U xương màng bồ đào (choroidal osteoma) là một u xương lành tính (osseous choristoma) trong đó mô xương trưởng thành hình thành trong màng bồ đào. Đặc trưng bởi sự thay thế nhu mô màng bồ đào bằng xương trưởng thành.
Lần đầu tiên được báo cáo tại cuộc họp của Hội Verhoeff năm 1975. Trường hợp là một phụ nữ 26 tuổi bị ám điểm cạnh trung tâm, và một khối u dưới võng mạc màu trắng vàng được tìm thấy ở phía mũi của đĩa thị giác mắt trái. Thường xảy ra ở cực sau của mắt ở phụ nữ trẻ từ 10-30 tuổi. Thường một mắt, khoảng 20% là hai mắt.
Đây là một khối u hiếm gặp, chỉ có 61 trường hợp được báo cáo tại một cơ sở y tế cấp ba trong 26 năm. Khoảng 60% mắt có thể bị giảm thị lực đáng kể. 1) Có báo cáo rằng tới 90% bác sĩ nhãn khoa bỏ sót trong lần khám đầu tiên. 1)
Đặc điểm đáy mắt điển hình là một tổn thương phẳng, màu trắng vàng đến cam, ranh giới rõ, hình bản đồ, nằm ở cực sau. Theo thời gian, xuất hiện sắc tố, teo biểu mô sắc tố võng mạc và khử canxi, làm thay đổi hình ảnh đáy mắt. Tổn thương mở rộng dần nhưng cuối cùng dừng lại.
Chưa có báo cáo về sự ác tính hóa; về cơ bản là u lành tính. Tuy nhiên, tân mạch màng bồ đào thứ phát có thể làm giảm thị lực nghiêm trọng. Xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết.
Triệu chứng thay đổi tùy theo vị trí, kích thước khối u và sự hiện diện của biến chứng.
Ở cực sau đáy mắt, đặc biệt quanh gai thị, có các dấu hiệu sau.
Nguyên nhân của u xương màng bồ đào chưa được biết rõ. Một số giả thuyết đã được đề xuất về lý do hình thành xương lạc chỗ trong màng bồ đào, nhưng yếu tố quyết định vẫn chưa rõ ràng.
Các yếu tố liên quan được đề xuất bao gồm:
Yếu tố di truyền được cho là có liên quan, nhưng chưa xác định được kiểu di truyền chắc chắn. Có báo cáo về tiền sử gia đình, nhưng chưa được xác nhận là bệnh di truyền.
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên lâm sàng. 1) Sự kết hợp các đánh giá hình ảnh đa phương thức rất quan trọng để chẩn đoán xác định. 1)
Siêu âm đặc biệt hữu ích. 1)
Các đường phản xạ cao được quan sát thấy trong hắc mạc. 1) Cũng hữu ích để đánh giá teo tế bào cảm thụ ánh sáng, chèn ép hắc mạc và dịch dưới võng mạc. Chụp mạch OCT (OCTA) hữu ích để phát hiện tân mạch hắc mạc.
Vùng tăng tỷ trọng tương đương xương được thấy tương ứng với khối u. Đây là xét nghiệm đặc hiệu nhất để chẩn đoán xác định và hữu ích để phân biệt với các khối hắc mạc khác.
Cho thấy tín hiệu thấp trên cả ảnh T1 và T2. Đây là dấu hiệu phản ánh đặc tính của mô xương.
Các bệnh chính cần chẩn đoán phân biệt được liệt kê dưới đây.
| Bệnh | Màu sắc | Đặc điểm hình thái |
|---|---|---|
| U hắc tố ác tính | Đen-xám-nâu | Khối nhô cao |
| U máu màng mạch | Cam đỏ | Hình thoi |
| Khối u di căn | Vàng trắng | Dạng mảng/dẹt |
Ngoài ra, cần phân biệt với vôi hóa củng mạc-hắc mạc và u hắc tố không sắc tố. Bóng âm trên siêu âm chế độ B và xác nhận mật độ xương bằng CT có ý nghĩa quyết định trong chẩn đoán phân biệt. 1)
Machado và cộng sự (2024) báo cáo hai trường hợp không điển hình, một trường hợp bị chẩn đoán nhầm là thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi và trường hợp kia bị chẩn đoán nhầm là u máu hắc mạc. 1) Cả hai đều được chẩn đoán là u xương hắc mạc bằng siêu âm và OCT.
Chẩn đoán thường có thể thực hiện bằng cách kết hợp các dấu hiệu lâm sàng, siêu âm và OCT. CT hữu ích để chẩn đoán xác định bằng cách cho thấy vùng tăng tỷ trọng tương đương xương, nhưng không bắt buộc trong mọi trường hợp. Đặc biệt hữu ích trong các trường hợp khó hoặc khi cần phân biệt với các khối u hắc mạc khác.
Không có phương pháp điều trị triệt để. Quyết định phụ thuộc vào tình trạng tổn thương và sự hiện diện của biến chứng.
Theo dõi
Chỉ định: Tổn thương không triệu chứng hoặc ổn định. Không có tân mạch hắc mạc.
Kế hoạch: Theo dõi định kỳ bằng khám đáy mắt, OCT và đo thị lực.
Lưu ý: Khi xuất hiện thay đổi thị lực, rối loạn thị giác hoặc nhìn mờ, cần đi khám ngay. Việc phát hiện sớm màng mạch máu mới dưới võng mạc là rất quan trọng.
Điều trị khi có màng mạch máu mới dưới võng mạc
Tiêm kháng VEGF nội nhãn: Sử dụng bevacizumab và ranibizumab. 1) Nhằm làm giảm dịch dưới võng mạc và xuất huyết kèm theo màng mạch máu mới.
Liệu pháp quang động (PDT): Kích thước điểm chiếu cơ bản là 6.000 μm; nếu khối u lớn, có thể chiếu nhiều lần. Hy vọng giảm thiểu tổn thương võng mạc đồng thời làm khối u tự thoái triển.
Quang đông laser: Đôi khi được sử dụng như liệu pháp bổ trợ cho màng mạch máu mới.
Được xem xét như lựa chọn đầu tiên khi có tân mạch hắc mạc. Sử dụng bevacizumab (Avastin) và ranibizumab. 1) Nhằm mục đích làm thoái lui dịch dưới võng mạc và xuất huyết kèm theo tân mạch hắc mạc. Cả hai thuốc đều không được bảo hiểm y tế chi trả cho u xương hắc mạc.
Phác đồ dựa trên nghiên cứu TAP được tham khảo. Kích thước điểm chiếu 6000 μm là cơ bản, và chiếu nhiều lần nếu khối u lớn. PDT cho phép điều trị tổn thương với tổn thương tối thiểu lên võng mạc xung quanh, và cũng được kỳ vọng có tác dụng làm thoái lui khối u. Tại Nhật Bản, PDT cho u xương hắc mạc không được bảo hiểm y tế chi trả.
Được sử dụng như điều trị bổ trợ cho tân mạch hắc mạc. Có thể được xem xét cho tân mạch hắc mạc ngoài trung tâm.
Nếu xuất hiện bong võng mạc dạng bọng trên khối u, có thể thực hiện hút dịch dưới võng mạc bằng phẫu thuật dịch kính và quang đông laser trong mổ.
Nếu tổn thương không có triệu chứng và ổn định, theo dõi là phương pháp cơ bản. Tuy nhiên, nếu xuất hiện tân mạch hắc mạc, thị lực có thể suy giảm nhanh chóng, cần can thiệp điều trị kịp thời. Điều quan trọng là tiếp tục khám mắt định kỳ và chú ý đến sự xuất hiện của các triệu chứng mới.
U xương màng bồ đào được phân loại là u xương lành tính bẩm sinh. Đặc trưng bởi sự thay thế mô đệm hắc mạc bằng xương trưởng thành về mặt mô học.
Về mặt mô học, quan sát thấy mô xương trưởng thành. Khoang tủy được lấp đầy bởi mô liên kết lỏng lẻo và các mạch máu thành mỏng giãn rộng. Các mạch máu tủy thông nối với mạng lưới mao mạch dưới màng Bruch và biểu mô sắc tố võng mạc thoái hóa.
Khối u thường xuất hiện ở vùng cạnh nhú và quanh nhú thị giác, có thể lan đến hoàng điểm. Tổn thương dần dần mở rộng ra phía ngoại vi, nhưng có xu hướng dừng lại.
Suy giảm thị lực chủ yếu xảy ra qua các cơ chế sau:
Khử canxi (decalcification) có thể xảy ra tự nhiên, nhưng cũng xảy ra sau quang đông laser hoặc PDT. Khử canxi được quan sát thấy ở đáy mắt như một vùng mỏng, teo, màu vàng xám của khối u. Tại ranh giới khử canxi tiến triển, sự mở rộng của khối u có xu hướng dừng lại, và điều này có thể liên quan đến sẹo và ổn định khối u.
Từ các nghiên cứu theo dõi dài hạn, dữ liệu tiên lượng sau đã được tích lũy.
| Chỉ số Kết quả | Tần suất tại 10 Năm |
|---|---|
| Thị lực 20/200 hoặc thấp hơn | 56–58% |
| Phát triển khối u | 41–51% |
| Tân mạch hắc mạc | 31–47% |
| Khử canxi | 46% |
Tốc độ tăng trưởng trung bình của khối u được báo cáo là khoảng 0,37 mm mỗi năm. Thị lực kém dài hạn có liên quan đến dịch dưới võng mạc, thay đổi biểu mô sắc tố võng mạc và xuất huyết dưới võng mạc do tân mạch hắc mạc. Sự tiến triển của vôi hóa cũng là một yếu tố dự báo thị lực kém.
Đối với u xương hắc mạc ngoài trung tâm, một chiến lược đã được đề xuất để ngăn ngừa sự mở rộng khối u bằng cách khử canxi bờ khối u bằng PDT, dựa trên quan sát rằng khối u không phát triển ở những vùng đã được khử canxi. Tuy nhiên, các nghiên cứu tiến cứu để chứng minh hiệu quả của chiến lược điều trị này vẫn còn hạn chế.
Trong báo cáo hai trường hợp không điển hình của Machado và cộng sự (2024), u xương hắc mạc đã bị chẩn đoán nhầm là thoái hóa hoàng điểm do tuổi già và u máu hắc mạc. 1) Một trường hợp có tổn thương không đều ở cực sau được điều trị như thoái hóa hoàng điểm do tuổi già, và trường hợp kia bị chẩn đoán nhầm là u máu dựa trên hình ảnh đáy mắt màu cam đỏ. Việc xác nhận bóng cản âm trên siêu âm chế độ B và các đường tăng âm trong hắc mạc trên OCT là chìa khóa để cải thiện độ chính xác chẩn đoán.
Dựa trên các báo cáo rằng có tới 90% bác sĩ nhãn khoa bỏ sót chẩn đoán trong lần khám đầu tiên 1), tầm quan trọng của việc đưa bệnh này vào chẩn đoán phân biệt các tổn thương cực sau ở phụ nữ trẻ đã được nhấn mạnh lại. Sự phổ biến của đánh giá hình ảnh đa phương thức được kỳ vọng sẽ góp phần cải thiện độ chính xác chẩn đoán.
