Das Aderhautosteom (choroidal osteoma) ist ein gutartiges knöchernes Choristom (osseous choristoma), bei dem sich reifes Knochengewebe in der Aderhaut bildet. Es ist gekennzeichnet durch die Umwandlung des Aderhautparenchyms in reifen Knochen.
Es wurde erstmals 1975 auf der Verhoeff-Tagung berichtet. Es handelte sich um eine 26-jährige Frau mit einem parazentralen Skotom, bei der ein gelb-weißer subretinaler Tumor nasal der Papille des linken Auges festgestellt wurde. Es tritt bevorzugt am hinteren Pol des Augenhintergrundes junger Frauen im Alter von 10 bis 30 Jahren auf. Meist ist es einseitig, etwa 20 % der Fälle sind beidseitig.
Es ist ein seltener Tumor; in einem Tertiärversorgungszentrum wurden in 26 Jahren nur 61 Fälle berichtet. Bei etwa 60 % der Augen kann es zu einer signifikanten Sehverschlechterung kommen. 1) Es wurde auch berichtet, dass bis zu 90 % der Augenärzte ihn bei der Erstuntersuchung übersehen. 1)
Die Fundusmerkmale sind eine gut abgegrenzte, landkartenartige, gelb-weiße bis orange, flache Läsion am hinteren Pol. Im Laufe der Zeit treten Pigmentierung, RPE-Atrophie und Entkalkung auf, die das Fundusbild verändern. Die Läsion vergrößert sich allmählich, kommt aber irgendwann zum Stillstand.
Eine maligne Entartung wurde nicht berichtet; es handelt sich im Wesentlichen um einen gutartigen Tumor. Allerdings kann eine sekundäre Aderhautneovaskularisation das Sehvermögen erheblich beeinträchtigen. Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Standardbehandlung“.
Die Symptome variieren je nach Lage, Größe des Tumors und Vorhandensein von Komplikationen.
Am hinteren Augenpol, insbesondere um die Papille herum, werden folgende Befunde festgestellt.
Die Ätiologie des Aderhautosteoms ist unbekannt. Es gibt mehrere Hypothesen, warum es zu einer ektopen Knochenbildung in der Aderhaut kommt, aber ein eindeutiger Faktor wurde nicht identifiziert.
Die vorgeschlagenen beteiligten Faktoren sind:
Eine Beteiligung genetischer Faktoren wird vermutet, aber ein definitives Vererbungsmuster wurde nicht identifiziert. Obwohl Fälle mit Familienanamnese berichtet wurden, ist es nicht als Erbkrankheit etabliert.
Die Diagnose wird hauptsächlich klinisch gestellt. 1) Eine Kombination multimodaler Bildgebungsverfahren ist für die endgültige Diagnose wichtig. 1)
Ultraschall ist eine besonders nützliche Untersuchung. 1)
In der Aderhaut werden hyperreflektive Linien beobachtet. 1) Die OCT ist auch nützlich zur Beurteilung von Photorezeptoratrophie, Aderhautkompression und subretinaler Flüssigkeit. Die OCT-Angiographie (OCTA) ist nützlich zum Nachweis einer begleitenden choroidalen Neovaskularisation.
Ein dem Knochen entsprechender hyperdenser Bereich wird korrespondierend zum Tumor dargestellt. Dies ist die spezifischste Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose und nützlich zur Abgrenzung von anderen Aderhauttumoren.
Sowohl T1- als auch T2-gewichtete Bilder zeigen ein niedriges Signal. Dies spiegelt die Eigenschaften des Knochengewebes wider.
Die wichtigsten Erkrankungen, die einer Differenzialdiagnose bedürfen, sind im Folgenden aufgeführt.
| Erkrankung | Farbe | Morphologische Merkmale |
|---|---|---|
| Malignes Melanom | Schwarz-grau-braun | Hohe Erhebung |
| Aderhaut-Hämangiom | Orange-rot | Spindelförmig |
| Metastatischer Tumor | gelblich-weiß | Plattenförmig und flach |
Darüber hinaus ist auch die Abgrenzung zur sklerochorioidalen Verkalkung und zum amelanotischen Melanom erforderlich. Die Schallschatten im B-Mode-Ultraschall und die Bestätigung der Knochendichte im CT sind für die Differentialdiagnose von entscheidender Bedeutung. 1)
Machado et al. (2024) berichteten über zwei atypische Fälle, von denen einer fälschlicherweise als altersbedingte Makuladegeneration und der andere als Aderhaut-Hämangiom diagnostiziert wurde. 1) Beide wurden mittels Ultraschall und OCT als Aderhaut-Osteom diagnostiziert.
Die Diagnose ist oft durch Kombination von klinischem Befund, Ultraschall und OCT möglich. Die CT ist hilfreich zur Bestätigung der Diagnose, da sie eine knochenähnliche Hyperdensität zeigt, ist aber nicht in allen Fällen erforderlich. Sie ist besonders nützlich bei schwierigen Fällen oder wenn eine Abgrenzung zu anderen Aderhauttumoren erforderlich ist.
Es gibt keine kurative Behandlung. Die Strategie richtet sich nach dem Zustand der Läsion und dem Vorliegen von Komplikationen.
Beobachtung
Indikationen : Asymptomatische oder stabile Läsionen. Keine choroidale Neovaskularisation.
Strategie : Regelmäßige Nachsorge durch Funduskopie, OCT und Sehschärfenmessung.
Achtung: Bei Auftreten von Sehveränderungen, Metamorphopsie oder verschwommenem Sehen ist eine sofortige ärztliche Vorstellung erforderlich. Die frühzeitige Erkennung neuer choroidaler Neovaskularisationen ist wichtig.
Behandlung bei choroidaler Neovaskularisation
Intravitreale Anti-VEGF-Injektion: Bevacizumab und Ranibizumab werden verwendet. 1) Ziel ist die Rückbildung von subretinaler Flüssigkeit und Blutungen im Zusammenhang mit choroidaler Neovaskularisation.
Photodynamische Therapie (PDT): Die Spotgröße beträgt grundsätzlich 6.000 μm; bei großen Tumoren werden mehrere Bestrahlungen durchgeführt. Eine Regression des Tumors selbst kann erwartet werden, während Netzhautschäden minimiert werden.
Laserphotokoagulation: Sie kann als adjuvante Behandlung der choroidalen Neovaskularisation eingesetzt werden.
Wird als Erstlinientherapie bei choroidaler Neovaskularisation in Betracht gezogen. Bevacizumab (Avastin) oder Ranibizumab werden eingesetzt. 1) Ziel ist die Rückbildung von subretinaler Flüssigkeit und Blutungen im Zusammenhang mit choroidaler Neovaskularisation. Beide Behandlungen sind für das choroidale Osteom nicht erstattungsfähig.
Das Protokoll der TAP-Studie dient als Referenz. Die Spotgröße beträgt in der Regel 6.000 μm; bei großen Tumoren können mehrere Bestrahlungen durchgeführt werden. Die PDT ermöglicht eine Behandlung der Läsion bei minimaler Schädigung der umgebenden Netzhaut, und es wird auch eine Rückbildung des Tumors selbst erwartet. In Japan ist diese Behandlung für das choroidale Osteom nicht erstattungsfähig.
Wird als adjuvante Behandlung bei choroidaler Neovaskularisation eingesetzt. Kann bei extrafovealer choroidaler Neovaskularisation in Betracht gezogen werden.
Wenn eine bullöse Netzhautablösung über dem Tumor auftritt, können eine subretinale Flüssigkeitsaspiration durch Vitrektomie und eine intraoperative Laserphotokoagulation durchgeführt werden.
Bei asymptomatischen und stabilen Läsionen ist die Beobachtung die grundlegende Strategie. Wenn jedoch eine choroidale Neovaskularisation auftritt, kann der Sehverlust schnell fortschreiten, sodass ein sofortiges therapeutisches Eingreifen erforderlich ist. Es ist wichtig, regelmäßige augenärztliche Untersuchungen fortzusetzen und auf das Auftreten neuer Symptome zu achten.
Das choroidale Osteom wird als angeborenes knöchernes Hamartom klassifiziert. Es ist histologisch durch die Ersetzung des choroidalen Stromas durch reifen Knochen gekennzeichnet.
Histologisch zeigt sich reifes Knochengewebe. Die Markräume sind mit lockerem Bindegewebe und erweiterten dünnwandigen Blutgefäßen gefüllt. Die Markgefäße kommunizieren mit dem Kapillarnetz unter der Bruch-Membran und dem degenerierten RPE.
Tumoren treten häufig in der Nähe oder um die Papille auf und können sich bis zur Makula ausbreiten. Die Läsionen dehnen sich allmählich zur Peripherie aus, neigen aber dazu, irgendwann zu stoppen.
Die Sehbehinderung entsteht hauptsächlich durch folgende Mechanismen.
Entkalkung (Dekalzifikation) kann natürlicherweise auftreten, aber auch nach Laserphotokoagulation oder PDT. Sie wird am Augenhintergrund als dünne, atrophische gelb-graue Bereiche des Tumors beobachtet. An den Grenzen der Entkalkung neigt die Tumorausdehnung zum Stillstand, was mit einer Stabilisierung der Tumornarbe zusammenhängen könnte.
Aus Langzeitbeobachtungsstudien wurden die folgenden Prognosedaten gesammelt.
| Ergebnisindikator | Häufigkeit nach 10 Jahren |
|---|---|
| Sehschärfe ≤ 20/200 | 56–58 % |
| Tumorwachstum | 41–51 % |
| Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation | 31–47 % |
| Verkalkung | 46 % |
Die durchschnittliche Tumorwachstumsrate wird mit etwa 0,37 mm pro Jahr angegeben. Eine langfristig schlechte Sehkraft ist mit subretinaler Flüssigkeit, RPE-Veränderungen und subretinalen Blutungen aus choroidaler Neovaskularisation verbunden. Auch das Fortschreiten der Dekalzifikation ist ein Prädiktor für eine schlechte Sehkraft.
Für kalzifizierte Osteome außerhalb der Fovea wurde eine Strategie vorgeschlagen, um das Tumorwachstum durch Dekalzifikation der Tumorränder mittels PDT zu verhindern. Sie basiert auf der Beobachtung, dass in dekalzifizierten Bereichen kein Tumorwachstum auftritt. Allerdings sind prospektive Studien zum Nachweis der Wirksamkeit dieser Behandlungsstrategie noch begrenzt.
In einem Bericht über zwei atypische Fälle von Machado et al. (2024) wurde ein Aderhautosteom fälschlicherweise als altersbedingte Makuladegeneration und Aderhauthämangiom diagnostiziert. 1) In einem Fall wurde eine unregelmäßige Läsion am hinteren Pol als AMD behandelt, im anderen Fall führte ein orange-roter Fundusbefund zur Fehldiagnose eines Hämangioms. Die Bestätigung des akustischen Schattens im B-Mode-Ultraschall und der hyperreflektiven Linien in der Aderhaut im OCT ist der Schlüssel zur Verbesserung der Diagnosegenauigkeit.
Angesichts von Berichten, dass bis zu 90 % der Augenärzte die Erstdiagnose übersehen 1), wird die Bedeutung der Aufnahme dieser Erkrankung in die Differentialdiagnose von Läsionen des hinteren Pols bei jungen Frauen erneut betont. Es wird erwartet, dass die Verbreitung der multimodalen Bildgebungsbewertung zur Verbesserung der Diagnosegenauigkeit beiträgt.
