La calcificazione sclero-coroidale (CSC) è una rara lesione calcifica che si verifica alla giunzione tra sclera e coroide. Di solito è benigna e nella maggior parte dei casi non richiede un trattamento specifico 2).
Circa il 79% delle CSC sono idiopatiche (causa sconosciuta) e circa il 52% sono bilaterali 2). Le lesioni si trovano alla giunzione sclero-coroidale dalla periferia al polo posteriore e si presentano come lesioni rilevate giallo-biancastre, singole o multiple.
Questa malattia viene spesso scoperta incidentalmente durante esami oculistici di routine e la maggior parte dei casi rimane asintomatica. Tuttavia, sono stati riportati casi in cui è stata scambiata per metastasi coroidali, melanoma o persino corpo estraneo intraoculare (CEIO) 1), rendendo necessaria una diagnosi accurata.
La maggior parte delle CSC sono asintomatiche e vengono scoperte incidentalmente durante esami del fondo oculare di routine.
All’esame del fondo oculare si osserva una lesione di colore giallo-biancastro o bianco-latte, piatta o leggermente rilevata, in corrispondenza della giunzione sclero-coroideale. La lesione è solitamente ben delimitata e predilige il quadrante superiore e temporale.
Diverse modalità di imaging mostrano reperti caratteristici. I reperti di ciascuna modalità sono riportati di seguito.
| Modalità di imaging | Reperto caratteristico |
|---|---|
| EDI-OCT | Pattern a rotolamento roccioso (rocky-rolling) |
| Ecografia B-scan | Eco iperecogeno e ombra acustica |
| FA/ICGA | Difetto di riempimento / iperfluorescenza |
| TC | Lesione iperdensa della parete oculare |
| Fotografia del fondo oculare | Lesione rilevata giallo-biancastra |
L’EDI-OCT (OCT a profondità potenziata) mostra irregolarità ondulate lungo la superficie sclerale (pattern «rocky-rolling») 2). Le aree di calcificazione appaiono come zone iperriflettenti con ombra ottica.
L’ecografia in modalità B mostra un eco ad alta intensità con ombra acustica posteriore 2, 3). Questo reperto è specifico per lesioni calcifiche ed è utile per la diagnosi.
L’angiografia con fluoresceina (FA) e l’angiografia con verde indocianina (ICGA) mostrano un difetto di riempimento nella lesione e iperfluorescenza circostante 2, 3).
La TC (tomografia computerizzata) mostra la lesione come un’area ad alta densità (corrispondente alla calcificazione) nella parete oculare 1, 2). Sono stati riportati casi di scambio con corpo estraneo intraoculare (IOFB) a causa di questa elevata densità 1).
Il pattern «rocky-rolling» è un’irregolarità ondulata lungo la superficie sclerale, accompagnata da iperriflettività dovuta alla calcificazione e ombra posteriore. È un reperto caratteristico della SCC e una base importante per la diagnosi con EDI-OCT.
Le cause della SCC sono classificate in tre categorie principali 2).
Idiopatica
Categoria più frequente (circa 79%) : calcificazione senza malattia sistemica evidente. Si suggerisce un’associazione con l’invecchiamento, ma il meccanismo dettagliato è sconosciuto.
Spesso bilaterale : anche nei casi idiopatici può verificarsi bilateralità.
Degenerativa
Cambiamenti legati all’età e degenerativi : calcificazione secondaria dovuta a degenerazione della sclera e della coroide.
CPPD (malattia da deposito di pirofosfato di calcio) : riportata come malattia sistemica con calcificazione della cartilagine articolare (condrocalcinosi).
Metastatica
Di origine sistemica : quando è presente una malattia sistemica con alterazione del metabolismo del calcio e del fosforo.
Principali malattie associate : iperparatiroidismo, sindrome di Gitelman, ipomagnesiemia, ecc.
La frequenza riportata delle malattie sistemiche associate a SCC è mostrata di seguito2).
| Malattia sistemica | Frequenza riportata |
|---|---|
| Iperparatiroidismo | Circa 27% |
| Sindrome di Gitelman | Circa 11% |
| CPPD (condrocalcinosi) | Riportato |
| Ipomagnesiemia | Riportato |
| Altri disturbi del metabolismo del Ca/P | Riportato |
L’iperparatiroidismo è la malattia sistemica associata più frequente, presente in circa il 27% dei casi 2). La sindrome di Gitelman (una tubulopatia caratterizzata da ipokaliemia, ipomagnesiemia e ipouricemia) è associata in circa l’11% dei casi 2).
È stata riportata anche un’associazione con la CPPD (calcium pyrophosphate deposition disease) 2, 3) e in caso di calcificazione della cartilagine articolare è necessario considerare questa complicanza. Anche l’ipomagnesiemia è considerata un fattore causale della SCC 2).
Per la diagnosi di SCC è importante una combinazione di imaging multimodale.
Si raccomandano i seguenti esami del sangue e biochimici 2) :
Metastasi coroidale
Diagnosi differenziale frequente: Verificare la presenza di un tumore primario. La calcificazione è scarsa e all’EDI-OCT non si osserva un pattern rocky-rolling.
TC ed ecografia: Le metastasi tipicamente non mostrano un’ombra calcifica iperdensa.
Melanoma coroidale
Differenziazione da tumore maligno: Spesso più rilevato e pigmentato. Il pattern ecografico interno è diverso.
Angiografia con fluoresceina: Il melanoma può mostrare un caratteristico segno di doppia circolazione.
Corpo estraneo intraoculare (CEIO)
Lesione iperdensa alla TC: L’anamnesi di trauma è importante. La SCC si presenta spesso senza trauma ed è bilaterale.
Forma e distribuzione: La SCC è caratterizzata da una distribuzione arcuata alla giunzione sclero-coroidea. Il CEIO è localizzato 1).
Poiché la SCC appare come una lesione iperdensa della parete oculare alla TC, sono stati riportati casi in cui la SCC è stata scambiata per un IBFB anche in pazienti senza storia di trauma. Un’anamnesi dettagliata del trauma e la conferma dei reperti EDI-OCT (pattern a rocky-rolling) sono importanti per la diagnosi differenziale.
La maggior parte delle SCC ha un decorso benigno, quindi l’osservazione è la strategia di base2, 3).
In caso di assenza di sintomi e senza impatto sull’acuità visiva, si esegue un’osservazione regolare mediante esame del fondo oculare e OCT2, 3). L’intervallo di osservazione viene stabilito individualmente in base a dimensioni, localizzazione della lesione e presenza di malattie sistemiche.
Nei casi complicati da neovascolarizzazione coroidale (CNV), la terapia anti-VEGF (iniezione intravitreale) può essere efficace2). Il tipo di farmaco anti-VEGF e il numero di somministrazioni vengono determinati in base all’attività e all’estensione della CNV associata.
Quando viene identificata una malattia sistemica come l’iperparatiroidismo o la sindrome di Gitelman, è importante la gestione medica della malattia di base. La correzione del metabolismo del calcio e del magnesio può contribuire alla stabilizzazione delle lesioni oculari.
Il componente principale della calcificazione nella SCC è il deposito di pirofosfato di calcio (CPP)2). Il CPP si deposita ectopicamente alla giunzione tra sclera e coroide (strato più esterno della coroide), formando la lesione caratteristica.
Si ritiene che un’anomalia del metabolismo del pirofosfato o una degenerazione tissutale locale agiscano come fattori favorenti la calcificazione. Nella sindrome di Gitelman e nell’iperparatiroidismo, un’alterazione sistemica del metabolismo del Ca/P induce una calcificazione ectopica locale nell’occhio2).
L’autofluorescenza (FAF) mostra un’iperautofluorescenza delle aree calcificate2). Si ipotizza che questo reperto rifletta l’accumulo di lipofuscina o le proprietà di autofluorescenza della sostanza calcificata stessa. Un danno secondario all’EPR (epitelio pigmentato retinico) può anche influenzare il pattern di autofluorescenza.
Le lesioni calcifiche possono espandersi e indurirsi nel tempo, causando disturbi circolatori dell’EPR e della coriocapillare, e potenzialmente innescare una CNV.
Con la diffusione dell’EDI-OCT, è diventata possibile una valutazione morfologica non invasiva e precisa della SCC. La diagnosi, che in precedenza si basava sull’ecografia B-scan e sulla TC, si sta spostando verso una valutazione più dettagliata a livello delle strutture stratificate1, 2).
Mani e Johnson (2023) hanno riportato un caso di SCC diagnosticato erroneamente come corpo estraneo intraoculare (CEIO) alla TC1). Questo caso presentava una lesione iperdensa della parete oculare senza storia di trauma, e l’EDI-OCT ha mostrato un pattern «rocky-rolling», confermando la diagnosi di SCC. Questo rapporto evidenzia i limiti di una diagnosi basata sulla sola TC e sottolinea l’importanza della combinazione con l’EDI-OCT.
Thomson et al. (2021) hanno riportato, inclusa una revisione, un caso di SCC idiopatica bilaterale estesa2), dimostrando che l’EDI-OCT svolge un ruolo centrale nella valutazione precisa delle lesioni. Un approccio multimodale che combina B-scan, FA, ICGA e TC aumenta la certezza diagnostica.
Nabih et al. (2022) hanno riportato un caso di SCC associato a CPPD (condrocalcinosi)3). In questo caso, la calcificazione che si estendeva a placca presentava un aspetto pseudotumorale al fondo oculare, creando un problema di diagnosi differenziale con un tumore. È stato dimostrato che la SCC può progredire a placca e assumere un aspetto pseudotumorale, ribadendo l’importanza dell’imaging nella diagnosi differenziale con le lesioni tumorali.
Sulla base di queste conoscenze, studi multicentrici sulla storia naturale a lungo termine, la classificazione dei tipi e i fattori predittivi di progressione della SCC sono considerati sfide future.
La maggior parte dei casi ha un decorso benigno con un impatto minimo sulla vista, quindi la sorveglianza è la regola. Tuttavia, sono stati riportati casi di estensione a placca o aspetto pseudotumorale. In caso di complicanza da CNV o impatto sulla funzione visiva, è necessario un trattamento attivo, quindi è importante un regolare follow-up oculistico.
