觀察追蹤
脈絡膜骨瘤
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是脈絡膜骨瘤？
Section titled “1. 什麼是脈絡膜骨瘤？”脈絡膜骨瘤是一種良性骨性迷離瘤，脈絡膜內形成成熟骨組織。其特徵是脈絡膜實質被成熟骨取代。
1975年在Verhoeff學會上首次報告。一名26歲女性出現旁中心暗點，左眼視盤鼻側可見黃白色視網膜下腫瘤。好發於10~30歲年輕女性的後極部眼底。多為單眼，約20%為雙眼。
這是一種罕見腫瘤，某三級醫療機構26年間僅報告61例。約60%的眼睛可發生顯著視力下降。1) 據報導，高達90%的眼科醫生在初診時會漏診。1)
眼底特徵為後極部邊界清晰的地圖狀、黃白色至橙色扁平病變。隨著時間推移，可出現色素沉著、RPE萎縮和脫鈣，眼底表現發生變化。病變逐漸擴大，但最終停止。
Q
脈絡膜骨瘤會惡變嗎？
A
未見惡變報告，本質上為良性腫瘤。但繼發性脈絡膜新生血管可顯著降低視力。詳見「標準治療方法」一節。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
Arup Deuri; Deepanjan Ghosh; Jayant Ekka; Vijaya Agarwalla. Multiple choroidal osteomas in a boy – a rare presentation: a case report. J Med Case Rep. 2019 Aug 2; 13:238 Figure 1. PMCID: PMC6676636. License: CC BY.
左眼眼底照片顯示顳上側多發性脈絡膜骨瘤（藍色箭頭）及視網膜色素上皮脫色素區域（黑色箭頭）
症狀因腫瘤部位、大小及有無併發症而異。
- 視野缺損：與腫瘤部位一致的視野暗點。在黃斑部受影響前通常較輕微。
- 視力下降：累及黃斑時顯著下降。
- 視物模糊和視物變形：當穩定的眼睛出現脈絡膜新生血管時，可能突然出現視物模糊或視物變形（物體看起來扭曲）。
- 無症狀：如果腫瘤位於黃斑外且不合并脈絡膜新生血管，可能無症狀。
眼底後極部，尤其是視神經乳頭周圍可見以下表現。
- 黃白色至黃橙色斑狀病變：邊界清晰的地圖狀邊緣的扁平病變。幾乎無隆起，腫瘤表面常伴有微細血管。
- 棕色、橙色或灰色色素聚集：腫瘤表面有不規則色素沉著。
- 脫色素變化：出現薄而萎縮的黃灰色區域和RPE萎縮。見於進展期或治療後。
- RPE和視網膜外層變性萎縮：隨著病情進展，RPE和感光細胞發生變性萎縮。
- 脈絡膜新生血管：表現為灰綠色隆起，伴有視網膜下液和視網膜下出血。穩定病灶出現脈絡膜新生血管時，視力急劇下降。
- 視網膜出血和玻璃體出血：可能作為脈絡膜新生血管或腫瘤相關的出血出現。
3. 原因和風險因素
Section titled “3. 原因和風險因素”脈絡膜骨瘤的病因不明。關於脈絡膜內異位骨形成的原因，提出了多種假說，但尚未明確確定因素。
提出的相關因素如下所示。
- 發炎/外傷：認為局部發炎或外傷誘發異位骨化的學說。
- 荷爾蒙狀態：由於多見於年輕女性，推測與性荷爾蒙分泌有關。
- 鈣代謝異常：因與異位鈣化相似而進行了研究，但未發現與血清鈣、磷、鹼性磷酸酶的一致相關性。
- 遺傳/環境因素：提示有關聯，但尚未確定明確的遺傳模式。
- 迷離瘤（choristoma）假說：在發育過程中，原本不存在的骨組織異位進入的理論。
Q
脈絡膜骨瘤會遺傳嗎？
A
遺傳因素被認為可能有關，但尚未確定明確的遺傳模式。雖有家族史報告，但尚未被確立為遺傳性疾病。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”診斷主要基於臨床。1) 多模態影像評估的組合對確診至關重要。1)
超音波是一種特別有用的檢查。1)
- A型：與腫瘤對應的高強度回聲尖峰。
- B型：高反射的脈絡膜腫塊伴聲影，呈現假性視盤外觀。
螢光眼底血管攝影（FA）
Section titled “螢光眼底血管攝影（FA）”- 早期：腫瘤表面可見斑狀或顆粒狀過螢光。
- 晚期：瀰漫性過螢光和染色擴散。
光學同調斷層掃描（OCT）
Section titled “光學同調斷層掃描（OCT）”脈絡膜內可見高反射線。1) 該檢查也有助於評估感光細胞萎縮、脈絡膜壓迫和視網膜下液。OCT血管攝影（OCTA）有助於檢測脈絡膜新生血管。
CT（電腦斷層掃描）
Section titled “CT（電腦斷層掃描）”與腫瘤對應處可見與骨骼相當的高密度區。這是最特異的檢查，可確診，並有助於與其他脈絡膜腫塊鑑別。
MRI（磁共振成像）
Section titled “MRI（磁共振成像）”T1和T2加權影像均顯示低信號。這反映了骨組織的特性。
需要鑑別的主要疾病如下所示。
| 疾病 | 色調 | 形態特徵 |
|---|---|---|
| 惡性黑色素瘤 | 黑至灰至褐色 | 高度隆起的病變 |
| 脈絡膜血管瘤 | 橙紅色 | 梭形 |
| 轉移性腫瘤 | 黃白色 | 板狀、扁平 |
此外，還需與鞏膜脈絡膜鈣化、無色素性黑色素瘤鑑別。B型超音波的聲影和CT的骨密度確認對鑑別具有決定性意義。1)
Machado等人（2024）報告了兩例非典型病例，一例被誤診為年齡相關性黃斑部病變，另一例被誤診為脈絡膜血管瘤。1) 兩者均透過超音波檢查和OCT診斷為脈絡膜骨瘤。
Q
診斷是否必須進行CT檢查？
A
結合臨床表現、超音波檢查和OCT通常可以診斷。CT顯示與骨骼相似的高吸收區域有助於確診，但並非所有病例都必須進行。在診斷困難或需要與其他脈絡膜腫瘤鑑別時尤其有用。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前尚無根治性治療方法。治療方案取決於病變狀態和有無併發症。
合併脈絡膜新生血管時的治療
抗VEGF藥物玻璃體內注射
Section titled “抗VEGF藥物玻璃體內注射”當合併脈絡膜新生血管時，考慮作為第一線治療。使用貝伐珠單抗（癌思停）和雷珠單抗。1) 目的是消退脈絡膜新生血管引起的視網膜下液和出血。兩者對於脈絡膜骨瘤均為仿單標示外使用。
光動力療法（PDT）
Section titled “光動力療法（PDT）”參考基於TAP研究的治療方案。標準光斑大小為6,000μm，對於較大的腫瘤可進行多次照射。PDT可在最小化周圍視網膜損傷的同時治療病變區域，並預期使腫瘤本身消退。在日本，PDT治療脈絡膜骨瘤為仿單標示外使用。
作為脈絡膜新生血管的輔助治療使用。可能考慮用於中心凹外的脈絡膜新生血管。
漿液性視網膜剝離的處理
Section titled “漿液性視網膜剝離的處理”如果腫瘤上方發生泡狀視網膜剝離，可能會進行玻璃體手術吸引視網膜下液並合併術中雷射光凝固。
Q
不治療可以嗎？
A
對於無症狀且穩定的病變，基本策略是觀察。然而，如果發生脈絡膜新生血管，視力下降可能迅速進展，需要及時治療介入。重要的是繼續定期眼科檢查並注意新症狀的出現。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”脈絡膜骨瘤被歸類為先天性骨性迷離瘤。其組織學特徵為脈絡膜實質被成熟骨組織取代。
組織學上可見成熟骨組織。骨髓腔充滿疏鬆結締組織和擴張的薄壁血管。骨髓血管與Bruch膜下毛細血管網及變性的RPE相通。
腫瘤定位與進展
Section titled “腫瘤定位與進展”腫瘤好發於視乳頭旁及視乳頭周圍，可延伸至黃斑。病變逐漸向周邊擴展，但最終有停止的趨勢。
視力障礙的機轉
Section titled “視力障礙的機轉”視力障礙主要透過以下機轉發生。
脫鈣（decalcification）在自然病程中會發生，但在雷射光凝固或PDT後也會出現。在眼底觀察中，脫鈣表現為腫瘤變薄、萎縮的黃灰色區域。在脫鈣進展的邊緣，腫瘤的擴大往往停止，這可能與腫瘤的疤痕穩定化有關。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”長期視力預後數據
Section titled “長期視力預後數據”長期觀察研究已累積以下預後數據。
| 結局指標 | 10年時的頻率 |
|---|---|
| 視力20/200或更差 | 56–58% |
| 腫瘤增大 | 41–51% |
| 脈絡膜新生血管形成 | 31–47% |
| 鈣化 | 46% |
據報導，腫瘤的平均生長速度約為每年0.37毫米。長期視力不良與視網膜下液、RPE變化以及脈絡膜新生血管引起的視網膜下出血有關。脫鈣的進展也是視力不良的預測因子。
預防性PDT策略
Section titled “預防性PDT策略”對於中心凹外的鈣化性骨瘤，已提出一種策略，即通過PDT使腫瘤邊緣脫鈣，從而預防腫瘤擴大。這是基於觀察到脫鈣進展的區域未見腫瘤生長。然而，證明該治療策略有效性的前瞻性研究仍然有限。
誤診模式與診斷準確性提升
Section titled “誤診模式與診斷準確性提升”Machado等人（2024年）報告的兩例非典型病例中，脈絡膜骨瘤被誤診為年齡相關性黃斑變性和脈絡膜血管瘤。1) 一例中，後極部的不規則病變被當作年齡相關性黃斑變性治療，另一例中，橙紅色的眼底表現被誤診為血管瘤。B型超音波的聲影和OCT上脈絡膜內高反射線的識別是提高診斷準確性的關鍵。
根據高達90%的眼科醫師在初診時漏診的報告1)，人們重新認識到在年輕女性的後極部病變中，應將本病納入鑑別診斷的重要性。多模態影像評估的普及有望為提高診斷準確性做出貢獻。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Machado DF, Pena SS, Alves MC, et al. Atypical presentation of choroidal osteoma: two case reports. Int Med Case Rep J. 2024;17:891-894.
- Mishra C, Maitray A, Sen S, Kannan NB. Bilateral choroidal osteoma. Eye (Lond). 2025. PMID: 40011736.
- Ramtohul P, Chehaibou I, Couturier A. Retromode imaging for choroidal osteoma. Can J Ophthalmol. 2022;57(6):e200. PMID: 35351439.