L’osteoma coroidale (choroidal osteoma) è un coristoma osseo benigno (osseous choristoma) in cui si forma tessuto osseo maturo nella coroide. È caratterizzato dalla sostituzione del parenchima coroidale con osso maturo.
È stato riportato per la prima volta nel 1975 durante la riunione della Verhoeff Society. Si trattava di una donna di 26 anni con scotoma paracentrale, in cui è stato osservato un tumore sottoretinico giallo-biancastro sul lato nasale del disco ottico dell’occhio sinistro. Si verifica frequentemente al polo posteriore del fondo oculare in giovani donne di età compresa tra 10 e 30 anni. Per lo più unilaterale, circa il 20% dei casi è bilaterale.
È un tumore raro; in un centro di cure terziarie sono stati riportati solo 61 casi in 26 anni. In circa il 60% degli occhi può verificarsi una significativa riduzione dell’acuità visiva. 1) È stato anche riportato che fino al 90% degli oftalmologi non lo rileva alla prima visita. 1)
Le caratteristiche del fondo oculare sono una lesione piatta, ben delimitata, a forma di mappa, di colore giallo-biancastro o arancione, situata al polo posteriore. Con il tempo si verificano pigmentazione, atrofia dell’EPR e decalcificazione, che modificano l’aspetto del fondo. La lesione si allarga gradualmente ma alla fine si arresta.
Non è stata riportata trasformazione maligna; è essenzialmente un tumore benigno. Tuttavia, la neovascolarizzazione coroidale secondaria può ridurre significativamente la vista. Per i dettagli, vedere la sezione «Trattamento standard».
I sintomi variano in base alla sede, alle dimensioni del tumore e alla presenza di complicanze.
Al polo posteriore del fondo oculare, specialmente intorno alla papilla ottica, si osservano i seguenti reperti.
L’eziologia dell’osteoma coroidale è sconosciuta. Sono state proposte diverse ipotesi sul perché si verifichi la formazione ossea ectopica nella coroide, ma non è stato identificato alcun fattore determinante.
I fattori coinvolti proposti sono i seguenti:
È suggerito un coinvolgimento di fattori genetici, ma non è stato identificato un pattern ereditario definitivo. Sebbene siano stati riportati casi con storia familiare, non è stabilito come malattia ereditaria.
La diagnosi è principalmente clinica. 1) Una combinazione di valutazioni di imaging multimodale è importante per la diagnosi definitiva. 1)
L’ecografia è un esame particolarmente utile. 1)
Linee iperriflettenti sono osservate nella coroide. 1) L’OCT è utile anche per valutare l’atrofia dei fotorecettori, la compressione coroidale e il liquido sottoretinico. L’angiografia OCT (OCTA) è utile per rilevare la neovascolarizzazione coroidale associata.
Un’area iperdensa equivalente all’osso viene visualizzata in corrispondenza del tumore. Questo è l’esame più specifico per la diagnosi definitiva ed è utile per la differenziazione da altre masse coroidali.
Sia le immagini pesate in T1 che in T2 mostrano un segnale basso. Ciò riflette le caratteristiche del tessuto osseo.
Le principali malattie che richiedono una diagnosi differenziale sono elencate di seguito.
| Malattia | Colore | Caratteristiche morfologiche |
|---|---|---|
| Melanoma maligno | Nero-grigio-marrone | Rilievo alto |
| Emangioma coroidale | Arancio-rosso | Fusiforme |
| Tumore metastatico | giallo-biancastro | A placche e piatto |
Inoltre, è necessaria anche la differenziazione dalla calcificazione sclero-coroidea e dal melanoma amelanotico. L’ombra acustica all’ecografia in modalità B e la conferma della densità ossea alla TAC hanno un’importanza decisiva per la diagnosi differenziale. 1)
Machado et al. (2024) hanno riportato due casi atipici, uno dei quali era stato erroneamente diagnosticato come degenerazione maculare legata all’età e l’altro come emangioma coroidale. 1) Entrambi sono stati diagnosticati come osteoma coroidale mediante ecografia e OCT.
La diagnosi è spesso possibile combinando i reperti clinici con l’ecografia e l’OCT. La TC è utile per confermare la diagnosi mostrando un’iperdensità simile all’osso, ma non è indispensabile in tutti i casi. È particolarmente utile nei casi difficili o quando è necessaria la diagnosi differenziale con altri tumori coroidali.
Non esiste un trattamento curativo. La strategia dipende dallo stato della lesione e dalla presenza di complicanze.
Osservazione
Indicazioni : Lesioni asintomatiche o stabili. Assenza di neovascolarizzazione coroidale.
Strategia : Follow-up regolare con esame del fondo oculare, OCT e misurazione dell’acuità visiva.
Attenzione: In caso di comparsa di cambiamenti visivi, metamorfopsia o visione offuscata, è necessaria una visita tempestiva. È importante la diagnosi precoce di nuove neovascolarizzazioni coroidali.
Trattamento in caso di neovascolarizzazione coroidale
Iniezione intravitreale di anti-VEGF: Vengono utilizzati bevacizumab e ranibizumab. 1) Mirano a far regredire il liquido sottoretinico e le emorragie associati alla neovascolarizzazione coroidale.
Terapia fotodinamica (PDT): La dimensione dello spot è generalmente di 6.000 μm; in caso di tumori grandi, si eseguono più irradiazioni. Ci si può aspettare una regressione del tumore stesso, minimizzando il danno retinico.
Fotocoagulazione laser: Può essere utilizzata come trattamento adiuvante per la neovascolarizzazione coroidale.
Considerato come trattamento di prima scelta in caso di neovascolarizzazione coroidale. Vengono utilizzati bevacizumab (Avastin) o ranibizumab. 1) L’obiettivo è la risoluzione del liquido sottoretinico e delle emorragie associate alla neovascolarizzazione coroidale. Entrambi i trattamenti non sono coperti da assicurazione per l’osteoma coroidale.
Il protocollo dello studio TAP viene utilizzato come riferimento. La dimensione dello spot è generalmente di 6.000 μm; in caso di tumore di grandi dimensioni, possono essere eseguite più irradiazioni. La PDT consente di trattare la lesione minimizzando il danno alla retina circostante, e si prevede anche un effetto di regressione del tumore stesso. In Giappone, questo trattamento non è coperto da assicurazione per l’osteoma coroidale.
Utilizzato come trattamento adiuvante per la neovascolarizzazione coroidale. Può essere preso in considerazione per la neovascolarizzazione coroidale extrafoveale.
Quando si verifica un distacco di retina bolloso sopra il tumore, possono essere eseguiti l’aspirazione del liquido sottoretinico mediante vitrectomia e la fotocoagulazione laser intraoperatoria.
Per le lesioni asintomatiche e stabili, la strategia di base è l’osservazione. Tuttavia, se si sviluppa neovascolarizzazione coroidale, la perdita della vista può progredire rapidamente, quindi è necessario un intervento terapeutico tempestivo. È importante continuare regolari visite oculistiche e prestare attenzione alla comparsa di nuovi sintomi.
L’osteoma coroidale è classificato come un amartoma osseo congenito. È caratterizzato dalla sostituzione istologica dello stroma coroidale con osso maturo.
Istologicamente si osserva tessuto osseo maturo. Le cavità midollari sono riempite con tessuto connettivo lasso e vasi sanguigni a parete sottile dilatati. I vasi midollari comunicano con la rete capillare sotto la membrana di Bruch e l’RPE degenerato.
I tumori si verificano frequentemente vicino o intorno alla papilla e possono estendersi fino alla macula. Le lesioni si espandono gradualmente verso la periferia ma tendono a fermarsi.
Il deficit visivo è causato principalmente dai seguenti meccanismi.
La decalcificazione può verificarsi naturalmente, ma anche dopo fotocoagulazione laser o PDT. Si osserva al fondo oculare come aree giallo-grigiastre atrofiche e assottigliate del tumore. Ai confini della decalcificazione, l’espansione tumorale tende a fermarsi, il che potrebbe essere correlato alla stabilizzazione cicatriziale del tumore.
Studi osservazionali a lungo termine hanno accumulato i seguenti dati prognostici.
| Indicatore di esito | Frequenza a 10 anni |
|---|---|
| Acuità visiva ≤ 20/200 | 56–58% |
| Crescita tumorale | 41–51% |
| Sviluppo di neovascolarizzazione coroidale | 31–47% |
| Calcificazione | 46% |
La velocità media di crescita tumorale è riportata a circa 0,37 mm all’anno. La scarsa visione a lungo termine è associata a liquido sottoretinico, alterazioni dell’EPR ed emorragie sottoretiniche da neovascolarizzazione coroidale. Anche la progressione della decalcificazione è un fattore predittivo di scarsa visione.
Per gli osteomi calcificati extrafoveali, è stata proposta una strategia per prevenire l’espansione tumorale mediante decalcificazione dei margini tumorali tramite PDT. Si basa sull’osservazione che la crescita tumorale non si verifica nelle aree decalcificate. Tuttavia, gli studi prospettici per dimostrare l’efficacia di questa strategia terapeutica sono ancora limitati.
In un report di due casi atipici di Machado et al. (2024), l’osteoma coroidale era stato erroneamente diagnosticato come degenerazione maculare legata all’età ed emangioma coroidale. 1) In un caso, una lesione irregolare del polo posteriore era stata trattata come AMD, nell’altro un aspetto arancione-rosso del fondo oculare aveva portato a una diagnosi errata di emangioma. La conferma dell’ombra acustica all’ecografia in modalità B e delle linee iperriflettenti intracoroidali all’OCT è la chiave per migliorare l’accuratezza diagnostica.
Considerando i report secondo cui fino al 90% degli oftalmologi non riconosce la diagnosi al primo esame 1), viene ribadita l’importanza di includere questa malattia nella diagnosi differenziale delle lesioni del polo posteriore nelle giovani donne. Ci si aspetta che la diffusione della valutazione di imaging multimodale contribuisca a migliorare l’accuratezza diagnostica.
