观察随访
脉络膜骨瘤
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是脉络膜骨瘤？
Section titled “1. 什么是脉络膜骨瘤？”脉络膜骨瘤是一种良性骨性迷离瘤，脉络膜内形成成熟骨组织。其特征是脉络膜实质被成熟骨取代。
1975年在Verhoeff学会上首次报道。一名26岁女性出现旁中心暗点，左眼视盘鼻侧可见黄白色视网膜下肿瘤。好发于10~30岁年轻女性的后极部眼底。多为单眼，约20%为双眼。
这是一种罕见肿瘤，某三级医疗机构26年间仅报告61例。约60%的眼可发生显著视力下降。1) 据报道，高达90%的眼科医生在初诊时会漏诊。1)
眼底特征为后极部边界清晰的地图状、黄白色至橙色扁平病变。随着时间推移，可出现色素沉着、RPE萎缩和脱钙，眼底表现发生变化。病变逐渐扩大，但最终停止。
Q
脉络膜骨瘤会恶变吗？
A
未见恶变报道，本质上为良性肿瘤。但继发性脉络膜新生血管可显著降低视力。详见“标准治疗方法”一节。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”
Arup Deuri; Deepanjan Ghosh; Jayant Ekka; Vijaya Agarwalla. Multiple choroidal osteomas in a boy – a rare presentation: a case report. J Med Case Rep. 2019 Aug 2; 13:238 Figure 1. PMCID: PMC6676636. License: CC BY.
左眼眼底照片显示颞上侧多发脉络膜骨瘤（蓝色箭头）和视网膜色素上皮脱色素区域（黑色箭头）
症状因肿瘤部位、大小及有无并发症而异。
- 视野缺损：与肿瘤部位一致的视野暗点。在黄斑部受累前通常较轻。
- 视力下降：累及黄斑时显著下降。
- 视物模糊和视物变形：当稳定的眼睛出现脉络膜新生血管时，可能突然出现视物模糊或视物变形（物体看起来扭曲）。
- 无症状：如果肿瘤位于黄斑外且不合并脉络膜新生血管，可能无症状。
眼底后极部，尤其是视神经乳头周围可见以下表现。
- 黄白色至黄橙色斑状病变：边界清晰的地图状边缘的扁平病变。几乎无隆起，肿瘤表面常伴有微细血管。
- 棕色、橙色或灰色色素聚集：肿瘤表面有不规则色素沉着。
- 脱色素改变：出现薄而萎缩的黄灰色区域和RPE萎缩。见于进展期或治疗后。
- RPE和视网膜外层变性萎缩：随着病情进展，RPE和光感受器发生变性萎缩。
- 脉络膜新生血管：表现为灰绿色隆起，伴有视网膜下液和视网膜下出血。稳定病变出现脉络膜新生血管时，视力急剧下降。
- 视网膜出血和玻璃体出血：可能作为脉络膜新生血管或肿瘤相关的出血出现。
3. 病因和危险因素
Section titled “3. 病因和危险因素”脉络膜骨瘤的病因尚不明确。关于脉络膜内异位骨形成的原因，提出了多种假说，但尚未明确确定因素。
提出的相关因素如下所示。
- 炎症/外伤：认为局部炎症或外伤诱发异位骨化的学说。
- 激素状态：由于多见于年轻女性，推测与性激素分泌有关。
- 钙代谢异常：因与异位钙化相似而进行了研究，但未发现与血清钙、磷、碱性磷酸酶的一致相关性。
- 遗传/环境因素：提示有关联，但尚未确定明确的遗传模式。
- 迷离瘤（choristoma）假说：在发育过程中，原本不存在的骨组织异位进入的理论。
Q
脉络膜骨瘤会遗传吗？
A
遗传因素被认为可能参与，但尚未确定明确的遗传模式。虽然有家族史的报告，但尚未被确认为遗传性疾病。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”诊断主要基于临床。1) 多模态影像评估的组合对确诊至关重要。1)
超声是一种特别有用的检查。1)
- A型：与肿瘤对应的高强度回声尖峰。
- B型：高反射的脉络膜肿块伴声影，呈现假性视盘外观。
荧光素眼底血管造影（FA）
Section titled “荧光素眼底血管造影（FA）”- 早期：肿瘤表面可见斑片状或颗粒状高荧光。
- 晚期：弥漫性高荧光和染色扩散。
光学相干断层扫描（OCT）
Section titled “光学相干断层扫描（OCT）”脉络膜内可见高反射线。1) 该检查也有助于评估感光细胞萎缩、脉络膜压迫和视网膜下液。OCT血管成像（OCTA）有助于检测脉络膜新生血管。
CT（计算机断层扫描）
Section titled “CT（计算机断层扫描）”与肿瘤对应处可见与骨骼相当的高密度区。这是最特异的检查，可确诊，并有助于与其他脉络膜肿块鉴别。
MRI（磁共振成像）
Section titled “MRI（磁共振成像）”T1和T2加权像均显示低信号。这反映了骨组织的特性。
需要鉴别的主要疾病如下所示。
| 疾病 | 色调 | 形态特征 |
|---|---|---|
| 恶性黑色素瘤 | 黑至灰至褐色 | 高度隆起的病变 |
| 脉络膜血管瘤 | 橙红色 | 梭形 |
| 转移性肿瘤 | 黄白色 | 板状、扁平 |
此外，还需与巩膜脉络膜钙化、无色素性黑色素瘤鉴别。B型超声的声影和CT的骨密度确认对鉴别具有决定性意义。1)
Machado等人（2024）报告了两例非典型病例，一例被误诊为年龄相关性黄斑变性，另一例被误诊为脉络膜血管瘤。1) 两者均通过超声检查和OCT诊断为脉络膜骨瘤。
Q
诊断是否必须进行CT检查？
A
结合临床表现、超声检查和OCT通常可以诊断。CT显示与骨骼相似的高吸收区有助于确诊，但并非所有病例都必须进行。在诊断困难或需要与其他脉络膜肿瘤鉴别时尤其有用。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”目前尚无根治性治疗方法。治疗方案取决于病变状态和有无并发症。
合并脉络膜新生血管时的治疗
抗VEGF药物玻璃体注射
Section titled “抗VEGF药物玻璃体注射”当合并脉络膜新生血管时，考虑作为一线治疗。使用贝伐珠单抗（安维汀）和雷珠单抗。1) 目的是消退脉络膜新生血管引起的视网膜下液和出血。两者对于脉络膜骨瘤均为超说明书用药。
光动力疗法（PDT）
Section titled “光动力疗法（PDT）”参考基于TAP研究的方案。标准光斑大小为6,000μm，对于较大的肿瘤可进行多次照射。PDT可在最小化周围视网膜损伤的同时治疗病变区域，并预期使肿瘤本身消退。在日本，PDT治疗脉络膜骨瘤为超说明书用药。
作为脉络膜新生血管的辅助治疗使用。可能考虑用于中心凹外的脉络膜新生血管。
浆液性视网膜脱离的处理
Section titled “浆液性视网膜脱离的处理”如果肿瘤上方发生泡状视网膜脱离，可能会进行玻璃体手术吸引视网膜下液并联合术中激光光凝。
Q
不治疗可以吗？
A
对于无症状且稳定的病变，基本策略是观察。然而，如果发生脉络膜新生血管，视力下降可能迅速进展，需要及时治疗干预。重要的是继续定期眼科检查并注意新症状的出现。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”脉络膜骨瘤被归类为先天性骨性迷离瘤。其组织学特征为脉络膜实质被成熟骨组织取代。
组织学上可见成熟骨组织。骨髓腔充满疏松结缔组织和扩张的薄壁血管。骨髓血管与Bruch膜下毛细血管网及变性的RPE相通。
肿瘤定位与进展
Section titled “肿瘤定位与进展”肿瘤好发于视乳头旁及视乳头周围，可延伸至黄斑。病变逐渐向周边扩展，但最终有停止的趋势。
视力障碍的机制
Section titled “视力障碍的机制”视力障碍主要通过以下机制发生。
脱钙（decalcification）在自然病程中也会发生，但在激光光凝或PDT后也会出现。在眼底观察中，脱钙表现为肿瘤变薄、萎缩的黄灰色区域。在脱钙进展的边缘，肿瘤的扩大往往停止，这可能与肿瘤的瘢痕稳定化有关。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”长期视力预后数据
Section titled “长期视力预后数据”长期观察研究已积累以下预后数据。
| 结局指标 | 10年时的频率 |
|---|---|
| 视力20/200或更差 | 56–58% |
| 肿瘤增大 | 41–51% |
| 脉络膜新生血管形成 | 31–47% |
| 钙化 | 46% |
据报道，肿瘤的平均生长速度约为每年0.37毫米。长期视力不良与视网膜下液、RPE改变以及脉络膜新生血管引起的视网膜下出血有关。脱钙的进展也是视力不良的预测因素。
预防性PDT策略
Section titled “预防性PDT策略”对于中心凹外的钙化性骨瘤，已提出一种策略，即通过PDT使肿瘤边缘脱钙，从而预防肿瘤扩大。这是基于观察到脱钙进展的区域未见肿瘤生长。然而，证明该治疗策略有效性的前瞻性研究仍然有限。
误诊模式与诊断准确性提高
Section titled “误诊模式与诊断准确性提高”Machado等人（2024年）报告的两例非典型病例中，脉络膜骨瘤被误诊为年龄相关性黄斑变性和脉络膜血管瘤。1) 一例中，后极部的不规则病变被当作年龄相关性黄斑变性治疗，另一例中，橙红色的眼底表现被误诊为血管瘤。B型超声的声影和OCT上脉络膜内高反射线的识别是提高诊断准确性的关键。
根据高达90%的眼科医生在初诊时漏诊的报告1)，人们重新认识到在年轻女性的后极部病变中，应将本病纳入鉴别诊断的重要性。多模态影像评估的普及有望为提高诊断准确性做出贡献。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Machado DF, Pena SS, Alves MC, et al. Atypical presentation of choroidal osteoma: two case reports. Int Med Case Rep J. 2024;17:891-894.
- Mishra C, Maitray A, Sen S, Kannan NB. Bilateral choroidal osteoma. Eye (Lond). 2025. PMID: 40011736.
- Ramtohul P, Chehaibou I, Couturier A. Retromode imaging for choroidal osteoma. Can J Ophthalmol. 2022;57(6):e200. PMID: 35351439.