Vô căn
Loại phổ biến nhất (khoảng 79%): Vôi hóa không kèm bệnh toàn thân rõ ràng. Nghi ngờ có liên quan đến lão hóa, nhưng cơ chế chi tiết chưa rõ.
Thường hai mắt: Ngay cả các trường hợp vô căn cũng có thể biểu hiện ở cả hai mắt.
Vôi hóa củng mạc và hắc mạc
Điểm chính yếu trong nháy mắt
Phần tiêu đề “Điểm chính yếu trong nháy mắt”1. Vôi hóa củng mạc-hắc mạc là gì?
Phần tiêu đề “1. Vôi hóa củng mạc-hắc mạc là gì?”Vôi hóa củng mạc-hắc mạc (SCC) là tổn thương vôi hóa hiếm gặp xảy ra tại ranh giới giữa củng mạc và hắc mạc. Thông thường diễn biến lành tính, hầu hết các trường hợp không cần điều trị đặc biệt 2).
Khoảng 79% SCC là vô căn (không rõ nguyên nhân), và khoảng 52% xảy ra ở cả hai mắt 2). Tổn thương xuất hiện tại ranh giới củng mạc-hắc mạc ở vùng ngoại vi đến cực sau của đáy mắt, biểu hiện là các tổn thương nhô cao màu vàng trắng, đơn độc hoặc nhiều tổn thương.
Bệnh này thường được phát hiện tình cờ khi khám mắt định kỳ, phần lớn các trường hợp không có triệu chứng. Tuy nhiên, có báo cáo về các trường hợp bị chẩn đoán nhầm là di căn hắc mạc, u hắc tố hoặc thậm chí dị vật nội nhãn (IOFB) 1), do đó cần chẩn đoán chính xác.
Q
Vôi hóa củng mạc-hắc mạc có liên quan đến ung thư hay khối u không?
A
SCC thường là tổn thương vôi hóa lành tính và không liên quan trực tiếp đến khối u ác tính. Tuy nhiên, cần phân biệt với di căn hắc mạc và u hắc tố, và cần được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh đa phương thức như EDI-OCT và CT.
2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng
Phần tiêu đề “2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng”Triệu chứng chủ quan
Phần tiêu đề “Triệu chứng chủ quan”Hầu hết SCC không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt định kỳ.
- Giảm thị lực và méo hình: Xảy ra nếu tổn thương lan đến hoàng điểm hoặc nếu có tân mạch hắc mạc (CNV) kèm theo.
- Rối loạn thị trường: Tùy thuộc vào vị trí và kích thước tổn thương, có thể xảy ra khiếm khuyết thị trường ngoại vi.
Dấu hiệu lâm sàng
Phần tiêu đề “Dấu hiệu lâm sàng”Trên soi đáy mắt, thấy tổn thương phẳng đến hơi nhô cao, màu vàng trắng đến trắng sữa tại vị trí tiếp nối củng mạc-hắc mạc. Tổn thương thường có ranh giới rõ và hay gặp ở vùng trên-thái dương.
Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác nhau cho thấy các dấu hiệu đặc trưng. Dấu hiệu của từng phương thức được trình bày dưới đây.
| Phương thức chẩn đoán hình ảnh | Dấu hiệu đặc trưng |
|---|---|
| EDI-OCT | Hình ảnh dạng lăn đá (rocky-rolling) |
| Siêu âm B-scan | Âm vang tăng sáng kèm bóng cản âm |
| FA/ICGA | Khuyết thuốc / tăng huỳnh quang |
| CT | Tổn thương tăng tỷ trọng ở thành nhãn cầu |
| Ảnh đáy mắt | Tổn thương nhô cao màu vàng trắng |
Trên EDI-OCT (chụp cắt lớp quang học tăng cường độ sâu), có các nếp gấp không đều dọc theo bề mặt củng mạc (dạng rocky-rolling) là đặc trưng2). Các vùng vôi hóa xuất hiện dưới dạng vùng tăng phản xạ kèm bóng quang học.
Siêu âm B-scan cho thấy độ hồi âm cao kèm bóng cản âm phía sau (acoustic shadowing)2, 3). Dấu hiệu này đặc hiệu cho tổn thương vôi hóa và hữu ích trong chẩn đoán.
Trên FA (chụp mạch huỳnh quang) và ICGA (chụp mạch xanh indocyanine), có khuyết lấp đầy và tăng huỳnh quang xung quanh tổn thương2, 3).
Trên CT (chụp cắt lớp vi tính), tổn thương xuất hiện dưới dạng vùng đậm độ cao (tương ứng với vôi hóa) ở thành nhãn cầu1, 2). Đã có báo cáo về các trường hợp nhầm lẫn dấu hiệu đậm độ cao này với dị vật nội nhãn (IOFB)1).
Q
Dạng rocky-rolling trên EDI-OCT là dấu hiệu gì?
A
Dạng rocky-rolling là dấu hiệu gợn sóng không đều dọc theo bề mặt củng mạc, kèm tăng phản xạ do vôi hóa và bóng phía sau. Đây là dấu hiệu đặc trưng của SCC và là cơ sở quan trọng để chẩn đoán bằng EDI-OCT.
3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ
Phần tiêu đề “3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ”Nguyên nhân của SCC được phân thành ba loại chính2).
Thoái hóa
Thay đổi thoái hóa do lão hóa: Vôi hóa thứ phát do thoái hóa củng mạc và hắc mạc.
CPPD (bệnh lắng đọng canxi pyrophosphat): Được báo cáo là bệnh toàn thân kèm vôi hóa sụn khớp (chứng vôi hóa sụn).
Di căn
Do bệnh toàn thân: Khi có bệnh toàn thân nền kèm rối loạn chuyển hóa canxi và phốt pho.
Các bệnh liên quan chính: Cường cận giáp, hội chứng Gitelman, hạ magie máu, v.v.
Tần suất các bệnh toàn thân liên quan đến SCC được báo cáo như sau2).
| Bệnh toàn thân | Tần suất báo cáo |
|---|---|
| Cường cận giáp | Khoảng 27% |
| Hội chứng Gitelman | Khoảng 11% |
| CPPD (Vôi hóa sụn) | Đã được báo cáo |
| Hạ magie máu | Đã được báo cáo |
| Rối loạn chuyển hóa Ca/P khác | Đã được báo cáo |
Cường cận giáp là bệnh toàn thân liên quan thường gặp nhất, xuất hiện ở khoảng 27% trường hợp 2). Hội chứng Gitelman (bệnh ống thận đặc trưng bởi hạ kali máu, hạ magie máu và hạ acid uric máu) liên quan đến khoảng 11% trường hợp 2).
Mối liên quan với CPPD (bệnh lắng đọng tinh thể canxi pyrophosphat) cũng đã được báo cáo 2, 3), và trong các trường hợp có vôi hóa sụn khớp, cần xem xét khả năng mắc bệnh này. Hạ magie máu cũng được coi là một nguyên nhân của SCC 2).
4. Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm
Phần tiêu đề “4. Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm”Để chẩn đoán SCC, việc kết hợp các phương pháp hình ảnh đa mô thức là rất quan trọng.
Xét nghiệm hình ảnh
Phần tiêu đề “Xét nghiệm hình ảnh”- EDI-OCT: Xác nhận mô hình gợn sóng (rocky-rolling) trên bề mặt củng mạc và tăng phản xạ kèm bóng âm tại các vùng vôi hóa. Đây là xét nghiệm không xâm lấn hữu ích nhất để chẩn đoán xác định SCC 2).
- Siêu âm B-scan: Xác nhận echo cường độ cao và bóng âm phía sau. Được sử dụng để đánh giá kích thước và độ sâu của tổn thương 2).
- CT: Xuất hiện dưới dạng tổn thương tăng tỷ trọng ở thành nhãn cầu. Hữu ích trong phân biệt với dị vật nội nhãn (IOFB) và khối u vôi hóa 1, 2).
- FA và ICGA: Được sử dụng để đánh giá sự hiện diện của CNV và các thay đổi mạch máu.
Đánh giá toàn thân
Phần tiêu đề “Đánh giá toàn thân”Các xét nghiệm máu và sinh hóa sau đây được khuyến nghị 2):
- Canxi huyết thanh, phospho và phosphatase kiềm
- Hormone tuyến cận giáp (PTH)
- Magie và kali huyết thanh
- Chức năng thận (BUN, Cr)
Chẩn đoán phân biệt
Phần tiêu đề “Chẩn đoán phân biệt”Di căn hắc mạc
Bệnh phân biệt thường gặp: Kiểm tra sự hiện diện của khối u nguyên phát. Vôi hóa hiếm gặp, và không thấy hình ảnh gợn sóng đá trên EDI-OCT.
CT và siêu âm: Trong di căn, bóng vôi hóa đậm độ cao không điển hình.
U hắc tố hắc mạc
Phân biệt với u ác tính: Độ nhô cao và thường có sắc tố. Mô hình vọng âm bên trong trên siêu âm khác biệt.
Chụp mạch huỳnh quang: Trong u hắc tố, đôi khi có dấu hiệu tuần hoàn kép đặc trưng.
Dị vật nội nhãn (IOFB)
Tổn thương đậm độ cao trên CT: Tiền sử chấn thương rất quan trọng. Trong SCC, không có tiền sử chấn thương và thường hai bên.
Hình dạng và phân bố: SCC đặc trưng bởi phân bố hình vòng cung tại chỗ nối củng mạc-hắc mạc. IOFB khu trú 1).
Q
Có thể bị nhầm với dị vật nội nhãn không?
A
Vì CT cho thấy tổn thương tăng tỷ trọng ở thành nhãn cầu, đã có báo cáo về các trường hợp SCC bị chẩn đoán nhầm là IBFB ngay cả ở bệnh nhân không có tiền sử chấn thương. Khai thác chi tiết tiền sử chấn thương và xác nhận hình ảnh EDI-OCT (dạng rocky-rolling) rất quan trọng để chẩn đoán phân biệt.
5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn
Phần tiêu đề “5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn”Vì hầu hết SCC có diễn biến lành tính, theo dõi là chiến lược cơ bản2, 3).
Theo dõi
Phần tiêu đề “Theo dõi”Nếu không có triệu chứng và không ảnh hưởng đến thị lực, tiến hành theo dõi bằng khám đáy mắt và OCT định kỳ2, 3). Khoảng cách theo dõi được xác định riêng dựa trên kích thước tổn thương, vị trí và sự hiện diện của bệnh toàn thân.
Điều trị khi có CNV
Phần tiêu đề “Điều trị khi có CNV”Trong các trường hợp có tân mạch hắc mạc (CNV), liệu pháp kháng VEGF (tiêm nội nhãn) có thể có hiệu quả2). Loại thuốc kháng VEGF và số lần tiêm được xác định dựa trên hoạt tính và mức độ của CNV kèm theo.
Quản lý bệnh toàn thân
Phần tiêu đề “Quản lý bệnh toàn thân”Khi xác định được các bệnh toàn thân như cường cận giáp hoặc hội chứng Gitelman, việc quản lý bệnh nguyên phát bằng điều trị nội khoa là quan trọng. Điều chỉnh chuyển hóa canxi và magie có thể góp phần ổn định tổn thương mắt.
6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết
Phần tiêu đề “6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết”Thành phần chính của vôi hóa trong SCC là lắng đọng canxi pyrophosphat (CPP)2). Sự lắng đọng lạc chỗ của CPP tại chỗ nối giữa củng mạc và hắc mạc (lớp ngoài cùng của hắc mạc) tạo thành các tổn thương đặc trưng.
Rối loạn chuyển hóa pyrophosphat hoặc thoái hóa mô tại chỗ được cho là yếu tố thúc đẩy vôi hóa. Trong hội chứng Gitelman và cường cận giáp, sự phá vỡ chuyển hóa Ca/P toàn thân gây ra vôi hóa lạc chỗ tại mắt2).
Trên huỳnh quang tự nhiên (FAF), quan sát thấy tăng huỳnh quang tự nhiên tại các vị trí vôi hóa2). Dấu hiệu này được cho là phản ánh sự tích tụ lipofuscin hoặc đặc tính huỳnh quang tự nhiên của bản thân chất vôi hóa. Tổn thương thứ phát của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) cũng có thể ảnh hưởng đến kiểu huỳnh quang tự nhiên.
Các tổn thương vôi hóa có thể mở rộng và cứng lại theo thời gian, gây rối loạn tuần hoàn ở RPE và mao mạch hắc mạc, có thể kích hoạt CNV.
7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)
Phần tiêu đề “7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)”Cải thiện độ chính xác chẩn đoán bằng EDI-OCT
Phần tiêu đề “Cải thiện độ chính xác chẩn đoán bằng EDI-OCT”Với sự phổ biến của EDI-OCT, việc đánh giá hình thái SCC không xâm lấn và chính xác đã trở nên khả thi. Chẩn đoán trước đây phụ thuộc vào siêu âm B-scan và CT đang chuyển sang đánh giá chi tiết hơn ở cấp độ cấu trúc lớp 1, 2).
Mani và Johnson (2023) đã báo cáo một trường hợp SCC bị chẩn đoán nhầm là IOFB trên CT 1). Trường hợp này có tổn thương tăng tỷ trọng ở thành nhãn cầu không có tiền sử chấn thương, và hình ảnh rocky-rolling trên EDI-OCT đã xác nhận chẩn đoán SCC. Báo cáo này cho thấy hạn chế của chẩn đoán chỉ dựa trên CT và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kết hợp với EDI-OCT.
Thomson và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp SCC vô căn hai bên lan rộng kèm tổng quan 2), và chỉ ra rằng EDI-OCT đóng vai trò trung tâm trong đánh giá chính xác tổn thương. Phương pháp đa phương thức kết hợp B-scan, FA, ICGA và CT làm tăng độ chắc chắn chẩn đoán.
Ghi nhận sự tiến triển dạng mảng và dạng giả u
Phần tiêu đề “Ghi nhận sự tiến triển dạng mảng và dạng giả u”Nabih và cộng sự (2022) đã báo cáo một trường hợp SCC kèm CPPD 3). Trong trường hợp này, vôi hóa lan rộng có hình dạng mảng và tạo ra hình ảnh giống khối u ở đáy mắt (dạng giả u), gây khó khăn trong phân biệt lâm sàng với u. Điều này cho thấy SCC có thể tiến triển dạng mảng và có hình ảnh giả u, khẳng định lại tầm quan trọng của chẩn đoán hình ảnh trong phân biệt với tổn thương tân sinh.
Dựa trên những phát hiện này, các nghiên cứu đa trung tâm về diễn tiến tự nhiên lâu dài của SCC, phân loại thể bệnh và yếu tố dự đoán tiến triển là những thách thức trong tương lai.
Q
SCC có xấu đi nếu không được điều trị không?
A
Hầu hết các trường hợp đều lành tính và ít ảnh hưởng đến thị lực, việc theo dõi là cơ bản. Tuy nhiên, một số trường hợp được báo cáo là mở rộng dạng mảng hoặc có hình ảnh giả u. Nếu xảy ra biến chứng như CNV hoặc ảnh hưởng đến chức năng thị giác, cần can thiệp điều trị tích cực, do đó việc khám mắt định kỳ rất quan trọng.
8. Tài liệu tham khảo
Phần tiêu đề “8. Tài liệu tham khảo”- Mani X, Johnson R. Sclerochoroidal calcification masquerading as intraocular foreign body. Radiol Case Rep. 2023;18(5):2034-2038.
- Thomson AC, Poulsen CD, Wiencke アカントアメーバ角膜炎, et al. Extensive bilateral idiopathic sclerochoroidal calcification and review of the literature. Int Med Case Rep J. 2021;14:749-755.
- Nabih O, Hajji I, Lamari A, et al. Sclerochoroidal calcification associated with chondrocalcinosis. Ann Med Surg. 2022;74:103275.