Die fokale Aderhautaushöhlung (Focal Choroidal Excavation; FCE) ist eine umschriebene Vertiefungsveränderung der Aderhaut, die mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) nachgewiesen wird. Charakteristisch ist das Fehlen eines hinteren Staphyloms oder einer Skleralektasie. Sie wurde erstmals 2006 von Jampol beschrieben und 2011 von Margolis et al. benannt.
Die Morphologie der FCE wird in zwei Haupttypen eingeteilt.
Konformer Typ
Definition: Typ ohne Trennung zwischen den Photorezeptor-Außensegmenten und dem RPE (retinales Pigmentepithel).
Merkmale: Die Photorezeptoren und das RPE bleiben in der Aushöhlung in engem Kontakt. Der Verlauf ist oft relativ stabil.
OCT-Befund: Das RPE und die Photorezeptorschicht im Bereich der Vertiefung sind gemeinsam zur Aderhaut hin verlagert.
Nicht konformer Typ
Definition: Typ, bei dem ein Spalt (subretinale Flüssigkeit oder hyperreflektives Material) zwischen den äußeren Segmenten der Photorezeptoren und dem RPE vorliegt.
Merkmale: Hohes Risiko für Komplikationen wie makuläre Neovaskularisation (choroidale Neovaskularisation) oder seröse Netzhautablösung.
OCT-Befund: Flüssigkeitsansammlung oder hyperreflektives Material zwischen RPE und Photorezeptorschicht innerhalb der Vertiefung.
Auch die Klassifikation nach Form (konisch, schalenförmig, gemischt) und nach Lokalisation (foveal, extrafoveal) wird verwendet.
Capellan et al. klassifizierten die Erkrankung nach der Ätiologie in drei Typen: Typ 1 (myop), Typ 2 (kongenital) und Typ 3 (erworben/entzündlich). Bei Typ 3 erreicht die Komplikationsrate einer CNV (choroidale Neovaskularisation) 40 % 7).
Die Prävalenz bei unter 40-Jährigen beträgt 0,18 % (3 von 1697 Augen) 1). Bei Patienten mit zentraler seröser Chorioretinopathie (CSC) liegt die FCE-Prävalenz mit 2,8–7,8 % höher als in der Allgemeinbevölkerung 1). Mit der Verbreitung der OCT-Untersuchung steigt die Zahl der erkannten Fälle.
In den letzten Jahren wird die FCE tendenziell aus dem Spektrum der Pachychoroid-Erkrankungen ausgeschlossen. Sie wird als eigenständige Pathologie angesehen, die aus einem entzündungsbedingten Bruch der Bruch-Membran und einer fokalen Aderhautverdünnung resultiert8).
Die Prävalenz bei unter 40-Jährigen ist mit 0,18 % niedrig, aber mit der Verbreitung der OCT-Untersuchung werden zunehmend Zufallsbefunde entdeckt 1). Die meisten sind asymptomatisch und werden erst bei einer Fundusuntersuchung oder OCT bemerkt.
Die meisten Fälle sind asymptomatisch und werden zufällig bei einer OCT-Untersuchung entdeckt. Symptomatische Fälle zeigen Folgendes.
In einer Serie von 32 FCE-Fällen berichteten 60–77 % der Patienten über eine Sehstörung.
Bei Beschwerdefreiheit und ohne choroidale Neovaskularisation oder seröse Netzhautablösung ist eine abwartende Beobachtung die Grundlage. Aufgrund des Risikos einer choroidalen Neovaskularisation wird jedoch eine regelmäßige Überwachung mittels OCT- und OCTA-Untersuchungen empfohlen (siehe Abschnitt «Standardtherapie» für Details).
Der Entstehungsmechanismus der FCE ist nicht vollständig geklärt, und es wurden mehrere Hypothesen aufgestellt.
Die wichtigsten Erkrankungen und Risikofaktoren im Zusammenhang mit FCE sind unten aufgeführt.
| Kategorie | Erkrankung/Faktor | Anmerkungen |
|---|---|---|
| Erbliche Augenerkrankungen | Best-Krankheit | 6% haben begleitende FCE3) |
| Erbliche Augenkrankheiten | ABCA4-assoziierte Retinopathie | Bericht über fortschreitende Vertiefung7) |
| Systemische Erkrankungen | Alagille-Syndrom | JAG1-Genmutation6) |
| Aderhauterkrankungen | Zentrale seröse Chorioretinopathie / Polypoidale Aderhautvaskulopathie | Prävalenz 2,8–7,8 %1) |
| Lebensstil | Rauchen | Oxidativer Stress → Bruch-Membran-Defekt4) |
Weitere Risikofaktoren sind Kurzsichtigkeit, weibliches Geschlecht und eine Häufung bei Asiaten. Eine Bilateralität wurde bei 7 von 18 Fällen (38,89 %) festgestellt 1).
Für die Diagnose einer FCE ist die OCT unerlässlich. Die Diagnose und Beurteilung erfolgt durch eine Kombination der folgenden Untersuchungen.
OCT
Rolle : Goldstandard der Diagnose.
Befunde : Lokalisierte Aderhautvertiefung. Unterscheidung zwischen angepasstem und nicht angepasstem Typ möglich. Auch die Form (konisch, schalenförmig, gemischt) und Tiefe werden gemessen.
OCTA
Rolle : Nicht-invasive Erkennung einer makulären Neovaskularisation. Diagnose ohne Kontrastmittel möglich2).
Befunde : Dunkle Flusssignal-Void-Area in der Choriokapillarisschicht der FCE-Region. Bei begleitender makulärer Neovaskularisation werden blumenartige Netzstrukturen (flower-like net) der Neovaskularisation dargestellt2).
FA・ICGA
Weitere ergänzende Untersuchungen umfassen FAF (Beurteilung des RPE-Gesundheitszustands) und B-Mode-Sonographie (Differenzierung zum hinteren Staphylom).
Die Abgrenzung zu folgenden Erkrankungen ist wichtig.
Asymptomatische Fälle ohne makuläre Neovaskularisation oder seröse Netzhautablösung werden regelmäßig kontrolliert. Eine lebenslange OCT/OCTA-Überwachung wird empfohlen 1).
Bei einem bilateralen Fall von FCE mit CSC führte die Kombination aus fokalem Laser (Spotgröße 50 μm, Leistung 70 mW, Dauer 0,1 s) und SML (Subthreshold Micropulse Laser) nach 5 Monaten zum Verschwinden der serösen Netzhautablösung 1).
Bei Fällen mit makulärer Neovaskularisation ist die Anti-VEGF-Therapie die erste Wahl. Die wichtigsten Behandlungsergebnisse sind unten aufgeführt.
| Bericht | Medikament | Behandlungsergebnis |
|---|---|---|
| Duke 20252) | Bevacizumab 1,25 mg/0,05 ml | Nach 3 Dosen 20/40 → 20/20 |
| Sato 20214) | Aflibercept 1× monatlich für 3 Monate | CNV-Verschwinden + FCE-Verschwinden, kein Rezidiv nach 12 Monaten |
| Literaturübersicht4) | Anti-VEGF allgemein | 54 von 76 Augen (71%) zeigten ein gutes anatomisches Ansprechen |
Duke RCT et al. (2025) berichteten über eine 30-jährige Frau mit FCE und subfovealer makulärer Neovaskularisation, die drei Dosen Bevacizumab erhielt, woraufhin sich das blumenartige Netzwerk der makulären Neovaskularisation im OCTA zurückbildete und der BCVA von 20/40 auf 20/20 verbesserte2).
Sato et al. (2021) berichteten über einen Fall, bei dem nach drei monatlichen Injektionen von Aflibercept die CNV verschwand und auch die FCE selbst verschwand4). In der 12-monatigen Nachbeobachtung trat weder eine CNV- noch eine FCE-Rezidiv auf. Es wird angenommen, dass das Verschwinden der FCE auf die fibrovaskuläre Narbe nach Anti-VEGF zurückzuführen ist, die den Bruch-Membran-Defekt überbrückte.
Die Anti-VEGF-Therapie ist wirksam, und bei 54 von 76 Augen (71 %) wurde ein gutes anatomisches Ansprechen berichtet 4). In einigen Fällen kann die FCE selbst verschwinden 4). Aufgrund des Rezidivrisikos ist jedoch auch nach der Behandlung eine kontinuierliche Überwachung erforderlich.
Die derzeit am meisten unterstützte Hypothese ist die Bruch-Membran-Defekt-Hypothese. An Stellen mit Schwächung und Defekten der Bruch-Membran wölbt sich unter Einwirkung des Augeninnendrucks (IOP) die äußere Schicht des RPE-Bruch-Membran-Komplexes nach außen vor. Die innere Grenzmembran (ILM) wird nicht verschoben. Dies entspricht den morphologischen Merkmalen der FCE im OCT 4).
Benson et al. (2022) dokumentierten bei Patienten mit ABCA4-assoziierter Retinopathie über 8 Jahre kontinuierliche OCT den folgenden Verlauf 7).
Diese Beobachtung ist ein direkter Beweis dafür, dass konforme und nicht-konforme Typen auf einem Spektrum existieren und schrittweise fortschreiten können7).
In der OCTA-Analyse zeigen sich in der choroidalen Kapillarschicht der FCE-Region dunkle Flusssignal-Void-Areas1). Dies deutet auf eine verminderte Durchblutung der choroidalen Kapillaren an der FCE-Stelle hin, und eine lokale Ischämie könnte zu Entzündung, Schwächung der Bruch-Membran und Bildung einer makulären Neovaskularisation führen2).
Aderhautdepression → lokale Aderhautverdünnung → Ischämie und chronische Entzündung → Schwächung der Bruch-Membran → makuläre Neovaskularisation: Dieser Weg wird vermutet2). Bei Typ-3-FCE wurde eine CNV-Komplikationsrate von bis zu 40 % berichtet7), weshalb die Klassifikation der FCE-Typen für die klinische Risikobewertung wichtig ist.
Das Alagille-Syndrom (AGS) ist eine Multiorganerkrankung, die durch JAG1-Genmutationen (über 97 %) verursacht wird. Vor dem Hintergrund einer Aderhaut-Netzhaut-Atrophie aufgrund einer Anomalie des Notch-Signalwegs wurde über das Auftreten von FCE und Makulalöchern berichtet6).
Traditionell wurde die FCE manchmal in das Spektrum der Pachychoroid-Erkrankungen einbezogen, aber neuere groß angelegte Übersichtsarbeiten haben zu einer Neuklassifizierung geführt. Cheung et al. (2024) schlugen vor, die FCE aus dem Pachychoroid-Spektrum auszuschließen und sie als eigenständige Pathologie mit einem entzündungsbedingten Bruch-Membran-Defekt und lokaler Aderhautverdünnung als Ätiologie zu betrachten 8).
Benson et al. verfolgten die FCE bei ABCA4-assoziierter Retinopathie über 8 Jahre mittels serieller OCT und dokumentierten erstmals weltweit den natürlichen Verlauf einer konformen FCE, die in einen nicht-konformen Typ übergeht und schließlich zu einem Makulaforamen führt 7). Diese Beobachtung ist eine wichtige Erkenntnis zum Verständnis der Progression der FCE.
Es wurde berichtet, dass die Kombination von OCTA (optische Kohärenztomographie-Angiographie) und SD-OCT (spektraldomänen-OCT) die Diagnose einer mit FCE assoziierten makulären Neovaskularisation ohne Kontrastmittel (Fluorescein, ICGA) ermöglicht2). Dies könnte die Abhängigkeit von invasiven Kontrastuntersuchungen verringern.
Sato et al. (2021) berichteten erstmals über das vollständige Verschwinden der FCE nach Verabreichung von Aflibercept 4). Als Mechanismus für das Verschwinden der FCE wird die Überbrückung des Bruch-Membran-Defekts durch eine fibrovaskuläre Narbe vermutet, was darauf hindeutet, dass eine Anti-VEGF-Therapie auch die morphologischen Veränderungen der FCE beeinflussen kann.
Die 3-Typen-Klassifikation nach Capellan (Typ 1: myopisch, Typ 2: angeboren, Typ 3: erworben/entzündlich) wird als nützliches Framework für die Risikobewertung und Therapieentscheidung angesehen 7). Eine Validierung durch zukünftige prospektive Großstudien wird erwartet.
Die meisten FCE verlaufen stabil, aber die Komplikationsrate einer makulären Neovaskularisation wird bei Langzeitbeobachtung mit etwa 16 % angegeben 2). Bei Fällen mit zugrunde liegender progressiver Netzhautdegeneration wie der ABCA4-assoziierten Retinopathie wurde eine schrittweise Progression vom angepassten zum nicht angepassten Typ bis hin zum Makulaloch berichtet 7). Eine lebenslange Überwachung wird empfohlen 1).
