FAF Bulguları
Fundus otofloresans (FAF): Tüm olgularda sarı noktalarla uyumlu hiperfloresans olarak görülür. BYDM’nin en karakteristik ve stabil bulgusudur ve tanı için en yararlıdır. 1)2)3)
Benign Sarı Noktamsı Makülopati
Bir Bakışta Önemli Noktalar
Section titled “Bir Bakışta Önemli Noktalar”1. Benign Sarı Noktamsı Makülopati Nedir?
Section titled “1. Benign Sarı Noktamsı Makülopati Nedir?”Benign Yellow Dot Maculopathy (BYDM), 2017 yılında Dev Borman ve arkadaşları tarafından ilk kez rapor edilen yeni bir makula fenotipidir1)2)3). Literatürde rapor edilen vaka sayısı 50’den az olup oldukça nadir bir hastalıktır1) ve Santos ve ark. (2024) raporu itibarıyla toplam 46 vaka doğrulanmıştır2).
Bu hastalığın başlıca özellikleri şunlardır:
- Başlangıç yaşı: Genellikle çocukluk döneminde başlar2)
- Simetri: Tipik olarak iki taraflıdır, ancak tek taraflı vakalar da bildirilmiştir1)2)3)
- Belirtiler: Asemptomatik ve ilerleyici değildir, görme işlev bozukluğu eşlik etmez1)2)3)
- Kalıtım paterni: Sporadik veya otozomal dominant1)2)3)
- Neden gen: Tanımlanmamış. Tüm ekzom analizinde bilinen makula distrofi genlerinde patojenik mutasyon saptanmamıştır1)
- Tanının doğası: Dışlama tanısıdır ve benzer hastalıklar kapsamlı bir şekilde dışlandıktan sonra konur1)
Makula dejenerasyonu ve diğer makula hastalıklarına benzerliği nedeniyle sıklıkla yanlış teşhis edilir1) ve multimodal görüntüleme kullanılarak yapılan doğru değerlendirme tanının anahtarıdır.
Q
Benign sarı nokta makülopatisi kalıtsal bir hastalık mıdır?
A
Hem sporadik hem de otozomal dominant kalıtım gösteren vakalar bildirilmiştir. Orijinal 36 hastanın 13’ünde aile öyküsü mevcuttu3). Bununla birlikte, tüm ekzom analizinde bilinen makula distrofi genlerinde patojenik mutasyon tanımlanmamıştır ve neden gen şu anda bilinmemektedir1).
2. Ana belirtiler ve klinik bulgular
Section titled “2. Ana belirtiler ve klinik bulgular”Subjektif Semptomlar
Section titled “Subjektif Semptomlar”Hastaların çoğu asemptomatiktir ve sıklıkla rutin göz muayenelerinde tesadüfen saptanır2)3).
- Görme keskinliği: Normal kalır. Santos ve ark. kohortunda ortalama görme keskinliği 0.04 logMAR (neredeyse normal) idi2)
- Renk görme: Normal3)
- Subjektif görme alanı defekti: Genellikle yok
Klinik Bulgular
Section titled “Klinik Bulgular”Makulanın fovea çevresinde çok sayıda küçük sarı-beyaz noktalar bu hastalığın karakteristik bulgusudur. Bunlar RPE (retina pigment epiteli) seviyesinde subretinal lezyonlar olarak konumlandırılır1)2)3).
- Dağılım: Çoğunlukla fovea çevresinde eşit olarak dağılır1)2). Bazı vakalarda nazal parafoveal bölgede yoğunlaşma eğilimi gösterir2)
- Tek taraflı vakalar: Sarı noktalar makulanın temporal tarafına doğru yayılma eğilimindedir1)
- Optik disk çevresi: Atrofi yok1)
- Periferik retina ve damarlar: Normal3)
Q
Benign sarı noktalı makulopatide görme azalır mı?
A
Bildirilen vakalarda görme azalması gözlenmemiştir. Santos ve ark. kohortunda ortalama görme keskinliği 0.04 logMAR (neredeyse normal) idi 2) ve ortalama 5.8 yıllık takipte tüm vakalar stabildi 2). Şu anda bu hastalığın ilerleyici görme bozukluğuna yol açan bir hastalık olmadığı düşünülmektedir.
3. Nedenler ve Risk Faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”Etiyoloji bilinmemektedir 1)3). Genetik bir zemin düşünülmekle birlikte, sorumlu gen tanımlanmamıştır.
Genetik Zemin
Section titled “Genetik Zemin”- Kalıtım paterni: Sporadik veya otozomal dominant 1)2)3)
- Aile öyküsü: Orijinal 36 olgunun 13’ünde aile öyküsü mevcuttu 3)
- Tüm ekzom analizi: Bilinen makula distrofisi genlerinde patojenik mutasyon bulunamadı1)
- Haplotip paylaşım analizi: NCMD (Kuzey Carolina makula distrofisi) lokusu ile bağlantı reddedildi1)
Epidemiyolojik özellikler
Section titled “Epidemiyolojik özellikler”- Cinsiyet farkı: Kadınlarda daha sık (Santos ve ark. 5 olgunun tamamı kadın2), orijinal 36 olgunun 26’sı kadın3))
- Yaş: Çocukluk çağı başlangıcı sık. Santos ve ark. kohortunda ortalama yaş 31±16 yıl2)
- Sistemik hastalık ve ilaç ilişkisi: Olumsuz1)
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”BYDM bir dışlama tanısıdır ve kapsamlı öykü alma, göz muayenesi ve multimodal görüntüleme gerektirir1).
Multimodal Görüntüleme Bulguları
Section titled “Multimodal Görüntüleme Bulguları”OCT Bulguları
Optik koherens tomografi (OCT): Genellikle çoğu bulgu normaldir, ancak bazı olgularda EZ (elipsoid bant)/RPE düzensizliği bildirilmiştir. 1)2)3)
Tek taraflı olgularda RPE-EZ düzensizliği daha belirginken, iki taraflı olgularda genellikle normaldir. 1)
Mishra ve ark. çalışmasında subfoveal ortalama kalınlık sağ gözde 285 μm, sol gözde 273 μm ile normal aralıktaydı. 3)
OCTA Bulguları
OCT anjiyografi (OCTA): Bilateral 4 olguda uygulandı ve tümü normaldi. 1)
Santos ve ark. da OCTA’yı normal buldu. 2)
Balas ve ark.‘nın tek taraflı olgusunda, koroid kapiller tabakasında ince koroidal damar seyrekleşmesi bildirildi. 1)
Diğer test bulguları:
- NIR (yakın kızılötesi yansıma): Balas ve ark.‘nda yuvarlak hiporeflektif lezyonlar 1), Mishra ve ark.‘nda ise hiperreflektif olarak görüldü. 3)
- Elektroretinografi (ERG): 19 orijinal olgunun 17’si normaldi. 2 olguda P50 bileşeninde hafif-orta derecede azalma saptandı 3). Mishra ve ark.‘nda multifokal ERG’de sağ gözde pik sinyal yoğunluğunda hafif azalma olmasına rağmen normal sınırlar içindeydi. 3)
- Goldmann görme alanı: Normal 3)
Tek taraflı ve iki taraflı karşılaştırması
Section titled “Tek taraflı ve iki taraflı karşılaştırması”İki taraflı ve tek taraflı olgularda klinik özellikler farklılık gösterir.
| Özellik | İki taraflı | Tek taraflı |
|---|---|---|
| Cinsiyet | Kadın baskın | Erkeklerde daha sık |
| Sarı nokta dağılımı | Fovea çevresi | Temporal tarafa da yayılım |
| OCT bulguları | Genellikle normal | RPE-EZ düzensizliği var |
Başlıca ayırıcı tanılar
Section titled “Başlıca ayırıcı tanılar”BYDM dışlama tanısı olduğu için aşağıdaki hastalıklarla ayırıcı tanı yapılması zorunludur.
| Hastalık adı | Ayırıcı tanı noktaları |
|---|---|
| Ailesel drusen | Petek dağılımı, Bruch membranında birikintiler |
| Kristalin retinopati | Tüm katmanlarda yüksek/düşük yansıtıcı odaklar |
| Gunn noktaları | İç limitan membran seviyesi, papil çevresi |
Ayrıca aşağıdakiler de ayırıcı tanıda yer alır2): Stargardt hastalığı, Best hastalığı, yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD), otozomal dominant drusen, ilaca bağlı retinopati, Bietti kristalin distrofisi, White dot fovea (iç pleksiform tabakada hiperreflektif granüller), NCMD (otozomal dominant, tam penetranslı bilateral makula dejenerasyonu)3).
Q
Benign sarı noktamsı makulopati tanısı için hangi testler gereklidir?
5. Standart tedavi yöntemleri
Section titled “5. Standart tedavi yöntemleri”BYDM ilerleyici olmayan benign bir hastalıktır ve tedavi gerektirmez. Sadece düzenli takip önerilir2).
Takip geçmişi
Section titled “Takip geçmişi”Santos ve ark. (2024), 5 hastalık bir kohortta ortalama 5,8 yıl takip yapmış ve tüm vakalarda lezyonun stabil olduğunu bildirmiştir2). Görme ve morfolojik bulgularda değişiklik saptanmamıştır.
Balas ve ark. (2024) vakasında da 6 ay sonraki kontrolde lezyon ilerlemesi gözlenmemiştir1).
Q
Benign sarı nokta distrofisi tedavi gerektirir mi?
A
Tedavi gerekmez. Hastalık ilerleyici değildir ve iyi huyludur; şu anda sadece takip önerilmektedir2). Santos ve ark., ortalama 5.8 yıllık takipte tüm vakaların stabil olduğunu bildirmiştir2). Ancak benzer hastalıklardan kesin ayırım için düzenli göz muayenelerine devam edilmelidir.
6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması”BYDM’nin patofizyolojisi şu anda bilinmemektedir1)3).
Lezyonun yeri ve özellikleri
Section titled “Lezyonun yeri ve özellikleri”Sarı noktalar, RPE seviyesinde subretinal lezyonlar olarak kabul edilir1)2)3). FAF’deki hiperfloresans, RPE seviyesinde lipofuskin birikimi veya metabolik bozukluğu düşündürür, ancak kesin kanıt yoktur.
Tek taraflı ve iki taraflı patofizyolojik farklılıklar
Section titled “Tek taraflı ve iki taraflı patofizyolojik farklılıklar”İki taraflı özellikler
Cinsiyet: Kadın baskınlığı
Sarı noktaların dağılımı: Fovea çevresinde eşit dağılım
OCT bulguları: Genellikle normal. RPE-EZ düzensizliği nadirdir1)
OCTA bulguları: Koroid kılcal damarlarında anormallik yok1)
Tek taraflı özellikler
Cinsiyet: Erkeklerde daha sık görülür (şimdiye kadar her iki vaka da erkekti) 1)
Sarı noktaların dağılımı: Makulanın temporal tarafına doğru genişleme eğilimi 1)
OCT bulguları: RPE-EZ düzensizliği daha belirgindir 1)
OCTA bulguları: Koroid kapiller tabakasında ince değişiklikler olasılığı 1)
Tek taraflı ve iki taraflı olgular arasında etiyoloji ve ortaya çıkış şekli açısından fark olabileceği belirtilmiştir 1).
Genetik Arka Plan
Section titled “Genetik Arka Plan”Tüm ekzom analizinde bilinen makula distrofisi gen mutasyonları tanımlanmadı 1). Haplotip paylaşım analizi, NCMD lokusu ile bağlantıyı da dışladı 1). Benzer fenotip gösteren farklı hastalık gruplarının (genetik heterojenite) bulunabileceği de öne sürülmüştür 3).
7. En Son Araştırmalar ve Gelecek Beklentileri (Araştırma Aşaması Raporları)
Section titled “7. En Son Araştırmalar ve Gelecek Beklentileri (Araştırma Aşaması Raporları)”BYDM literatürde son derece az sayıda vaka ile bildirilmiştir1) ve hastalığın tam olarak anlaşılması için gelecekte sürekli vaka birikimi şarttır.
Genetik Araştırmalardaki Gelişmeler
Section titled “Genetik Araştırmalardaki Gelişmeler”Balas ve ark. (2024), daha büyük ölçekli genetik testlerin nedensel gen mutasyonlarının belirlenmesine yardımcı olabileceğini belirtmiştir1). Görüntüleme ve genetik verilerin bir araya getirildiği bir havuz oluşturulması, hastalığın anlaşılmasını derinleştirmek için önemli bir adım olarak önerilmiştir1).
Gelecekteki Zorluklar
Section titled “Gelecekteki Zorluklar”- Tek taraflı ve iki taraflı olma arasındaki farkların aydınlatılması: Etiyoloji, ortaya çıkış şekli ve uzun dönem sonuçlarının karşılaştırmalı çalışmaları gereklidir1)2)
- Vaka kayıt sisteminin oluşturulması: Mevcut bildirilen vaka sayısı (50’den az) ile kanıt oluşturmak zordur ve çok merkezli vaka birikimi gereklidir.
- Neden olan genin tanımlanması: Tüm ekzom analizi ve yeni nesil dizileme ile sürekli genetik araştırma yapılması beklenmektedir1)
Santos ve ark. (2024) literatürdeki üçüncü en büyük kohortu bildirmiştir2) ve vaka birikimiyle birlikte hastalık kavramı netleşmektedir.
8. Kaynaklar
Section titled “8. Kaynaklar”- Balas M, Wong J, Arjmand P. Multimodal Imaging of Unilateral Benign Yellow Dot Maculopathy. J Vitreoretinal Dis. 2024;8(5):597-599.
- Santos M, Oliveira N, Baptista M, et al. Benign Yellow Dot Maculopathy: A Case Series of Patients With a Recently Discovered Macular Phenotype. Cureus. 2024;16(11):e74652.
- Mishra AV, Pollmann AS, Choudhry N, Demmings E, Gupta RR. Unilateral benign yellow dot maculopathy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101068.