Batı Afrika Kristalin Makulopatisi (West African Crystalline Maculopathy; WACM), Batı Afrika kökenli kişilerde görülen nadir bir idiyopatik makulopatidir. Fovea yakınında çift kırılımlı (birefringent) sarı-yeşil kristallerin birikmesi ile karakterizedir, genellikle asemptomatiktir ve bilateral veya unilateral olarak ortaya çıkar.
2003 yılında David Sarraf ve arkadaşları, Nijerya’nın güneydoğusundaki İgbo kabilesine mensup, akraba olmayan altı orta yaşlı ve yaşlı yetişkinde (54-69 yaş) ilk kez bildirmiştir. 1) Bugüne kadar literatürde 30’dan az vaka rapor edilmiştir. 1)
Genellikle 40-70 yaşları arasında ortaya çıkar. Literatürde bildirilen en genç vaka 39 yaşında Nijeryalı bir kadındır. 1)
Etkilendiği bildirilen etnik gruplar ve bölgeler şunlardır:
Bugüne kadar bildirilen vakaların neredeyse tamamı Batı Afrika kökenli (veya Batı Afrika soyundan) etnik gruplara aittir. Coğrafi ve etnik kümelenme belirgindir ve genetik yatkınlık veya Batı Afrika’da yaygın çevresel faktörlerle ilişkiyi düşündürmektedir. 1) Batı Afrika dışından gelenlerde WACM şu anda yeterince bildirilmemiştir.
WACM genellikle asemptomatiktir. Kristal birikintilerinin kendisinin görme azalmasına neden olduğu bilinmemektedir ve çoğu durumda başka hastalıkların göz muayenesi sırasında tesadüfen keşfedilir.
Makulayı etkileyen eşlik eden retina damar hastalıkları (diyabetik retinopati, retina ven tıkanıklığı vb.) varsa, bunlara bağlı görme azalması gözlemlenebilir. Renk testi ve Humphrey görme alanı testi genellikle normaldir.
Fundus biyomikroskopisinde, iç retina tabakasında fovea bölgesinde çift kırılımlı sarı-yeşil kristal kümeleri görülür.
Kristallerin özellikleri
Renk ve şekil: Çift kırılımlı sarı-yeşil kristal kümeleri
Yerleşim: Fovea yakınında (parafoveal) iç retina tabakası
Dağılım: Foveal avasküler bölge ile sınırlı. Lateral vasküler arkların dışında görülmez
Diğer: Parafoveal halkasal birikim yok. Arteriyollerin çevresine yatkınlık yok
Görüntüleme Bulguları
Renkli fundus fotoğrafı: Fovea yakınında sarı-yeşil kristaller olarak görülebilir
Multicolor konfokal SLO: Kristalleri renkli fundus fotoğrafına göre daha net gösterir1)
OCT: Her iki gözde iç retinada yüksek yansıtıcı odaklar olarak izlenir1)
Otofloresans ve FFA: Genellikle anormallik göstermez1)
Kristallerin varlığı çoğunlukla iki taraflıdır, ancak tek taraflı veya belirgin asimetrik vakalar da bildirilmiştir.1) Döner polarizasyon filtresi kullanılarak kristallerin çift kırılımlı olduğu doğrulanabilir.
WACM kristalleri fovea yakınında sarı-yeşil kümeler halinde birikir ve lateral vasküler arkın dışında görülmez. Ayrıca, parafoveal halkasal birikim veya arteriyol çevresine yatkınlık göstermemesi diğer kristalin makulopatilerden ayırt edilmesine yardımcı olur. Ancak kesin tanı için diğer nedenlerin dışlanması gerekir.
WACM’nin patofizyolojisi ve kristallerin bileşimi hâlâ bilinmemektedir.1) Şu ana kadar aşağıdaki faktörler hipotez olarak öne sürülmüştür.
Olası ilişkili faktörler
Hastalığın patogenezinde rol oynayabilecek faktörler
WACM tanısı, Batı Afrika kökenli hastalarda fovea yakınında kristal birikiminin klinik görünümüne dayanan bir dışlama tanısıdır. 1)
Aşağıdaki bilgiler sistematik olarak toplanır:
Kristalin makülopatinin ayırıcı tanılarının sistematik olarak dışlanması esastır.
| Kategori | Hastalık adı |
|---|---|
| Sistemik hastalıklar | Oksaloz, sistinoz, hiperornitinemi, Sjögren-Larsson sendromu, Kyrle sendromu |
| İlaca bağlı | Talk, tamoksifen, kantaksantin, nitrofurantoin, metoksifluran |
| Göz lokal hastalıkları | İdiyopatik parafoveal telenjiektazi, Bietti kristalin retinal distrofi, kalsifiye maküler drusen, kronik retina dekolmanı |
Bietti kristalin distrofisi (Bietti crystalline dystrophy), CYP4V2 genindeki bir anormalliğe bağlı otozomal resesif bir hastalıktır ve Doğu Asya’da (Japonya, Çin) daha sık görülür. Görme alanı ve görme keskinliğinde ilerleyici bozulma ile seyretmesi açısından WACM’den belirgin şekilde farklıdır. İlaca bağlı kristal birikiminde, tamoksifen (fosfolipid metabolizması bozukluğu), kantaksantin (gıda boyası), metoksifluran (inhalasyon anestezik), talk (tablet yardımcı maddesi) ve nitrofurantoin (idrar yolu enfeksiyonu ilacı) gibi maddelerin retinada kristal birikimine neden olduğu bilinmektedir.
Şu anda WACM için spesifik bir biyokimyasal veya genetik test bulunmamaktadır. 1) Tanı, Batı Afrika kökenli hastalarda karakteristik fundus bulgularının (fovea yakınında sarı-yeşil kristaller) saptanması ve ilaca bağlı, sistemik hastalıklar ve göz lokal hastalıkları gibi diğer kristalin makülopati nedenlerinin dışlanmasıyla konur.
WACM için spesifik bir tedavi yoktur. WACM’nin kendisi asemptomatiktir ve görmeyi tehdit etmez, bu nedenle temel olarak takip yeterlidir.
Eşlik eden retina vasküler hastalıkları (diyabetik retinopati, retina ven tıkanıklığı vb.) varsa, her hastalık için uygun tedavi uygulanması önemlidir.
WACM’nin patofizyolojisi henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Aşağıda şu anda öne sürülen başlıca hipotezler sunulmuştur.
Kan-retina bariyerinin bozulması
En güçlü hipotez, kan-retina bariyerinin (blood-retinal barrier) bozulmasının, vücut kaynaklı veya çevresel maddelerin retinaya girişini kolaylaştırmasıdır. Birçok vakada diyabetik retinopati gibi damar hastalıklarının eşlik etmesi bu hipotezi desteklemektedir. 1) Tek taraflı veya asimetrik başlangıç, tek taraflı üveit veya retina damar hastalıkları ile ilişkili olarak açıklanabilir.
Müller hücrelerinin rolü
Müller hücrelerinin işlev bozukluğunun iç kan-retina bariyerinin yıkımına yol açtığı patofizyolojik bir hipotez öne sürülmüştür. Bu, retina içi homeostazı bozarak kristalimsi maddelerin birikmesine neden olabilir.
Kristallerin bileşimi ve oluşumu
Kristallerin kimyasal bileşimi bilinmemekle birlikte, ksantofiller (makula pigmenti) ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir. 1) Kristaller birkaç ay içinde oluşabilir. Kristallerin lokalizasyonu konusunda çalışmalar arasında farklılık vardır; iç retina tabakaları, iç sınırlayıcı membran veya Henle tabakası, dış pleksiform tabaka ve nükleer tabaka gibi bölgeler rapor edilmiştir.
Genetik ve metabolik faktörler
Batı Afrika kökenli belirli etnik gruplar ve kabilelerdeki coğrafi kümelenme, genetik yatkınlık veya o popülasyonda ortak çevresel faktörlerin rolünü düşündürmektedir. 1) Bununla birlikte, çoğu vaka akraba olmayan bireylerde görülür ve ailesel vaka bildirimi az olduğundan, basit bir kalıtsal hastalık olması olası değildir.
WACM son derece nadir bir hastalıktır ve şu anda uzun dönem görme komplikasyonlarına ilişkin yayınlanmış bir rapor bulunmamaktadır. 1) Etiyolojinin ve kristal bileşiminin aydınlatılması, uzun dönem prognozun takip çalışmaları gelecekteki görevlerdir.
Umunakwe ve ark. (2022), 71 yaşında İbo kabilesinden bir erkekte WACM vakasında, çok renkli konfokal taramalı lazer oftalmoskop (SLO) ve kısa dalga boylu otofloresans görüntülemenin WACM’de ilk kez uygulandığını bildirmiştir. 1) SLO görüntüleri kristalleri renkli fundus fotoğraflarına göre daha net gösterirken, otofloresans ve floresein anjiyografi anormallik göstermemiştir. Çoklu görüntüleme yöntemlerinin birleştirilmesinin tanısal doğruluğu artırması beklenmektedir.
Birikintilerin doğal seyri, birkaç ay içinde hızla değişebilir veya birkaç yıl içinde gerileyip emilebilir.
Coğrafi ve etnik kümelenme göz önüne alındığında, genomik ve biyomoleküler analizlerle etiyolojinin aydınlatılması gelecekteki araştırmaların ana yönü olarak düşünülmektedir. 1)
Şu anda WACM kristal birikiminin kendi başına görme bozukluğuna neden olduğuna dair bir rapor bulunmamaktadır. 1) Prognoz genellikle iyidir ve birikintiler birkaç yıl içinde kendiliğinden gerileyebilir. Ancak, eşlik eden diyabetik retinopati gibi retina damar hastalıkları görmeyi etkileyebileceğinden, sistemik hastalıkların yönetimi ve düzenli oftalmolojik takip önemlidir.
