نتائج FAF
التألق الذاتي لقاع العين (FAF): يظهر في جميع الحالات كفرط تألق يتوافق مع النقاط الصفراء. وهو أكثر علامات BYDM تميزًا وثباتًا، والأكثر فائدة في التشخيص. 1)2)3)
البقعة الصفراء الحميدة النقطية
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. ما هو التنكس البقعي الحميد ذو النقاط الصفراء؟
Section titled “1. ما هو التنكس البقعي الحميد ذو النقاط الصفراء؟”البقعة الصفراء الحميدة (Benign Yellow Dot Maculopathy; BYDM) هي نمط ظاهري جديد للبقعة تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام 2017 بواسطة Dev Borman وآخرين1)2)3). عدد الحالات المبلغ عنها في الأدبيات أقل من 50 حالة، وهو مرض نادر جدًا1)، وتم تأكيد 46 حالة تراكمية حتى تقرير Santos et al. (2024)2).
الخصائص الرئيسية لهذا المرض هي كما يلي:
- عمر البداية: غالبًا ما يبدأ في مرحلة الطفولة2)
- التماثل: عادة ما يكون ثنائي العينين، ولكن توجد تقارير عن حالات أحادية العين1)2)3)
- الأعراض: بدون أعراض وغير تقدمي، ولا يصاحبه ضعف في الوظيفة البصرية1)2)3)
- نمط الوراثة: متقطع أو وراثة جسمية سائدة1)2)3)
- الجين المسبب: غير معروف. لم يتم الكشف عن طفرات ممرضة في جينات الحثل البقعي المعروفة بواسطة تحليل الإكسوم الكامل 1)
- طبيعة التشخيص: تشخيص بالاستبعاد، يتم التشخيص بعد استبعاد الأمراض المشابهة بشكل شامل 1)
نظرًا لتشابهه مع التنكس البقعي وأمراض البقعة الأخرى، فإنه غالبًا ما يُشخص خطأً 1)، ويعد التقييم الدقيق باستخدام التصوير متعدد الوسائط مفتاح التشخيص.
Q
هل مرض البقعة الصفراء الحميد المنقط وراثي؟
A
تم الإبلاغ عن حالات متفرقة وحالات ذات وراثة جسمية سائدة. من بين 36 حالة أصلية، كان لدى 13 حالة تاريخ عائلي 3). ومع ذلك، لم يتم تحديد طفرات ممرضة في جينات الحثل البقعي المعروفة بواسطة تحليل الإكسوم الكامل، والجين المسبب غير معروف حاليًا 1).
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”معظم المرضى لا تظهر عليهم أعراض، وغالبًا ما يتم اكتشافه بالصدفة أثناء فحص العيون الروتيني2)3).
- الرؤية: تبقى طبيعية. متوسط حدة البصر في مجموعة سانتوس وآخرين كان 0.04 logMAR (طبيعي تقريبًا)2)
- رؤية الألوان: طبيعية3)
- اضطراب المجال البصري الذاتي: عادة لا يوجد
العلامات السريرية
Section titled “العلامات السريرية”تتميز هذه الحالة بوجود نقاط صفراء-بيضاء صغيرة متعددة حول النقرة في البقعة. وتعتبر هذه النقاط آفات تحت الشبكية على مستوى ظهارة الشبكية الصباغية (RPE)1)2)3).
- التوزع: تتوزع معظم النقاط بشكل متساوٍ حول النقرة1)2). في بعض الحالات، تميل إلى التركيز في المنطقة المجاورة للنقرة الأنفية2)
- الحالات أحادية العين: تميل النقاط الصفراء إلى الامتداد إلى الجانب الصدغي من البقعة1)
- حول القرص البصري: لا يوجد ضمور1)
- الشبكية المحيطية والأوعية: طبيعية3)
Q
هل تنخفض حدة البصر في حالة الاعتلال البقعي الأصفر النقطي الحميد؟
A
في الحالات المبلغ عنها، لم يلاحظ انخفاض في حدة البصر. متوسط حدة البصر في مجموعة سانتوس وآخرين كان 0.04 logMAR (طبيعي تقريبًا) 2)، وظلت جميع الحالات مستقرة خلال متابعة متوسطها 5.8 سنوات 2). يُعتقد حاليًا أنه ليس مرضًا تقدميًا يسبب ضعف البصر.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”المسببات غير معروفة 1)3). على الرغم من وجود دليل على خلفية وراثية، لم يتم تحديد الجين المسبب.
الخلفية الوراثية
Section titled “الخلفية الوراثية”- نمط الوراثة: متفرق أو وراثة جسمية سائدة 1)2)3)
- التاريخ العائلي: 13 من أصل 36 حالة أصلية لها تاريخ عائلي 3)
- تحليل الإكسوم الكامل: لا توجد طفرات ممرضة في جينات الحثل البقعي المعروفة1)
- تحليل مشاركة النمط الفرداني: نفي الارتباط مع موضع NCMD (حثل البقعة في كارولينا الشمالية)1)
الخصائص الوبائية
Section titled “الخصائص الوبائية”- الفروق بين الجنسين: أكثر شيوعًا عند النساء (جميع الحالات الخمس في دراسة سانتوس وآخرين كانت نساء2)، 26 من أصل 36 حالة في الدراسة الأصلية كانت نساء3))
- العمر: غالبًا ما يبدأ في الطفولة. متوسط العمر في مجموعة سانتوس وآخرين كان 31±16 سنة2)
- الارتباط بالأمراض الجهازية والأدوية: سلبي1)
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”BYDM هو تشخيص بالاستبعاد، ويتطلب تاريخًا طبيًا شاملاً وفحصًا للعين وتصويرًا متعدد الوسائط 1).
نتائج التصوير متعدد الوسائط
Section titled “نتائج التصوير متعدد الوسائط”نتائج التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)
التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT): غالبًا ما تكون النتائج طبيعية، ولكن تم الإبلاغ عن عدم انتظام في المنطقة الإهليلجية (EZ)/ظهارة الصبغة الشبكية (RPE) في بعض الحالات. 1)2)3)
في الحالات أحادية العين، يكون عدم انتظام RPE-EZ أكثر وضوحًا، بينما في الحالات ثنائية العين غالبًا ما يكون طبيعيًا. 1)
متوسط سمك النقرة تحت المركز كان 285 ميكرومترًا للعين اليمنى و273 ميكرومترًا للعين اليسرى وفقًا لـ Mishra et al.، ضمن النطاق الطبيعي. 3)
نتائج تصوير الأوعية الدموية بالتصوير المقطعي التوافقي البصري (OCTA)
نتائج الفحوصات الأخرى:
- الأشعة تحت الحمراء القريبة (NIR): في Balas et al. آفات دائرية منخفضة الانعكاس1)، وفي Mishra et al. ظهرت كمناطق عالية الانعكاس3)
- تخطيط كهربية الشبكية (ERG): 17 من أصل 19 حالة أصلية كانت طبيعية. في حالتين، لوحظ انخفاض طفيف إلى متوسط في مكون P503). في Mishra et al.، أظهر تخطيط كهربية الشبكية متعدد البؤر انخفاضًا طفيفًا في شدة الإشارة القصوى للعين اليمنى ولكن ضمن النطاق الطبيعي3)
- مقياس غولدمان للمجال البصري: طبيعي 3)
مقارنة بين أحادي العين وثنائي العين
Section titled “مقارنة بين أحادي العين وثنائي العين”هناك اختلافات في الخصائص السريرية بين الحالات ثنائية العين وأحادية العين.
| الخاصية | ثنائي العين | أحادي العين |
|---|---|---|
| الجنس | غالبية إناث | غالبية ذكور |
| توزيع النقاط الصفراء | حول النقرة | يمتد أيضًا إلى الجانب الصدغي |
| نتائج OCT | طبيعية عادة | عدم انتظام RPE-EZ موجود |
التشخيص التفريقي الرئيسي
Section titled “التشخيص التفريقي الرئيسي”بما أن BYDM هو تشخيص استبعادي، فإن التمييز بين الأمراض التالية إلزامي.
| اسم المرض | نقطة التمييز |
|---|---|
| دروزن العائلي | توزيع شبكي، رواسب على غشاء بروخ |
| اعتلال الشبكية البلوري | بؤر عالية/منخفضة الانعكاس في جميع الطبقات |
| نقاط غان | مستوى الغشاء المحدد الداخلي، حول القرص |
كما تشمل التشخيصات التفريقية ما يلي2): مرض ستارغاردت، مرض بيست، الضمور البقعي المرتبط بالعمر (AMD)، الدرنات الصفراء السائدة وراثياً، اعتلال الشبكية الدوائي، ضمور بييتي البلوري، النقرة البيضاء (حبيبات مفرطة الانعكاس في الطبقة الشبكية الداخلية)، NCMD (ضمور بقعي ثنائي العينين سائد وراثياً ذو نفاذية كاملة)3).
Q
ما هي الفحوصات اللازمة لتشخيص الاعتلال البقعي الحميد ذو النقاط الصفراء؟
5. العلاج القياسي
Section titled “5. العلاج القياسي”BYDM هو مرض حميد غير تقدمي ولا يحتاج إلى علاج. يُوصى فقط بالمتابعة الدورية2).
نتائج المتابعة
Section titled “نتائج المتابعة”أبلغ سانتوس وآخرون (2024) عن متابعة لمدة متوسطها 5.8 سنوات لخمس حالات، وأفادوا بأن الآفة كانت مستقرة في جميع الحالات 2). لم يلاحظ أي تغيير في حدة البصر أو النتائج الشكلية.
في حالة بالاس وآخرون (2024)، لم يلاحظ أي تقدم للآفة عند إعادة الفحص بعد 6 أشهر 1).
Q
هل يحتاج التنكس البقعي النقطي الحميد الأصفر إلى علاج؟
A
لا حاجة للعلاج. هو مرض غير تقدمي وحميد، وفي الوقت الحالي يُوصى فقط بالمراقبة2). أبلغ سانتوس وآخرون عن استقرار جميع الحالات خلال متابعة متوسطها 5.8 سنوات2). ومع ذلك، يجب الاستمرار في زيارات العيون المنتظمة للتمييز المؤكد عن الأمراض المشابهة.
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”الفيزيولوجيا المرضية لـ BYDM غير معروفة حاليًا1)3).
موقع الآفة وخصائصها
Section titled “موقع الآفة وخصائصها”تقع النقاط الصفراء كآفات تحت الشبكية على مستوى RPE1)2)3). يشير التألق المفرط في FAF إلى تراكم الليبوفوسين أو خلل في الأيض على مستوى RPE، لكن لا يوجد دليل قاطع.
الاختلافات المرضية بين أحادي العين وثنائي العين
Section titled “الاختلافات المرضية بين أحادي العين وثنائي العين”خصائص ثنائي العين
الجنس: غلبة الإناث
توزيع النقاط الصفراء: توزيع متساوٍ حول النقرة
نتائج التصوير المقطعي البصري: طبيعية عادةً. عدم انتظام RPE-EZ نادر 1)
نتائج تصوير الأوعية المقطعي البصري: لا تشوهات في الشعيرات الدموية المشيمية 1)
خصائص أحادية العين
الجنس: أكثر شيوعًا عند الذكور (كلا الحالتين السابقتين ذكور) 1)
توزيع النقاط الصفراء: تميل إلى التوسع نحو الجانب الصدغي للبقعة 1)
نتائج OCT: عدم انتظام RPE-EZ أكثر وضوحًا 1)
نتائج OCTA: احتمال وجود تغييرات دقيقة في الصفيحة الشعرية المشيمية 1)
يُشار إلى احتمال وجود اختلافات في المسببات وطريقة الظهور بين الحالات أحادية العين وثنائية العين 1).
الخلفية الوراثية
Section titled “الخلفية الوراثية”لم يكشف تحليل الإكسوم الكامل عن أي طفرات جينية معروفة للحثل البقعي1). كما تم استبعاد الارتباط بموضع NCMD من خلال تحليل مشاركة النمط الفرداني1). ويُقترح احتمال وجود مجموعات مرضية مختلفة ذات أنماط ظاهرية متشابهة (عدم التجانس الوراثي)3).
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير في مرحلة البحث)
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير في مرحلة البحث)”حالات BYDM نادرة جدًا في الأدبيات 1)، والتجميع المستمر للحالات في المستقبل ضروري لفهم المرض بشكل كامل.
التقدم في الأبحاث الجينية
Section titled “التقدم في الأبحاث الجينية”أشار بالاس وآخرون (2024) إلى أن إجراء اختبارات جينية أوسع نطاقًا يساعد في تحديد الطفرات الجينية المسببة 1). تم اقتراح بناء مستودع يجمع بيانات التصوير والبيانات الجينية كخطوة مهمة لتعزيز فهم المرض 1).
التحديات المستقبلية
Section titled “التحديات المستقبلية”- توضيح الاختلافات بين الحالات أحادية العين وثنائية العين: هناك حاجة لدراسات مقارنة للمسببات وأنماط الظهور والنتائج طويلة المدى 1)2)
- بناء سجل للحالات: مع عدد الحالات المبلغ عنها حاليًا (أقل من 50 حالة)، يصعب بناء أدلة، ويتطلب تجميع الحالات من مراكز متعددة.
- تحديد الجين المسبب: من المتوقع إجراء بحث وراثي مستمر باستخدام تحليل الإكسوم الكامل وتسلسل الجيل التالي 1)
تجدر الإشارة إلى أن Santos et al. (2024) أبلغوا عن ثالث أكبر مجموعة في الأدبيات 2)، ومع تراكم الحالات، يتقدم تنظيم مفهوم المرض.
8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Balas M, Wong J, Arjmand P. Multimodal Imaging of Unilateral Benign Yellow Dot Maculopathy. J Vitreoretinal Dis. 2024;8(5):597-599.
- Santos M, Oliveira N, Baptista M, et al. Benign Yellow Dot Maculopathy: A Case Series of Patients With a Recently Discovered Macular Phenotype. Cureus. 2024;16(11):e74652.
- Mishra AV, Pollmann AS, Choudhry N, Demmings E, Gupta RR. Unilateral benign yellow dot maculopathy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101068.