L’ostéome choroïdien (choroidal osteoma) est un choristome osseux bénin dans lequel du tissu osseux mature se forme dans la choroïde. Il se caractérise par le remplacement du parenchyme choroïdien par de l’os mature.
Il a été rapporté pour la première fois lors de la réunion de la Verhoeff Society en 1975. Il s’agissait d’une femme de 26 ans présentant un scotome paracentral, chez qui une tumeur sous-rétinienne jaune-blanc a été observée du côté nasal de la papille optique de l’œil gauche. Il survient fréquemment au pôle postérieur du fond d’œil chez les jeunes femmes âgées de 10 à 30 ans. Il est le plus souvent unilatéral, mais environ 20 % des cas sont bilatéraux.
C’est une tumeur rare, avec seulement 61 cas rapportés dans un centre de soins tertiaires sur une période de 26 ans. Environ 60 % des yeux peuvent développer une baisse significative de l’acuité visuelle. 1) Il a également été rapporté que jusqu’à 90 % des ophtalmologistes ne la détectent pas lors du premier examen. 1)
Les caractéristiques du fond d’œil sont une lésion plate, bien délimitée, de forme géographique, de couleur jaune-blanc à orange, située au pôle postérieur. Avec le temps, une pigmentation, une atrophie de l’EPR et une décalcification se produisent, modifiant l’aspect du fond d’œil. La lésion s’élargit progressivement mais finit par s’arrêter.
Aucune transformation maligne n’a été rapportée ; il s’agit essentiellement d’une tumeur bénigne. Cependant, une néovascularisation choroïdienne secondaire peut entraîner une diminution significative de l’acuité visuelle. Pour plus de détails, voir la section « Traitement standard ».
Les symptômes varient selon la localisation, la taille de la tumeur et la présence de complications.
Les signes suivants sont observés au pôle postérieur du fond d’œil, en particulier autour de la papille optique.
L’étiologie de l’ostéome choroidien est inconnue. Plusieurs hypothèses ont été proposées pour expliquer la formation osseuse ectopique dans la choroïde, mais aucun facteur déterminant n’a été clairement identifié.
Les facteurs impliqués proposés sont les suivants :
Une implication de facteurs génétiques est suggérée, mais aucun mode de transmission définitif n’a été identifié. Bien que des cas familiaux aient été rapportés, il n’est pas établi comme une maladie héréditaire.
Le diagnostic est principalement clinique. 1) Une combinaison d’évaluations d’imagerie multimodale est essentielle pour le diagnostic définitif. 1)
L’échographie est un examen particulièrement utile. 1)
Des lignes hyperréflectives sont observées dans la choroïde. 1) L’OCT est également utile pour évaluer l’atrophie des photorécepteurs, la compression choroïdienne et le liquide sous-rétinien. L’angiographie OCT (OCTA) est utile pour détecter la néovascularisation choroïdienne associée.
Une zone hyperdense équivalente à l’os est visualisée en correspondance avec la tumeur. C’est l’examen le plus spécifique pour confirmer le diagnostic et utile pour différencier les autres masses choroïdiennes.
Les images pondérées en T1 et T2 montrent toutes deux un signal faible. Cela reflète les caractéristiques du tissu osseux.
Les principales maladies nécessitant un diagnostic différentiel sont présentées ci-dessous.
| Maladie | Couleur | Caractéristiques morphologiques |
|---|---|---|
| Mélanome malin | Noir à gris à brun | Élévation haute |
| Hémangiome choroïdien | Orange-rouge | Fusiforme |
| Tumeur métastatique | jaune blanchâtre | Plat et plat |
Par ailleurs, une différenciation avec la calcification sclérochoroïdienne et le mélanome amélanotique est également nécessaire. L’ombre acoustique en mode B de l’échographie et la confirmation de la densité osseuse par tomodensitométrie ont une importance décisive pour le diagnostic différentiel. 1)
Machado et al. (2024) ont rapporté deux cas atypiques, l’un ayant été diagnostiqué à tort comme une dégénérescence maculaire liée à l’âge et l’autre comme un hémangiome choroïdien. 1) Les deux ont été diagnostiqués comme des ostéomes choroïdiens par échographie et OCT.
Le diagnostic est souvent possible en combinant l’examen clinique avec l’échographie et l’OCT. La TDM est utile pour confirmer le diagnostic en montrant une hyperdensité similaire à celle de l’os, mais elle n’est pas indispensable dans tous les cas. Elle est particulièrement utile dans les cas difficiles ou lorsqu’un diagnostic différentiel avec d’autres tumeurs choroïdiennes est nécessaire.
Il n’existe pas de traitement curatif. La stratégie dépend de l’état de la lésion et de la présence de complications.
Surveillance
Indications : Lésions asymptomatiques ou stables. Absence de néovascularisation choroïdienne.
Stratégie : Surveillance régulière par examen du fond d’œil, OCT et mesure de l’acuité visuelle.
Point d’attention : En cas d’apparition de changements de vision, de métamorphopsie ou de vision floue, une consultation rapide est nécessaire. La détection précoce de nouvelles néovascularisations choroïdiennes est importante.
Traitement en cas de néovascularisation choroïdienne
Injection intravitréenne d’anti-VEGF : Le bévacizumab et le ranibizumab sont utilisés. 1) Ils visent à faire disparaître le liquide sous-rétinien et les hémorragies associés à la néovascularisation choroïdienne.
Thérapie photodynamique (PDT) : La taille du spot est généralement de 6 000 μm ; en cas de tumeur volumineuse, plusieurs irradiations sont effectuées. On peut espérer une régression de la tumeur elle-même tout en minimisant les lésions rétiniennes.
Photocoagulation au laser : Elle peut être utilisée comme traitement adjuvant de la néovascularisation choroïdienne.
Envisagé comme traitement de première intention en cas de néovascularisation choroïdienne. On utilise le bévacizumab (Avastin) ou le ranibizumab. 1) Le but est de faire disparaître le liquide sous-rétinien et les hémorragies associés à la néovascularisation choroïdienne. Ces traitements ne sont pas remboursés pour l’ostéome choroïdien.
Le protocole de l’étude TAP est utilisé comme référence. Le diamètre du spot est généralement de 6 000 μm ; en cas de tumeur volumineuse, plusieurs séances d’irradiation peuvent être réalisées. La PDT permet de traiter la lésion tout en minimisant les dommages à la rétine environnante, et on espère également un effet de régression de la tumeur elle-même. Au Japon, ce traitement n’est pas remboursé pour l’ostéome choroïdien.
Utilisé comme traitement adjuvant de la néovascularisation choroïdienne. Peut être envisagé pour les néovascularisations choroïdiennes extrafovéolaires.
Lorsqu’un décollement de rétine bulleux survient au-dessus de la tumeur, une aspiration du liquide sous-rétinien par vitrectomie et une photocoagulation au laser peropératoire peuvent être réalisées.
Pour les lésions asymptomatiques et stables, la surveillance est la stratégie de base. Cependant, si une néovascularisation choroïdienne se développe, une intervention rapide est nécessaire car la baisse de la vision peut progresser rapidement. Il est important de poursuivre des examens ophtalmologiques réguliers et de surveiller l’apparition de nouveaux symptômes.
L’ostéome choroïdien est classé comme un hamartome osseux congénital. Il se caractérise par un remplacement histologique du stroma choroïdien par de l’os mature.
Histologiquement, on observe du tissu osseux mature. Les cavités médullaires sont remplies de tissu conjonctif lâche et de vaisseaux à paroi fine dilatés. Les vaisseaux médullaires communiquent avec le réseau capillaire sous la membrane de Bruch et l’EPR dégénéré.
Les tumeurs surviennent fréquemment près ou autour de la papille et peuvent s’étendre jusqu’à la macula. Les lésions s’étendent progressivement vers la périphérie mais ont tendance à s’arrêter.
La déficience visuelle résulte principalement des mécanismes suivants.
La décalcification peut survenir naturellement, mais aussi après photocoagulation au laser ou PDT. Elle est observée au fond d’œil sous forme de zones jaune-gris atrophiques et amincies de la tumeur. Aux limites de la décalcification, l’expansion tumorale a tendance à s’arrêter, ce qui pourrait être lié à la stabilisation cicatricielle de la tumeur.
Les études observationnelles à long terme ont accumulé les données pronostiques suivantes.
| Indicateur de résultat | Fréquence à 10 ans |
|---|---|
| Acuité visuelle ≤ 20/200 | 56–58 % |
| Croissance tumorale | 41 à 51 % |
| Développement de néovascularisation choroïdienne | 31 à 47 % |
| Calcification | 46 % |
La vitesse moyenne de croissance tumorale est rapportée à environ 0,37 mm par an. Une mauvaise vision à long terme est associée au liquide sous-rétinien, aux modifications de l’EPR et aux hémorragies sous-rétiniennes dues à la néovascularisation choroïdienne. La progression de la décalcification est également un facteur prédictif d’une mauvaise vision.
Pour les ostéomes calcifiés extrafovéaux, une stratégie visant à prévenir l’expansion tumorale par décalcification des bords tumoraux via PDT a été proposée. Elle repose sur l’observation que la croissance tumorale n’est pas observée dans les zones décalcifiées. Cependant, les études prospectives prouvant l’efficacité de cette stratégie thérapeutique sont encore limitées.
Dans un rapport de deux cas atypiques par Machado et al. (2024), l’ostéome choroïdien avait été diagnostiqué à tort comme une dégénérescence maculaire liée à l’âge et un hémangiome choroïdien. 1) Dans un cas, une lésion irrégulière du pôle postérieur avait été traitée comme une DMLA, et dans l’autre, un aspect orange-rouge du fond d’œil avait conduit à un diagnostic erroné d’hémangiome. La confirmation de l’ombre acoustique en mode B échographique et des lignes hyperréflectives intrachoroïdiennes en OCT est la clé pour améliorer la précision diagnostique.
Compte tenu des rapports selon lesquels jusqu’à 90 % des ophtalmologistes manquent le diagnostic lors de la première consultation 1), l’importance d’inclure cette maladie dans le diagnostic différentiel des lésions du pôle postérieur chez les jeunes femmes est réaffirmée. On s’attend à ce que la généralisation de l’évaluation d’imagerie multimodale contribue à améliorer la précision diagnostique.
