맥락막 골종

한눈에 보는 포인트

맥락막 골종은 맥락막에 성숙한 뼈가 형성되는 드문 양성 종양(골성 분리종)입니다.
10~30대 젊은 여성의 후극부에 호발하며, 약 20%는 양안성입니다.
근본적인 치료법은 없으며, 기본적으로 경과 관찰을 하지만 맥락막 신생혈관이 동반되면 치료가 필요합니다.
초음파 검사, OCT, CT, 형광 안저 조영술의 다중 양식 평가가 진단에 유용합니다.
안과 의사의 최대 90%가 초진 시 놓치는 것으로 알려져 있으며, 오진 사례로는 연령 관련 황반변성과 맥락막 혈관종이 있습니다. ¹⁾
10년간 약 31~~47%에서 맥락막 신생혈관이 발생하고, 약 56~~58%에서 시력이 20/200 이하로 저하됩니다.
경과 중 석회화, RPE 위축, 종양 확대가 발생할 수 있으며, 장기적인 정기 관찰이 필수적입니다.

1. 맥락막 골종이란?

맥락막골종(choroidal osteoma)은 맥락막에 성숙골조직이 형성되는 양성 골성 분리종(osseous choristoma)입니다. 맥락막 실질이 성숙골로 대체되는 것이 특징입니다.

1975년 Verhoeff 학회에서 처음 보고되었습니다. 26세 여성의 중심주위암점을 보인 증례로, 좌안 시신경유두 비측에 황백색 망막하 종양이 관찰되었습니다. 10~30대 젊은 여성의 후극부 안저에 호발합니다. 단안성이 많고 약 20%는 양안성입니다.

드문 종양으로, 3차 의료기관에서 26년간 61예만 보고되었습니다. 약 60%의 눈에서 유의한 시력 저하가 발생할 수 있습니다. ¹⁾ 안과 의사의 최대 90%가 초진 시 놓친다는 보고도 있습니다. ¹⁾

안저 소견의 특징은 후극부에 위치한 경계가 명확한 지도 모양의 황백색~주황색 편평 병변입니다. 경과에 따라 색소침착, RPE 위축, 탈회가 발생하여 안저 소견이 변화합니다. 병변은 점차 확대되지만 결국 정지합니다.

Q 맥락막골종이 악성화될 수 있습니까?

악성화는 보고되지 않았으며 본질적으로 양성 종양입니다. 다만, 속발하는 맥락막신생혈관이 시력을 현저히 저하시킬 수 있습니다. 자세한 내용은 “표준 치료법” 항목을 참조하십시오.

2. 주요 증상 및 임상 소견

Arup Deuri; Deepanjan Ghosh; Jayant Ekka; Vijaya Agarwalla. Multiple choroidal osteomas in a boy – a rare presentation: a case report. J Med Case Rep. 2019 Aug 2; 13:238 Figure 1. PMCID: PMC6676636. License: CC BY.

좌안 안저 사진: 상이측에 다발성 맥락막 골종(파란색 화살표)과 망막색소상피 탈색소 부위(검은색 화살표)가 보임

자각 증상

종양의 위치, 크기, 합병증 유무에 따라 증상이 다릅니다.

시야 결손: 종양 부위에 해당하는 시야 암점. 황반부 침범 전에는 비교적 경미한 경우가 많습니다.
시력 저하: 황반에 영향을 미치면 현저히 저하됩니다.
시야 흐림 및 변시증: 안정적이던 눈에 맥락막 신생혈관이 발생하면 갑작스러운 시야 흐림이나 변시증(물체가 왜곡되어 보임)이 나타날 수 있습니다.
무증상: 종양이 황반 밖에 위치하고 맥락막 신생혈관을 동반하지 않으면 무증상일 수 있습니다.

임상 소견

안저 후극부, 특히 시신경 유두 주변에서 다음과 같은 소견이 관찰됩니다.

황백색 내지 황오렌지색 반점 병변: 경계가 명확한 지도 모양의 가장자리를 가진 편평한 병변입니다. 융기는 거의 없으며 종양 표면에 미세 혈관이 동반되는 경우가 많습니다.
갈색, 주황색, 회색 색소 응집: 종양 표면에 불규칙한 색소 침착이 동반됨.
탈색소 소견: 얇고 위축된 황회색 영역과 RPE 위축이 발생함. 진행된 경우나 치료 후에 관찰됨.
RPE 및 망막 외층의 변성·위축: 진행됨에 따라 RPE와 광수용체가 변성·위축됨.
맥락막 신생혈관: 회녹색 융기로 관찰되며, 망막하액 및 망막하출혈을 동반함. 안정 병변에 맥락막 신생혈관이 발생하면 급격한 시력 저하가 나타남.
망막출혈 및 유리체출혈: 맥락막 신생혈관이나 종양에 동반된 출혈로 나타날 수 있음.

3. 원인 및 위험 요인

맥락막 골종의 원인은 알려져 있지 않습니다. 맥락막 내에서 이소성 골 형성이 일어나는 이유에 대해 여러 가설이 제시되었지만, 결정적인 요인은 밝혀지지 않았습니다.

제안된 관련 인자는 다음과 같습니다.

염증/외상: 국소 염증이나 외상이 이소성 골화를 유발한다는 설입니다.
호르몬 상태: 젊은 여성에게 많다는 점에서 성호르몬 분비의 관여가 추정됩니다.
칼슘 대사 이상: 이소성 석회화와의 유사성으로 검토되었지만, 혈청 Ca, P, ALP와의 일관된 상관관계는 인정되지 않았습니다.
유전/환경 요인: 관련성이 시사되지만, 결정적인 유전 패턴은 확인되지 않았습니다.
코리스토마(choristoma) 가설: 발생 과정에서 원래 존재하지 않는 뼈 조직이 이소성으로 들어간다는 이론.

Q 맥락막 골종은 유전되나요?

유전적 요인이 관여하는 것으로 시사되지만, 확정적인 유전 패턴은 확인되지 않았습니다. 가족력이 보고된 사례는 있지만, 유전성 질환으로 확립되지는 않았습니다.

4. 진단 및 검사 방법

진단은 주로 임상적으로 이루어집니다. ¹⁾ 확진을 위해 다중 양상 영상 평가의 조합이 중요합니다. ¹⁾

초음파 검사

초음파는 특히 유용한 검사입니다. ¹⁾

A모드: 종양에 해당하는 고강도 에코 스파이크가 관찰됩니다.
B모드: 고반사 맥락막 종괴와 음향 음영(acoustic shadowing)이 특징적이며, 가시신경유두(pseudo-optic disc) 모양을 나타냅니다.

형광안저혈관조영술(FA)

초기: 종양 표면에 반점상 또는 과립상의 과형광이 관찰됩니다.
후기: 미만성 과형광 및 염색이 퍼집니다.

광간섭단층촬영(OCT)

맥락막 내에 고반사선이 관찰됩니다. ¹⁾ 광수용체 위축, 맥락막 압박, 망막하액 평가에도 유용합니다. 맥락막 신생혈관 합병증 검출에는 OCT 혈관조영술(OCTA)이 유용합니다.

CT(컴퓨터 단층촬영)

종양에 해당하는 부위에 뼈와 동등한 고흡수 영역이 나타납니다. 확진으로 이어지는 가장 특이적인 검사이며, 다른 맥락막 종괴와의 감별에 유용합니다.

MRI(자기공명영상)

T1 및 T2 강조 영상 모두에서 저신호 강도를 보입니다. 이는 골조직의 특성을 반영한 소견입니다.

감별 진단

감별이 필요한 주요 질환은 다음과 같습니다.

질환	색조	형태적 특징
악성 흑색종	검정회색갈색	높이가 높은 융기
맥락막 혈관종	주황색-빨간색	방추형
전이성 종양	황백색	판상, 편평

또한, 공막맥락막석회화 및 무색소성 흑색종과의 감별이 필요합니다. 초음파 B모드의 음향음영과 CT의 골밀도 확인이 감별에 결정적인 의미를 갖습니다. ¹⁾

Machado 등(2024)은 비전형적인 2예를 보고하였으며, 1예는 연령관련황반변성으로 오진되었고, 다른 1예는 맥락막혈관종으로 오진되었다고 기술하였습니다. ¹⁾ 두 예 모두 초음파검사 및 OCT로 맥락막골종으로 진단되었습니다.

Q 진단에 CT가 반드시 필요한가요?

임상 소견에 초음파 검사와 OCT를 결합하면 진단이 가능한 경우가 많습니다. CT는 뼈와 유사한 고흡수 영역을 보여 확진에 유용하지만 모든 경우에 필수적인 것은 아닙니다. 진단이 어렵거나 다른 맥락막 종양과의 감별이 필요한 경우 특히 유용합니다.

5. 표준 치료법

근본적인 치료법은 존재하지 않습니다. 병변의 상태와 합병증 유무에 따라 방침이 결정됩니다.

경과 관찰

적응증: 무증상 또는 안정적인 병변. 맥락막 신생혈관이 동반되지 않음.

방침: 정기적인 안저 검사, OCT, 시력 측정을 통한 경과 관찰을 지속합니다.

주의점: 시력 변화, 변시증, 안개시가 나타나면 즉시 진료를 받아야 합니다. 새로운 맥락막 신생혈관 발생의 조기 발견이 중요합니다.

맥락막 신생혈관 합병 시 치료

항VEGF 약물 유리체강내 주사: 베바시주맙, 라니비주맙이 사용됩니다. ¹⁾ 맥락막 신생혈관에 동반된 망막하액 및 출혈의 소실을 도모합니다.

광역학치료(PDT): 스팟 크기 6,000μm를 기본으로 하며, 종양이 큰 경우 여러 번 조사합니다. 망막 손상을 최소화하면서 종양 자체의 퇴축도 기대할 수 있습니다.

레이저 광응고술: 맥락막 신생혈관에 대한 보조적 치료로 사용될 수 있습니다.

항VEGF 약물 유리체강내 주사

맥락막 신생혈관이 동반된 경우 일차 선택으로 고려됩니다. 베바시주맙(아바스틴)과 라니비주맙이 사용됩니다. ¹⁾ 맥락막 신생혈관에 동반된 망막하액 및 출혈의 소멸을 목적으로 합니다. 둘 다 맥락막 골종에 대해 보험 적용이 되지 않는 치료입니다.

광역학 치료(PDT)

TAP 연구에 기반한 프로토콜이 참고됩니다. 스팟 크기는 6,000μm를 기본으로 하며, 종양이 큰 경우 여러 번 조사가 시행됩니다. PDT는 주변 망막 손상을 최소화하면서 병변 부위를 치료할 수 있으며, 종양 자체의 퇴축 효과도 기대됩니다. 국내에서는 맥락막 골종에 대한 적응증이 보험 외 치료입니다.

레이저 광응고

맥락막 신생혈관에 대한 보조 치료로 사용됩니다. 중심와 외부의 맥락막 신생혈관에 대해 고려될 수 있습니다.

장액성 망막박리의 대응

종양 위에 포상망막박리가 발생한 경우 유리체절제술을 통한 망막하액 흡인과 수술 중 레이저 광응고술이 시행될 수 있습니다.

Q 치료하지 않아도 괜찮습니까?

무증상이고 안정적인 병변의 경우 경과 관찰이 기본 방침입니다. 그러나 맥락막 신생혈관이 발생하면 시력 저하가 빠르게 진행될 수 있으므로 신속한 치료 개입이 필요합니다. 정기적인 안과 검진을 지속하고 새로운 증상의 출현에 주의하는 것이 중요합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

맥락막 골종은 선천성 골성 과오종으로 분류됩니다. 맥락막 실질이 성숙한 뼈로 대체되는 조직학적 변화가 특징입니다.

병리학적 소견

조직학적으로 성숙한 골조직이 관찰됩니다. 골수강은 느슨한 결합조직과 확장된 얇은 벽의 혈관으로 채워져 있습니다. 골수 혈관은 브루크막 아래 모세혈관망 및 변성된 RPE와 연결되는 구조를 취합니다.

종양의 국소화 및 진행

종양은 유두주변 및 유두주위에 호발하며 황반까지 진행할 수 있습니다. 병변은 점차 주변부로 확장되지만 결국 멈추는 경향이 있습니다.

시력 장애의 기전

시력 장애는 주로 다음과 같은 기전으로 발생합니다.

중심와하 진행: 종양이 황반 중심와 아래로 확장되어 RPE 위축이 발생합니다.
장액성 망막박리: 종양 위의 액체 저류로 인한 망막박리.
이차 맥락막 신생혈관: 종양에 이차적으로 발생한 맥락막 신생혈관으로 인한 출혈 및 삼출이 시력을 손상시킵니다.

탈회의 메커니즘

탈회(decalcification)는 자연 경과에서도 발생하지만 레이저 광응고술이나 PDT 후에도 발생합니다. 탈회는 안저에서 종양의 얇아지고 위축된 황회색 영역으로 관찰됩니다. 탈회가 진행된 경계에서는 종양의 확장이 멈추는 경향이 있으며, 이는 종양의 반흔 안정화와 관련될 수 있습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

장기 시력 예후 데이터

장기 관찰 연구를 통해 다음과 같은 예후 데이터가 축적되었습니다.

결과 지표	10년 시점의 빈도
시력 20/200 이하	56–58%
종양 증대	41–51%
맥락막 신생혈관 발생	31–47%
석회화	46%

종양의 평균 성장 속도는 연간 약 0.37mm로 보고됩니다. 장기적인 시력 저하는 망막하액, RPE 변화, 맥락막 신생혈관으로 인한 망막하 출혈과 관련이 있습니다. 석회화 진행도 시력 저하의 예측 인자입니다.

예방적 PDT 전략

중심와 외부의 석회화 골종에 대해 PDT로 종양 가장자리를 탈회시켜 종양 확대를 예방하는 전략이 제안되었습니다. 이는 탈회가 진행된 영역에서는 종양 성장이 관찰되지 않는다는 관찰에 기반합니다. 그러나 이 치료 전략의 효과를 입증하기 위한 전향적 연구는 아직 제한적입니다.

오진 패턴과 진단 정확도 향상

Machado 등(2024)의 비전형적 2례 보고에서 맥락막 골종이 연령 관련 황반변성 및 맥락막 혈관종으로 오진되었습니다. ¹⁾ 한 예는 후극부의 불규칙한 병변이 연령 관련 황반변성으로 치료되었고, 다른 예는 주황색 안저 소견으로 혈관종으로 오진되었습니다. 초음파 B-모드의 음향 음영과 OCT의 맥락막 내 고반사선 확인이 진단 정확도 향상의 핵심입니다.

안과 의사의 최대 90%가 초진에서 놓친다는 보고 ¹⁾를 바탕으로, 젊은 여성의 후극부 병변에서 본 질환을 감별 진단에 포함시키는 것의 중요성이 재인식되고 있습니다. 다중 모달 이미지 평가의 보급이 진단 정확도 향상에 기여할 것으로 기대됩니다.

8. 참고문헌

Machado DF, Pena SS, Alves MC, et al. Atypical presentation of choroidal osteoma: two case reports. Int Med Case Rep J. 2024;17:891-894.
Mishra C, Maitray A, Sen S, Kannan NB. Bilateral choroidal osteoma. Eye (Lond). 2025. PMID: 40011736.
Ramtohul P, Chehaibou I, Couturier A. Retromode imaging for choroidal osteoma. Can J Ophthalmol. 2022;57(6):e200. PMID: 35351439.