứ phát như tân mạch hắc mạc.

Dấu hiệu lâm sàng

Các điểm chính của dấu hiệu đáy mắt như sau:

• Hình thái tổn thương: Tổn thương giảm sắc tố có đường viền hình ngư lôi hoặc giọt nước mắt.
• Hướng tổn thương: Đầu nhọn hướng về phía hoàng điểm. Phần đuôi lan ra vùng ngoại vi thái dương.
• Màu sắc: Màu xám trắng đến mất sắc tố do giảm sắc tố biểu mô sắc tố võng mạc khu trú. Ranh giới rõ với võng mạc xung quanh.
• Mạch máu võng mạc: Không có bất thường trên đường đi của mạch máu qua tổn thương.
• Đơn độc, một mắt: Hai mắt hoặc nhiều tổn thương là ngoại lệ.

Q Kích thước tổn thương là bao nhiêu?

A

Đường kính dài của tổn thương thường được báo cáo khoảng 1–5 đường kính gai thị, có sự khác biệt cá nhân. Kích thước tổn thương hiếm khi thay đổi lớn trong dài hạn, hầu hết ổn định trên 10 năm.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Giả thuyết căn nguyên

Nguyên nhân của bệnh hoàng điểm hình ngư lôi chưa được xác định. Hiện tại, bốn giả thuyết chính đã được đề xuất.

• Giả thuyết bất sản lớp sợi thần kinh: Rối loạn phát triển khu trú của lớp sợi thần kinh ở phía thái dương của hoàng điểm gây ra bất thường thứ phát của biểu mô sắc tố võng mạc.
• Giả thuyết bất thường tuần hoàn hắc mạc: Rối loạn lưu lượng máu hắc mạc trong thời kỳ bào thai dẫn đến biệt hóa khu trú không hoàn chỉnh của biểu mô sắc tố võng mạc.
• Giả thuyết phồng thái dương: Giả thuyết mạnh nhất (xem Phần 6 để biết chi tiết).
• Giả thuyết viêm hắc võng mạc trong tử cung: Viêm khu trú do nhiễm trùng trong thời kỳ bào thai gây suy giảm biệt hóa biểu mô sắc tố võng mạc.

Các yếu tố nguy cơ môi trường và khuynh hướng di truyền đều chưa được xác định rõ ràng. Báo cáo về sự xuất hiện trong gia đình rất hiếm.

Ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày

Bệnh điểm vàng hình ngư lôi là bệnh bẩm sinh, và người ta cho rằng các yếu tố lối sống hoặc yếu tố bên ngoài không làm tổn thương nặng hơn. Điều quan trọng là tiếp tục khám mắt định kỳ và theo dõi thường xuyên.

4. Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm

Các bước chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh điểm vàng hình ngư lôi dựa trên sự kết hợp giữa các dấu hiệu đặc trưng của đáy mắt và các xét nghiệm bổ trợ. Khi phát hiện tổn thương hình ngư lôi giảm sắc tố điển hình khi khám đáy mắt, cấu trúc bên trong tổn thương được đánh giá bằng OCT để phân loại type.

Phân loại Wong (Phân loại type OCT)

Phân loại Wong (Wong và cộng sự 2015) dựa trên kết quả OCT được sử dụng rộng rãi. Trong bản gốc, nó được báo cáo là phân loại hai loại: Loại 1 (chỉ suy yếu lớp võng mạc ngoài, không có khoang) và Loại 2 (suy yếu lớp võng mạc ngoài kèm khoang võng mạc ngoài). Sau đó, phân loại mở rộng (Loại 3 và Loại 4) bao gồm các phân nhóm có tân mạch hắc mạc hoặc tổn thương dưới võng mạc đã được đề xuất trong các báo cáo tiếp theo và được sử dụng lâm sàng kết hợp.

Dưới đây là tóm tắt về phân loại Wong mở rộng.

Loại	Đặc điểm kết quả OCT	Ghi chú
Loại 1	Chỉ suy yếu lớp võng mạc ngoài (vùng hình elip và vùng khớp nối)	Phân loại gốc, phổ biến nhất
Loại 2	Suy yếu lớp võng mạc ngoài + hình thành khoang võng mạc ngoài	Phân loại gốc, dạng khoang
Loại 3	Có tổn thương dưới võng mạc trong tổn thương	Nghi ngờ có tân mạch hắc mạc
Loại 4	Kết hợp (hốc + tổn thương dưới võng mạc)	Loại phức tạp nhất

Xét nghiệm bổ trợ

• Chụp mạch huỳnh quang fluorescein (FA): Cho thấy khuyết cửa sổ (window defect) tương ứng với tổn thương. Nếu có tân mạch hắc mạc, sẽ xuất hiện thoát mạch.
• Huỳnh quang tự phát đáy mắt (FAF): Được phát hiện dưới dạng vùng giảm huỳnh quang tự phát tương ứng với tổn thương, phản ánh suy giảm chức năng RPE.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Hiển thị chi tiết các thay đổi cấu trúc của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và các lớp võng mạc bên ngoài. Đây là xét nghiệm cần thiết cho phân loại Wong.
• Chụp mạch cắt lớp quang học (OCTA): Có thể đánh giá sự hiện diện của tân mạch hắc mạc một cách không xâm lấn. Hiện đang được sử dụng tích cực trong chẩn đoán.
• Chụp ảnh đa sắc: Đánh giá đường viền tổn thương và phân bố sắc tố ở nhiều bước sóng, hữu ích cho việc lập bản đồ tổn thương.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt với các bệnh sau đây.

Bệnh cần phân biệt	Điểm phân biệt
Nốt ruồi hắc mạc	Sắc tố không đều
Teo võng mạc-hắc mạc	Tiến triển và hai mắt
Thoái hóa điểm vàng dạng lòng đỏ trứng	Tổn thương màu vàng như lòng đỏ trứng, thường hai mắt

Q Có bắt buộc phải chụp OCT không?

A

OCT là không thể thiếu để chẩn đoán xác định và phân loại bệnh. Đặc biệt, để xác định có hay không có tân mạch hắc mạc (Loại 3 và 4), đánh giá bằng OCT và OCTA là bắt buộc. Không thể phân loại bệnh chỉ dựa trên hình ảnh đáy mắt.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Theo dõi

Cơ sở của điều trị là theo dõi. Hầu hết các trường hợp không có triệu chứng và diễn biến ổn định, do đó không cần can thiệp điều trị tích cực. Trong loạt ca theo dõi dài hạn (Trevino và cộng sự 2024, BMC Ophthalmol), đa số các trường hợp được báo cáo là có kích thước tổn thương và chức năng thị giác ổn định trong hơn 10 năm.

Thực hiện theo dõi định kỳ bằng khám đáy mắt, OCT và OCTA để kiểm tra sự hiện diện của các thay đổi sau.

• Thay đổi thị lực
• Dấu hiệu xuất hiện tân mạch hắc mạc (dịch dưới võng mạc, xuất huyết, tiết dịch)
• Thay đổi hình thái tổn thương

Xử trí trường hợp có tân mạch hắc mạc

Khi xác nhận có tân mạch hắc mạc ở loại 3 và 4, tiêm nội nhãn thuốc kháng VEGF được lựa chọn. Chỉ định và chính sách điều trị tuân theo thoái hóa hoàng điểm thể ướt thông thường.

Lưu ý: Bỏ sót tân mạch hắc mạc

Vì bệnh hoàng điểm hình ngư lôi không có triệu chứng nên việc khám định kỳ dễ bị gián đoạn. Ngay cả khi có tân mạch hắc mạc, giai đoạn đầu có thể không có triệu chứng. Nếu xuất hiện giảm thị lực hoặc biến dạng thị giác, cần đến khám bác sĩ nhãn khoa ngay và thực hiện kiểm tra OCT và OCTA.

Q Bệnh hoàng điểm hình ngư lôi có tự khỏi không?

A

Chưa có báo cáo về sự thoái lui tự nhiên. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp vẫn ổn định suốt đời. Miễn là không có biến chứng như tân mạch hắc mạc, thường không ảnh hưởng nhiều đến thị lực.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Giả thuyết lồi thái dương (giả thuyết mạnh nhất)

Cơ chế phát sinh được ủng hộ nhiều nhất hiện nay là giả thuyết liên quan đến lồi thái dương thời kỳ phôi thai.

Trong quá trình phát triển của mắt thai nhi, người ta biết rằng có sự tích tụ tạm thời của các tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) ở phía thái dương của điểm vàng, được gọi là “gờ thái dương” (rõ rệt nhất vào khoảng tháng thứ 4–6 của thai kỳ và thoái lui khi gần sinh). Vị trí hình thành gờ này tương ứng về mặt giải phẫu với vị trí thường gặp của tổn thương bệnh điểm vàng hình ngư lôi ở người trưởng thành (Trevino và cộng sự 2014).

Theo thuyết này, khi gờ thái dương-thái dương hình thành trong thời kỳ phôi thai, RPE tại chỗ lệch khỏi quá trình biệt hóa và trưởng thành bình thường, dẫn đến sự hình thành sắc tố không hoàn chỉnh và tồn tại như một tổn thương giảm sắc tố vĩnh viễn.

Vị trí giải phẫu của tổn thương

Đầu của tổn thương hình ngư lôi hướng về hố trung tâm vì tổn thương nằm trên đường khâu hoàng điểm ngang, và trục của nó trùng với đường nối hố trung tâm với vùng ngoại vi thái dương. Hướng đặc biệt này có liên quan đến sự phát triển mạch máu phôi thai và đường đi của các sợi thần kinh.

So sánh bốn giả thuyết căn nguyên

Thuyết thiểu sản lớp sợi thần kinh

Tóm tắt: Giả thuyết cho rằng lớp sợi thần kinh ở phía thái dương của hoàng điểm không phát triển cục bộ, dẫn đến RPE bị ảnh hưởng thứ phát.

Bằng chứng: Liên quan đến tình trạng mỏng các lớp võng mạc bên ngoài tại vùng tổn thương.

Giả thuyết rối loạn tuần hoàn hắc mạc

Tóm tắt: Giả thuyết cho rằng lưu lượng máu hắc mạc giảm cục bộ trong thời kỳ phôi thai, cản trở sự biệt hóa và hình thành sắc tố của RPE.

Bằng chứng: Hình ảnh mỏng hắc mạc dưới tổn thương.

Giả thuyết lồi thái dương (có sức thuyết phục nhất)

Tóm tắt: Giả thuyết cho rằng sự biệt hóa RPE bị rối loạn tại vị trí lồi thái dương được hình thành trong thời kỳ phôi thai.

Cơ sở: Sự tương ứng về mặt giải phẫu giữa vị trí ưa thích của tổn thương và gờ thái dương bên.

Thuyết viêm màng bồ đào trong tử cung

Tóm tắt: Giả thuyết cho rằng viêm cục bộ do nhiễm trùng trong thời kỳ bào thai (virus, ký sinh trùng đơn bào, v.v.) ức chế sự phát triển của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE).

Cơ sở: Tương đồng về mô học với sẹo sau viêm.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Dành cho bệnh nhân: Vui lòng đọc

Nội dung dưới đây hiện đang trong giai đoạn nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng, không phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn có sẵn tại các bệnh viện thông thường. Đây là thông tin tham khảo dành cho các chuyên gia về sự phát triển y tế trong tương lai.

Thiết lập phân loại thể bệnh bằng OCT và ý nghĩa lâm sàng

Trong những năm gần đây, phân loại thể bệnh bằng OCT đã được tiêu chuẩn hóa nhờ sự phổ biến của phân loại Wong. Phân loại thể bệnh góp phần phân tầng nguy cơ biến chứng tân mạch hắc mạc và giúp xác định tần suất theo dõi. Về cơ chế hình thành khoang (cavity) type 2, có gợi ý về sự tham gia phối hợp của thoái hóa cục bộ võng mạc ngoài, tích tụ dịch và khuyết tật biểu mô sắc tố võng mạc, nhưng chi tiết vẫn chưa được làm rõ.

Đánh giá mới bằng OCTA và hình ảnh đa sắc

Với sự ra đời của OCTA, việc phát hiện sự hiện diện của tân mạch hắc mạc trở nên khả thi một cách không xâm lấn và có độ nhạy cao. Trong bệnh lý hoàng điểm hình ngư lôi, theo dõi định kỳ bằng OCTA được cho là hữu ích và được xem như một phương tiện đánh giá thay thế cho chụp mạch huỳnh quang thông thường.

Chụp ảnh đa sắc (chụp ảnh đáy mắt bằng laser quét đa bước sóng) có thể mô tả chi tiết hơn các thay đổi sắc tố và đường viền tổn thương. Các nghiên cứu thuần tập quy mô lớn trong tương lai dự kiến sẽ tích lũy dữ liệu về diễn tiến tự nhiên của từng phân nhóm, tỷ lệ biến chứng tân mạch hắc mạc và tiên lượng dài hạn.

Q Có khả năng mất thị lực trong tương lai không?

A

Trong hầu hết các trường hợp không có biến chứng như tân mạch hắc mạc, thị lực được duy trì suốt đời. Tuy nhiên, ở các phân nhóm nguy cơ cao như loại 3 và 4, theo dõi OCT và OCTA thường xuyên cùng với can thiệp sớm là chìa khóa để duy trì thị lực.

Tài liệu tham khảo

1. Wong EN, Fraser-Bell S, Hunyor AP, Chen FK. Novel optical coherence tomography classification of torpedo maculopathy. Clin Exp Ophthalmol. 2015;43(4):342-348. doi:10.1111/ceo.12435. PMID: 25266677
2. Trevino R, Kiani S, Raveendranathan P. The expanding clinical spectrum of torpedo maculopathy. Optom Vis Sci. 2014;91(4 Suppl 1):S71-S78. doi:10.1097/OPX.0000000000000181. PMID: 24584305
3. Raval V, Rao S, Sudana P, Das T. Torpedo Maculopathy. J Ophthalmic Vis Res. 2020;15(1):113-115. doi:10.18502/jovr.v15i1.5960. PMID: 32095216
4. Menezes K, Mancera N, Patel H, Kattih Z, Mhaskar R. Torpedo Maculopathy: A Systematic Review of Case Reports. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2021;52(2):78-83. doi:10.3928/23258160-20210201-04. PMID: 33626168
5. Trevino RC, Ridder WH 3rd, Laul A, Hill J. Long-term follow-up of torpedo maculopathy: a case series and mini-review. BMC Ophthalmol. 2024;24(1):5. doi:10.1186/s12886-023-03254-z. PMID: 38172762