โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกแห่งแอฟริกาตะวันตก (West African Crystalline Maculopathy; WACM) เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดไม่ทราบสาเหตุที่พบได้ยากในผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกาตะวันตก มีลักษณะเฉพาะคือการตกตะกอนของผลึกสีเหลืองอมเขียวที่หักเหแสงสองแนวใกล้รอยบุ๋มจอตา โดยปกติไม่มีอาการ และอาจเกิดในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
ในปี ค.ศ. 2003 David Sarraf และคณะรายงานผู้ใหญ่ 6 รายวัยกลางคนถึงสูงอายุ (54–69 ปี) ที่ไม่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดจากชนเผ่าอิกโบ (Igbo) ทางตะวันออกเฉียงใต้ของไนจีเรีย 1) จนถึงปัจจุบัน มีรายงานน้อยกว่า 30 รายในเอกสารทางการแพทย์ 1)
การเริ่มเกิดโรคมักอยู่ในช่วงอายุ 40–70 ปี รายงานผู้ป่วยอายุน้อยที่สุดคือหญิงชาวไนจีเรียอายุ 39 ปี 1)
กลุ่มชาติพันธุ์และภูมิภาคที่ได้รับรายงานว่ามีผลกระทบมีดังนี้:
เกือบทุกกรณีที่รายงานเป็นกลุ่มชาติพันธุ์จากแอฟริกาตะวันตก (หรือเชื้อสายแอฟริกาตะวันตก) การกระจุกตัวทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์เด่นชัด บ่งชี้ถึงความสัมพันธ์กับปัจจัยทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมที่พบได้ทั่วไปในแอฟริกาตะวันตก 1) ยังไม่มีรายงาน WACM ในผู้ที่มาจากนอกแอฟริกาตะวันตกอย่างเพียงพอในปัจจุบัน
WACM มัก ไม่มีอาการ การสะสมของผลึกเองไม่ทราบว่าทำให้การมองเห็นลดลง และมักพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจตาเพื่อโรคอื่น
หากมีโรคหลอดเลือดจอประสาทตาที่กระทบต่อจุดรับภาพ (เช่น จอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวาน, การอุดตันของหลอดเลือดดำจอประสาทตา) อาจสังเกตเห็นการมองเห็นลดลงจากสาเหตุดังกล่าว การตรวจการมองเห็นสีและการตรวจลานสายตา Humphrey มักปกติ
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพของจอประสาทตาพบกลุ่มผลึกสีเหลืองเขียวที่หักเหแสงสองแนวในชั้นจอประสาทตาชั้นในบริเวณรอยบุ๋มจอประสาทตา
ลักษณะของผลึก
สีและรูปร่าง: กลุ่มผลึกสีเหลืองเขียวที่หักเหแสงสองแนว
ตำแหน่ง: ชั้นจอประสาทตาชั้นในใกล้รอยบุ๋มจอประสาทตา (parafoveal)
การกระจาย: จำกัดเฉพาะบริเวณไร้หลอดเลือดของรอยบุ๋มจอประสาทตา ไม่พบนอกส่วนโค้งหลอดเลือดด้านข้าง
อื่นๆ: ไม่มีการสะสมเป็นวงแหวนรอบรอยบุ๋มจอประสาทตา ไม่มีความชอบรอบหลอดเลือดแดงเล็ก
ผลการตรวจทางภาพ
ภาพถ่ายจอประสาทตาสี: สามารถยืนยันเป็นผลึกสีเหลือง-เขียวใกล้รอยบุ๋มจอตา
SLO แบบหลายสีคอนโฟคอล: แสดงผลึกได้ชัดเจนกว่าภาพถ่ายจอประสาทตาสี1)
OCT: ปรากฏเป็นจุดสะท้อนแสงสูงในจอประสาทตาชั้นในของทั้งสองตา1)
การเรืองแสงเองและFFA: โดยปกติไม่แสดงความผิดปกติ1)
การมีอยู่ของผลึกส่วนใหญ่เป็นทั้งสองข้าง แต่มีรายงานกรณีข้างเดียวหรือไม่สมมาตรอย่างชัดเจน 1) การใช้ฟิลเตอร์โพลาไรซ์แบบหมุนสามารถยืนยันว่าผลึกมีคุณสมบัติการหักเหแสงสองแนว
ผลึกของ WACM จะสะสมเป็นกลุ่มสีเหลือง-เขียวใกล้รอยบุ๋มจอตา และไม่พบนอกส่วนโค้งหลอดเลือดด้านข้าง นอกจากนี้ ไม่มีการสะสมเป็นวงรอบรอยบุ๋มจอตาหรือความชอบรอบหลอดเลือดแดงเล็ก ซึ่งช่วยในการแยกจากจอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกอื่นๆ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยที่แน่ชัดต้องแยกสาเหตุอื่นออก
พยาธิสรีรวิทยาของ WACM และองค์ประกอบของผลึกยังไม่เป็นที่ทราบ 1) ปัจจัยต่อไปนี้ถูกเสนอเป็นสมมติฐานจนถึงขณะนี้
ปัจจัยที่เกี่ยวข้องที่สงสัย
ปัจจัยที่อาจเกี่ยวข้องกับกลไกการเกิดโรค
การวินิจฉัย WACM เป็น การวินิจฉัยแยกโรค โดยอาศัยลักษณะทางคลินิกของการสะสมผลึกใกล้รอยบุ๋มจอตาในผู้ป่วยจากแอฟริกาตะวันตก 1)
ข้อมูลต่อไปนี้จะถูกรวบรวมอย่างเป็นระบบ:
จำเป็นต้องแยกโรคอื่นที่ทำให้เกิดจอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึกอย่างเป็นระบบ
| หมวดหมู่ | ชื่อโรค |
|---|---|
| โรคทางระบบ | โรคออกซาโลซิส, โรคซิสติโนซิส, ภาวะออร์นิทีนในเลือดสูง, กลุ่มอาการโจเกรน-ลาร์สัน, กลุ่มอาการเคิร์ล |
| เกิดจากยา | ทัลค์, ทามอกซิเฟน, แคนทาแซนทิน, ไนโตรฟูแรนโทอิน, เมทอกซีฟลูเรน |
| โรคเฉพาะที่ของตา | ภาวะหลอดเลือดฝอยพองรอบรอยบุ๋มจอตาโดยไม่ทราบสาเหตุ, จอตาเสื่อมชนิดผลึกของบิเอตติ, ดรูเซนจุดรับภาพที่กลายเป็นหินปูน, จอตาลอกเรื้อรัง |
จอตาเสื่อมชนิดผลึกของบิเอตติ (Bietti crystalline dystrophy) เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลด้อยจากการผิดปกติของยีน CYP4V2 พบมากในเอเชียตะวันออก (ญี่ปุ่น จีน) ทำให้เกิดความผิดปกติของลานสายตาและการมองเห็นแบบค่อยเป็นค่อยไป ซึ่งแตกต่างจาก WACM อย่างมาก สำหรับการสะสมผลึกจากยา ทามอกซิเฟน (รบกวนเมแทบอลิซึมฟอสโฟลิพิด), แคนทาแซนทิน (สีผสมอาหาร), เมทอกซีฟลูเรน (ยาสูดดม), ทัลค์ (สารช่วยในยาเม็ด), และไนโตรฟูแรนโทอิน (ยารักษาโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ) เป็นที่ทราบว่าทำให้เกิดการสะสมผลึกในจอตา
ปัจจุบัน ยังไม่มีการตรวจทางชีวเคมีหรือพันธุกรรมที่จำเพาะสำหรับ WACM 1) การวินิจฉัยทำโดยยืนยันลักษณะเฉพาะของจอตา (ผลึกสีเหลืองเขียวใกล้รอยบุ๋มจอตา) ในผู้ป่วยที่มีเชื้อสายแอฟริกาตะวันตก และแยกสาเหตุอื่นๆ ทั้งหมดของจอประสาทตาเสื่อมชนิดผลึก เช่น จากยา โรคทางระบบ และโรคเฉพาะที่ของตา
ไม่มีการรักษาที่จำเพาะ สำหรับ WACM เนื่องจาก WACM เองไม่มีอาการและไม่คุกคามการมองเห็น ดังนั้นการติดตามผลจึงเป็นหลัก
หากมีโรคหลอดเลือดจอตาร่วมด้วย (เช่น จอตาเสื่อมจากเบาหวาน, หลอดเลือดดำจอตาอุดตัน) ควรให้การรักษาที่เหมาะสมสำหรับแต่ละโรค
พยาธิสรีรวิทยาของ WACM ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ด้านล่างนี้คือสมมติฐานหลักที่เสนอในปัจจุบัน
การแตกของสิ่งกีดขวางเลือด-จอตา
สมมติฐานที่แข็งแกร่งที่สุดคือ การทำลายของ Blood-Retinal Barrier (blood-retinal barrier) ช่วยให้สารจากภายในร่างกายหรือสิ่งแวดล้อมเข้าสู่จอประสาทตาได้ง่ายขึ้น การที่หลายกรณีมีโรคร่วมทางหลอดเลือด เช่น จอประสาทตาจากเบาหวาน สนับสนุนสมมติฐานนี้ 1) การเกิดโรคข้างเดียวหรือไม่สมมาตรอาจอธิบายได้จากความสัมพันธ์กับม่านตาอักเสบข้างเดียวหรือโรคหลอดเลือดจอประสาทตา
การมีส่วนร่วมของเซลล์มุลเลอร์
พยาธิสรีรวิทยาที่ตั้งสมมติฐานคือ ความผิดปกติของเซลล์มุลเลอร์ (Müller cell) นำไปสู่การทำลาย Blood-Retinal Barrier ภายใน ซึ่งรบกวนสมดุลภายในจอประสาทตา และอาจนำไปสู่การสะสมของสารที่เป็นผลึก
องค์ประกอบและการก่อตัวของผลึก
องค์ประกอบทางเคมีของผลึกไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่มีข้อเสนอแนะว่าเกี่ยวข้องกับแซนโทฟิลล์ (เม็ดสีจอประสาทตาจุดศูนย์กลาง) 1) ผลึกอาจก่อตัวขึ้นในช่วงหลายเดือน ตำแหน่งของผลึกแตกต่างกันไปในแต่ละการศึกษา โดยมีรายงานในชั้นจอประสาทตาชั้นใน, เยื่อลิมิตันส์ชั้นใน, หรือชั้นเฮนเล, ชั้นพลีซิฟอร์มนอก และชั้นนิวเคลียร์
ปัจจัยทางพันธุกรรมและเมตาบอลิก
การกระจุกตัวทางภูมิศาสตร์ในกลุ่มชาติพันธุ์หรือชนเผ่าบางกลุ่มจากแอฟริกาตะวันตกบ่งชี้ถึงความโน้มเอียงทางพันธุกรรมหรือปัจจัยสิ่งแวดล้อมร่วมในประชากรนั้น 1) อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นในบุคคลที่ไม่มีความสัมพันธ์ทางเครือญาติ และมีรายงานกรณีครอบครัวน้อย ทำให้ไม่น่าเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบง่าย
WACM เป็นโรคที่หายากมาก และในปัจจุบันยังไม่มีรายงานที่ตีพิมพ์เกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนทางสายตาในระยะยาว 1) การอธิบายสาเหตุและองค์ประกอบของผลึก รวมถึงการศึกษาติดตามผลระยะยาวเป็นความท้าทายในอนาคต
Umunakwe และคณะ (2022) รายงานการประยุกต์ใช้ครั้งแรกของกล้องตรวจจอประสาทตาเลเซอร์สแกนคอนโฟคอลหลายสี (SLO) และภาพเรืองแสงคลื่นสั้นในกรณี WACM ของชายชาวอิกโบอายุ 71 ปี 1) ภาพ SLO แสดงผลึกได้ชัดเจนกว่าภาพถ่ายจอประสาทตาสี และการเรืองแสงอัตโนมัติและการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีนไม่พบความผิดปกติ การรวมรูปแบบภาพหลายรูปแบบคาดว่าจะช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัย
การดำเนินไปตามธรรมชาติของสิ่งสะสมอาจเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วในช่วงหลายเดือน หรืออาจถดถอยและถูกดูดซึมกลับในช่วงหลายปี
เมื่อพิจารณาการกระจุกตัวทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์ การวิเคราะห์จีโนมและชีวโมเลกุลเพื่ออธิบายสาเหตุถือเป็นทิศทางหลักของการวิจัยในอนาคต 1)
ปัจจุบันยังไม่มีรายงานว่าการสะสมของผลึก WACM เพียงอย่างเดียวทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็น 1) การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปดี และการสะสมอาจหายไปเองได้ภายในหลายปี อย่างไรก็ตาม โรคหลอดเลือดจอประสาทตาที่เกิดร่วม เช่น จอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวาน ส่งผลต่อการมองเห็น ดังนั้นการจัดการโรคทางระบบและการติดตามผลทางจักษุวิทยาอย่างสม่ำเสมอจึงมีความสำคัญ
